ඔයාගේ පුංචි පැටියාගේ වර්ධනය ගැන, එහෙම නැත්නම් එයාගේ පෙනුමේ තියෙන සමහර පොඩි පොඩි වෙනස්කම් ගැන ඔයාටත් සමහර වෙලාවට හිතට පොඩි බයක්, කුතුහලයක් එහෙම ඇතිවෙලා තියෙනවද? සමහර බබාලා ඉන්නවා, එයාලා අනිත් බබාලට වඩා ටිකක් වෙනස් විදිහට තමයි වර්ධනය වෙන්නේ, එයාලගේ මුහුණේ පෙනුම, අත් පා වල ස්වභාවය පොඩ්ඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ දුර්ලභ, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන තත්ත්වයක් ගැන තමයි අද අපි කතා කරන්න යන්නේ. මේකට කියන්නේ කොර්නේලියා ද ලැන්ගේ සින්ඩ්රෝමය එහෙමත් නැත්නම් `(Cornelia de Lange Syndrome - CdLS)` කියලා.
මොකක්ද මේ කොර්නේලියා ද ලැන්ගේ සින්ඩ්රෝමය `(CdLS)` කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, මේක දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. "ජානමය" කිව්වේ, අපේ ඇඟේ තියෙන ජානවල යම්කිසි වෙනස්කමක් නිසා ඇතිවෙන දෙයක් කියන එකයි. මේ තත්ත්වය නිසා බබෙක්ගේ ශාරීරික පෙනුම, බුද්ධිමය වර්ධනය (ඒ කියන්නේ ඉගෙන ගැනීමේ හැකියාව වගේ දේවල්) සහ හැසිරීම් රටාවන්වල යම් යම් වෙනස්කම් දකින්න ලැබෙනවා.
වැදගත්ම දේ තමයි, මේ `(CdLS)` තත්ත්වය හැම බබෙකුටම එක වගේ බලපාන්නේ නැහැ. සමහර බබාලට රෝග ලක්ෂණ බොහොම මෘදුව, ඒ කියන්නේ අඩුවෙන් පෙන්නුම් කරනකොට, තවත් සමහර බබාලට මේ ලක්ෂණ තදින්ම බලපාන්න පුළුවන්. හරියටම කිව්වොත්, මේ තත්ත්වය තියෙන බබාලා දෙන්නෙක් කවදාවත් එක වගේ වෙන්නේ නැහැ. හැබැයි, එයාලගේ පෙනුමේ සහ හැසිරීම්වල පොදු සමානකම් කිහිපයක් දකින්න පුළුවන්. මේ රෝගී තත්ත්වය බබාගේ ශරීරයේ විවිධ කොටස්වලට බලපෑම් කරන්න පුළුවන්. සාමාන්යයෙන් දකින්න ලැබෙන ප්රධාන ලක්ෂණ තමයි:
- උපදින්න කලිනුත්, ඉපදුනාට පස්සෙත් වර්ධනය ප්රමාද වීම. ඒ කියන්නේ බබා බරින් අඩු වෙන්න, උස යන්නෙ නැතිව ඉන්න එහෙම පුළුවන්.
- හිසේ සහ මුහුණේ වෙනස්කම්. මේවාට වෛද්යවරු කියන්නේ `(craniofacial)` වෙනස්කම් කියලා. අපි මේ ගැන තව ඉස්සරහට කතා කරමු.
- අත් සහ අත්වල ඇඟිලිවල යම් යම් අඩුපාඩුකම්.
- ඇඟේ සහ ඔළුවේ සාමාන්යයට වඩා වැඩියෙන් රෝම තිබීම. මේකට `(hypertrichosis)` හරි `(hirsutism)` හරි කියනවා.
- බුද්ධිමය දුර්වලතා.
මේ තත්ත්වය කොච්චර සුලභද?
ඇත්තටම, කොර්නේලියා ද ලැන්ගේ සින්ඩ්රෝමය කියන්නේ ඉතාමත්ම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. මේක බබා ඉපදෙනකොටම තියෙන දෙයක්. සංඛ්යාලේඛන අනුව බැලුවොත්, සජීවී උපත් 10,000කට එක බබෙක්, එහෙමත් නැත්නම් උපත් 50,000කට එක බබෙක් විදිහට තමයි මේ තත්ත්වය වාර්තා වෙන්නේ. හැබැයි, වෛද්යවරු හිතන විදිහට, මේ තත්ත්වය තියෙන සමහර බබාලව හරියට හඳුනාගැනීමක් වෙන්නේ නැහැ. මොකද, රෝග ලක්ෂණ හරිම මෘදු නම්, ඒක වෙනත් රෝගී තත්ත්වයක් කියලා වරදවා වටහාගන්න ඉඩ තියෙනවා. එහෙම නැත්නම්, ඒ ලක්ෂණ `(CdLS)` එක්ක සම්බන්ධයි කියලා නොදැන යන්නත් පුළුවන්.
කොර්නේලියා ද ලැන්ගේ සින්ඩ්රෝමයේ ලක්ෂණ මොනවද?
අපි කලිනුත් කිව්වා වගේ, මේ තත්ත්වය හැම බබෙකුටම එක විදිහට බලපාන්නේ නැහැ. බබාගෙන් බබාට ලක්ෂණ වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ බබාට මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, පහත සඳහන් ලක්ෂණ එකක් හෝ කිහිපයක් දකින්න ලැබෙන්න පුළුවන්.
මුහුණේ සහ හිසේ දකින්න ලැබෙන විශේෂ ලක්ෂණ
මේවාට අපි කියන්නේ `(Distinctive craniofacial features)` කියලා.
- ඇහිබැමි ගොඩක් වෙලාවට මැදින් එකතු වෙලා, උඩට වක් වෙලා තියෙන පෙනුමක් (මේකට කියන්නේ `(synophrys)` කියලා).
- ඇස් පිහාටු ගොඩක් දිගට පිහිටීම.
- කන් පෙති සාමාන්යයට වඩා පහතින් පිහිටීම.
- දත් කුඩාවට, ඒ වගේම දත් අතර ලොකු හිඩැස් ඇතුව පිහිටීම.
- නාසය පොඩියට, උඩට හැරුණු ස්වභාවයක් ගැනීම.
- හිස සාමාන්ය ප්රමාණයට වඩා කුඩා වීම (මේකට වෛද්යවරු කියනවා `(microcephaly)` කියලා).
- උඩු තල්ලේ පැල්මක් තිබීම `(Cleft palate)` (මේක හැමෝටම නැහැ, ඒත් සමහරුන්ට තියෙන්න පුළුවන්).
ස්නායු වර්ධනය සම්බන්ධ ලක්ෂණ (Neurodevelopmental features)
- වර්ධනයේ ප්රමාදවීම්. ඒ කියන්නේ, බඩගාන වයසට බඩගාන්නෙ නැතුව ඉන්න, ඇවිදින වයසට ඇවිදින්නෙ නැතුව ඉන්න වගේ දේවල්.
- බොහෝ දෙනෙකුට මධ්යස්ථ මට්ටමේ සිට දරුණු මට්ටම දක්වා බුද්ධිමය දුර්වලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ ඉගෙන ගැනීමේ හැකියාව, අවබෝධ කරගැනීමේ හැකියාව වගේ දේවල්වල යම් අඩුවක් තියෙන්න පුළුවන්.
මානසික සහ හැසිරීම් සම්බන්ධ ලක්ෂණ (Psychiatric features)
- `(Autism spectrum disorder)` එකට සමාන හැසිරීම් රටා පෙන්වන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට, අනිත් අයත් එක්ක සන්නිවේදනය කරන්න අකමැති වීම, එකම දේ නැවත නැවත කිරීම වගේ.
- අවධානය අඩුකම සහ අධි ක්රියාකාරීත්වය `(Attention-deficit/hyperactivity disorder - ADHD)` කියන තත්ත්වයට සමාන ලක්ෂණ.
- කාංසාව ආශ්රිත තත්ත්වයන් `(Anxiety disorders)`.
තවත් දකින්න පුළුවන් පොදු ලක්ෂණ
මේවට අමතරව, කොර්නේලියා ද ලැන්ගේ සින්ඩ්රෝමය නිසා තවත් ප්රශ්න ඇතිවෙන්න පුළුවන්:
- ඉපදෙන්න කලිනුත්, ඉපදුනාට පස්සෙත් වර්ධනය හෙමින් සිදුවීම. මේ නිසා එයාලා මිටි වෙන්න පුළුවන්.
- අත්, අත්වල ඇඟිලි සහ අස්ථිවල යම් යම් අසාමාන්යතා.
- ඇඟේ සාමාන්යයට වඩා වැඩියෙන් රෝම තිබීම `(hirsutism)`.
- ඇසීමේ දුර්වලතා `(Hearing loss)`.
- ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ ගැටළු. උදාහරණයක් විදිහට, නිතරම බඩේ අම්ල ගතිය උගුරට ඒම `(GERD - chronic acid reflux)`.
- ලිංගික අවයවවල අසාමාන්යතා. පිරිමි දරුවන්ගේ වෘෂණ කෝෂ පහළට නොබැසීම `(cryptorchidism)` වගේ.
- පෙනීමේ දුර්වලතා. උදාහරණයක් විදිහට, දුර පේන්නෙ නැතිවීම `(myopia)`.
- කම්පන තත්ත්වයන් (අපි කියන්නේ වලිප්පුව වගේ `Seizures`).
- හෘද රෝග. උදාහරණයක් විදිහට, හදවතේ සිදුරක් තිබීම.
කොර්නේලියා ද ලැන්ගේ සින්ඩ්රෝමයට හේතුව මොකක්ද?
සාමාන්යයෙන් මේ තත්ත්වයට හේතු වෙන්නේ ජාන හතකින් එකක සිදුවන හානිකර වෙනසක් `(pathogenic variant)`. මේ ජාන තමයි `NIPBL`, `SMC1A`, `HDAC8`, `RAD21`, `SMC3`, `BRD4` සහ `ANKRD11`. මේ ජාන ඔක්කොම එකතු වෙලා `(cohesin complex)` කියන දෙයක් හරියට ක්රියාත්මක වෙන්න උදව් කරනවා.
දැන් ඔයා හිතනවා ඇති මේ `(cohesin complex)` කියන්නේ මොකක්ද කියලා. සරලවම කිව්වොත්, මේක තමයි බබා මව්කුස තුළ වර්ධනය වෙනකොට ගොඩක් වැදගත් කාර්යභාරයක් ඉටුකරන ප්රෝටීන කාණ්ඩයක්. මේකෙන් තමයි බබාගේ අත් පා, මුහුණ සහ ශරීරයේ අනිත් කොටස් හරියට හැදෙන්න ඕන ජාන පාලනය කරන්නේ. ඉතින්, අර කලින් කියපු ජානවලින් එකක හරි වෙනසක් වුණොත්, මේ `(cohesin complex)` එකේ ක්රියාකාරීත්වය අඩපණ වෙනවා. එතකොට, බබාගේ මුල් කාලීන වර්ධනයට ඒකෙන් බාධා ඇතිවෙනවා.
`(CdLS)` තියෙන අයගෙන් 60%ත් 80%ත් අතර ප්රමාණයකට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙලා තියෙන්නේ `NIPBL` කියන ජානයේ වෙනසක් නිසා. අනිත් ජාන හයේ වෙනස්කම් නිසා මේ තත්ත්වය ඇතිවෙනවා අඩුයි. තවත් 5%ත් 20%ත් අතර පිරිසකට මේ තත්ත්වයට හේතුවන ජානමය කරුණ තවමත් හොයාගෙන නැහැ.
ගොඩක් වෙලාවට මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ගේ පවුලේ කාටවත් මේ රෝගය කලින් තිබිලා නැහැ. ඒ කියන්නේ, මේක අලුතින් ඇතිවෙන ජානමය වෙනසක් (අපි කියන්නේ `de novo mutation` කියලා) නිසා තමයි බොහෝවිට වෙන්නේ. හැබැයි, දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක්ට මේ තත්ත්වයේ මෘදු ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, එයාලට මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවෙක් ලැබෙන්න 50%ක විතර ඉඩක් තියෙනවා. ඒ වගේම, නිරෝගී දෙමව්පියන්ට `(CdLS)` තියෙන දරුවෙක් ලැබුණොත්, තවත් ඒ වගේ දරුවෙක් ලැබීමේ අවධානම 1%ත් 1.5%ත් අතර ප්රමාණයක් කියලා තමයි ගණන් බලලා තියෙන්නේ.
මේ තත්ත්වය නිසා ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මොනවද?
කොර්නේලියා ද ලැන්ගේ සින්ඩ්රෝමය ශරීරයේ විවිධ කොටස්වලට බලපාන නිසා, විවිධ සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ ගැටළු
- `(Duodenal atresia)`: බබාගේ කුඩා අන්ත්රයේ මුල් කොටසේ අවහිර වීමක්.
- `(Congenital diaphragmatic hernia)`: බබාගේ මහා ප්රාචීරයේ (පපුවයි බඩයි වෙන් කරන පේශිය) සිදුරක් තිබීම.
- `(Malrotation)`: බබාගේ අන්ත්රය සෑදෙන ආකාරයේ අසාමාන්යතාවයක්.
- `(Pyloric stenosis)`: බබාගේ ආමාශයේ සිට කුඩා අන්ත්රයට යන විවරය පටු වීම.
- `(Inguinal hernia)`: බබාගේ අන්ත්රයේ කොටසක් උදර බිත්තියේ විවරයකින් ඉකිලි ප්රදේශයට තල්ලු වීම.
- `(Barrett’s esophagus)`: දරුණු `(GERD)` තත්ත්වය නිසා ඇතිවිය හැකි තත්ත්වයක්.
මුත්රා සහ ලිංගික පද්ධතියේ ගැටළු (Genitourinary problems)
- වෘෂණ කෝෂ පහළට නොබැසීම `(cryptorchidism)`: පිරිමි බබාලගේ වෘෂණ කෝෂ ඉපදෙන්න කලින් හරි ඉපදුනාට පස්සේ ටික කාලෙකින් හරි වෘෂණ කෝෂ මල්ලට නොපැමිණීම.
- `(Hypospadias)`: පිරිමි බබාලගේ මුත්රා මාර්ගය ශිෂ්ණයේ නිසි තැනින් විවෘත නොවීම.
- `(Renal hypoplasia)`: බබාගේ එක වකුගඩුවක් හෝ වකුගඩු දෙකම සාමාන්ය ප්රමාණයට වඩා කුඩා වීම.
ඇස් සම්බන්ධ ගැටළු
- `(Ptosis)`: උඩ ඇසිපිය පහළට කඩා වැටීම නිසා ඇහැ හරියට අරින්න බැරිවීම.
- `(Blepharitis)`: ඇසිපිය ආසාදනය වෙලා ඉදිමීම.
- පෙනීමේ දුර්වලතා: උදාහරණයක් විදිහට, `(astigmatism)` (ඇසේ පිටත ස්ථරය වක් වීම නිසා පෙනීම බොඳ වීම) වගේ තත්ත්වයන්.
කොර්නේලියා ද ලැන්ගේ සින්ඩ්රෝමය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
ඔයාගේ බබාගේ වෛද්යවරයාට සමහරවිට බබා ඉපදුණු ගමන්ම හෝ ඉන් ටික කලකට පස්සේ මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්න පුළුවන්. වෛද්යවරයා බබාව ශාරීරිකව පරීක්ෂා කරලා, රෝග ලක්ෂණ තක්සේරු කරලා, ඔයාගේ පවුලේ රෝග ඉතිහාසය ගැන අහලා බලයි.
හැබැයි, බබාගේ රෝග ලක්ෂණ ගොඩක් මෘදු නම්, මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්න එක ටිකක් අමාරු වෙන්න පුළුවන්. එහෙම වෙලාවට, වෛද්යවරයා රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න ජාන පරීක්ෂණයක් `(genetic testing)` කරන්න කියලා ඉල්ලන්න පුළුවන්.
ඉතාම කලාතුරකින්, බබා ඉපදෙන්න කලිනුත් මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්න පුළුවන්. ඒකට කියන්නේ ප්රසව පූර්ව ජාන පරීක්ෂණ `(Prenatal genetic testing)` කියලා. ඒ හරහා මේ තත්ත්වයට හේතුවන ජාන විකෘතිතා හඳුනාගන්න පුළුවන්.
කොර්නේලියා ද ලැන්ගේ සින්ඩ්රෝමයට ප්රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
මේ තත්ත්වයට ප්රතිකාර කරන විදිහ බබාගෙන් බබාට වෙනස් වෙනවා, ඒ ඒ බබාට තියෙන රෝග ලක්ෂණ අනුව තමයි ප්රතිකාර තීරණය වෙන්නේ. මේ තත්ත්වය ශරීරයේ විවිධ කොටස්වලට බලපාන නිසා, වෛද්යවරු කණ්ඩායමක් එකතු වෙලා තමයි ප්රතිකාර සැලසුම් කරන්නේ. ප්රතිකාරවලට මේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:
පෝෂණය සහ ආහාර දීම
- බබාගේ වර්ධනය ප්රමාදවීම් මගහරවා ගන්න අධි කැලරි සහිත කිරිපිටි වර්ග සහ/හෝ ආහාර ලබාදීම සඳහා බටයක් සවි කිරීම `(gastrostomy tube)`.
- ආහාර ගැනීමේ අපහසුතා ගැන කතා කරන්න පෝෂණවේදියෙක්ගේ `(nutritionist)` උපදෙස් ලබාගැනීම.
ශල්යකර්ම
- අස්ථිවල අසාමාන්යතා.
- ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ ගැටළු.
- හෘද රෝග.
- උඩු තල්ලේ පැල්ම `(Cleft palate)`.
- පහළට නොබැස්ස වෘෂණ කෝෂ `(Undescended testicles)`.
මේ වගේ තත්ත්වයන්ට ප්රතිකාර කරන්න ශල්යකර්ම අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්.
ඖෂධ
- කම්පන තත්ත්වයන් (වලිප්පුව) පාලනය කරන්න හෝ වළක්වාගන්න ප්රති-කම්පන ඖෂධ `(Anticonvulsant drugs)`.
- තමන්ටම හානි කරගැනීමේ හෝ ආක්රමණශීලී හැසිරීම් පාලනය කරන්න විෂාදනාශක ඖෂධ `(Antidepressants)`.
- ශ්වසන පද්ධතියේ ආසාදනවලට ප්රතිකාර කරන්න ප්රතිජීවක ඖෂධ `(Antibiotics)`.
සමහර ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ සහ හෘද රෝග තත්ත්වයන්ටත් ඖෂධ මගින් ප්රතිකාර කරන්න පුළුවන්.
චිකිත්සක ප්රතිකාර (Therapies)
මේ ප්රතිකාර බබාගේ ජීවිත කාලය පුරාම අඛණ්ඩව කරගෙන යන්න ඕන දේවල්. විවිධ චිකිත්සක ක්රම මගින් බබාගේ වර්ධනය ප්රමාදවීම්, බුද්ධිමය දුර්වලතා සහ හැසිරීම් ගැටළුවලට විසඳුම් හොයන්න පුළුවන්. මේවට ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:
- භෞත චිකිත්සාව `(Physical therapy)`.
- වෘත්තීය චිකිත්සාව `(Occupational therapy)`.
- කථන චිකිත්සාව `(Speech therapy)`.
- මනෝ චිකිත්සාව `(Psychotherapy)`.
ඊට අමතරව, බබාගේ ජීවිත කාලය පුරාම යම් යම් ක්රියාකාරකම් සහ වර්ධන ප්රමාදවීම් ගැන නිරන්තරයෙන් ඇගයීමක් සහ අධීක්ෂණයක් කරන්න ඕන. ඒ කියන්නේ:
- ඇසීම සහ පෙනීම පිළිබඳ පරීක්ෂණ.
- වර්ධනය සහ මනෝචාලක සංවර්ධනය (හිතන විදිහට වැඩ කරන එක).
- හෘදයේ සහ වකුගඩුවල ක්රියාකාරීත්වය.
- ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ ක්රියාකාරීත්වය.
මේවා නිතරම වෛද්යවරුන් ලවා පරීක්ෂා කරගන්න ඕන.
කොර්නේලියා ද ලැන්ගේ සින්ඩ්රෝමය තියෙන කෙනෙක්ගේ ආයු කාලය කොහොමද?
මේ තත්ත්වය තියෙන අයගේ ආයු කාලය බොහෝ දුරට සාමාන්ය මට්ටමක තියෙනවා. මේ තත්ත්වය තියෙන බොහෝ දරුවෝ වැඩිහිටි විය දක්වා හොඳින් ජීවත් වෙනවා. හැබැයි, බබාට මේ රෝගයේ යම් යම් දරුණු ලක්ෂණ (විශේෂයෙන්ම හෘදයේ සහ උගුරේ ආබාධ) තියෙනවා නම්, ඒකෙන් ආයු කාලය ටිකක් අඩු වෙන්න පුළුවන්.
`(CdLS)` තියෙන වැඩිහිටියන්ට එයාලගේ ජීවිත කාලය පුරාම අඛණ්ඩ වෛද්ය ප්රතිකාර අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්. යම් සංකූලතාවයක් ඇති වුණොත්, ඒකේ තීව්රතාවය සහ ප්රතිකාර මත තමයි ඉදිරි තත්ත්වය `(prognosis)` රඳා පවතින්නේ.
මේ තත්ත්වය වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?
මේක ජානමය තත්ත්වයක් නිසා, කොර්නේලියා ද ලැන්ගේ සින්ඩ්රෝමය වළක්වාගන්න බැහැ. ඔයා ගැබ්ගන්න සැලසුම් කරනවා නම්, සහ ජානමය තත්ත්වයක් තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ අවධානම ගැන දැනගන්න ඕන නම්, ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරලා ජාන උපදේශනයක් `(genetic counseling)` හෝ ජාන පරීක්ෂණයක් ගැන විමසන්න.
ඔයාගේ බබාට දුර්ලභ ජානමය රෝගයක් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම හිතට ලොකු කම්පනයක්, දුකක් දැනෙන එක සාමාන්ය දෙයක්. ඒත්, මතක තියාගන්න, කොර්නේලියා ද ලැන්ගේ සින්ඩ්රෝමය තියෙන බොහෝ දරුවෝ සම්පූර්ණ ජීවිතයක් ගත කරනවා වගේම වැඩිහිටි විය දක්වා හොඳින් ජීවත් වෙනවා.
ඔයාගේ බබාගේ රෝගී තත්ත්වය ගැන දැනගත්තම, ඔයාගේ වෛද්යවරයා විවිධ ප්රතිකාර විකල්ප ගැන ඔයාව දැනුවත් කරයි. සමහරවිට ඔයාට විශේෂඥ වෛද්යවරු කණ්ඩායමක් එක්ක වැඩ කරන්නත් සිද්ධ වෙයි. වැදගත්ම දේ තමයි, ඔයාගේ දරුවාගේ තත්ත්වය ගැන පුළුවන් තරම් දේවල් ඉගෙනගෙන, එයාට ලැබිය හැකි හොඳම රැකවරණය ලබාදෙන්න ඔයා පෙරමුණ ගන්න එක.
මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේවල් (Take-Home Message)
හරි එහෙමනම්, අපි මේ කතා කරපු දේවල් වලින් ඔයාට මතක තියාගන්න ඕන ප්රධාන කරුණු ටිකක් සාරාංශ කරලා බලමු:
- කොර්නේලියා ද ලැන්ගේ සින්ඩ්රෝමය `(CdLS)` කියන්නේ දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්.
- මේකෙන් බබාලගේ පෙනුම, වර්ධනය, බුද්ධිය සහ හැසිරීම්වලට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- ලක්ෂණ බබාගෙන් බබාට වෙනස් වෙනවා; සමහරුන්ට මෘදුයි, සමහරුන්ට දරුණුයි.
- හේතුව ජානවල සිදුවන වෙනසක්.
- ප්රතිකාර තීරණය වෙන්නේ බබාට තියෙන ලක්ෂණ අනුවයි. විවිධ චිකිත්සක ක්රම, අවශ්ය නම් ශල්යකර්ම, සහ ඖෂධ ප්රතිකාරවලට යොමු වෙන්න පුළුවන්.
- මේ තත්ත්වය වළක්වන්න බැරි වුණත්, ජාන උපදේශනයෙන් අවදානම ගැන දැනගන්න පුළුවන්.
- ඉක්මනින් හඳුනාගෙන, නිසි ප්රතිකාර සහ ආදරණීය රැකවරණය ලබා දීමෙන් මේ දරුවන්ටත් අර්ථවත් ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න පුළුවන්.
ඔයාට මේ ගැන තවත් ප්රශ්න තියෙනවා නම්, බයක් සැකක් තියෙනවා නම්, අනිවාර්යයෙන්ම ඔයාගේ පවුලේ වෛද්යවරයා හරි, ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් හරි හමුවෙලා කතා කරන්න. එයාලා ඔයාට අවශ්ය මගපෙන්වීම ලබාදෙයි.
` කොර්නේලියා ද ලැන්ගේ සින්ඩ්රෝමය, CdLS, ජානමය රෝග, ළමා සෞඛ්ය, වර්ධන ප්රමාද, ශාරීරික ලක්ෂණ, දුර්ලභ රෝග
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න