Souvislost mezi rakovinou prsu a vašimi geny (Rakovina prsu a geny): Měli bychom si toho být vědomi?

Je normální cítit se trochu vyděšeně a znepokojeně, když zjistíte, že někdo z vaší rodiny, třeba vaše matka, sestra nebo dcera, má rakovinu prsu. „Jestli ji měli oni, dostanu ji taky?“ Možná se ptáte. Existuje skutečně souvislost mezi rakovinou prsu a našimi geny? Ano, do určité míry souvislost existuje. Ale není to tak jednoduché, jak si myslíme. Pojďme si o tom dnes promluvit podrobně a jednoduše.

Nejprve si vysvětlíme, co znamená slovo „gen“.

Dobře, je to velmi jednoduché. Představte si, že naše tělo je velká budova. Každá buňka v této budově je jako cihla. Takže každá z těchto cihel má velkou knihu s pokyny, jak se chovat a co dělat. Touto knihou s pokyny nazýváme geny . Jsou to drobné kousky tvořené něčím, čemu se říká DNA.

V každé buňce našeho těla se nachází přes 20 000 těchto genů. Dostáváme dvě kopie každého z těchto genů, jednu od matky a jednu od otce. Tyto geny tedy řídí nejen věci, jako je barva naší pleti a textura vlasů, ale také to, jak naše buňky rostou a fungují.

Někdy se v těchto genech mohou vyskytnout malé změny a chyby. Tyto mutace nazýváme . Představte si, co se stane, když je jedno písmeno na jedné stránce té instrukční knihy špatně? Změní se celá instrukce, že? To se stane, když v genu dojde k mutaci. Může změnit normální fungování buněk.

Jaké jsou hlavní geny spojené s rakovinou prsu?

Ačkoli existuje několik genů spojených s rakovinou prsu, dva z nejdůležitějších a nejdiskutovanějších jsou geny BRCA1 a BRCA2 .

Tyto dva geny BRCA jsou obvykle pro naše tělo velmi důležité. Jejich úkolem je předcházet vzniku rakoviny. Jsou jako strážci našich buněk. Když se buňky snaží nekontrolovatelně růst, proteiny produkované těmito geny se zastaví.

Pokud však zdědíte po matce nebo otci mutovaný gen BRCA1 nebo BRCA2, ochranný účinek se snižuje. To zvyšuje pravděpodobnost, že se tyto abnormální buňky nekontrolovaně rozrostou a stanou se rakovinnými, neboli riziko. Asi 20 % až 25 % dědičných rakovin prsu je způsobeno mutacemi v těchto genech BRCA .

Fakta, která vyvolávají pochybnosti o tom, zda se jedná o genetické riziko

Ne každý, kdo má rakovinu prsu, má tuto genetickou predispozici. Existují však některé věci, které vám mohou poskytnout malou představu. Pokud se na vás vztahuje některý z následujících bodů, můžete mít genetickou mutaci spojenou s rakovinou prsu. Je důležité , abyste si o tom promluvila se svým lékařem .

Jak se tyto geny přenášejí z generace na generaci?

Představte si, že by vaše matka nebo otec měli tento mutovaný gen BRCA. Pak máte 50% šanci , že ho dostanete. Stejně jako když hodíte mincí, existuje 50% šance, že vám padne hlava nebo orel. Pokud tento gen dostanete vy, mají 50% šanci, že ho dostanou i vaše děti.

Jaká jsou rizika spojená s těmito genetickými mutacemi?

Žena, která zdědí mutovaný gen BRCA1, má 55% až 65% riziko vzniku rakoviny prsu do 70 let. Pro osobu s mutovaným genem BRCA2 je toto riziko přibližně 45%.

Kromě tohoto rizika existuje několik dalších faktorů:

• Rakovina v mladém věku: Riziko rakoviny je obecně vyšší před menopauzou .
• Druhá rakovina: Osoba s mutací genu BRCA má zvýšené riziko vzniku druhé rakoviny prsu (samostatné nové rakoviny) po vyléčení rakoviny v jednom prsu.
• Další rizika rakoviny: Tyto genetické mutace významně zvyšují riziko nejen rakoviny prsu, ale zejména rakoviny vaječníků . U mužů mohou také zvýšit riziko rakoviny prostaty a rakoviny slinivky břišní.

Kdo provádí genetické testování?

V současné době existují krevní testy , které zkontrolují mutace v genech BRCA1 a BRCA2. Tento test však není vhodný pro každého.

Tyto genetické testy se obvykle doporučují pouze ženám s rizikovými faktory, které jsme zmínili výše, jako je silná rodinná anamnéza. Tento test může také pomoci určit riziko druhého nádoru nebo rakoviny vaječníků u ženy, která již rakovinu prsu prodělala.

O tom, zda tento typ testu podstoupíte, byste se měli rozhodnout po důkladné diskusi se svým lékařem.Na základě vaší rodinné anamnézy, věku a dalších rizikových faktorů vám poskytne nejlepší rady. S lékařem se také můžete poradit, co dělat s výsledky tohoto testu dále (např. častější screening, chirurgický zákrok ke snížení rizika).