ඔයාගේ බබාටත් උපතින්ම එන මාංශ පේශි දුර්වලතාවක්ද? (Congenital Myopathy) ගැන දැනගමුද?

ඔයාගේ පොඩි එකාගේ ඇඟ ටිකක් බුරුල් වගේ, හරියට පණ නැහැ වගේ ඔයාට සමහර වෙලාවට දැනිලා තියෙනවද? එහෙම නැත්නම් බබා ඉපදුණු ගමන්ම වෛද්‍යවරු එයාගේ මාංශ පේශි ගැන මොනවාහරි කිව්වද? මේ වගේ දේවල් ඇහුවම හිතට ලොකු බයක් දැනෙන එක සාමාන්‍යයි. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්න පුළුවන්, ඒත් එච්චර සුලබ නැති, ජානමය රෝගී තත්ත්වයක් ගැනයි.

මොකක්ද මේ සහජ මයෝපති (Congenital Myopathy) කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, සහජ මයෝපති `(Congenital Myopathy)` කියන්නේ ඉතාමත්ම කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. මේකෙදි වෙන්නේ අපේ මාංශ පේශි දුර්වල වෙන එක. 'සහජ' `(Congenital)` කියන වචනෙ තේරුම තමයි 'උපතින්ම තියෙන' කියන එක. 'මයෝපති' `(Myopathy)` කියන්නේ 'මාංශ පේශි වල රෝගයක්' කියන එකට. ඉතින් මේ තත්ත්වය තියෙන බබාලා ඉපදෙනකොටම එයාලගේ ඇඟේ මාංශ පේශි වල තියෙන්න ඕන තද ගතිය, ඒ කියන්නේ පේශි තානය `(muscle tone)` අඩුයි. හරියට ඇඟ බුරුල් වෙලා වගේ තමයි දැනෙන්නේ. මේකට අපි වෛද්‍ය විද්‍යාත්මකව `(Hypotonia)` කියලත් කියනවා.

මේ මාංශ පේශි දුර්වලකමට අමතරව, තවත් රෝග ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට:

• අස්ථි පද්ධතියේ ගැටලු (ඒ කියන්නේ ඇටකටු දුර්වල වෙන එක, නැත්නම් ඇටකටු හරියට පිහිටලා නැති එක)
• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා
• කිරි උරන්න, කෑම කන්න තියෙන අපහසුතා

මේ රෝග ලක්ෂණ සමහර වෙලාවට ඉපදුණු ගමන්ම පේන්න පුළුවන්. එහෙම නැත්නම්, ළදරු කාලෙදි හරි පොඩි කාලෙදි හරි මතුවෙන්නත් පුළුවන්. හිතන්නකෝ, අලුත උපන් බබෙක් හරියට අතපය හොල්ලන්නේ නැතුව, පණ නැතුව වගේ ඉන්නවා දැක්කොත් අම්මා කෙනෙක්ට තාත්තා කෙනෙක්ට කොච්චර බයක් දැනෙයිද කියලා.

සහජ මයෝපති (Congenital Myopathy) වල ප්‍රධාන වර්ග මොනවද?

මේ සහජ මයෝපති `(Congenital Myopathy)` වල ප්‍රධාන වර්ග හයක් විතර තියෙනවා. ඒ වගේම, තවත් හඳුනාගත්තු ඉතාම දුර්ලභ වර්ගත් තියෙනවා. මේ එක එක වර්ගය, රෝග ලක්ෂණ අතින්, රෝගයේ දරුණුකම අතින්, ප්‍රතිකාර විධි අතින්, ඒ වගේම රෝගියාට ඉදිරියට කොහොම වෙයිද කියන එක අතින් එකිනෙකට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.

දැන් අපි බලමු මේ ප්‍රධාන වර්ග හය ගැන ටිකක් විස්තරාත්මකව.

සෙන්ට්‍රල් කෝර් රෝගය (Central Core Disease)

මේක තමයි වඩාත්ම සුලබව දකින්න ලැබෙන සහජ මයෝපති වර්ගයක්. `(Central Core Disease)` කියන්නේ 'කෝර් මයෝපති' `(Core Myopathy)` කියන කාණ්ඩයට අයිති එකක්. සාමාන්‍යයෙන්, බබාලා ඉපදෙනකොටම එයාලගේ ඇඟේ බුරුල් ගතියක්, ඒ කියන්නේ `(Hypotonia)` තත්ත්වය දකින්න පුළුවන්. මේ දරුවන්ගේ වර්ධනයේ සන්ධිස්ථාන (උදාහරණයක් විදියට, ඉඳගන්න පටන්ගන්න එක, පෙරළෙන එක) ප්‍රමාද වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, අත් සහ කකුල් වල මධ්‍යස්ථ මට්ටමේ දුර්වලකමක් තියෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, හොඳ ආරංචිය තමයි මේ දුර්වලකම කාලයත් එක්ක වැඩිවෙන බවක් පේන්න නැහැ. `(RYR1)` කියන ජානයේ සිදුවෙන වෙනසක් (විකෘතියක්) තමයි මේ `(Central Core Disease)` තත්ත්වයට හේතු වෙන්නේ.

මිනිකෝර් (මල්ටිකෝර්) රෝගය (Minicore/Multicore Disease)

මේකත් අර කලින් කිව්ව 'කෝර් මයෝපති' `(Core Myopathy)` ගණයටම අයිති තවත් වර්ගයක්. මේකෙත් උප වර්ග කිහිපයක්ම තියෙනවා. `(Minicore Disease)` නැත්නම් `(Multicore Disease)` කියලත් කියනවා. මේ බොහෝ උප වර්ග වලදී, අත් සහ කකුල් වල දරුණු මට්ටමේ දුර්වලකමක් දකින්න ලැබෙනවා. ඒ වගේම, කොන්ද ඇදවීම, ඒ කියන්නේ `(Scoliosis)` තත්ත්වයත් නිතරම දකින්න පුළුවන්. හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතාත් සුලබයි, ඇස් වල චලනයන් දුර්වල වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා. මේකටත් අර කලින් කිව්ව `(RYR1)` ජානයේ හරි වෙනත් ජානයක හරි සිදුවෙන විකෘතියක් හේතු වෙන්න පුළුවන්.

නෙමලීන් මයෝපති (Nemaline Myopathy)

`(Nemaline Myopathy)` කියන්නෙත් සාපේක්ෂව සුලබව දකින්න ලැබෙන තවත් සහජ මයෝපති වර්ගයක්. මේ තත්ත්වය තියෙන බබාලට සාමාන්‍යයෙන් හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා සහ කෑම බීම සම්බන්ධ ගැටලු තියෙනවා. ඒ වගේම, එයාලගේ මුහුණේ, බෙල්ලේ, අත් සහ කකුල් වල දුර්වලකමක් නිතරම දකින්න පුළුවන්. ඊට අමතරව, කොන්ද ඇදවීම `(Scoliosis)` වගේ අස්ථි පද්ධතියේ සංකූලතා ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්. `(NEM2)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)` වගේ ජාන කිහිපයකින් එකක සිදුවෙන විකෘතියක් තමයි මේ `(Nemaline Myopathy)` තත්ත්වයට හේතු වෙන්නේ.

සෙන්ට්‍රොනියුක්ලියර් මයෝපති (Centronuclear Myopathy)

මේක ඉතාමත්ම දුර්ලභ සහජ මයෝපති වර්ගයක්. `(Centronuclear Myopathy)` වල රෝග ලක්ෂණ විදියට ඔයාගේ බබාගේ අත්, කකුල් සහ මුහුණේ දුර්වලකම, ඇසිපිය එල්ලා වැටීම, සහ ඇස් චලනය කිරීමේ ගැටලු දකින්න පුළුවන්. කණගාටුදායක කාරණය තමයි, මේ දුර්වලකම කාලයත් එක්ක වැඩිවෙන ස්වභාවයක් තියෙනවා. `(DNM2)`, `(BIN1)` හරි `(RYR1)` හරි කියන ජාන වල සිදුවෙන විකෘතියක් මේකට හේතු වෙනවා.

මයෝටියුබියුලර් මයෝපති (Myotubular Myopathy)

`(Myotubular Myopathy)` කියන්නේ සාමාන්‍යයෙන් පිරිමි බබාලට විතරක් බලපාන දුර්ලභ සහජ මයෝපති වර්ගයක්. මේකෙදි ඇඟේ බුරුල් ගතිය සහ දුර්වලකම ඉතාමත්ම දරුණුයි. හුස්ම ගැනීමේ සහ ගිලීමේ අපහසුතාත් සුලබව දකින්න ලැබෙනවා. ඒ වගේම, `(Osteopenia)` කියලා කියන අස්ථි දුර්වල වීමේ තත්ත්වයකුත් බහුලව දකින්න පුළුවන්. දුක හිතෙන දෙයක් තමයි, ගොඩක් දරුවන්ට එයාලගේ ජීවිතේ පළවෙනි අවුරුද්දවත් ජීවත් වෙන්න බැරි වෙනවා. `(MTM1)` කියන ජානයේ සිදුවෙන විකෘතියක් තමයි මේකට හේතුව.

සහජ ෆයිබර්-වර්ග අසමානුපාතික මයෝපති (Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathy)

මේකත් දුර්ලභ තත්ත්වයක්. `(Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathy)` පටන්ගන්නෙත් ඇඟේ බුරුල් ගතියකින්. රෝග ලක්ෂණ විදියට මුහුණේ, අත් සහ කකුල් වල දුර්වලකම එක්කම හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතාත් දකින්න පුළුවන්. බොහෝ ළදරුවන්ට මේක දරුණුවට බලපෑවත්, සමහර වෙලාවට එයාලගේ ශ්වසන ක්‍රියාකාරීත්වය වයසත් එක්ක ටිකක් දියුණු වෙන්න පුළුවන්. `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)` සහ `(RYR1)` කියන ජාන වල විකෘති මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ගෙන් හඳුනාගෙන තියෙනවා.

සහජ මයෝපති (Congenital Myopathy) වල පොදු රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

අපි කලිනුත් කතා කළා වගේ, මේ සහජ මයෝපති `(Congenital Myopathy)` වල රෝග ලක්ෂණ එක එක වර්ගය අනුව වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, මේවා ඉපදුණු ගමන්ම පේන්නත්, ළදරු කාලෙදි හරි පොඩි කාලෙදි හරි මතුවෙන්නත් පුළුවන්. කොහොම වුණත්, බොහෝ විට දකින්න ලැබෙන පොදු රෝග ලක්ෂණ කිහිපයක් තියෙනවා. ඒවා තමයි:

• ඇඟ බුරුල් ගතිය (`Hypotonia`): ඔයාගේ දරුවාගේ මාංශ පේශි වල තියෙන්න ඕන තද ගතිය නැතිවෙලා, ඇඟ පණ නැහැ වගේ දැනෙන එක. මේක කාලයත් එක්ක වැඩිවෙන්නත් පුළුවන්, සමහර වර්ග වල අඩු වෙන්නත් පුළුවන්.
• මාංශ පේශි දුර්වලකම: විශේෂයෙන්ම දරුවාගේ බෙල්ල, උරහිස් සහ උකුල් ප්‍රදේශයේ මාංශ පේශි (`proximal muscles`) තමයි බහුලවම දුර්වල වෙන්නේ.
• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුව: හුස්ම ගන්න උදව්වෙන මාංශ පේශි දුර්වල වෙන නිසා, හුස්ම ගන්න අමාරු ගතියක්, පපුවට හරියට හුස්ම ගන්න බැහැ වගේ හැඟීමක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන්: ඉඳගන්න එක, බඩගාන එක, හිටගන්න එක, ඇවිදින එක වගේ දරුවෙක්ගේ වර්ධනයේදී වෙන්න ඕන දේවල් බලාපොරොත්තු වෙන කාලෙට වෙන්නේ නැති එක. උදාහරණයක් විදියට, සම වයසේ අනිත් බබාලා ඔළුව කෙළින් තියාගෙන ඉන්නකොට, මේ බබාලට ඒක කරන්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්.
• කෑම බීම සම්බන්ධ ගැටලු: තන පුඩුවෙන් හරි බෝතලෙන් හරි කිරි උරන්න අමාරු වෙන එක, හැන්දෙන් කෑම කන්න, කෑම හපන්න, වතුර බොන්න අපහසු වෙන එක වගේ දේවල්. මේ නිසා බර අඩු වෙන්නත් පුළුවන්.
• වැටීම් / පැකිළීම්: පොඩ්ඩක් ලොකු වෙනකොට, ඇවිදින කාලෙදි, මාංශ පේශි දුර්වලකම නිසා නිතර නිතර වැටෙන්න, පැකිළෙන්න පුළුවන්.

මොනවද මේ සහජ මයෝපති (Congenital Myopathy) ඇතිවෙන්න හේතු?

ඇත්තටම, මේ සහජ මයෝපති `(Congenital Myopathy)` බොහොමයක් ඇතිවෙන්න ප්‍රධානම හේතුව තමයි විශේෂිත ජාන වල සිදුවෙන වෙනස්කම්, ඒ කියන්නේ විකෘති (`mutations`). මේ ජාන කියන්නේ අපේ ඇඟේ හැමදේම පාලනය කරන පුංචි උපදෙස් මාලාවක් වගේ දෙයක්. හිතන්නකෝ, හරියට කෑම වට්ටෝරුවක් වගේ. ඒ වට්ටෝරුවේ එක තැනක වැරැද්දක් තිබ්බොත්, මුළු කෑම එකම අවුල් වෙන්න පුළුවන් නේද? අන්න ඒ වගේ තමයි ජාන වල වෙනසක් වුණාමත් වෙන්නේ. මේ ජාන වල වෙනසක් වුණාම, ඒක දරුවාගේ මාංශ පේශි වලට, මාංශ පේශි උත්තේජනය කරන ස්නායු වලට, සමහර වෙලාවට දරුවාගේ මොළයටත් බලපෑම් කරන්න පුළුවන්. මේ නිසා තමයි අර මාංශ පේශි දුර්වලතා ඇතිවෙන්නේ.

කොහොමද සහජ මයෝපති (Congenital Myopathy) තත්ත්වයක් හඳුනාගන්නේ?

ඔයාගේ බබා ඉපදුණු ගමන්ම, සාමාන්‍යයෙන් නව ජන්ම ඒකකයේ ඉන්න විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් (`Neonatologist`) හරි ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් (`Pediatrician`) හරි දරුවව පරීක්ෂා කරලා බලනවා. එයාලට මේ වගේ තත්ත්වයක් ගැන සැකයක් ඇතිවුණොත්, රෝගය තහවුරු කරගන්න පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරන්න කියන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, දරුවව ස්නායු රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් (`Neurologist`) සහ සමහරවිට ජාන රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් (`Geneticist`) වෙත යොමු කරන්නත් ඉඩ තියෙනවා.

මේ පරීක්ෂණ අතරට මේවා ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• රුධිර පරීක්ෂණයක්: මේකෙන් මාංශ පේශි වලට හානි වුණාම රුධිරයට එකතුවෙන `(Creatine Kinase)` කියන එන්සයිම එකේ මට්ටම වැඩිවෙලාද කියලා බලන්න පුළුවන්.
• ඉලෙක්ට්‍රොමයෝග්‍රෑම් (EMG) පරීක්ෂණය: `(EMG)` එකකින් ඔයාගේ දරුවාගේ මාංශ පේශි වල විද්‍යුත් ක්‍රියාකාරීත්වය මැනලා බලන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ මාංශ පේශි කොච්චර හොඳට වැඩ කරනවද කියලා.
• මාංශ පේශි බයොප්සි (Muscle Biopsy) පරීක්ෂණය: මේකෙදි වෙන්නේ, දරුවාගේ මාංශ පේශියකින් හරිම පොඩි කෑල්ලක් අරගෙන අන්වීක්ෂයකින් පරීක්ෂා කරන එක. එතකොට මාංශ පේශි සෛල වල මොන වගේ වෙනස්කම්ද තියෙන්නේ කියලා බලාගන්න පුළුවන්. මේක පොඩි සැත්කමක් වගේ තමයි කරන්නේ, ඒත් බය වෙන්න දෙයක් නැහැ.
• ජාන පරීක්ෂණ (Genetic Testing): මේක තමයි ගොඩක් වෙලාවට නිශ්චිතවම රෝගය හඳුනාගන්න උදව්වෙන පරීක්ෂණය. මයෝපති තත්ත්වයන්ට හේතුවෙන ජාන වල මොන හරි වෙනස්කම්, ඒ කියන්නේ විකෘති තියෙනවද කියලා මේකෙන් හොයාගන්න පුළුවන්.

සහජ මයෝපති (Congenital Myopathy) වලට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

ඇත්තම කිව්වොත්, මේ සහජ මයෝපති `(Congenital Myopathy)` තත්ත්වයන් සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාරයක් තවම හොයාගෙන නැහැ. මේක ඇහුවම ඔයාට දුක හිතෙන්න පුළුවන්, ඒත් ඒක තමයි ඇත්ත. හැබැයි, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, දරුවාට පුළුවන් තරම් හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා.

සමහර වර්ග වලට, උදාහරණයක් විදියට `(Central Core Disease)` සහ `(Minicore Disease)` වලට, `(Albuterol)` කියන ඖෂධය පාවිච්චි කරන අවස්ථා තියෙනවා. මේක තවමත් පර්යේෂණ මට්ටමේ තියෙන දෙයක් වුණත්, දරුවා අත්විඳින දුර්වලකම යම්තාක් දුරට අඩු කරන්න මේක උදව්වෙනවා කියලා හොයාගෙන තියෙනවා. හැබැයි මතක තියාගන්න, මේක රෝගය සුව කරන දෙයක් නෙවෙයි.

අනිත් හැම වර්ගයකටම පොදුවේ කරන ප්‍රතිකාර වලින් ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලාපොරොත්තු වෙන්නේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරන එක. මේ ප්‍රතිකාර වලට මේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න ඕන:

• අස්ථි හා සන්ධි සම්බන්ධ ප්‍රතිකාර (`Orthopedic treatment`): අවශ්‍ය නම්, ඇටකටු වල ගැටලු වලට ප්‍රතිකාර කරන එක. උදාහරණයක් විදියට කොන්ද ඇදවීමට `(Scoliosis)` වගේ දේවල් වලට සැත්කම් කරන්න හෝ ආධාරක උපකරණ පාවිච්චි කරන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.
• භෞත චිකිත්සාව (`Physical Therapy`): මේක ගොඩක් වැදගත්. මේකෙන් මාංශ පේශි ශක්තිමත් කරන්න, චලනයන් පහසු කරගන්න, දරුවාගේ සමබරතාවය දියුණු කරගන්න ව්‍යායාම සහ විවිධ ක්‍රම උගන්වනවා.
• වෘත්තීය චිකිත්සාව (`Occupational Therapy`): දරුවාට එදිනෙදා වැඩ කටයුතු තනියම කරගන්න පුළුවන් විදියට උදව් කරන එක තමයි මේකෙන් වෙන්නේ. උදාහරණයක් විදියට, ඇඳුම් ඇඳගන්න, කෑම කන්න, සෙල්ලම් කරන්න, ලියන්න කියවන්න වගේ දේවල් වලට උදව් කරන එක.
• කථන චිකිත්සාව (`Speech Therapy`): කතා කිරීමේ අපහසුතා තියෙනවා නම්, ඒ වගේම කෑම ගිලීමේ අපහසුතා තියෙනවා නම්, ඒවට උදව් කරන එක.

වැදගත්ම දේ තමයි, මේ හැම ප්‍රතිකාරයක්ම දරුවාගේ අවශ්‍යතාවලට ගැලපෙන විදියට, විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ගේ සහ චිකිත්සකවරුන්ගේ උපදෙස් මත, එක කණ්ඩායමක් විදියට වැඩ කරලා සිදුකිරීම.

මේවට අමතරව, ජාන චිකිත්සා (`Gene Therapies`) වගේ තවත් අත්හදා බැලීමේ මට්ටමේ තියෙන ප්‍රතිකාර ක්‍රම දියුණු වෙමින් පවතිනවා. අනාගතයේදී මේවායින් හොඳ ප්‍රතිඵල ලැබෙයි කියලා අපි බලාපොරොත්තු වෙමු.

මගේ දරුවාට සහජ මයෝපති (Congenital Myopathy) හැදෙන එක වළක්වගන්න ක්‍රමයක් තියෙනවද?

මේක ඇත්තටම හිතට අමාරු ප්‍රශ්නයක්. සහජ මයෝපති `(Congenital Myopathy)` කියන්නේ ජාන වල සිදුවෙන වෙනසක් (විකෘතියක්) නිසා ඇතිවෙන දෙයක් නිසා, මේ රෝගය ඇතිවෙන එක වළක්වන්න නම් ක්‍රමයක් නැහැ.

හැබැයි, ඔයාට ජානමය රෝගී තත්ත්වයක් තියෙන දරුවෙක් ලැබෙයි කියලා බයක්, සැකයක් තියෙනවා නම්, ඔයාට කරන්න පුළුවන් හොඳම දේ තමයි ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක ජාන උපදේශනය (`Genetic Counseling`) ගැන සහ අවශ්‍ය නම් කරන්න පුළුවන් ජාන පරීක්ෂණ (`Genetic Testing`) ගැන කතා කරන එක. විශේෂයෙන්ම ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ වගේ මයෝපති තත්ත්වයක් හරි වෙනත් ජානමය රෝගයක් හරි තියෙනවා නම්, දරුවෙක් හදන්න කලින් මේ ගැන කතා කරන එක ගොඩක් වැදගත්. ජාන උපදේශකයෙකුට පුළුවන් ඔයාට මේ ගැන තවත් විස්තර කියන්න සහ ඔයාගේ අවදානම තක්සේරු කරන්න.

මගේ දරුවාට සහජ මයෝපති (Congenital Myopathy) තියෙනවා නම්, ඉදිරිය කොහොම වෙයිද?

මේ ප්‍රශ්නෙට එකම උත්තරයක් දෙන්න අමාරුයි. මොකද, දරුවාට තියෙන සහජ මයෝපති `(Congenital Myopathy)` වර්ගය සහ රෝගයේ දරුණුකම අනුව ඉදිරි තත්ත්වය (`prognosis`) ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.

සහජ මයෝපති නිසා දිගු කාලීනව අස්ථි පද්ධතියේ ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට:

• සන්ධි වල චලනය අඩු වීම.
• උකුල් ඇටයේ ගැටලු.

ඒ වගේම, ආයු කාලයත් එකිනෙකාට වෙනස්. ඔයාගේ බබාට දරුණු විදියට හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා තියෙනවා නම්, එයාට ශ්වසන පද්ධතිය අකර්මණ්‍ය වීම (`respiratory failure`) හරි, නියුමෝනියාව `(Pneumonia)` වගේ සංකූලතා හරි ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේ වගේ දරුණු තත්ත්වයන් වලදී, ජීවිතේටත් තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන්.

හැබැයි, සමහර දරුවන්ට තියෙන්නේ මෘදු ස්වභාවයේ තත්ත්වයක් නම්, එයාලට සාමාන්‍ය විදියට හැදී වැඩී සම්පූර්ණ ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්කම ලැබෙනවා. එයාලට ඉස්කෝලේ යන්න, සෙල්ලම් කරන්න, තමන්ගේ වැඩ කරගන්න පුළුවන් වෙයි.

ඒ නිසා, ඔයාගේ දරුවාගේ නිශ්චිත තත්ත්වය ගැන, එයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක විවෘතව කතා කරන එක තමයි වැදගත්ම දේ. එයාලට පුළුවන් වෙයි ඔයාට වඩාත් නිවැරදි තොරතුරු ලබා දෙන්න සහ ඔයාගේ හිතේ තියෙන ප්‍රශ්න වලට උත්තර දෙන්න.

සහජ මයෝපති (Congenital Myopathy) සහ මස්කියුලර් ඩිස්ට්‍රොෆි (Muscular Dystrophy) අතර වෙනස මොකක්ද?

ඔයාලා සමහරවිට 'මස්කියුලර් ඩිස්ට්‍රොෆි' `(Muscular Dystrophy)` කියන රෝගී තත්ත්වය ගැනත් අහලා ඇති. ඒකත් මාංශ පේශි දුර්වල කරන ජානමය රෝගයක් තමයි. හැබැයි, මේ දෙක අතරේ වැදගත් වෙනස්කම් කිහිපයක්ම තියෙනවා.

• රෝග ලක්ෂණ මතුවෙන කාලය: සහජ මයෝපති `(Congenital Myopathy)` වලදී රෝග ලක්ෂණ උපතේදීම හරි ළදරු/ළමා කාලෙදි හරි මතුවෙනවා. ඒත් `(Muscular Dystrophy)` වලදී, සමහරුන්ට උපතේදීම රෝග ලක්ෂණ තිබුණත්, තවත් අයට ළමා කාලෙදි හරි තරුණ කාලෙදි හරි, සමහරවිට වැඩිහිටි වුණාට පස්සෙත් රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්.
• මාංශ පේශි වලට වෙන දේ: `(Muscular Dystrophy)` වලදී, මාංශ පේශි ක්‍රමයෙන් ක්ෂය වෙලා, ආයෙත් යම්තාක් දුරට හැදෙනවා වගේ දෙයක් (`degenerate and regenerate`) සිද්ධ වෙනවා. ඒ වගේම, `(Muscular Dystrophy)` කියන්නේ කාලයත් එක්ක රෝග ලක්ෂණ නරක අතට හැරෙන, එන්න එන්නම වැඩිවෙන (`progressive`) රෝගයක්. සහජ මයෝපති වලදී සාමාන්‍යයෙන් පේශි දුර්වලකම ස්ථාවරයි, නැත්නම් හෙමින් දියුණු වෙනවා (සමහර වර්ග හැර).
• වෙනත් අවයව වලට බලපෑම: `(Muscular Dystrophy)` වලදී කාලයත් එක්ක හදවතට සහ පෙනහළු වලටත් බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. සහජ මයෝපති වලදී මේක එතරම් සුලබ නැහැ (සමහර වර්ග හැර).
• රෝග විනිශ්චය: විවිධ පරීක්ෂණ (`Lab tests`), විශේෂයෙන්ම `(Muscle Biopsy)` එකකින් මේ රෝග දෙක අතර වෙනස පැහැදිලිව හඳුනාගන්න වෛද්‍යවරුන්ට පුළුවන්.

සරලවම කිව්වොත්, සහජ මයෝපති වලදී මාංශ පේශි වල දුර්වලකම සාමාන්‍යයෙන් කාලයත් එක්ක එකම මට්ටමක තියෙන්න හරි, ටිකක් හොඳ අතට හැරෙන්න හරි පුළුවන් (සමහර දරුණු වර්ග හැර). ඒත් `(Muscular Dystrophy)` කියන්නේ ගොඩක් වෙලාවට ක්‍රමයෙන් නරක අතට යන තත්ත්වයක්.

අවසාන වශයෙන්, ඔයාට මතක තියාගන්න ඕන දේවල් (Take-Home Message)

ඔයාගේ බබාට මේ වගේ දුර්ලභ, උපතින් එන රෝගී තත්ත්වයක් තියෙනවා කියලා ආරංචි වුණාම, හිතට ලොකු බරක්, කම්පනයක් දැනෙන එක, වචන වලින් කියන්න බැරි තරම් අමාරු දෙයක් කියලා මට තේරෙනවා. ඒක ඇත්තටම හිත හදාගන්න අමාරු දෙයක්.

හැබැයි, ඔයා තනියම නෙවෙයි කියන එක මතක තියාගන්න. විශේෂඥ වෛද්‍යවරු, භෞත චිකිත්සකවරු, වෘත්තීය චිකිත්සකවරු, කථන චිකිත්සකවරු ඇතුළු විශාල කණ්ඩායමක් ඔයාටත් ඔයාගේ දරුවාටත් උදව් කරන්න ඉන්නවා. එයාලගේ අරමුණ වෙන්නේ ඔයාගේ දරුවාගේ ජීවිත කාලය පුළුවන් තරම් දික් කරලා, එයාට පුළුවන් තරම් සුවපහසුවෙන්, ක්‍රියාශීලීව ඉන්න උදව් කරන එක.

මේ වගේ රෝග විනිශ්චයක් එක්ක ජීවත් වෙන්න, ඒ අභියෝග වලට මුහුණ දෙන්න ඔයාටත්, ඔයාගේ පවුලේ අයටත් උපකාරක සේවාවන් (`Support services`) ලබාගන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට දරුවෙක්ව අහිමි වුණොත්, ඒ දුක දරාගන්න උදව් කරන්නත් මේ සේවාවන් තියෙනවා. ලංකාවෙත් මේ වගේ දරුවන්ට සහ පවුල් වලට උදව් කරන සංවිධාන තියෙන්න පුළුවන්, ඒ ගැනත් හොයලා බලන්න.

අනිවාර්යයෙන්ම, ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මයෝපති තත්ත්වයක් තිබිලා තියෙනවා නම්, ඔයා දරුවෙක් බලාපොරොත්තු වෙනවා නම්, ගැබ් ගන්න කලින්ම වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක ජාන පරීක්ෂණ ගැන කතා කරන්න. එතකොට, ඔයාට ජානමය රෝගයක් තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම කොච්චරද කියලා හඳුනාගන්න එයාලට උදව් කරන්න පුළුවන්.

මේ ගමන අමාරු වුණත්, නිවැරදි තොරතුරු, නිසි වෛද්‍ය උපදෙස් සහ ආදරණීයයන්ගේ සහයෝගය එක්ක ඔයාට මේකට මුහුණ දෙන්න ශක්තිය ලැබේවි. බලාපොරොත්තු අතහරින්න එපා. ඔයාගේ දරුවා වෙනුවෙන් කරන්න පුළුවන් හැමදේම කරන්න ඔයාට ශක්තිය ලැබේවා!

---

` සහජ මයෝපති, Congenital Myopathy, මාංශ පේශි දුර්වලකම, ළදරු රෝග, ජානමය රෝග, Hypotonia, ජාන පරීක්ෂණ, භෞත චිකිත්සාව