කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cowden Syndrome) ගැන ඔයා දැනුවත්ද? අපි මේ ගැන සරලව කතා කරමු!

ඔයාගේ ඇඟේ සමහර තැන්වල අසාමාන්‍ය විදිහට පොඩි පොඩි ගැටිති වගේ දේවල් හැදෙනවා ඔයා දැකලා තියෙනවද? එහෙමත් නැත්නම් සමහරවිට ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි හරිම තරුණ වයසකින් පිළිකාවක් හැදිලා තියෙනවා කියලා ඔයා අහලා ඇති. මේ වගේ දේවල් පිටිපස්සේ සමහර වෙලාවට හරිම කලාතුරකින් දකින ජානමය තත්ත්වයක් තියෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ එක තත්ත්වයක් තමයි කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cowden Syndrome) කියන්නේ. අපි අද මේ ගැන ටිකක් විස්තරාත්මකව කතා කරමුද?

මොකක්ද මේ කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cowden Syndrome) කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ අපේ ජාන (genes) හරහා උරුම වෙන, ඒ කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන (inherited) දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්. මේ තත්ත්වය තියෙන අයගේ ශරීරයේ පිළිකාමය නොවන (noncancerous), ඒ කියන්නේ පිළිකාවක් නෙවෙයි, ඒත් ගෙඩි වගේ වර්ධනයන් (tumor-like growths) බහුලව දකින්න පුළුවන්. හැබැයි, මේකෙදි සමහර පිළිකා වර්ග හැදෙන්න තියෙන අවදානම නම් ටිකක් වැඩියි.

මේක කොච්චර දුරට බහුලව දකින්න පුලුවන්ද?

ඇත්තටම නැහැ. මේ කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cowden Syndrome) කියන තත්ත්වය හරිම දුර්ලභයි. වෛද්‍ය විශේෂඥයන් කියන විදිහට ලක්ෂ දෙකකින් එක්කෙනෙකුට වගේ තමයි මේක බලපාන්නේ. හැබැයි ඉතින්, සමහර වෙලාවට මේකේ රෝග ලක්ෂණ හරියට අඳුනගන්න බැරි නිසා, රෝග විනිශ්චය (diagnose) නොවී මගහැරෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා.

එතකොට කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cowden Syndrome) කියන්නේ පිළිකාවක්ද?

නැහැ, කෙලින්ම කිව්වොත් කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ පිළිකාවක් නෙවෙයි. ඒත්, මේ තත්ත්වය තියෙන අයට සමහර පිළිකා වර්ග හැදෙන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි, ඒ වගේම ඒවා සාමාන්‍යයට වඩා තරුණ වයසෙදි (early-onset) ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්. 'තරුණ වයසෙදි' කිව්වේ, සාමාන්‍යයෙන් පිළිකාවක් හැදෙනවට වඩා අඩු වයසකින් රෝගය මතුවෙන එක. උදාහරණයක් විදිහට කිව්වොත්, කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන කාන්තාවකට අවුරුදු 40ට කලින් පියයුරු පිළිකාවක් හැදෙන්න පුළුවන්. සාමාන්‍යයෙන් නම් අවුරුදු 60ට කලින් පියයුරු පිළිකා එච්චර දකින්න ලැබෙන්නේ නැහැනේ. මේකට සම්බන්ධ වෙන්න පුළුවන් වෙනත් පිළිකා වර්ගත් තියෙනවා:

• ගර්භාෂ පිළිකා (`Endometrial cancer` හෙවත් `uterine cancer`)
• තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථියේ පිළිකා (විශේෂයෙන් `follicular thyroid cancer` කියන වර්ගය)
• මහා බඩවැලේ පිළිකා (`Colorectal cancer`)
• වකුගඩු පිළිකා (`Kidney cancer`)
• සමේ පිළිකාවක් වන `Melanoma`

කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cowden Syndrome) සහ PTEN හමාටෝමා ටියුමර් සින්ඩ්‍රෝම් (PTEN hamartoma tumor syndrome) අතර වෙනස මොකක්ද?

මේක ටිකක් ගැඹුරු කාරණාවක්, ඒත් මම සරලව කියන්නම්. `PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)` කියන්නේ `PTEN` කියන ජානයේ වෙනස්කම් (විකෘතිතා - `mutations`) නිසා ඇතිවෙන, පරම්පරාවෙන් එන රෝග ලක්ෂණ එකතුවක්. කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන හැම හතර දෙනෙක්ගෙන්ම එක්කෙනෙක්ට විතර මේ `PTEN` ජානයේ විකෘතිතාවය තියෙනවා කියලා හොයාගෙන තියෙනවා.

හැබැයි, මේ දෙකේම රෝග ලක්ෂණ ගොඩක් දුරට සමාන නිසා, ඔයාට කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් හරි ඒ වගේ තත්ත්වයක් හරි තියෙනවා නම්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා ප්‍රතිකාර කරන්නේ ඔයාට `PHTS` තියෙනවා වගේ හිතලා තමයි. ඒකට හේතුව, පිළිකා සඳහා කලින්ම සහ නිතර නිතර පරීක්ෂණ (screenings) කරන එක මේ දෙකේදීම වැදගත් නිසයි.

කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cowden Syndrome) එකේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

ගොඩක් වෙලාවට අවුරුදු 20 ගණන්වලදී තමයි මේ තත්ත්වයේ ලක්ෂණ ශරීරයේ දකින්න පටන් ගන්නේ. සමහර අය `හමාටෝමා (hamartomas)` කියන ගැටිති නිසා හරි, තරුණ වයසෙදි හැදෙන පිළිකාවක් නිසා හරි වෛද්‍ය උපදෙස් පතන්න ගියාම තමයි මේ කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවා කියලා හොයාගන්නේ.

`හමාටෝමා (hamartomas)` (මේක කියන්නේ 'හා-මා-ටෝ-මාස්' වගේ) කියන්නේ කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් එකේ දකින්න ලැබෙන ප්‍රධානම සහ සුලබම ලක්ෂණයක්. මේවා පිළිකාමය නොවන, ගෙඩි වගේ වර්ධනයන්. මේවා ඇඟේ ඕනම තැනක, ඇතුළත හරි පිටත හරි හැදෙන්න පුළුවන්. හැබැයි බහුලවම බෙල්ල, මුහුණ, ඔළුව වගේ තැන්වල තමයි දකින්න ලැබෙන්නේ.

වෙනත් රෝග ලක්ෂණත් තියෙනවා:

• සාමාන්‍යයට වඩා විශාල ඔළුවක් තිබීම (`macrocephaly`).
• සමේ හැදෙන පොඩි, සිනිඳු ගැටිති (`trichilemmomas`).
• යටිපතුල්වල, අල්ලේ, අත්වල පිට පැත්තේ පැහැදිලි බිබිලි වගේ ගැටිති (`acral keratosis`).
• දිවේ, විදුරුමස්වල, උගුරේ පිටිපස්සේ, ටොන්සිල්වල ඉන්නන් වගේ ගැටිති (`oral papillomatosis`).

හැබැයි මේකත් මතක තියාගන්න ඕන. මේ ලක්ෂණ සමහරක් ඔයාට තිබුණ පලියට ඔයාට කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවා කියන්න බැහැ. සාමාන්‍යයෙන් වෛද්‍යවරු මේ තත්ත්වය ගැන සැක කරන්නේ මේ වගේ විශේෂිත රෝග ලක්ෂණ කීපයක එකතුවක් ඔයාට තියෙනවා නම් තමයි.

කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cowden Syndrome) හැදෙන්න හේතු මොනවද?

කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් හැදෙන්නේ ඔයාට උරුම වෙන සමහර ජානමය විකෘතිතා (`genetic mutations`) නිසයි. සරලවම කිව්වොත්, අපේ ශරීරයේ සෛල (cells) හැදෙන එක, ඒවා බෙදෙන එක, මැරෙන එක පාලනය කරන්නේ ජාන වලින්. කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් එකේදී වෙන්නේ, මේ ජානවල යම් දෝෂයක් නිසා, අසාමාන්‍ය සෛල පාලනයකින් තොරව වර්ධනය වෙනවා, ඒ වගේම මැරෙන්න ඕන කාලෙදි මැරෙන්නේ නැතුව දිගටම තියෙනවා. අන්තිමේදී මේ සෛල එකතු වෙලා තමයි `හමාටෝමා (hamartomas)` වගේ පිළිකාමය නොවන ගෙඩි හැදෙන්නේ.

විද්‍යාඥයන් තාමත් මේ පිළිකා අවදානම වැඩි කරන ජාන වෙනස්කම් ගැන, කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් එකට සම්බන්ධ ජාන ගැන පර්යේෂණ කරනවා. සමහර කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන අයට `PTEN` ජානයේ විකෘතිතාවයක් නැහැ. ඒ වගේ සුළු පිරිසකගේ `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` සහ `SEC23B` වගේ වෙනත් ජානවල විකෘතිතා හොයාගෙන තියෙනවා. ඉතින්, වෛද්‍ය පර්යේෂකයන් දිගටම මේ ගැන හොයනවා.

මේක පරම්පරාවෙන් උරුම වෙන්නේ කොහොමද?

කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන අය මේ තත්ත්වය උරුම කරගන්නේ `autosomal dominant pattern` කියන විදිහට. මේකෙ තේරුම තමයි, ඔයාට ඔයාගේ එක් ජීව විද්‍යාත්මක දෙමව්පියෙක්ගෙන් (biological parent) සාමාන්‍ය ජානයකුත්, අනිත් දෙමව්පියාගෙන් විකෘති වෙච්ච ජානයකුත් උරුම වෙනවා. ඒ කියන්නේ, හැම දරුවෙක්ටම මේ විකෘති ජානය උරුම වෙන්න 50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා.

කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cowden Syndrome) සඳහා අවදානම් සාධක මොනවද?

මේ වෙනකල් හොයාගෙන තියෙන එකම ප්‍රධාන අවදානම් සාධකය තමයි පවුලේ කාටහරි මේ තත්ත්වය තිබීම (family history). ඒ කියන්නේ, ඔයාගේ පවුලේ කෙනෙක්ට කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවා නම්, ඔයාටත් ඒක එන්න යම් ඉඩක් තියෙනවා.

මේ තත්ත්වයේ ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මොනවද?

ඔයාට කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවා නම්, ඔයාට සමහර පිළිකා වර්ග හැදෙන්න තියෙන අවදානම වැඩියි. ඒ වගේම, ඔයාට තරුණ වයසෙදිම පිළිකාවක් හැදෙන්නත්, ජීවිත කාලය තුළ එකට වඩා වැඩි පිළිකා වර්ග විවිධ කාලවලදී හැදෙන්නත් පුළුවන්. ඒ නිසා, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරලා, පිළිකා සඳහා පරීක්ෂණ (cancer screening) කරන්න ඕන කාලවල් සහ කොච්චර නිතරද ඒවා කරන්න ඕන කියන එක ගැන හරියටම දැනගන්න එක අත්‍යවශ්‍යයි.

වෛද්‍යවරු කොහොමද කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cowden Syndrome) අඳුනගන්නේ?

කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ රෝග ලක්ෂණ ගොඩක් සහ ඒ හා සම්බන්ධ විවිධ තත්ත්වයන් තියෙන සංකීර්ණ රෝගයක්. ඔයාට මේ රෝග ලක්ෂණ එකක් හරි කීපයක් හරි තිබුණට, ඒකෙන් කියවෙන්නේ නැහැ ඔයාට කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවාමයි කියලා.

කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් රෝගය තීරණය කරන්න, වෛද්‍යවරු ඔයාගේ තත්ත්වය, ජානමය පිළිකා සින්ඩ්‍රෝම් (inherited cancer syndromes) පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන් විසින් සකස් කරපු රෝග විනිශ්චය නිර්ණායක (diagnostic criteria) එක්ක සසඳලා බලනවා. මේ ක්‍රියාවලියේදී, ඔයාගේ තත්ත්වය ප්‍රධාන නිර්ණායක (major criteria) සහ සුළු නිර්ණායක (minor criteria) එක්ක ගලපලා බලනවා. කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් කියලා රෝග විනිශ්චයක් ලැබෙන්නේ මේ නිර්ණායකවල නිශ්චිත සංයෝගයක් ඔයාට තියෙනවා නම් තමයි.

වෛද්‍යවරුන්ට ඔයාට කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවා කියලා සැක හිතෙන්න පුළුවන් මේ වගේ අවස්ථාවලදී:

• `macrocephaly` (විශාල ඔළුව) කියන එක හැර, ප්‍රධාන නිර්ණායක තුනක් තිබීම.
• එක් ප්‍රධාන නිර්ණායකයක් හෝ සුළු නිර්ණායක තුනක් තිබීම.
• සුළු නිර්ණායක හතරක් තිබීම.
• ඔයාගේ නෑදෑයෙක්ට කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් හරි, ඒ හා සම්බන්ධ `Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS)` වගේ තත්ත්වයක් හරි තිබීම.

කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cowden Syndrome) සඳහා නිර්ණායක

මෙන්න මේවා තමයි වෛද්‍යවරු සලකා බලන ප්‍රධාන සහ සුළු නිර්ණායක වලින් කීපයක්:

ප්‍රධාන නිර්ණායක (Major criteria):

• පියයුරු පිළිකා (`Breast cancer`)
• ගර්භාෂ පිළිකා (`Endometrial cancer`)
• `Follicular` වර්ගයේ තයිරොයිඩ් පිළිකා (`Follicular thyroid cancer`)
• ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ (`gastrointestinal (GI) tract`) `හමාටෝමා (hamartomas)` ගොඩක් තිබීම
• විශාල ඔළුව (`Macrocephaly`) - (හිසේ වට ප්‍රමාණය නිශ්චිත අගයකට වඩා වැඩිවීම)
• පුරුෂ ලිංගයේ ශිර්ෂයේ (`glans penis`) තද පැහැති ලප (`pigmented macule`) තිබීම
• සමෙන් කොටසක් අරන් පරීක්ෂා කළාම (`biopsied`) `trichilemmoma` ලක්ෂණ පෙන්වීම
• අත්වල සහ පාදවල සම ඝන වූ තැන් (`palmoplantar keratosis`) ගොඩක් තිබීම
• කටේ ඇතුළත (මුඛ ශ්ලේෂ්මලයේ - `oral mucosal`) ඉන්නන් වගේ ගැටිති (`papillomatosis`) ගොඩක් තිබීම
• මුහුණේ සමේ (`cutaneous facial`) ඉන්නන් වගේ ගැටිති (`papules`) බහුලව තිබීම

සුළු නිර්ණායක (Minor criteria):

• මහා බඩවැලේ පිළිකා (`Colon cancer`)
• අන්නස්‍රෝතයේ `esophageal glycogenic acanthosis` (මේක අන්නස්‍රෝතයේ ඇතිවෙන විශේෂිත තත්ත්වයක්)
• ඕටිසම් වර්ණාවලී අක්‍රමිකතාව (`Autism spectrum disorder`)
• ඉගෙනීමේ දුර්වලතා (`Learning disabilities`)
• `Papillary` වර්ගයේ තයිරොයිඩ් පිළිකා (`Papillary thyroid cancer`)
• තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථියේ ගැටලු (උදා: ගලගණ්ඩය - `goiters`, `adenomas` වැනි ගෙඩි)
• වකුගඩු පිළිකා (`Kidney cancer`)
• මේද ගෙඩි (`Lipomas`)
• ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ තනි `හමාටෝමා (hamartoma)` එකක් තිබීම
• වෘෂණ කෝෂ වල මේද තැන්පත් වීම (`Testicular lipomatosis`)

ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාට ඔයාට කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන්න පුළුවන් කියලා හිතුනොත්, එයා ඔයාගේ පවුලේ රෝග ඉතිහාසය (family history) අහලා බලයි, ඒ වගේම ඔයාට ජානමය විකෘතිතාවයක් තියෙනවද කියලා බලන්න ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) කරන්නත් නියම කරයි.

ඔයාටත් මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලා හිතෙනවනම් මොකද කරන්නේ?

ඔයාට මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, වැදගත්ම දේ තමයි ජාන රෝග පිළිබඳ විශේෂඥයෙක් (genetics professional) හමුවෙලා උපදෙස් ගන්න එක. එතකොට එයාට පුළුවන් `PTEN` ජාන පරීක්ෂාව (PTEN gene testing) වගේ දේවල් කරන්න අවශ්‍යද කියලා තීරණය කරන්න. ඒ වගේම, ඔයාව ජාන උපදේශකවරයෙක් (genetic counselor) වෙත යොමු කරයි. ජාන උපදේශකවරයා ඔයාට උදව් කරයි `PTEN` විකෘතිතාවයක් වගේ ජානමය තත්ත්වයන් ඔයාට කොහොම බලපාන්න පුළුවන්ද කියලා තේරුම් ගන්න. ඒ වගේම, ජාන පරීක්ෂණවල ප්‍රතිඵල, ඔයාට `PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)` තියෙනවා නම් මොන වගේ පිළිකා පරීක්ෂණ (cancer screenings) ද කරන්න ඕන කියන එකත් එයා පැහැදිලි කරලා දෙයි. කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ දුර්ලභ තත්ත්වයක් නිසා, `PHTS` සහ කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් පිළිබඳ විශේෂඥ දැනුමක් තියෙන කණ්ඩායමක් හරි මධ්‍යස්ථානයක් හරි හමුවෙන එක ගොඩක් හොඳයි.

වෛද්‍යවරු කොහොමද කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cowden Syndrome) සඳහා ප්‍රතිකාර කරන්නේ?

කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් කියන තත්ත්වය සමේ ගැටලු, පිළිකා වගේ විවිධ තත්ත්වයන් එක්ක සම්බන්ධයිනේ. ගොඩක් වෙලාවට මිනිස්සු දැනගන්නේ එයාලට කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවා කියලා, මේ සින්ඩ්‍රෝම් එකට සම්බන්ධ වෙනත් රෝගයකට ප්‍රතිකාර ගන්න ගියාම.

හැබැයි, කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන, ඒත් දැනට පිළිකාවක් නැති අයට නිතිපතා සහ කලින්ම පිළිකා සඳහා පරීක්ෂණ (regular, early cancer screenings) කරගන්න එක අනිවාර්යයෙන්ම අවශ්‍යයි. උදාහරණ කීපයක් කිව්වොත්:

• පියයුරු පිළිකා (`Breast cancer`) සඳහා: අවුරුදු 30 ඉඳන් වාර්ෂිකව `mammogram` පරීක්ෂණයක් කරන එක. පියයුරු පටක ඝනකම (`dense breasts`) වැඩි අයට `magnetic resonance imaging (MRI)` ස්කෑන් පරීක්ෂණත් කරන්න නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.
• තයිරොයිඩ් පිළිකා (`Thyroid cancer`) සඳහා: අවුරුදු 7 ඉඳන් වාර්ෂිකව තයිරොයිඩ් `ultrasound` පරීක්ෂණයක් කරන එක. හැබැයි ඔයාට රෝග ලක්ෂණ (උදා: තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථියේ ගැටිත්තක්, ගිලීමේ අපහසුවක්) තියෙනවා නම් ඊට කලිනුත් මේ පරීක්ෂණ කරන්න වෙයි.

මේ වගේම, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා ඔයාගේ පෞද්ගලික තත්ත්වය අනුව තවත් පිළිකා වර්ග (උදා: ගර්භාෂ, වකුගඩු, මහා බඩවැලේ පිළිකා) සඳහාත් නියමිත කාලවලදී පරීක්ෂණ නිර්දේශ කරයි.

මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වෙද්දී මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන?

ඔයාට කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවා නම්, ඔයාගේ ජාන උපදේශකවරයා ජාන පරීක්ෂණවල ප්‍රතිඵල තේරුම් ගන්න ඔයාට උදව් කරයි. ජාන පරීක්ෂණවලින් ඔයාට `PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)` තියෙනවා කියලා හෙළි වුණොත්, ඔයාට අවශ්‍ය පිළිකා පරීක්ෂණ මොනවද කියලත් එයා පැහැදිලි කරලා දෙයි. ඔයාට සාමාන්‍ය කෙනෙක්ට වඩා අඩු වයසකින් මේ පිළිකා පරීක්ෂණ පටන් ගන්න සිද්ධ වෙයි. හැබැයි, නිතිපතා මේ පරීක්ෂණ කරන එකෙන්, ඔයාට රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නත් කලින් පිළිකාවක් තියෙනවා නම් ඒක හොයාගන්න පුළුවන් වෙනවා.

කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cowden Syndrome) තියෙන අයගේ ආයු කාලය කොහොමද?

කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් එක්ක ආයු කාලය කොහොමද කියන එක ඔයාගේ පෞද්ගලික තත්ත්වය මත රඳා පවතිනවා. උදාහරණයක් විදිහට, ඔයාට තරුණ වයසෙදි පියයුරු පිළිකාවක් හැදිලා, ඒක පැතිරුණාට පස්සේ තමයි රෝග විනිශ්චය වුණේ නම්, පිළිකාව කලින්ම හොයාගෙන ප්‍රතිකාර ගත්ත කෙනෙක්ට වඩා ආයු කාලය අඩු වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, නිර්දේශිත පිළිකා පරීක්ෂණ හරියටම කරගන්න එකෙන් එක්කෝ පිළිකාවක් හැදෙන එක වළක්වගන්න, නැත්නම් අඩුම තරමේ ප්‍රතිකාර කරන්න පුළුවන් මුල්ම අවස්ථාවේදීම පිළිකාව අල්ලගන්න උදව් වෙනවා.

මම මාව බලාගන්නේ කොහොමද? / ඔයා ඔයාව බලාගන්නේ කොහොමද?

ඔයාට කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවා නම්, ඔයාට රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න කලින් පිළිකා හඳුනාගන්න පුළුවන් නිතිපතා පිළිකා පරීක්ෂණ (regular cancer screenings) කරගන්න එක අනිවාර්යයි. පිළිකාවක් වෙන්න පුළුවන් විශේෂිත රෝග ලක්ෂණ මොනවහරි ගැන ඔයා අවධානයෙන් ඉන්න ඕනෙද කියලා ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් අහලා දැනගන්න. ඔයාට කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවා නම්, ඔයාගේ පවුලේ අනිත් අයටත් ජාන පරීක්ෂණ කරගන්න අවශ්‍යද කියලත් ඔයාගේ ජාන උපදේශකවරයාගෙන් අහන්න.

මම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕනෙද? / ඔයා වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕනෙද?

ඔව්, අනිවාර්යයෙන්ම. කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම්, විශේෂයෙන්ම `PTEN` ජාන විකෘතියක් (`germline PTEN mutation`) හරි `PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)` හරි තියෙනවා කියලා හොයාගත්තොත්, ඒක පිළිකා වර්ග ගොඩක් එක්ක සම්බන්ධයි. ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම ඔයාගේ සමස්ත සෞඛ්‍ය තත්ත්වය සහ නිතිපතා කරන පිළිකා පරීක්ෂණවල ප්‍රතිඵල ගැන සමීපව නිරීක්ෂණය කරයි.

මම මගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් අහන්න ඕන ප්‍රශ්න මොනවද? / ඔයා ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් අහන්න ඕන ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා හමුවුණාම මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන එක හොඳයි:

• "මට මේ තත්ත්වය නිසා එක පිළිකා වර්ගයක් හැදිලා තියෙනවා. මට තව පිළිකා වර්ග හැදෙන්න ඉඩ තියෙනවද?"
• "ජාන පරීක්ෂණවලින් පේනවා මගේ ඇඟේ විකෘති වෙච්ච `PTEN` ජානය තියෙනවා කියලා. මගේ පවුලේ අනිත් අයත් මේ ජානය ගැන පරීක්ෂා කරගන්න ඕනෙද?"
• "මේ තත්ත්වය මට අනාගතයේදී ලැබෙන දරුවන්ට බලපාන්න පුළුවන්ද?"
• "මට කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවා, ඒත් මට `PTEN` විකෘතියක් නැහැ. එහෙනම් මේකට හේතු වෙන්න පුළුවන් වෙනත් ජාන විකෘතිතා මොනවද?"
• "ජාන පරීක්ෂණවලින් පේනවා මගේ ඇඟේ කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් ඇතිකරන විකෘති ජානයක් තියෙනවා කියලා. ඒකෙන් අනිවාර්යයෙන්ම මට පිළිකාවක් හැදෙනවද?"

කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ රෝග විනිශ්චය කරන්න ටිකක් අමාරු, දුර්ලභ, පරම්පරාවෙන් එන රෝගයක්. ඔයාට `PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)` තියෙනවද කියලා හරියටම දැනගන්න ජාන රෝග පිළිබඳ විශේෂඥයෙක් හමුවෙන එක තමයි හොඳම දේ. එතකොට ඔයාගේ වෛද්‍යවරුන්ට පුළුවන් ඔයාගේ තත්ත්වයට ගැලපෙන විදිහට ප්‍රතිකාර සැලසුම් කරන්න. සමහර වෙලාවට, ජාන පරීක්ෂණවලින් `PTEN` විකෘතිතා හොයාගන්න බැරි වුණොත්, වෙනත් තත්ත්වයන් බැහැර කරන්න ඔයාට විවිධ පරීක්ෂණ කීපයක්ම කරන්නත් සිද්ධ වෙයි. ඔයාගේ ජාන උපදේශකවරයා ඊළඟට කරන්න ඕන දේවල් ගැන ඔයාට මග පෙන්වයි.

ඇත්තටම, තමන්ගේ ඇඟේ මොකක් හරි ප්‍රශ්නයක් තියෙනවා, ඒත් ඒක මොකක්ද, මොනවද කරන්න ඕන කියලා හරියටම දන්නේ නැති එක හිතට කරදරයක් වෙන්න පුළුවන්. ඔයාට කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවා කියලා දැනගත්තොත්, ජීවිත කාලය පුරාම විවිධ පිළිකා වර්ග හැදෙන්න පුළුවන් කියන දැනුම එක්ක ජීවත් වෙන්න වෙනවා. රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නත් කලින් පිළිකා හොයාගන්න පුළුවන් පරීක්ෂණ තියෙනවා කියලා දැනගෙන හිටියත්, ඒ සිතුවිල්ල ඇත්තෙන්ම බය හිතෙන දෙයක් වෙන්න පුළුවන්. ඔයාට මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම ඔයාගේ සෞඛ්‍යය සහ පරීක්ෂණ ප්‍රතිඵල ගැන නිතරම අවධානයෙන් ඉඳියි. පිළිකාවක් පැතිරෙන්න කලින් ප්‍රතිකාර කරන්න එයාලා ඉක්මනින්ම පියවර ගනියි. ඒ නිසා, ධෛර්යය ඇතුව, වෛද්‍ය උපදෙස් පිළිපදිමින්, නියමිත පරීක්ෂණ කරගන්න එක තමයි වැදගත්ම දේ.

ඔක්කොම සාරාංශ කරලා කිව්වොත් (Take-Home Message)

හරි එහෙමනම්, අපි මේ කතා කරපු දේවල් වලින් ඔයා මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම කාරණා ටිකක් බලමු:

• කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම් (`Cowden Syndrome`) කියන්නේ දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. මේකෙදි ඇඟේ පිළිකාමය නොවන ගැටිති (`hamartomas`) හැදෙනවා, ඒ වගේම සමහර පිළිකා වර්ග (විශේෂයෙන් පියයුරු, තයිරොයිඩ්, ගර්භාෂ පිළිකා) හැදීමේ අවදානම වැඩියි.
• මේක කෙලින්ම පිළිකාවක් නෙවෙයි, ඒත් පිළිකා අවදානම නිසා නිතර පරීක්ෂණ (screenings) කරගන්න එක හරිම වැදගත්.
• රෝග ලක්ෂණ විවිධයි. විශාල ඔළුව (`macrocephaly`), සමේ සහ කටේ ඇතිවෙන විශේෂිත ගැටිති ප්‍රධානයි. මේ ලක්ෂණ තිබුණ පලියට රෝගය තියෙනවා කියන්න බැහැ, වෛද්‍ය නිර්ණායක අනුව තමයි රෝග විනිශ්චය කරන්නේ.
• බොහෝවිට මේ තත්ත්වය `PTEN` කියන ජානයේ වෙනස්කම් එක්ක සම්බන්ධයි. ජාන පරීක්ෂණ සහ ජාන උපදේශනය (genetic counseling) මේකෙදි හරිම වැදගත්.
• ප්‍රතිකාර මූලිකවම යොමු වෙන්නේ පිළිකා කලින්ම හඳුනාගැනීම සහ ඒවාට ප්‍රතිකාර කිරීම සඳහායි. ඒ නිසා, වෛද්‍යවරුන් නිර්දේශ කරන පරීක්ෂණ (mammograms, ultrasounds, etc.) නියමිත කාලයට කරගන්න.
• ඔයාට මේ තත්ත්වය ගැන සැකයක් තියෙනවා නම්, එහෙම නැත්නම් පවුලේ කාටහරි මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, බය නැතුව වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙලා උපදෙස් ගන්න. කලින්ම දැනුවත් වෙන එක, කලින්ම පියවර ගන්න එක ගොඩක් වටිනවා.

මතක තියාගන්න, මේ වගේ තත්ත්වයක් එක්ක ජීවත් වෙන එක අභියෝගයක් වෙන්න පුළුවන්, ඒත් නිසි වෛද්‍ය අධීක්ෂණය සහ සහයෝගය එක්ක ඔයාට මේක කළමනාකරණය කරගන්න පුළුවන්. ඔයා තනියම නෙවෙයි.

---

` කවුඩන් සින්ඩ්‍රෝම්, Cowden Syndrome, ජානමය රෝග, පිළිකා අවදානම, PTEN ජානය, සමේ ගැටිති, හමාටෝමා, පරම්පරාගත රෝග, පිළිකා පරීක්ෂණ