Calchì volta avemu vistu persone chì sò assai più basse di a media, vale à dì, basse, nò ? Forse in i filmi, o ancu in a vita vera. Una ragione per questu puderia esse una cundizione chjamata Condrodisplasia. Ùn vi spaventate micca quandu sentite stu nome. Questu hè in realtà un nome generale per parechje malatie ligate à u sviluppu osseu chì sò causate da cambiamenti in i geni di u nostru corpu. I medichi di solitu diagnosticanu sta cundizione guasi appena nasce un zitellu.
Pensateci, questu ùn hè micca solu un tipu di malatia. Da una parte, alcune persone cun sta cundizione ponu campà una vita nurmale senza limitazioni maiò. Per esempiu, quelli chì anu vistu "Game of Thrones" cunnosceranu u caratteru di Tyrion Lannister. L'attore chì interpreta stu caratteru, Peter Dinklage, hà una cundizione chjamata Acondroplasia, chì appartene à u tipu di Condrodisplasia. Vive una vita piena è riescita. Ma, da l'altra parte, ci sò ancu tipi assai gravi è dulurosi di sta cundizione. Un esempiu hè a Condrodisplasia Rizomelica Punctata (RCDP1). Sta cundizione provoca una crescita ritardata in i zitelli, prublemi ossei, disordini mentali è cataratta . Molti zitelli cun sta cundizione severa ùn sopravvivenu micca oltre a zitiddina. Ma ci hè speranza. I circadori cercanu di truvà una cura per RCDP1.
Chì sò e ragioni di questu?
In poche parole, ste cundizione sò genetiche . Ciò significa ch'elle sò causate da certi cambiamenti o difetti in i geni in l'internu di e cellule di u nostru corpu. Calchì volta sti difetti genetichi ponu esse ereditati da i genitori à i figlioli. Una cundizione severa chjamata RCDP1 hè una di queste cundizione ereditarie.
Tuttavia, u tipu u più cumunu, cum'è l'Acondroplasia, hè spessu causatu da una mutazione aleatoria. Questu significa chì un zitellu pò sviluppalla ancu s'è nisunu di i genitori ùn hà a cundizione.
Chì sò i sintomi di sta cundizione?
Oltre à l'aspettu fisicu di una persona, i sintomi dipendenu da u tipu di Condrodisplasia ch'elli anu. I sintomi principali sò una bassa statura (cortezza di statura) è una dimensione di a testa più grande di u normale . Ma ci sò altri sintomi chì ponu accade. Demu un'ochjata à ciò chì sò.
| Parte di u corpu induve si pò manifestà u sintumu | Prublema pussibule |
|---|---|
| Sviluppu di u cervellu | In certi tipi, u sviluppu di u cervellu pò esse affettatu è pò accade un ritardu mentale. Tuttavia, in tipi cum'è l'acondroplasia, u ritardu mentale ùn si osserva micca. |
| Pelle | A pelle diventa ruvida è squamosa. |
| Bocca | Palatu leporinu. |
| Ochji | Deficit di vista per via di cataratte. |
| Spina dorsale | L'apparizione di deformità spinali. |
Cumu si face a diagnosi?
Spessu, un duttore pò suspettà chì un zitellu hà sta cundizione appena natu, perchè sintomi cum'è membri accorciati è una testa allargata ponu esse facilmente identificati.
Per cunfirmà stu suspettu, u duttore ordina una radiografia . A radiografia mostra chì l'osse di e braccia è di e gambe di u zitellu sò insolitamente corte è larghe.
Inoltre, e cundizioni cum'è l'acondroplasia ponu esse rilevate ancu cù una ecografia mentre u zitellu hè sempre in u ventre. Sè vo vulete esse 100% sicuru di a diagnosi, ci sò ancu testi genetichi speciali per quessa.
Chì sò i trattamenti ?
L'opzioni di trattamentu chì u vostru zitellu riceve dependeranu di u tipu di Condrodisplasia ch'ellu o ella hà. A cosa impurtante da capisce quì hè chì a maiò parte di i trattamenti ùn ponu micca aumentà l'altezza di un zitellu , ma ponu aiutà à alleviare è gestisce altri prublemi di salute assuciati.
- Per una cundizione chì ùn hè micca cusì severa cum'è l'acondroplasia: Se u vostru zitellu hè sanu, tuttu ciò chì avete bisognu di fà hè di visità u vostru pediatra regularmente per verificà u benessere di u vostru zitellu. Se si verificanu complicazioni, duverete furnisce u trattamentu necessariu.
- In casi gravi, una squadra di spezialisti pò esse implicata in u trattamentu di u zitellu. Parechje persone, cum'è fisioterapeuti è nutrizionisti, ponu avè bisognu di esse implicate. Stu trattamentu si svolge spessu in un uspidale.
Più infurmazione nantu à u trattamentu
In certi casi rari, dà ormoni di crescita hà aiutatu à a crescita di l'osse, ma ùn hè micca una cura garantita. L'ormoni di crescita ùn curanu micca cundizioni cum'è l'acondroplasia.
Certi pirsuni ricorrenu à a chirurgia di allungamentu di l'arti estesi . Ma questu hè una prucedura assai cuntruversa. Perchè hà risichi è pò esse assai dulurosa. In a maiò parte di i casi, sta chirurgia aumenta l'altezza solu di uni pochi di centimetri. Siccomu sta seria di chirurgie hè assai fisicamente è mentalmente impegnativa, i medichi cunsiglianu di postponà sta chirurgia finu à chì u zitellu sia abbastanza grande per capisce è pò piglià e so decisioni.
Chì sò e pussibili cumplicazioni?
A maiò parte di i tipi di condrodisplasia ùn sò micca periculosi per a vita, ma ponu causà prublemi dulurosi è à longu andà. U vostru duttore pò aiutà à gestisce questi.
| Cumplicazione | Spiegazione simplice |
|---|---|
| Difficultà à respirà | A piccula dimensione di a cavità toracica pò causà difficultà respiratorie. |
| Dolore di schiena è trazione spinale | I cambiamenti in a spina dorsale ponu causà dolore è rigidità. |
| Stenosi spinale | Cumpressione di i nervi per via di u restringimentu di u canale attraversu u quale a spina dorsale passa in l'internu di a spina dorsale. |
| Prublemi cumuni | Dolore articulariu è difficultà à muvimenti. |
| Infezioni pulmonari frequenti | I cambiamenti in i mudelli di respirazione ponu causà infezioni pulmonari frequenti. |
| Crisi epilettiche | In certi casi severi, e crisi epilettiche ponu accade per via di effetti nantu à u sviluppu di u cervellu. |
| Apnea di u sonnu | Cessazione momentanea di a respirazione durante u sonnu. |
Cumu pudete ottene sustegnu per voi stessu è u vostru zitellu?
Quandu si vive cù sta cundizione, u sustegnu per voi è u vostru zitellu hè assai impurtante. E persone cun sta cundizione ùn volenu micca esse trattate cum'è speciali. Ma a ghjente in a sucietà qualchì volta prova à marginalizalli è à malinterpretalli. Soprattuttu à a scola, ci hè una alta probabilità di bullying da i pari.
Dunque, hè assai bè di circà cunsiglii per aiutà u zitellu à affruntà sta situazione è per aiutà l'altri à capisce questu. Inoltre, ci sò gruppi di supportu chì sò stati furmati da famiglie cù zitelli cum'è questu. Attraversu elli, pudete sparte informazioni, parlà di sperienze è esse una fonte di forza l'uni per l'altri.
Missaghju da purtà in casa
- A condrodisplasia ùn hè micca una sola malatia. Hè un termine generale per un numeru di cundizioni genetiche chì affettanu u sviluppu osseu.
- A gravità di sta cundizione varieghja da persona à persona. Mentre chì alcune persone ponu avè effetti lievi, altre ponu avè cumplicazioni gravi. Parechje persone cun cundizioni cum'è l'acondroplasia campanu una vita piena è riescita.
- L'obiettivu principale di u trattamentu ùn hè micca di aumentà l'altezza, ma di gestisce i prublemi di salute assuciati (cum'è u dolore di schiena, e difficultà respiratorie).
- Una volta chì sapete chì u vostru zitellu hà sta cundizione, hè assai impurtante circà l'aiutu di una squadra di medichi specialisti.
- Inseme cù u trattamentu medicu, u sustegnu psicologicu è a cunsigliazione per u zitellu è a famiglia sò ancu assai impurtanti. Hè essenziale per rinfurzà u zitellu per affruntà u fastidiu suciale.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu