Také silně krvácíte z malé rány? Pojďme si promluvit o Bernard-Soulierově syndromu (BSS)!

Všimli jste si někdy, že někteří lidé silně krvácí i z malého škrábance nebo jednoduché modřiny, nebo že se modřiny snadno tvoří a hojí se dlouho? Někdy to může být způsobeno onemocněním, o kterém jsme toho moc neslyšeli, ale je velmi důležité o něm vědět. Jedním z takových onemocnění je Bernard-Soulierův syndrom, zkráceně „BSS“. Pojďme si o něm dnes povídat trochu podrobněji .

Co je Bernard-Soulierův syndrom (BSS)?

Jednoduše řečeno, Bernard-Soulierův syndrom (BSS) je velmi vzácný stav. Při něm dochází k narušení procesu srážení krve v našem těle, což znamená, že krvácení při zranění zastaví. Představte si, že máte na ruce malou ránu. Po chvíli krvácení ustane, že? S tím pomáhají krevní destičky, typ malých buněk v naší krvi, a plazma, což je tekutá složka krve.

Osoba s Bernard-Soulierovým syndromem (BSS) má méně krevních destiček než obvykle. Lékaři tento stav nazývají trombocytopenie. Přítomné krevní destičky jsou také větší než normální krevní destičky. Z těchto důvodů lidé s BSS snadno krvácí a tvoří si modřiny.

Jak vzácný je tento stav?

Ve skutečnosti se jedná o velmi, velmi vzácný stav. Podle lékařských expertů postihuje tento stav na celém světě pouze jednoho z milionu lidí. To znamená, že i na Srí Lance touto nemocí trpí jen velmi málo lidí.

Jaké jsou příznaky Bernard-Soulierova syndromu (BSS)?

U dětí s BSS se tyto příznaky často začínají projevovat již v raném věku. Zkontrolujte, zda vy nebo někdo, koho znáte, nemáte některý z těchto příznaků:

• Snadno se vám tvoří modřiny a jejich hojení trvá dlouho: I obyčejný náraz do židle může zanechat velkou modřinu. Hojení modřiny může trvat týdny.
• Silné krvácení i z drobných řezných ran a poranění: Ať už se říznete při holení, nebo si říznete ruku nožem při krájení zeleniny, je těžké krvácení zastavit.
• Časté krvácení z nosu: Někteří lidé tomu říkají „(epistaxe)“. Pokud máte časté krvácení z nosu bez důvodu, je to také příznak.
• Krvácení pod kůží: Projevuje se jako malé červené nebo fialové tečky na povrchu kůže. Lékaři je nazývají „petechie“.
• Silné krvácení během menstruace u žen: Pokud krvácení trvá o několik dní déle než obvykle nebo je silné (menoragie), je to také důvod k obavám.

Nebojte se BSS jen proto, že máte jeden nebo dva z těchto příznaků. Pokud však tyto příznaky přetrvávají, je nejlepší vyhledat lékařskou pomoc.

Co způsobuje Bernard-Soulierův syndrom (BSS)?

Toto je nejdůležitější bod. „(BSS)“ je genetická porucha.To znamená, že se jedná o stav, který nastává při narození v důsledku změny (mutace) v našich genech. Jedná se o dědičné onemocnění , což znamená, že děti mohou tuto genetickou změnu zdědit po svých rodičích.

Tento stav (BSS) je způsoben mutacemi zejména v genech „GP1BA“, „GP1BB“ nebo „GP9“. Všechny tyto geny jsou velmi důležité pro proces srážení krve v našem těle. Pokud je tedy s těmito geny problém, srážení krve neprobíhá správně.

Jak poznáte, že máte Bernard-Soulierův syndrom (BSS)?

Pokud máte tyto příznaky, první věc, kterou lékař udělá, když je uvidíte, je, že se vás podrobně zeptá. Poté nařídí několik krevních testů k potvrzení onemocnění.

• Test počtu krevních destiček: Toto vyšetření kontroluje počet krevních destiček v krvi a zda nejsou nízké.
• Testy genových mutací: Tyto testy mohou zjistit, zda existují mutace v dříve zmíněných genech „GP1BA“, „GP1BB“ a „GP9“, které způsobují „(BSS)“.
• Mikroskopické vyšetření krevních destiček: Odebere se vzorek krve a vyšetří se pod mikroskopem, aby se zjistilo, zda krevní destičky nejsou abnormálně velké.
• Průtoková cytometrie krevních destiček: Ačkoli má složitý název, tento test měří množství glykoproteinů nazývaných „GP1BA“, „GP1BB“ a „GP9“ na povrchu krevních destiček. Pokud jsou tyto hodnoty nízké, je to známka „(BSS)“.

Na základě výsledků těchto testů vám lékař přesně řekne, zda máte BSS či nikoli.

Jaké jsou léčebné metody pro Bernard-Soulierův syndrom (BSS)?

V současné době neexistuje lék na BSS, protože se jedná o genetické onemocnění. Existuje však mnoho věcí, které můžete udělat, abyste zabránili nadměrnému krvácení a minimalizovali další komplikace, které mohou nastat. Léčba se zaměřuje především na to.

Co můžete udělat pro minimalizaci krvácení:

Jsou to jednoduché, ale velmi důležité věci, které můžete přidat do svého každodenního života.

• Vyhýbejte se lékům, které zvyšují riziko krvácení: Některé léky proti bolesti, jako jsou nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID), aspirin a některá antihistaminika, mohou zvýšit riziko krvácení. Proto tyto léky neužívejte bez konzultace s lékařem.
• Při čištění zubů používejte zubní kartáček s měkkými štětinami: Může to snížit krvácení dásní.
• Naučte se správný způsob, jak zastavit krvácení z nosu: zeptejte se svého lékaře, jak si držet nos a hlavu.
• Omezte určité potraviny a nápoje: Potraviny s vysokým obsahem alkoholu a rafinovaných cukrů mohou ovlivnit počet krevních destiček, proto je nejlepší je co nejvíce omezit.
• Zaregistrujte se v centru, které nabízí 24hodinovou pohotovostní péči: To vám pomůže rychle získat léčbu v případě nouze, jako je například velké krvácení.
• Užívejte doplňky železa, pokud máte nedostatek železa: Časté krvácení může vést k nedostatku železa. Užívejte tablety železa podle pokynů lékaře.
• Noste náramek nebo štítek s lékařskou identifikací: V případě nouze je velmi důležité nosit náramek nebo štítek, na kterém je jasně uvedeno, že máte „(BSS)“.

Lékařské ošetření:

V některých případech, zejména v případech náhlého krvácení nebo při přípravě na operaci, mohou lékaři poskytnout léčbu, jako například:

• Transfuze krevních destiček: Toto je obvykle první léčba při krvácivém stavu. Krevní destičky od dárce se do těla podávají intravenózní linkou. Tyto krevní destičky pomáhají srážet krev.
• Antifibrinolytická terapie: Jde o léky, které pomáhají srážet krev. Například kyselina tranexamová, o které jste možná slyšeli, je také dostupná pod obchodním názvem „Cyklokapron®“. Ta pomáhá kontrolovat krvácení.

Lze předcházet Bernard-Soulierově syndromu (BSS)?

Bohužel neexistuje způsob, jak zabránit rozvoji BSS, protože se jedná o genetické onemocnění.

Pokud však někdo z vaší rodiny trpí BSS, nebo pokud si myslíte, že byste mohli mít tuto genovou mutaci, můžete zvážit genetické testování . Důležité je také vyhledat genetické poradenství . Genetický poradce vám může o tomto onemocnění sdělit více a vysvětlit riziko jeho přenosu na vaše děti.

Na co si dát pozor, pokud žijete se syndromem Bernard-Soulier (BSS)?

Většina lidí s BSS může žít normálním životem. Musí však být o něco opatrnější, aby se snížilo riziko zranění.

Například je nejlepší vyhýbat se kontaktním sportům, protože s sebou nesou vyšší riziko zranění a velkého krvácení.

Je také důležité pravidelně navštěvovat svého praktického lékaře, abyste si udrželi celkové zdraví. Pokud podstupujete operaci, může být nutné si ji předem naplánovat a případně před zákrokem podstoupit transfuzi krevních destiček.

Pokud máte Bernard-Soulierův syndrom (BSS), jaké otázky byste měli položit svému lékaři?

Pokud si myslíte, že máte (BSS), nebo pokud vám byl diagnostikován, bylo by velmi užitečné položit svému lékaři otázky, jako jsou tyto:

• Jaké jsou první příznaky Bernard-Soulierova syndromu?
• Jaké testy bych měl/a podstoupit, abych zjistil/a, zda mám Bernard-Soulierův syndrom?
• Jaké jsou možnosti léčby Bernard-Soulierova syndromu?
• Pokud mám Bernard-Soulierův syndrom, co mohu udělat pro prevenci nadměrného krvácení?
• Jaké činnosti bych neměl/a dělat, protože mám Bernard-Soulierův syndrom?
• Jaká je pravděpodobnost, že moje děti po mně zdědí Bernard-Soulierův syndrom?

Kromě těchto otázek se nebojte s lékařem promluvit o čemkoli, co vás napadne.

Je Bernard-Soulierův syndrom (BSS) během těhotenství rizikem pro dítě?

Pokud jste těhotná a máte BSS, budete potřebovat specializovanou lékařskou péči (vysoce rizikovou porodnickou a hematologickou péči) . Bude nutné pravidelně sledovat počet krevních destiček a celkový zdravotní stav. Během porodu nemusí být možné podstoupit určité typy anestezie, které zvyšují riziko krvácení.

I po narození dítěte by měl být počet krevních destiček dítěte pravidelně kontrolován. Existuje totiž možnost, že vaše dítě po vás zdědí genetickou mutaci, která způsobuje „(BSS)“. Proto je důležité, abyste si o tom promluvila se svým lékařem a podnikla nezbytné kroky.

Jaký je hlavní problém způsobený Bernard-Soulierovým syndromem (BSS)?

Stručně řečeno, hlavním problémem způsobeným „BSS“ je neschopnost srážení krve . Proto jsou nadměrné krvácení a snadná tvorba modřin nejčastějšími příznaky.

Jaké další stavy způsobují příznaky podobné Bernard-Soulierově syndromu (BSS)?

Existuje několik dalších stavů, které způsobují problémy s krvácením a příznaky podobné BSS. Je dobré znát je alespoň jménem:

• Hemofilie
• „May-Hegglinova anomálie“
• „Nemoc skladovacích bazénů“
• Glanzmannova trombastenie
• Von Willebrandova choroba

Na základě vašich příznaků může pouze lékař přesně určit, o kterou z těchto nemocí se jedná.

Naše poslední slova

Bernard-Soulierův syndrom (BSS) je velmi vzácné onemocnění, které se dědí po rodičích. Pokud trpíte tímto onemocněním, můžete mít problémy se srážlivostí krve. To však neznamená, že nemůžete žít normálním životem. Nejdůležitější je vyhýbat se rizikovým situacím, které mohou vést ke zranění, a vždy se řídit radami svého lékaře.

Pravidelně navštěvujte svého praktického lékaře. Může vám zodpovědět vaše otázky, pomoci vám zvládat tento stav a spolupracovat s vámi na udržení vašeho celkového zdraví. Nebojte se, povědomí a péče jsou našimi největšími silnými stránkami, když žijeme s těmito onemocněními.

Bernardův -Soulierův syndrom, BSS, srážlivost krve, krevní destičky, nadměrné krvácení, genetická onemocnění, modřiny