Avete mai avutu a sensazione chì voi o qualchissia in a vostra famiglia sanguinate senza cuntrollu quandu avete una piccula ferita? O avete grandi macchie turchine nantu à u vostru corpu ancu dopu una ligera ferita? Ùn trascurate micca queste cose cum'è nurmali. Perchè questu puderia esse un sintumu di una cundizione chjamata emofilia . Ùn vi ne fate, parleremu di tuttu in termini simplici oghje.
In poche parole, chì hè l'emofilia?
L'emofilia hè una cundizione genetica chì affetta u modu in cui u nostru sangue si coagula . Nurmalmente, quandu simu feriti, u sanguinamentu si ferma dopu un pocu tempu. Questu hè perchè e proteine speciali in u nostru sangue (chjamate fattori di coagulazione ) travaglianu inseme per furmà un coagulu di sangue. Tuttavia, e persone cun emofilia mancanu di una di queste proteine chì aiutanu a coagulazione di u sangue. Hè per quessa chì u sanguinamentu ùn si ferma micca facilmente quandu simu feriti.
Questa ùn hè micca una malatia contagiosa. Hè una cundizione genetica, vale à dì chì hè trasmessa di generazione in generazione .
Ci sò dui tipi principali di emofilia.
| Tipu d'emofilia | Descrizzione |
|---|---|
| Emofilia A | Questu hè u tipu u più cumunu. Circa l'80% di i pazienti cun emofilia anu questu tipu. Hè causata da una carenza in a proteina Fattore VIII, chì hè necessaria per a coagulazione di u sangue. A gravità di a malatia dipende da u gradu in cui questu fattore hè riduttu. |
| Emofilia B | Questu hè un pocu raru. Circa u 20% di i pazienti appartenenu à questu tipu. Questu hè causatu da una carenza di Fattore IX, chì hè necessariu per a coagulazione di u sangue.Questu pò esse lieve, moderatu o severu secondu a quantità di fattori. |
Inoltre, ci hè un tipu assai raru chjamatu emofilia C. Hè causata da una carenza di fattore XI.
Chì sò i sintomi di l'emofilia?
I sintomi varianu secondu a gravità di a situazione. Calchì volta u sanguinamentu pò accade senza ragione apparente. Quessi sintomi ponu esse facilmente ricunnisciuti, soprattuttu in i zitelli chjuchi .
Sintomi osservati in i zitelli è i neonati:
- Sanguinamentu in a testa à a nascita: Certi zitelli ponu avè sanguinamentu in a testa à a nascita.
- Gonfiore di l'articuli quandu si principia à marchjà: Duvete esse preoccupatu se l'articuli di u vostru zitellu, cum'è i ghjinochji è i gomiti, sò gonfi è turchini appena cumincianu à marchjà o à striscià.
- Grandi macchie turchine ancu da una piccula contusione: Ancu una piccula protuberanza pò fà cumparisce grandi macchie turchine scure nantu à u corpu.
- Sanguinamenti di u nasu è sanguinamentu di e gengive frequenti: Sanguinamentu frequente da e gengive durante a dentizione o quandu si spazzola i denti.
- Sangue in l'urina o in e feci.
Una persona cun emofilia lieve ùn pò micca mustrà alcun sintomu finu à l'età adulta. A cundizione hè qualchì volta scuperta quandu ci hè un sanguinamentu eccessivu durante una prucedura minore, cum'è l'estrazione di un dente.
Cumu si manifesta sta malatia ?
Questu pò sembrà un pocu cumplicatu, ma hè simplice da capisce. L'emofilia hè una malatia genetica . Ciò significa chì hè causata da un difettu in i geni chì venenu da a mamma o da u babbu.
- Da mamma à figliolu: U genu difettuosu chì provoca l'emofilia hè nantu à u cromusomu X. Un figliolu masciu riceve un cromusomu X da a mamma è un cromusomu Y da u babbu. Dunque, se a mamma hè purtatrice di a malatia, vale à dì chì hà stu difettu nantu à unu di i so cromusomi X, ci hè una probabilità di 50% chì u so figliolu riceverà u cromusomu X difettuosu da ella. Se questu accade, u figliolu svilupperà l'emofilia.
- E femine (figlie) diventanu purtatrici: Una zitella riceve dui cromusomi X (unu da a so mamma, unu da u so babbu). Ancu s'ella riceve u cromusomu X difettuosu da a so mamma, di solitu ùn sviluppa micca a malatia per via di u cromusomu X sanu da u so babbu. Tuttavia, diventanu purtatrici di a malatia . Questu significa chì ponu trasmette a malatia à i so figlioli.
- Sè u babbu hà l'emofilia: Un babbu cun emofilia ùn trasmetterà mai a malatia à i so figlioli perchè i figlioli ereditanu solu u cromusomu Y da u so babbu. Tuttavia, postu chì tutte e so figliole ereditanu u cromusomu X difettuosu da ellu, tutte quelle figliole saranu purtatrici di a malatia.
Calchì volta, un zitellu pò sviluppà a malatia per via di una mutazione spontanea, ancu s'è nimu in a famiglia ùn hà l'emofilia.
Cumu diagnosticà a malatia ? (Diagnosticu)
Sta cundizione hè generalmente diagnosticata pocu dopu à a nascita. Pò esse diagnosticata fighjendu una storia familiale, o s'è u zitellu hà un sanguinamentu inusual. Pò ancu esse testata pigliendu un campione di sangue da u cordone umbilicale dopu à a nascita di u zitellu.
Sè vo o u vostru zitellu avete sti sintomi, cunsultate subitu un duttore. U duttore vi dumanderà prima s'ellu ci hè qualchissia in a vostra famiglia chì hà sta cundizione. Dopu, vi faranu qualchi analisi di sangue.
- Testi di coagulazione di u sangue: Quessi verificanu a rapidità è a efficacia di a coagulazione di u sangue.
- Test di i fattori: Sè si detecta un prublema, questu test pò determinà esattamente quale tipu d'emofilia avete (A o B) è quantu hè severa.
| Gravità di a malatia | Livelli di fattori di coagulazione paragunati à i livelli nurmali |
|---|---|
| Lieve | 5% à 40% |
| Moderatu | 1% à 5% |
| Severu | Menu di 1% |
Chì sò i trattamenti ?
Ùn ci hè nunda da teme, ci sò trattamenti assai efficaci per l'emofilia oghje. L'obiettivu principale hè di restaurà u fattore di coagulazione di u sangue chì manca in u corpu.
- Sustituzione di u Fattore di Coagulazione: Questu hè u trattamentu principale. U fattore VIII hè amministratu per via intravenosa per l'emofilia A è u fattore IX hè amministratu per via intravenosa per l'emofilia B. Questu pò esse fattu in l'uspidale, o pudete esse furmatu per fà lu in casa.
- Terapia ormonale:A desmopressina hè una medicazione amministrata per trattà l'emofilia A lieve. Funziona stimulendu u corpu à liberà u fattore VIII. Hè dispunibule cum'è iniezione o cum'è spray nasale.
- Anticoagulanti: Quessi medicamenti funzionanu impedendu à un coagulu di sangue di dissolve si troppu prestu. Sò usati in situazioni cum'è l'estrazioni di denti.
- Fisioterapia: E sanguinazioni frequenti in l'articuli ponu fà perde a so mobilità. A fisioterapia pò aiutà à restaurà a funzione di quelle articuli.
Complicazioni chì ponu accade per via di l'emofilia
Sè ùn si riceve micca un trattamentu adattatu, ponu accade alcune cumplicazioni, in particulare in casi gravi di emofilia.
- Danni à l'articuli: U sanguinamentu frequente in l'articuli cum'è i ghjinochji, i gomiti è e caviglie pò causà deformazioni permanenti, dolore è difficultà à spustà.
- Sanguinamentu in u cervellu: Questa hè a cumplicazione più periculosa. L'emorragia in u cervellu pò accade per via di una ferita à a testa o, in certi casi gravi, senza ragione apparente. Questu pò causà una invalidità permanente o ancu a morte. Sè avete una ferita à a testa grave, andate subitu à u Dipartimentu d'Urgenza (ETU) di un ospedale.
- Difficultà à respirà: S'ellu ci hè un sanguinamentu in a zona di a gola, u gonfiore pò causà difficultà à respirà.
Parechje di queste cumplicazioni ponu esse evitate cù un trattamentu adattatu è puntuale. Dunque, hè assai impurtante seguità esattamente l'istruzzioni di u vostru duttore.
Sè vo avete intenzione d'avè un zitellu è avete una storia familiale d'emofilia, pudete ottene cunsiglii genetichi. Questu pò aiutà à scopre s'è vo site purtatore è quale hè u vostru risicu per u vostru zitellu. Hè ancu pussibule di selezziunà un embrione sanu è impiantallu in u vostru utru per mezu di metudi cum'è a fecundazione in vitro.
Missaghju da purtà in casa
- L'emofilia hè una malatia genetica chì affetta u prucessu di coagulazione di u sangue è hè trasmessa di generazione in generazione. Ùn hè micca una malatia contagiosa.
- Sè avete sintomi cum'è sanguinamentu eccessivu da una ferita minore, lividi frequenti o gonfiore di l'articuli , cunsultate subitu un medicu .
- Oghje, ci sò trattamenti assai efficaci per sta malatia. Cù un trattamentu adattatu, pudete campà una vita nurmale.
- Sè vo subite un colpu severu à a testa, hè essenziale andà subitu à l'Unità di Trattamentu d'Urgenza (UTU) di un uspidale.
- S'ellu ci hè una storia di emofilia in a vostra famiglia, hè sàviu di circà cunsiglii genetichi prima di pianificà di avè figlioli.
💬 Comments (0)
Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu