ඔයාගේ සමීප කෙනෙකුටත් කොෆින්-ලව්රි සින්ඩ්‍රෝම් (Coffin-Lowry Syndrome) තියෙනවද? අපි මේ ගැන කතා කරමු!

ඔයා කවදාහරි කොෆින්-ලව්රි සින්ඩ්‍රෝම් (Coffin-Lowry Syndrome - CLS) කියන තත්ත්වය ගැන අහලා තියෙනවද? සමහරවිට මේ නම ඔයාට ටිකක් අලුත් ඇති. මේක හරිම දුර්ලභ, ඒ කියන්නේ ගොඩක් දෙනෙකුට හැදෙන්නේ නැති, උපතින්ම එන ජානමය තත්ත්වයක්. මේ නිසා ශරීරයේ විවිධ කොටස්වලට එක එක විදිහේ බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. අපි මේ ගැන සරලව, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු.

මේක කොච්චර සුලභ තත්ත්වයක්ද?

ඇත්තටම කිව්වොත්, මේ (Coffin-Lowry Syndrome) කියන එක හරිම අඩුයි. හරියටම කිව්වොත්, විද්‍යාඥයන් කියන විදිහට මිනිස්සු 50,000ක් 100,000ක් අතරින් එක්කෙනෙකුට වගේ තමයි මේක හැදෙන්නේ. ඒ කියන්නේ බොහොම කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන තත්ත්වයක්. තව දෙයක් තමයි, ගොඩක් වෙලාවට, ඒ කියන්නේ 70% ත් 80% ත් අතර ප්‍රමාණයක්, පවුලේ කාටවත් කලින් මේ තත්ත්වය තිබිලා නැති වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, හිටි හැටියෙම අලුතින් ඇතිවෙන අවස්ථා (sporadic cases) තමයි වැඩියෙන්ම දකින්න ලැබෙන්නේ.

කාටද මේ තත්ත්වය හැදෙන්න වැඩි ඉඩක් තියෙන්නේ?

මේ (CLS) තත්ත්වය පිරිමි දරුවන්ට වගේම ගැහැණු දරුවන්ටත් හැදෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, සාමාන්‍යයෙන් පිරිමි දරුවන් තුළ රෝග ලක්ෂණ ටිකක් වැඩියෙන් දරුණුවට දකින්න ලැබෙනවා. විශේෂයෙන්ම, (CLS) තියෙන පිරිමි දරුවන්ට බොහෝ වෙලාවට දරුණු මට්ටමේ බුද්ධිමය දුර්වලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. හැබැයි ගැහැණු දරුවන්ගේ නම් තත්ත්වය ටිකක් වෙනස්. සමහර ගැහැණු දරුවන්ගේ බුද්ධි මට්ටම සාමාන්‍ය විදිහට තියෙන්න පුළුවන්, තවත් සමහරුන්ට මෘදු, මධ්‍යස්ථ හෝ දරුණු මට්ටමේ බුද්ධිමය දුර්වලතා තියෙන්න පුළුවන්. ඒක එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස් වෙනවා.

ඇයි මෙහෙම වෙන්නේ? මේකට හේතු මොනවද?

ගොඩක් වෙලාවට කොෆින්-ලව්රි සින්ඩ්‍රෝම් එකට හේතුව වෙන්නේ අපේ සිරුරේ තියෙන RPS6KA3 කියන ජානයක (gene) ඇතිවෙන විකෘතිතාවයක් (mutation). දැන් ඔයා හිතනවා ඇති මොකක්ද මේ ජානයක් කියන්නේ කියලා, නේද? සරලවම කිව්වොත්, ජාන කියන්නේ අපේ ඇඟේ තියෙන පුංචිම පුංචි උපදෙස් මාලාවක් වගේ. අපේ කොණ්ඩේ පාට, උස, සමේ පාට වගේ දේවල් තීරණය වෙන්නේ මේ ජාන වලින්. ඉතින්, මේ RPS6KA3 කියන ජානයෙන් කරන්නේ අපේ සෛල (cells) එකිනෙකට "කතා" කරන්න, ඒ කියන්නේ තොරතුරු හුවමාරු කරගන්න උදව් කරන විශේෂ ප්‍රෝටීනයක් (protein) හදන එක. මේ ජානයේ යම් දෝෂයක්, ඒ කියන්නේ විකෘතිතාවයක් ආවම, අර කියපු ප්‍රෝටීනය ඇඟේ හැදෙන එක අඩු වෙනවා. හැබැයි, මේ ප්‍රෝටීනය අඩු වෙන එක කොහොමද කොෆින්-ලව්රි සින්ඩ්‍රෝම් එකට සම්බන්ධ වෙන්නේ කියන එක ගැන විද්‍යාඥයන්ට තවමත් සම්පූර්ණයෙන්ම පැහැදිලි නැහැ.

සමහර අයට (CLS) තත්ත්වය තිබුණත්, එයාලගේ RPS6KA3 ජානයේ කිසිම විකෘතිතාවයක් හොයාගන්න බැරි වෙන වෙලාවලුත් තියෙනවා. ඒ වගේ අවස්ථාවලදී මේ තත්ත්වයට හේතුව මොකක්ද කියන එක තවමත් අභිරහසක්.

මොනවද මේකේ රෝග ලක්ෂණ?

කොෆින්-ලව්රි සින්ඩ්‍රෝම් එකේ රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. කලින් කිව්වා වගේ, පිරිමි දරුවන් තුළ මේවා වැඩියෙන් දරුණුවට දකින්න පුළුවන්. මේ ලක්ෂණ ශරීරයේ විවිධ කොටස් වලට බලපාන අතර, වයසින් වැඩෙත්ම මේවා තවත් පැහැදිලිව පේන්න ගන්නවා.

මුහුණේ දකින්න පුළුවන් විශේෂ ලක්ෂණ

මේ තත්ත්වය තියෙන අයගේ මුහුණේ පෙනුමේ යම් යම් විශේෂතා දකින්න පුළුවන්. ඒවා තමයි:

• ඇස් දෙක සාමාන්‍යයට වඩා ටිකක් ඈතින් පිහිටලා තියෙන එක, ඒ වගේම ඇස්වල කොන් ටිකක් පහළට බෑවුම් වෙලා වගේ පේන එක.
• කන් දෙක සාමාන්‍යයට වඩා ලොකුවට සහ පහළින් පිහිටලා තියෙන එක.
• නළල, ඇහිබැම සහ නිකට හොඳින් ඉස්මතු වෙලා පේන එක.
• නාසය උඩට හැරිලා, නාස් පුඬු පළල්ව පිහිටලා තියෙන එක.
• කට පළල්ව සහ තොල් ඝනකම්ව පිහිටලා තියෙන එක.

අත්වල දකින්න පුළුවන් විශේෂතා

අත්වලත් යම් වෙනස්කම් දකින්න පුළුවන්:

• ඇඟිලි දෙපැත්තට නමන්න පුළුවන් වීම (Double-jointed fingers).
• ඇඟිලි පාමුල කොටස මහතටත්, තුඩ පැත්තට යද්දී සිහින් වෙලා යන ස්වභාවයත් (tapered fingers).
• අත් ලොකුවට සහ මෘදුවට දැනෙන එක.

ඇටසැකිල්ලේ දකින්න පුළුවන් ගැටළු

ශරීරයේ ඇටසැකිල්ලෙත් යම් යම් ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන්:

• කොන්ද ඇදවීම, ඒ කියන්නේ කුද ගැසුන ස්වභාවයක් (kyphosis හෝ scoliosis) පේන්න තියෙන එක.
• දත් සම්බන්ධ ගැටළු; උදාහරණයක් විදිහට කටේ හැඩය වෙනස් වීම, දත් අඩු වීම වගේ දේවල්.
• පපුවේ මැද ඇටය ඉස්සරහට නෙරා ඒම හෝ ඇතුළට ගිලී තිබීම.
• අත් පා වල දිග අස්ථි (උදා: කලවා අස්ථිය, කෙණ්ඩා අස්ථිය, උඩු බාහු අස්ථිය) කොට වීම.
• මිටි බව (උස අඩු වීම).
• හිස සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා කුඩා වීම (Microcephaly).

වෙනත් පොදු රෝග ලක්ෂණ

මේවට අමතරව තවත් රෝග ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්:

• වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන් සහ බුද්ධිමය දුර්වලතා.
• ඩ්‍රොප් ඇටෑක්ස් (Drop attacks): මේක ටිකක් විශේෂයි. හිතන්නකෝ, එකපාරටම එන සද්දෙකට, හදිසි සිදුවීමකට හරි එහෙමත් නැත්නම් හිතට දැනෙන ප්‍රබල හැඟීමකට හරි ප්‍රතිචාර විදිහට එයාලා එකපාරටම සිහිය නැතුව වගේ බිම ඇදගෙන වැටෙනවා. පුදුම දේ කියන්නේ, ඒ වෙලාවට එයාලට සිහිය තියෙනවා, ඒත් ඇඟ පාලනය කරගන්න බැරිව යනවා. මේවට තමයි (Stimulus-induced drop episodes) කියන්නේ.
• කන් ඇසීමේ දුර්වලතා.
• සම බුරුල්ව, ඇදෙන සුළු ස්වභාවයකින් තිබීම.
• හදවත, අක්මාව හෝ වකුගඩු සම්බන්ධ ගැටළු.
• පාදවල මහපට ඇඟිල්ල කොට වීම.
• කතා කිරීමේ අපහසුතා.
• මාංශ පේශී දුර්වල වීම සහ ශක්තිය අඩු වීම.

කොහොමද මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ?

වෛද්‍යවරයෙකුට කොෆින්-ලව්රි සින්ඩ්‍රෝම් එක හඳුනාගන්න පුළුවන් ක්‍රම කිහිපයක් තියෙනවා:

• රෝග ලක්ෂණ නිරීක්ෂණය කිරීම: මත කියපු විශේෂිත රෝග ලක්ෂණ දරුවාට තියෙනවද කියලා වෛද්‍යවරයා හොඳින් පරීක්ෂා කරලා බලනවා.
• ජාන පරීක්ෂණ: කටේ ඇතුළතින් ගන්නා සෛල සාම්පලයකින් (cheek swab) හෝ ලේ සාම්පලයකින් (blood test) RPS6KA3 ජානයේ විකෘතිතාවයක් තියෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්න පුළුවන්.
• එක්ස්-රේ පරීක්ෂණ (X-rays): කොන්ද, ඇඟිලි සහ දිග අස්ථි වලට වෙලා තියෙන බලපෑම බලන්න එක්ස්-රේ පරීක්ෂණ උදව් වෙනවා.
• මොළයේ ස්කෑන් පරීක්ෂණ (Neuroimaging studies): මොළය ගැන වැඩිදුර තොරතුරු දැනගන්න මේවා යොදාගත්තත්, මේකෙන් විතරක් රෝගය නිශ්චිතවම හඳුනාගන්න බැහැ.

මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් තියෙනවද? ප්‍රතිකාර මොනවද?

දුකට කරුණක් තමයි, කොෆින්-ලව්රි සින්ඩ්‍රෝම් එකට සම්පූර්ණ සුවයක් හෝ විශේෂිත ප්‍රතිකාරයක් තවම හොයාගෙන නැහැ. මෙතනදී ප්‍රධානම අරමුණ වෙන්නේ තත්ත්වය කළමනාකරණය කරගන්න එක, රෝග ලක්ෂණ අඩු කරගන්න එක සහ පුළුවන් තරම් හොඳින්, සතුටින් ජීවිතේ ගත කරන්න උදව් කරන එක.

මේ තත්ත්වය තියෙන අයට විවිධ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ව නිතර හමුවෙන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට:

• ශ්‍රවණ විශේෂඥ වෛද්‍යවරු (Audiologists): මෙයාලා තමයි කන් ඇසීමේ ගැටළු ගැන බලන්නේ.
• හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරු (Cardiologists): හදවත සම්බන්ධ ප්‍රශ්න තියෙනවද කියලා බලලා ප්‍රතිකාර කරන්නේ මේ අය.
• ස්නායු පද්ධතිය පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරු (Neurologists): මොළේ, ස්නායු පද්ධතිය සම්බන්ධ ගැටළු වලට පිහිට වෙන්නේ මෙයාලා.
• අක්ෂි විශේෂඥ වෛද්‍යවරු (Ophthalmologists): ඇස් පෙනීම සම්බන්ධ ගැටළු වලට.
• අස්ථි හා සන්ධි පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරු (Orthopedists): ඇටකටු, සන්ධි, කොන්දේ ප්‍රශ්න ගැන බලන්නේ මේ අය.
• දන්ත වෛද්‍ය විශේෂඥවරු: දත් සහ මුඛ සෞඛ්‍යය ගැන.
• වෘත්තීය චිකිත්සකවරු (Occupational therapists): එදිනෙදා වැඩ කටයුතු, උදාහරණයක් විදියට කෑම කන එක, ලියන එක වගේ දේවල් හොඳින් කරගන්න උදව් කරනවා.
• භෞත චිකිත්සකවරු (Physical therapists): ඇඟේ ශක්තිය, චලනයන් දියුණු කරගන්න උදව් කරනවා.
• කථන චිකිත්සකවරු (Speech therapists): කතා කිරීමේ අපහසුතා, ප්‍රමාදයන් වගේ දේවල් වලට උදව් කරනවා.

අර කලින් කිව්ව ඩ්‍රොප් ඇටෑක්ස් (drop episodes) වලට, වෛද්‍යවරයෙක් විසින් අපස්මාරය පාලනය කරන්න දෙන බෙහෙත් වර්ග (anticonvulsant medications) හරි, කාංසාව අඩු කරන බෙහෙත් වර්ග (anti-anxiety medications) හරි නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. ඇටසැකිල්ලේ තියෙන දරුණු විකෘතිතා වලට සමහරවිට සැත්කම් කරන්නත් සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.

ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා විසින් ජානමය උපදේශනය (genetic counseling) ලබාගන්නත් ඔයාට යෝජනා කරන්න ඉඩ තියෙනවා.

මගේ දරුවාට මේක එන එක වළක්වගන්න මට පුළුවන්ද?

මේ ජාන විකෘතිතාවයට හේතුව මොකක්ද කියලවත්, අර කිව්ව හිටිහැටියේ ඇතිවෙන අවස්ථා (sporadic cases) වලට හේතුව මොකක්ද කියලවත් විද්‍යාඥයන් තාම හරියටම දන්නේ නැහැ. ඒ නිසා, කොෆින්-ලව්රි සින්ඩ්‍රෝම් එක වළක්වාගන්න දැනට ක්‍රමයක් නැහැ. මේ තත්ත්වය තියෙන මවකට, ඇගේ දරුවාට මේ තත්ත්වය උරුම වෙන්න 50%ක ඉඩක් තියෙනවා. ගර්භණී කාලේදීම කරන ජාන පරීක්ෂණ (Prenatal genetic testing) වලින් මේ ජාන විකෘතිතාවය තියෙනවද කියලා හොයාගන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා විසින් පවුලේ කිට්ටුම සාමාජිකයන්ටත් ජානමය උපදේශනය ලබාගන්න කියන්න පුළුවන්.

මට හෝ මගේ දරුවාට මේ තත්ත්වය තිබුණොත් මොකද වෙන්නේ? අනාගතේ කොහොම වෙයිද?

දැන් ඔයාට හිතෙනවා ඇති, "අනේ මගේ දරුවාට මේ වගේ තත්ත්වයක් තිබුණොත්, එයාගේ අනාගතේ කොහොම වෙයිද?" කියලා. ඇත්තටම, මේ (Coffin-Lowry Syndrome) තියෙන හැම කෙනෙක්ම එක වගේ නෑ. සමහරුන්ට බලපෑම් අඩුයි, තවත් සමහරුන්ට ටිකක් වැඩියි. ඒක නිසා, ඉදිරිය කොහොම වෙයිද කියන එක එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස් වෙනවා. ඒක තීරණය වෙන්නේ ශරීරයේ මොන කොටස්වලටද බලපාලා තියෙන්නේ, ඒ බලපෑම කොච්චර දරුණුද කියන එක මත.

වැදගත්ම දේ තමයි, මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවෙකුට වුණත්, අවශ්‍ය සහයෝගය, ප්‍රතිකාර සහ ආදරය ලැබෙනවා නම්, එයාලටත් පුළුවන් තමන්ගේ උපරිම හැකියාවන්ගෙන් ජීවිතේ සාර්ථක කරගන්න.

කොෆින්-ලව්රි සින්ඩ්‍රෝම් එක ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන්ද?

මේ තත්ත්වය නිසා ආයු කාලය යම්තාක් දුරට අඩු වෙන්න පුළුවන්. සමහර අධ්‍යයනයන් වලින් පෙන්නලා දීලා තියෙනවා, මේ තත්ත්වය තියෙන පිරිමි දරුවන්ගෙන් 13.5%ක් විතරත්, ගැහැණු දරුවන්ගෙන් 4.5%ක් විතරත් සාමාන්‍යයෙන් අවුරුදු 20.5ක් වගේ වයසකදී මිය යන බව. හැබැයි මේක හැමෝටම පොදු දෙයක් නෙවෙයි.

මගේ ඩොක්ටර් මහත්මයා/මහත්මියගෙන් තව මොනවද මේ ගැන අහන්න පුළුවන්?

ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි (CLS) තත්ත්වය තියෙනවා නම්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන්න ඔයාට පුළුවන්:

• "මේ තත්ත්වය මගේ / මගේ දරුවාගේ ඇඟේ මොන කොටස් වලටද හරියටම බලපාලා තියෙන්නේ?"
• "මේ බලපෑම් වලින් ජීවිතේට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් ඒවා තියෙනවද?"
• "අපි මොන වගේ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්වද හම්බවෙන්න ඕන? කොච්චර කාලෙකින්ද ඒ අයව හම්බවෙන්න ඕන?"
• "ඔබතුමා/තුමිය මේකට බෙහෙත් වර්ග හරි සැත්කම් හරි නිර්දේශ කරනවද?"
• "මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වෙන්න අපිට උදව්වක් වෙන්න පුළුවන් සහය කණ්ඩායම් (support groups) තියෙනවද?"
• "අපේ මේ තත්ත්වෙට ජානමය උපදේශනයක් (genetic counseling) ලබාගන්න එක හොඳයි කියලද ඔබතුමා/තුමිය හිතන්නේ?"
• "අපේ පවුලේ අනිත් අයටත් ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) කරගන්න එක හොඳයිද?"

මේකට නිශ්චිත සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගන්නත්, ජීවිතය පුළුවන් තරම් හොඳින් ගත කරන්නත් විවිධ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ගේ සහ චිකිත්සකවරුන්ගේ උදව් ලබාගන්න පුළුවන්.

ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලා සැකයක් හරි, දැනටමත් හඳුනාගෙන හරි තියෙනවා නම්, කරුණාකරලා වෛද්‍ය උපදෙස් ලබාගන්න. එයාලා ඔයාට අවශ්‍ය කරන මගපෙන්වීම සහ සහයෝගය ලබා දේවි. මතක තියාගන්න, ඔයා තනිවෙලා නැහැ. මේ වගේ තත්ත්වයන් එක්ක කටයුතු කරන පවුල් වලට උදව් කරන්න පුළුවන් සම්පත් සහ සහය කණ්ඩායම් තියෙනවා.