Znáte genový test APOE? Pojďme si o něm promluvit!

Možná jste někde slyšeli o genovém testu „APOE“, nebo ne. Ve skutečnosti se jedná o genetický test. Zjišťuje, jaký typ genu („genotyp“) máte, nazývaný apolipoprotein E („apolipoprotein E (APOE)“). To je důležité, protože pokud máte určité varianty genu „APOE“, můžete mít vyšší riziko vzniku Alzheimerovy choroby. Ale nebojte se, když to uslyšíte. O tom všem si jasně a jednoduše povíme v tomto článku.

Co je to gen „APOE“? Máme nějaký v těle?

Ano, gen „APOE“ je gen, který dává instrukce našim buňkám. Přesněji řečeno, tento gen říká našim buňkám, aby vytvořily protein zvaný „apolipoprotein E“. Tento protein je velmi důležitý, protože se v našem těle kombinuje s tuky („lipidy“), jako je cholesterol, a vytváří tak „lipoproteinové“ částice. Tyto lipoproteinové částice přenášejí cholesterol a další tuky našimi cévami. Jednoduše řečeno, funguje jako vozidlo, které transportuje cholesterol po našem těle.

Existují tři hlavní typy neboli alely genu APOE:

• `APOE-e2 (APOE2)`
• `APOE-e3 (APOE3)`
• `APOE-e4 (APOE4)`

Všichni zdědíme dvě kopie genu „APOE“. Jednu po matce, jednu po otci. Můžete tedy mít libovolnou kombinaci dvou ze tří výše uvedených „alel“. Můžete mít například „APOE-e3/e3“, „APOE-e3/e4“, „APOE-e2/e4“ a tak dále.

V závislosti na kombinaci genů, které zdědíte, může být ovlivněn způsob, jakým vaše tělo transportuje cholesterol a další tuky v krvi, což může zvýšit nebo snížit riziko vzniku určitých zdravotních problémů.

Která varianta genu APOE je spojena s Alzheimerovou chorobou?

Zde je třeba mít na paměti : Zatím nebyl nalezen žádný gen, který by přímo způsoboval Alzheimerovu chorobu. To znamená, že neexistuje nic jako „pokud máte tento gen, určitě dostanete Alzheimerovu chorobu“.

Výzkum však zjistil, že pokud máte alespoň jednu kopii genové varianty „APOE-e4 (APOE4)“, může být vaše riziko vzniku Alzheimerovy choroby mírně zvýšené. I toto onemocnění postihuje hlavně osoby starší 65 let a nazývá se „Alzheimerova choroba s pozdním nástupem“. Vzácně se Alzheimerova choroba může rozvinout i u osob mladších 65 let, nazývané „Alzheimerova choroba s časným nástupem“. Alzheimerova choroba je stav, který způsobuje postupnou ztrátu paměti neboli demenci.

Na druhou stranu některé studie ukázaly, že genová varianta „APOE-e2 (APOE2)“ nabízí určitou ochranu před Alzheimerovou chorobou. I když se u někoho s touto genovou variantou Alzheimerova choroba vyvine, obvykle se tak stane později v životě než u někoho s genem „APOE-e4 (APOE4)“.

Důležité: Zvýšené riziko neznamená, že se u vás onemocnění určitě rozvine. Znamená to pouze, že máte větší pravděpodobnost, že se u vás onemocnění rozvine, než u jiných. Geny jsou pouze jedním z faktorů, které toto riziko ovlivňují. Může to ovlivnit i mnoho dalších věcí.

Jak zkontrolovat, zda máte gen „APOE4“?

Test genu APOE je dobrovolný. Mnoho lidí se o genu APOE dozví prostřednictvím domácích genetických testů. Nebo pokud máte zájem znát své riziko vzniku Alzheimerovy choroby, můžete se na to zeptat svého lékaře. Možná byste měli zvážit testování, zejména pokud někdo z vaší rodiny, například vaši biologičtí rodiče nebo sourozenci, má Alzheimerovu chorobu (rodinná anamnéza).

Pokud již trpíte Alzheimerovou chorobou, lékař vám může někdy doporučit tento test, který pomůže určit, jaké léčby jsou pro vás nejvhodnější.

Test genu APOE je také velmi důležitým nástrojem pro výzkumníky, kteří porovnávají výsledky těchto testů s různými studiemi zobrazování mozku, aby se pokusili najít nové a účinné léčebné postupy pro Alzheimerovu chorobu.

Co se děje během genetického testu APOE? Co mohu očekávat?

Během genetického testu APOE se obvykle dějí následující věci:

1. Odběr vzorku: Lékař nebo vyškolený zdravotnický pracovník vám odebere vzorek „DNA“. To lze provést buď odebráním malého množství krve („krevní test“), nebo odebráním malého množství buněk z vnitřku úst („výtěr z tváře“). Jedná se o bezbolestný a velmi jednoduchý postup .

2. Odeslání do laboratoře: Získaný vzorek „DNA“ je odeslán do speciální laboratoře.

3. Testování: Laboratoř otestuje vzorek DNA a zjistí, jaké jsou vaše varianty genu APOE.

4. Projednání výsledků: Po obdržení výsledků si s vámi váš lékař nebo genetický poradce promluví o výsledcích a o tom, co znamenají.

Pokud používáte domácí test pro posouzení rizika, měli byste si pečlivě přečíst pokyny, které jsou součástí testovací sady, a přesně je dodržovat. Postupy sad různých výrobců se mohou mírně lišit. Nejlepší je probrat výsledky se svým lékařem poté, co je dostanete.

Co znamenají výsledky testu APOE?

Výsledky genetického testu APOE vám prozradí, jaký typ alely genu APOE máte. Například váš výsledek vám řekne, zda máte APOE-e3/e3, APOE-e3/e4 ​​nebo APOE-e2/e3.

Výsledky domácích testovacích sad se mohou mírně lišit od výsledků, které získáte od lékaře. Máte-li jakékoli dotazy, můžete se zeptat společnosti, která test provedla.

Lékař nebo genetický poradce vám vysvětlí význam těchto výsledků. Pokud například výsledky ukážou, že máte zvýšené riziko vzniku Alzheimerovy choroby, může vám lékař navrhnout postupy, které vám pomohou udržet si celkové zdraví . Například:

• Pravidelná fyzická aktivita nebo cvičení.
• Dopřejte si tolik spánku, kolik vaše tělo potřebuje.
• Zůstat společensky aktivní trávením času s přáteli a rodinou.
• Procvičte si mozek věcmi, jako je luštění hádanek, čtení knih nebo učení se něčeho nového.

Kromě toho vám lékař může poskytnout i další doporučení specifická pro váš zdravotní stav.

Co znamená pozitivní test „APOE4“?

„APOE4“ pozitivní znamená, že máte ve své „DNA“ alespoň jednu kopii genu „APOE-e4 (APOE4)“. To znamená, že vaše genetická výbava může být „APOE-e3/e4“, „APOE-e4/e4“ nebo „APOE-e2/e4“.

Jaká je pravděpodobnost vzniku Alzheimerovy choroby, pokud máte gen „APOE4“?

Podle statistik má 15 % až 25 % běžné populace jednu kopii genu „APOE-e4 (APOE4)“. Také 2 % až 5 % má obě kopie tohoto genu („APOE-e4/e4“). Již jsme zmínili, že i jen jedna kopie genu „APOE4“ zvyšuje riziko vzniku Alzheimerovy choroby.

Nicméně přítomnost tohoto genu neznamená, že se u vás rozvine Alzheimerova choroba . Nezapomeňte, že genetický test není diagnostický. Pouze hodnotí vaše riziko. Nemoc nepotvrzuje ani nevylučuje. Genetický poradce vám může pomoci pochopit, co tyto výsledky znamenají a co byste měli dělat dál.

Jak dlouho obvykle trvá, než se dostanou výsledky genetického testu APOE?

Výsledky genetického testu APOE provedeného lékařem jsou obvykle k dispozici do několika dní. Tato doba se však může mírně lišit v závislosti na nemocnici nebo instituci, kde test provádíte. Přesné podrobnosti vám poskytne váš lékař.

Domácí testy mohou obvykle trvat od několika týdnů do několika měsíců, v závislosti na společnosti.

Musíme také myslet na psychologický dopad informací získaných z tohoto testu.

Když mluvíme o složitých onemocněních, jako je Alzheimerova choroba, může být uklidňující mít nějaké vysvětlení, nějaké odpovědi. Genetický test „APOE“ může poskytnout určité vysvětlení, proč máte vyšší pravděpodobnost vzniku Alzheimerovy choroby.

Výsledky genetického testu vás však mohou ovlivnit různými způsoby. Informace, které obdržíte, ve vás mohou vyvolat smutek, úzkost, strach nebo hněv. V některých případech nemusí výsledky odpovídat vašim očekáváním.

Lékař vám s touto zkušeností může pomoci. Může vám vysvětlit výsledky testů a poskytnout vám všechny informace, které potřebujete k pochopení toho, co se děje. Bez ohledu na to, jaké máte geny, existují preventivní opatření, která můžete podniknout ke snížení rizika vzniku Alzheimerovy choroby. Váš lékař je nejlepší osobou, která vás provede plánováním vašich dalších kroků.

A nakonec, nejdůležitější věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Doufám tedy, že jste se z toho, co jsme diskutovali o genetickém testu „APOE“, dozvěděli něco důležitého. A nakonec mějte na paměti tyto body:

• Test genu APOE vám pouze prozradí vaše riziko vzniku určitých onemocnění, jako je Alzheimerova choroba, ale neznamená to, že se u vás onemocnění určitě rozvine .
• Toto není diagnostický test .
• Přestože genová varianta „APOE-e4 (APOE4)“ zvyšuje riziko, zdravý životní styl a dodržování lékařských rad mohou pomoci toto riziko zvládat.
• Je velmi důležité vyhledat podporu lékaře nebo genetického poradce , abyste porozuměli výsledkům testů a zvládli psychologické dopady s nimi spojené.
• Bez ohledu na to, jaké máte geny, je udržování zdravých životních návyků (dobrá strava, cvičení, dostatek spánku, duševní pohoda) prospěšné pro celkové zdraví.

Doufáme, že vám tyto informace budou užitečné. Máte-li jakékoli další otázky, neváhejte se obrátit na lékaře.

Genetický test APOE , Alzheimerova choroba, APOE4, genetické riziko, demence, genetické poradenství, zdravotní osvěta