ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය (Crouzon Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද? අපි මේ ගැන කතා කරමුද?

ඔයාගේ පුංචි පැටියාගේ ඔළුවේ හැඩය, එහෙමත් නැත්නම් මූණේ පෙනුම ගැන ඔයාට සමහර වෙලාවට පොඩි හරි කුතුහලයක්, චකිතයක් ඇතිවෙලා තියෙනවද? සමහර වෙලාවට බබාලාගේ හිස්කබලේ අස්ථි ටිකක් ඉක්මනට එකට සම්බන්ධ වීම නිසා ඇතිවෙන තත්ත්වයන් තියෙනවා. අන්න ඒ වගේ දුර්ලභ, ඒත් දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන තත්ත්වයක් තමයි ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය `(Crouzon Syndrome)` කියන්නේ. අපි මේ ගැන සරලව, ඔයාට තේරෙන විදියට කතා කරමු.

ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය `(Crouzon Syndrome)` කියන්නේ මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. මේකෙදි වෙන්නේ, ඔයාගේ බබාගේ හිස්කබලේ තියෙන අස්ථි එකිනෙකට සම්බන්ධ වෙන තන්තුමය සන්ධි, අපි ඒවාට කියනවා `(sutures)` කියලා, ඒවා සාමාන්‍ය කාලයට කලින් එකට පෑහෙන එකයි. මේ විදියට හිස්කබලේ අස්ථි ඉක්මනට පෑහුණාම, බබාගේ ඔළුව හරියට වර්ධනය වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ මදි වෙනවා. මේකට වෛද්‍යවරු කියන්නේ `(craniosynostosis)` කියලයි. මේ නිසා බබාගේ ඔළුවේ හැඩයයි, මූණේ හැඩයයි වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ බබාලාගේ හිස්කබල හා මුහුණේ වර්ධනයට සම්බන්ධ `(craniofacial)` රෝග කාණ්ඩ ගණනාවකින් එකක් විතරයි.

මේ තත්ත්වය කාටද හැදෙන්න පුළුවන්?

ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක් නිසා, මේක ඕනෑම කෙනෙක්ට බලපාන්න පුළුවන්. මේක වෙන්නේ ජානයක ඇතිවෙන යම් වෙනසක් `(mutation)` නිසා, ඒ ජානය හරියට වැඩ කරන්නේ නැති වුණාමයි. ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන්නත් පුළුවන්, එහෙම නැත්නම් අලුතින් ජාන විකෘතියක් විදියට ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්.

ඔයාගේ දරුවාට ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය උරුම වෙනවා නම්, ඒ කියන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ට විතරක් මේ වෙනස්වුණු ජානය තිබිලා, ඒක දරුවාට ලැබුණා කියන එකයි. මේකට අපි කියනවා `(autosomal dominant)` උරුම වීමක් කියලා. ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන අම්මා කෙනෙක්ට හරි තාත්තා කෙනෙක්ට හරි, තමන්ගේ දරුවාට මේ තත්ත්වය දෙන්න 50%ක, ඒ කියන්නේ භාගෙට භාගයක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා. හිතන්නකෝ, හරියට කාසියක් උඩ දැම්මම එක පැත්තක් එන්න තියෙන ඉඩ වගේ.

සමහර වෙලාවට, දෙමව්පියන්ට මේ තත්ත්වය නැති වුණත්, බබා හැදෙනකොට අම්මගේ ඩිම්බ සෛලයේ හරි තාත්තගේ ශුක්‍රාණු සෛලයේ හරි අහඹු ලෙස ජානමය වෙනසක් `(spontaneous genetic mutation)` ඇතිවෙලා, ඒක නිසාත් ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මෙහෙම වෙනකොට, මේක දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වුණු දෙයක් නෙවෙයි. විශේෂයෙන්ම තාත්තා කෙනෙක්ගේ වයස අවුරුදු 40-45ට වඩා වැඩියි නම්, එයාගේ ශුක්‍රාණු සෛලවල අලුතින් ජාන වෙනස්කම් ඇතිවෙන්න තියෙන ඉඩ ටිකක් වැඩියි.

ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය කොච්චර සුලභද?

ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ ඉතාම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. සාමාන්‍යයෙන් අලුත උපදින බබාලා 60,000කින් එක්කෙනෙක්ට විතර තමයි මේ තත්ත්වය දකින්න ලැබෙන්නේ. හැබැයි, හිස්කබලේ අස්ථි ඉක්මනට පෑහෙන `(craniosynostosis)` තත්ත්වයන් අතරින්, ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය තමයි ටිකක් වැඩියෙන් දකින්න ලැබෙන වර්ගයක්. ඔළුවේ අස්ථි ඉක්මනට පෑහෙන හැම සිද්ධියකින්ම 4.8%ක් විතර ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය කියලා තමයි හඳුනාගන්නේ.

ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ ඔයාගේ බබාගේ හිස්කබලේ අස්ථි සහ මුහුණේ අස්ථි `(craniofacial bones)` වර්ධනය වෙන විදියටයි. මේ තත්ත්වයේදී පේන්න තියෙන ශාරීරික ලක්ෂණ සමහර බබාලට ගොඩක් අඩු මට්ටමකිනුත්, සමහර අයට ටිකක් වැඩි මට්ටමකිනුත් තියෙන්න පුළුවන්. මේ ලක්ෂණ තමයි:

• ඇස් දෙක එකිනෙකට ගොඩක් ඈතින් පිහිටීම `(hypertelorism)`.
• ඇස් ගෙඩි එළියට නෙරලා වගේ පේන එක `(proptosis)`. හරියට ඇස් ලොකු වෙලා වගේ.
• ඇස් වපර වීම `(strabismus)`.
• නළල ඉදිරියට නෙරා තිබීම.
• නාසය පොඩිවට, හොටයක් වගේ හැඩේට පිහිටීම.
• යට හකු හරියට වර්ධනය නොවීම.
• සමහර වෙලාවට තොල් පැලීම සහ/හෝ තල්ල පැලීම `(cleft lip and/or palate)`.

මේ නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් සංකූලතා මොනවද?

ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය නිසා ඇතිවෙන ශාරීරික වෙනස්කම් එක්ක, ඔයාගේ දරුවාට සමහර සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේවා ගැනත් දැනගෙන ඉන්න එක වැදගත්:

• පෙනීමේ ගැටලු: ඇස් පිහිටලා තියෙන විදිය නිසා, එහෙමත් නැත්නම් හිස්කබලේ පීඩනය වැඩිවීම නිසා පෙනීමට බලපෑම් වෙන්න පුළුවන්.
• දත්වල ගැටලු: හකු වර්ධනය වෙන විදිය නිසා දත් එන එකේ, දත් පිහිටන විදියේ ගැටලු එන්න පුළුවන්.
• ඇසීමේ දුර්වලතා: කන් ඇතුළේ ව්‍යුහයන්ට බලපෑම් වෙලා ඇහීම අඩු වෙන්න පුළුවන්.
• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා: නාස් මාර්ගය, උගුරේ කොටස්වල වෙනස්කම් නිසා හුස්ම ගන්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්, විශේෂයෙන්ම නිදාගන්නකොට.
• ජල ශීර්ෂය `(Hydrocephalus)`: මේ කියන්නේ මොළේ වටේ තියෙන දියරය (CSF) එකතු වෙලා හිස්කබල ඇතුළේ පීඩනය වැඩිවෙන තත්ත්වයක්.
• ඉතාම කලාතුරකින්, බුද්ධිමය දුර්වලතා: ගොඩක් වෙලාවට බුද්ධිය සාමාන්‍ය වුණත්, සමහර දරුවන්ට ඉගෙනීමේ අපහසුතා වගේ දේවල් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?

ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවෙන්න ප්‍රධානම හේතුව තමයි `FGFR2` කියන ජානයේ ඇතිවෙන ජානමය වෙනසක් `(mutation)`. හරිම සරලව කිව්වොත්, මේ `FGFR2` ජානයෙන් අපේ ශරීරයට උපදෙස් දෙනවා විශේෂ ප්‍රෝටීනයක් හදන්න. ඒ ප්‍රෝටීනයට කියන්නේ `(fibroblast growth factor receptor)` කියලයි. මේ ප්‍රෝටීනයේ කාර්යය තමයි, බබා කුසේ ඉන්නකොට, තවම නොමේරූ සෛල අස්ථි සෛල බවට පත් කරන්න උදව් කරන එක.

හැබැයි, `FGFR2` ජානයේ අර කිව්ව විදියේ වෙනසක් `(mutation)` ඇතිවුණාම, මේ `FGFR2` ප්‍රෝටීනය ඕනෑවට වඩා ක්‍රියාකාරී වෙනවා. එතකොට, අර නොමේරූ සෛල ඉක්මනටම අස්ථි සෛල බවට පත් කරන්න පටන් ගන්නවා. මේකේ ප්‍රතිඵලයක් විදියට තමයි බබාගේ හිස්කබලේ අස්ථි වෙලාවට කලින් එකට පෑහෙන්නේ.

ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

සාමාන්‍යයෙන් ඔයාගේ බබා ඉපදුණු ගමන්ම, වෛද්‍යවරු බබාව පරීක්ෂා කරලා බලනකොට මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්න පුළුවන්. වෛද්‍යවරයා බබාව සම්පූර්ණයෙන්ම ශාරීරිකව පරීක්ෂා කරයි. බබාගේ ඔළුවේ සහ මූණේ තියෙන අර කලින් කිව්ව ලක්ෂණ `(craniofacial characteristics)` දැක්කම ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය වෙන්න පුළුවන් කියලා සැකයක් ඇතිවෙනවා. ඒ වගේම, වෛද්‍යවරයා ඔයාගෙන් අහයි පවුලේ කාටහරි මේ වගේ තත්ත්වයක් තිබිලා තියෙනවද කියලත්.

රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරන්න කරන පරීක්ෂණ මොනවද?

ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙනවා කියලා හරියටම තහවුරු කරගන්න වෛද්‍යවරයා තවත් පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරන්න ඉඩ තියෙනවා. ඒ අතරින් ප්‍රධාන ඒවා තමයි:

• සී.ටී. ස්කෑන් `(Computed Tomography - CT scan)` පරීක්ෂණය: මේකෙන් බබාගේ ශරීරයේ ඇතුළත තියෙන ව්‍යුහයන්ගේ හරස්කඩ රූප `(cross-sectional images)` ගන්න පුළුවන්. හිස්කබලේ අස්ථි පෑහිලා තියෙන විදිය, මොළේ තත්ත්වය වගේ දේවල් බලන්න මේක උදව් වෙනවා.
• එම්.ආර්.අයි. ස්කෑන් `(Magnetic Resonance Imaging - MRI scan)` පරීක්ෂණය: මේකෙනුත් බබාගේ අවයව සහ පටකවල සවිස්තරාත්මක හරස්කඩ රූප ගන්න පුළුවන්. මොළේ සහ අනෙකුත් මෘදු පටක ගැන හොඳ අවබෝධයක් ගන්න මේක වැදගත්.
• අණුක ජාන පරීක්ෂණ `(Molecular genetic testing)`: මේ ජාන පරීක්ෂණවලින් පුළුවන් අර කලින් කිව්ව `FGFR2` ජානයේ ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමයට හේතුවන වෙනස්කම් `(mutations)` තියෙනවද කියලා හරියටම හොයාගන්න.

ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමයට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

ඔයාගේ බබාට ප්‍රතිකාර කරන්නේ හිස්කබල හා මුහුණේ රෝග `(craniofacial disorders)` පිළිබඳව විශේෂ පුහුණුවක් ලබපු වෛද්‍යවරු සහ සෞඛ්‍ය සේවක කණ්ඩායමක් එකතු වෙලා. මේක හරියට ක්‍රිකට් ටීම් එකක් වගේ. එක එක්කෙනාට වෙන වෙනම වගකීම් තියෙනවා, ඒත් හැමෝම එකතු වෙලා තමයි බබාට හොඳම ප්‍රතිඵල අරන් දෙන්න වැඩ කරන්නේ. මේ කණ්ඩායමට මේ අය ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• ඔයාගේ බබාගේ ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයා `(pediatrician)`.
• ස්නායු ශල්‍ය වෛද්‍යවරයෙක් `(neurosurgeon)`.
• ප්ලාස්ටික් සැත්කම් පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් `(plastic surgeon)`.
• දන්ත වෛද්‍ය විශේෂඥයෙක් `(dental specialist)`.
• ජාන උපදේශකවරයෙක් `(genetic counselor)`.
• සමාජ සේවකයෙක් `(social worker)`.
• උගුර, කන, නාසය පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් `(ENT doctor - otolaryngologist)`.
• ශ්‍රවණ විශේෂඥයෙක් `(audiologist)`.
• අක්ෂි විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් `(ophthalmologist)`.

ශල්‍යකර්ම (සැත්කම්)

ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමයට තියෙන ප්‍රධානම ප්‍රතිකාර ක්‍රමය තමයි සැත්කම් `(surgery)`. ස්නායු ශල්‍ය වෛද්‍යවරයෙක් තමයි මේ සැත්කම් කරන්නේ. සැත්කමකින් බලාපොරොත්තු වෙන්නේ මේ දේවල්:

• බබාගේ වර්ධනය වෙන මොළයට හරියට ඉඩකඩ හදලා දෙන එක.
• හිස්කබල ඇතුළේ තියෙන අනවශ්‍ය පීඩනය අඩු කරන එක.
• බබාගේ ඔළුවේ පෙනුම, හැඩය යම්තාක් දුරකට යහපත් කරන එක.

සමහර වෙලාවට එක සැත්කමකට වඩා කරන්නත් සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. ඒක තීරණය වෙන්නේ බබාගේ තත්ත්වය අනුව.

හෙල්මට් ප්‍රතිකාරය `(Helmet Therapy)`

හැබැයි, හැම දරුවෙක්ටම සැත්කම් අවශ්‍ය වෙන්නේ නැහැ. ඔයාගේ බබාට තියෙන්නේ ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමයේ එතරම් දරුණු නැති, මෘදු `(mild)` තත්ත්වයක් නම්, වෛද්‍යවරයා සමහරවිට හෙල්මට් ප්‍රතිකාරය `(helmet therapy)` නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. මේකෙදි වෙන්නේ, බබාට විශේෂයෙන් හදපු වෛද්‍යමය හෙල්මට් එකක් `(special medical helmet)` දාන්න දෙනවා. මේ හෙල්මට් එකෙන් හිමින් හිමින් බබාගේ හිස්කබලේ හැඩය කාලයක් තිස්සේ නිවැරදි කරනවා.

රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගන්නේ කොහොමද?

ප්‍රතිකාරවලට අමතරව, ඔයාගේ බබාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම තවත් විවිධ ප්‍රතිකාර ක්‍රම `(therapies)` නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. මේවායින් බලාපොරොත්තු වෙන්නේ බබාගේ ජීවන තත්ත්වය තවත් උසස් කරන්නයි.

• මනෝ සමාජීය ප්‍රතිකාර `(Psychosocial therapy)`: මනෝ සමාජීය චිකිත්සකයින් (බොහෝවිට සමාජ සේවකයින්) ඔයාට, ඔයාගේ දරුවාට, සහ පවුලේ අනිත් අයටත් අවශ්‍ය මානසික සහයෝගය ලබා දෙනවා. මේ වගේ අභියෝගයකට මුහුණ දෙනකොට ඒ සහයෝගය ගොඩක් වටිනවා.
• ජාන උපදේශනය `(Genetic counseling)`: ජාන උපදේශකවරුන්ට පුළුවන් බබාගේ රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරන්න වගේම, මේ තත්ත්වය ගැන, ඉදිරියට වෙන්න පුළුවන් දේවල් ගැන, පවුලේ අනිත් අයට බලපාන විදිය ගැන ඔයාලට උපදෙස් දෙන්න.
• භෞත චිකිත්සාව `(Physical therapy)`: භෞත චිකිත්සකයින් උදව් කරනවා දරුවාගේ මාංශ පේශී සහ කණ්ඩරා `(muscles and tendons)` ශක්තිමත් කරන්න, ඇදෙනසුලු බව වැඩි කරන්න අවශ්‍ය ශාරීරික ව්‍යායාම කරවන්න.
• වෘත්තීය චිකිත්සාව `(Occupational therapy)`: වෘත්තීය චිකිත්සකයින් උදව් කරනවා දරුවාගේ සියුම් චාලක කුසලතා `(fine motor skills)` (උදා: අතින් පොඩි දේවල් අල්ලන එක), දෘශ්‍ය සංජානනය `(visual perception)`, සංජානන තර්කනය `(cognitive reasoning)` සහ සංවේදක සැකසුම් `(sensory processing)` වගේ දේවල් දියුණු කරගන්න.
• කථන චිකිත්සාව `(Speech therapy)`: කථන චිකිත්සකයින් උදව් කරනවා කතා කිරීම, භාෂාව, සන්නිවේදනය, ඒ වගේම කෑම කන එක, ගිලින එක `(feeding and swallowing skills)` සම්බන්ධ ගැටලු මඟහරවා ගන්න.

ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම අඩු කරගන්න පුළුවන්ද?

ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ දුර්ලභ ජාන විකෘතියක ප්‍රතිඵලයක් නිසා, මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන එක වළක්වන්න ක්‍රමයක් ඇත්තටම නැහැ. මොකද මේක අහඹු ලෙස සිදුවෙන දෙයක් වෙන්නත් පුළුවන්.

වැදගත්ම දේ තමයි, මේක ඔයා ගැබ් ගන්න කලින්වත්, ගර්භණී කාලෙදිවත් කරපු දෙයක් නිසා, එහෙමත් නැත්නම් නොකරපු දෙයක් නිසා වෙන දෙයක් නෙමෙයි කියන එක තේරුම්ගන්න එක.

හැබැයි, ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන දෙමව්පියෙක්ට, තමන්ගේ දරුවාට මේ තත්ත්වය උරුම වෙන එක වළක්වා ගන්න අවශ්‍ය නම්, කලල පරීක්ෂාව සමග `(in vitro fertilization - IVF)` තාක්ෂණය භාවිතා කරන්න පුළුවන්. එතනදී, නිරෝගී කලල තෝරාගෙන ගර්භාෂයේ තැන්පත් කරන්න අවස්ථාව තියෙනවා.

ඔයා අනාගතයේදී දරුවෙක් බලාපොරොත්තු වෙනවා නම්, විශේෂයෙන්ම ඔයාට ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙනවා නම්, එහෙම නැත්නම් ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ තත්ත්වය තිබිලා තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක කතා කරලා ජාන පරීක්ෂණ `(genetic testing)` ගැන දැනුවත් වෙන එක හොඳයි. ජාන පරීක්ෂණවලින් පුළුවන් ඔයාට ජානමය තත්ත්වයක් තියෙන දරුවෙක් ලැබෙන්න තියෙන අවදානම කොයි වගේද කියලා තක්සේරු කරන්න.

මගේ දරුවාට ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙනවා නම් මොන වගේ දෙයක් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද?

ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන දරුවෙක්ගේ අනාගතය කොහොම වෙයිද කියන එක රඳා පවතින්නේ රෝග විනිශ්චය කොච්චර ඉක්මනට කරනවද, සහ ප්‍රතිකාර කොච්චර සාර්ථකද කියන එක මතයි. ඔයාගේ බබාට ක්ෂණික වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර සහ දිගටම වෛද්‍ය අධීක්ෂණය `(follow-up)` අවශ්‍ය වෙනවා.

හැබැයි, ඉක්මනට ප්‍රතිකාර පටන් ගත්තොත්, ඔයාගේ බබාට සාමාන්‍ය ආයු කාලයක් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්. වර්ධනයේ යම් යම් ප්‍රමාදවීම් `(delays in development)` ඇතිවෙන්න ඉඩ තිබුණත්, ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන බොහෝ දෙනෙක්ට සාමාන්‍ය බුද්ධි මට්ටමක් `(normal IQ)` තියෙනවා. ඒ නිසා බලාපොරොත්තු තියාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය, ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය `(Apert Syndrome)` සහ ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝමය `(Pfeiffer Syndrome)` අතර වෙනස මොකක්ද?

මේ නම් ටික ඇහුවම ටිකක් කලබල වෙන්න පුළුවන්, ඒත් මේවා අතර තියෙන පොඩි පොඩි වෙනස්කම් දැනගෙන ඉන්න එක හොඳයි.

• ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය `(Apert Syndrome)`: ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය වගේම, ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝමයත් `FGFR2` ජානයේ වෙනසක් නිසා ඇතිවෙන, හිස්කබලේ අස්ථි ඉක්මනට පෑහෙන `(craniosynostosis)` තත්ත්වයක්. හැබැයි, ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය සාමාන්‍යයෙන් ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමයට වඩා ටිකක් දරුණුයි. ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමයේ තියෙන ඔළුවේ සහ මූණේ ලක්ෂණ `(craniofacial characteristics)` වලට අමතරව, ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන බබාලාගේ අත් සහ පා ඇඟිලි එකට ඇලිලා `(fused or webbed fingers and toes)` තියෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, ඇඟිලි කොට වෙන්න, මහපට ඇඟිල්ල සහ පාදයේ මහපට ඇඟිල්ල ලොකුවට, පළල්ව තියෙන්නත් පුළුවන්. බුද්ධිමය දුර්වලතාත් ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝමයේදී ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමයට වඩා වැඩියෙන් දකින්න ලැබෙනවා.

• ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝමය `(Pfeiffer Syndrome)`: මේකත් `FGFR2` (සමහරවිට `FGFR1`) ජානයේ වෙනසක් නිසා ඇතිවෙන `(craniosynostosis)` තත්ත්වයක්. ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝමයේ ප්‍රධාන වර්ග තුනක් තියෙනවා, ඒවයේ දරුණුකම එකිනෙකට වෙනස්. ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන බබාලටත් ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමයේ තියෙන ඔළුවේ සහ මූණේ ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්. ඊට අමතරව, කොට, පළල් මහපට ඇඟිලි (අත්වල සහ පාදවල) තියෙන එක මේකේ විශේෂ ලක්ෂණයක්. ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝමයේ 2 සහ 3 වර්ගවලදී, ඔළුවේ සහ මූණේ ලක්ෂණ වඩාත් දරුණුයි. මානසික සහ ස්නායු පද්ධතියේ ගැටලුත් මේ වර්ගවලදී වැඩියෙන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

ඔයාගේ බබාට දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක් තියෙනවා කියලා ආරංචි වුණාම, ඒක දරාගන්න අමාරු, හිතට බයක් දැනෙන දෙයක් වෙන්න පුළුවන්. ඒක හරිම ස්වාභාවිකයි.

ඒත්, මතක තියාගන්න වැදගත්ම දේ තමයි, ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන, මාරාන්තික තත්ත්වයක් නෙවෙයි කියන එක.

විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ගේ කණ්ඩායමක් ඔයත් එක්ක, ඔයාගේ දරුවත් එක්ක එකතු වෙලා, පුළුවන් උපරිම හොඳ ප්‍රතිඵලයක් ලබාදෙන්න වැඩ කරයි. ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන, හරියට ප්‍රතිකාර කළොත්, ඔයාගේ දරුවාට සාමාන්‍ය, නිරෝගී ජීවිතයක් ගත කරන්න අනිවාර්යයෙන්ම පුළුවන්.

අවසාන වශයෙන් මතක තබා ගත යුතු දේවල් (Take-Home Message)

හරි එහෙමනම්, අපි මේ කතා කරපු දේවල් වලින් ඔයාට මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම කරුණු ටිකක් තමයි මේ:

• ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය `(Crouzon Syndrome)` කියන්නේ දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. බබාගේ හිස්කබලේ අස්ථි ඉක්මනට පෑහීම තමයි ප්‍රධාන ලක්ෂණය.
• මේක දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන්නත්, අහඹු ජාන වෙනසක් නිසා අලුතින් ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්.
• ඇස් ඈතින් පිහිටීම, ඇස් නෙරා ඒම, නළල ඉදිරියට ඒම වගේ විශේෂිත මුහුණේ ලක්ෂණ මේකෙදි දකින්න පුළුවන්.
• රෝග විනිශ්චය කරන්නේ ශාරීරික පරීක්ෂාවෙන් සහ ස්කෑන් පරීක්ෂණ, ජාන පරීක්ෂණ වගේ දේවල් වලින්.
• ශල්‍යකර්ම තමයි ප්‍රධාන ප්‍රතිකාරය. ඒත් සමහර වෙලාවට හෙල්මට් ප්‍රතිකාරයත් යොදාගන්නවා.
• විශේෂඥ වෛද්‍ය කණ්ඩායමකගේ සහයෝගය සහ විවිධ චිකිත්සක ප්‍රතිකාර දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය යහපත් කරන්න ගොඩක් වැදගත්.
• මේක ඔයාගේ වරදක් නිසා වෙන දෙයක් නෙවෙයි.
• ඉක්මන් රෝග විනිශ්චය සහ ප්‍රතිකාර එක්ක, දරුවාට සාමාන්‍ය ආයු කාලයක් සහ බොහෝවිට සාමාන්‍ය බුද්ධියක් එක්ක ජීවත් වෙන්න පුළුවන්.

මේ තොරතුරු ඔයාට ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න ඇති කියලා හිතනවා. මොනම හරි ගැටලුවක්, සැකයක් තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක කතා කරන්න කවදාවත් පසුබට වෙන්න එපා.

---

` ක්‍රෝසොන් සින්ඩ්‍රෝමය, ජානමය රෝග, හිස්කබල, ළමා රෝග, ශල්‍යකර්ම, මුහුණේ විකෘතිතා, FGFR2 ජානය