Objevují se vám na kůži takové pupínky? Pojďme se dozvědět více o Brooke-Spieglerově syndromu.

Všimli jste si někdy malých pupínek na kůži, zejména na obličeji, krku nebo pokožce hlavy, které vás obtěžují? Někdy možná nevíte, co to je nebo proč se dějí. Dnes si povíme o kožním onemocnění, které může takové pupínky způsobovat, ale je trochu vzácné, což znamená, že se nestává každému. Tomu se říká Brooke-Spieglerův syndrom. Nebojte se, pojďme si o tom povídat jednoduše.

Co je Brooke-Spieglerův syndrom?

Jednoduše řečeno, Brooke-Spieglerův syndrom je vzácné kožní onemocnění . Způsobuje tvorbu bulek (nazývaných také nádory) na kůži, zejména na obličeji, krku a pokožce hlavy. Někdy se tyto bulky mohou tvořit i na jiných částech těla. Nejčastěji se začínají objevovat v mladém věku, kolem osmnácti nebo dvaceti let .

Pokud jde o tyto bulky, většinou nejsou rakovinné (tj. jsou „benigní“), tedy nezhoubné. Musíme si však také uvědomit, že se vzácně, časem, mohou stát rakovinnými (tj. jsou „maligní“). Někdy, když tyto benigní bulky rostou, mohou se poranit, stát se „otevřenými ranami“ a dokonce mohou způsobit infekci.

Toto onemocnění je obvykle zděděno po rodičích, což znamená, že se jedná o genetické onemocnění . Nicméně velmi vzácně se Brooksův-Spiegelův syndrom může vyvinout u někoho, kdo tímto onemocněním netrpí.

Nejlepší na tom je, že na to existuje léčba. Nejčastěji je jedinou možností chirurgický zákrok. S řádnou léčbou může většina lidí s tímto onemocněním žít normální, šťastný a aktivní život.

Existují pro to i jiná jména?

Ano, lékaři používají pro tento Brooke-Spieglerův syndrom několik dalších názvů. Můžete slyšet i tyto názvy:

• Ancell-Spieglerovy cylindromy
• Kožní syndrom CYLD (CCS)
• Familiární cylindromatóza (FC)
• Mnohočetné familiární trichoepiteliomy (MFT)

I když se tyto názvy mohou zdát trochu složité, jedná se o názvy pro stejný stav.

Jak častá je tato situace?

Ve skutečnosti se jedná o velmi vzácný stav . Vědci tvrdí, že Brooksův-Spiegelův syndrom se vyvine přibližně u jednoho z milionu lidí. Není to tedy nic příliš běžného.

Jaké jsou příznaky? Zkuste se podívat, jestli je máte také...

Hlavním příznakem tohoto onemocnění je tvorba kožních pupínků . Ty obvykle začínají na obličeji, krku a pokožce hlavy. Tyto pupínky mají obvykle kulatý tvar a jejich velikost se může pohybovat od 0,5 do 3 centimetrů (cm).

Postupem času se tyto bulky mohou zvětšovat a zvětšovat. Někdy mohou znetvořovat postavu. Často jsou tyto bulky bolestivé . Pokud se také vytvoří na kůži v genitální oblasti, mohou způsobit sexuální dysfunkci. Další věc je, že se tyto bulky někdy mohou rozšířit po celé hlavě a způsobit vypadávání vlasů . Tyto věci mohou také způsobit depresi.

Kromě těchto pupínek se na kůži někdy mohou objevit malé, bílé puchýřovité útvary (milie) . Tyto „milie“ nejsou škodlivé, ale pro některé lidi mohou být obtěžující.

Jaké jsou tyto typy nádorů? (Typy kožních nádorů u BSS)

U Brooke-Spieglerova syndromu se vyskytují tři hlavní typy bulek:

1. Cylindromy: Obvykle se jedná o hladké, růžové bulky. Nejčastěji se vyvíjejí na pokožce hlavy, kde se nacházejí vlasové folikuly. Mohou se také vyvinout na obličeji, v uších a vzácně v plicích. Jejich velikost se může pohybovat od několika milimetrů do několika centimetrů. Když se vyvinou na pokožce hlavy, mohou se shlukovat a vypadat jako dílky skládačky.

2. Spiradenomy: Jsou to pevné, hrudkovité útvary. Nejčastěji se vyskytují na pokožce hlavy, krku a horní části těla. Jejich velikost se může pohybovat od menšího než centimetru do několika centimetrů. Často jsou modré nebo barvy kůže. Mohou však být také šedé, růžové, fialové, červené nebo žluté. Spiradenomy mohou být někdy bolestivé.

3. Trichoepiteliomy: Jsou to také tvrdé, lesklé bulky. Vyskytují se nejčastěji na obličeji, v oblastech s ochlupením. Obvykle jsou menší než centimetr. Mohou být modré, hnědé, barvy kůže, růžové nebo žluté.

Důležité je, že u tohoto Brook-Spieglerova syndromu lze někdy pozorovat charakteristiky dvou nebo tří těchto typů nádorů u stejného nádoru.

Ovlivňuje tento stav i jiné části těla?

Ano, někdy se tyto bulky mohou vyvinout i v jiných částech těla. V takových případech může být ovlivněna funkce těchto orgánů. Například:

• Pokud se vytvoří v dýchacích cestách , může způsobit dýchací potíže.
• Pokud se vyvine v uších , může být ovlivněn sluch.
• Pokud se objeví v očích , může být ovlivněn zrak.
• Pokud se tvoří na genitáliích , může to ovlivnit sexuální funkce.
• Pokud se vyvine v ústech a slinných žlázách , může být ovlivněno žvýkání a polykání.
• NosPokud k němu dojde, může to ovlivnit čich.

Proč se vyskytuje Brooke-Spieglerův syndrom?

Hlavním důvodem jsou genetické změny („mutace“) v genu „CYLD“ v našem těle. Aby se u vás toto onemocnění rozvinulo, musí být alespoň jeden z vašich rodičů nositelem této genetické mutace. To znamená, že se předává z generace na generaci .

Nicméně velmi vzácně se u osoby bez rodinné anamnézy onemocnění může vyvinout tato genová mutace („de novo mutace“). V takových případech může být genová mutace přítomna pouze v určitých částech těla. Nádory se pak mohou vyvíjet pouze v těchto částech.

Kdo má větší pravděpodobnost, že se tohle rozvine?

Brooksův-Spiegelův syndrom se ve skutečnosti může vyvinout u kohokoli bez ohledu na věk, rasu nebo pohlaví. Pokud však jeden z vašich rodičů má genovou mutaci spojenou s tímto onemocněním, máte vyšší riziko jeho vzniku.

Brooke-Spieglerův syndrom je autozomálně dominantní onemocnění. Jednoduše řečeno, pokud je jeden z vašich rodičů nositelem (tj. má příznaky), máte 50% šanci, že se u vás toto onemocnění rozvine .

Většina lidí pociťuje první příznaky v mladém věku, kolem osmnácti nebo dvaceti let . Počet těchto bulek se začíná zvyšovat ve třicátých a čtyřicátých letech. Bylo také pozorováno, že u žen se bulky tvoří více než u mužů.

Jak to lékaři diagnostikují?

Pokud máte tyto příznaky, lékař se vás nejprve zeptá na vaše příznaky, vaši anamnézu a anamnézu vaší rodiny. Poté provede fyzické vyšetření.

Pokud má lékař podezření na Brooke-Spieglerův syndrom, může doporučit kožní biopsii , která zahrnuje odebrání malého vzorku buněk z bulky a jeho odeslání do laboratoře k vyšetření pod mikroskopem.

Váš lékař může také doporučit genetické testování , které může hledat změny v genech způsobujících Brooksův-Spiegelův syndrom.

Existuje na tohle nějaký úplný lék?

Bohužel v současné době neexistuje lék na Brooke-Spiegelův syndrom. Ale nebojte se. Existují účinné léčebné postupy, které pomáhají zbavit se těchto bulek a kontrolovat progresi onemocnění.

Jaké jsou tedy léčebné postupy pro BSS?

Váš lékař pravděpodobně doporučí chirurgické odstranění těchto bulek. To zahrnuje vyříznutí bulek ostrým nástrojem zvaným skalpel. Při tom lékaři dbají na to, aby co nejvíce nepoškodili okolní zdravou kůži.

Někdy, pokud je potřeba odstranit velkou plochu kůže na pokožce hlavy, může vám lékařMůže být doporučen kožní štěp s dělenou tloušťkou. To zahrnuje odebrání vrstvy kůže z jiné části těla, často z hýždí nebo horní části stehen, aby se rána uzavřela a pomohlo se jí hojit.

Kromě toho existuje několik dalších způsobů léčby Bruck-Spieglerova syndromu:

• Laserový resurfacing s oxidem uhličitým: Tato metoda využívá laserové paprsky k odstranění tenkých vrstev kůže bez poškození okolní tkáně.
• Kryoterapie: Jedná se o aplikaci extrémního chladu, který zmrazí a zničí tkáň v bulce. Je to jako spálení ledem.
• Dermabraze: Jedná se o odstranění vrchní vrstvy kůže pomocí rychle rotujícího zařízení.
• Elektrodesikace: Elektrický proud se používá k vysušení tkáně uvnitř bulky.
• Fulgurace: Použití elektrického šoku ke zničení nádoru.
• Hyfrekace: Elektrický impuls se vyšle malou jehlou, která bradavici spálí a odstraní.
• Mohsova operace: Při tomto postupu chirurg odstraní nádor spolu s malým množstvím zdravé tkáně kolem něj a odešle jej k vyšetření.
• Fotodynamická terapie: Při této metodě se podávají speciální léky (fotosenzibilizátory) a poté se na nádor zaměří světlo, které léky aktivuje a nádory ničí.

Kromě těchto léčebných postupů mohou lékaři také doporučit léky, které pomáhají zastavit růst nádorů.

Co můžete očekávat, když žijete s tímto onemocněním?

Brooksův-Spiegelův syndrom je celoživotní zdravotní problém . Jak však již bylo zmíněno, lidé s tímto onemocněním mohou žít normální a plnohodnotný život.

Existuje však malé riziko. U 5 % až 10 % lidí s Bruck-Spieglerovým syndromem se vyvinou maligní nádory . Lidé s tímto onemocněním mají také mírně zvýšené riziko vzniku dalších typů rakoviny. Například:

• Adenokarcinom rakoviny
• Bazaliom (také rakovina kůže)
• Rakovina slinných žláz, například adenoidní cystický karcinom
• Spinocelulární karcinom (také rakovina kůže)

Co přinese budoucnost? (Výhled)

Tyto bulky se často mohou znovu objevit . Pokud k tomu dojde, může být k odstranění nových bulek nutný další chirurgický zákrok nebo jiná léčba.

Existuje způsob, jak tento výskyt omezit?

Bohužel neexistuje žádný specifický způsob , jak zabránit vzniku Brook-Spiegelova syndromu nebo jej snížit. Jak však již bylo zmíněno, léčba může snížit počet bulek a jejich velikost.

Jak se o sebe staráte jako osoba s Brooke-Spieglerovým syndromem?

Pokud žijete s tímto onemocněním, existuje několik důležitých věcí, které můžete udělat pro to, abyste se o sebe postarali:

• Pravidelně navštěvujte dermatologa na kontrolu pleti. Ta by se měla provádět alespoň jednou ročně. Někteří lidé mohou potřebovat návštěvu lékaře každé tři až čtyři měsíce, pokud mají časté vyrážky.
• Alespoň jednou za měsíc provádějte samovyšetření kůže. Hledejte nové pupínky nebo změny na těch stávajících.
• Při pobytu na slunci nezapomeňte používat opalovací krém. Pomůže to snížit poškození pokožky sluncem a riziko rakoviny kůže.

V jakých případech byste měli navštívit lékaře?

Pokud si všimnete některé z těchto změn na kožních pupínech, měli byste okamžitě vyhledat lékaře :

• Pokud se bulky stanou bolestivými .
• Pokud bulky krvácejí .
• Pokud se změní barva hrudek .
• Pokud se bulky rychle zvětšují .
• Pokud bulka vypadá jako vřed („ulcerovaná“) .

Také pokud očekáváte dítě, tedy pokud plánujete otěhotnět, může být velmi důležité promluvit si s lékařem a vyhledat genetické poradenství .

Jaký je rozdíl mezi Brooke-Spieglerovým syndromem a neurofibromatózou?

Obě tato onemocnění jsou genetické. Obě způsobují převážně benigní (nerakovinné) nádory. Existuje však malý rozdíl.

• U Brooke-Spieglerova syndromu (BSS) se bulky vyskytují hlavně na kůži .
• Při neurofibromatóze se mohou bulky vyvíjet na kůži, pod kůží a podél nervů .

Existují tři hlavní typy neurofibromatózy. Pojďme se o nich něco málo dozvědět:

• Neurofibromatóza typu 1 (NF1): V tomto případě se na kůži nebo pod ní vyvíjejí bulky (neurofibromy).
• Neurofibromatóza typu 2 (NF2): U tohoto typu neurofibromatózy se nádory (schwannomy) vyvíjejí v nervech mozku a míchy (periferní nervový systém). Nejčastěji jsou postiženy sluchové nervy.
• Schwannomatóza:To se týká i nádorů zvaných schwannomy, ale ty se nacházejí v periferním nervovém systému. Obvykle neovlivňují nervy zapojené do sluchu.

Takže i když jsou obě tato onemocnění genetickými vadami, které způsobují bulky, existují drobné rozdíly v oblastech, které postihují, a v typech bulek.

Vzkaz k odnesení domů

Dobře, doufám, že teď lépe rozumíte Brooke-Spieglerovu syndromu, o kterém jsme dnes mluvili.

Nezapomeňte, že pokud si na kůži všimnete nových pupínek, zejména na obličeji, krku nebo pokožce hlavy, nebo pokud si všimnete změny na stávajícím pupínku, neignorujte to. Nejlepší je navštívit lékaře a nechat se vyšetřit.

Přestože je Brooke-Spiegelův syndrom vzácným onemocněním, je důležité si ho být vědom. Ačkoli jsou tyto bulky často benigní, zřídka se mohou stát rakovinnými, proto je nezbytné vyhledat lékařskou pomoc a léčbu . Pokud jsou včas odhaleny a správně léčeny, můžete i vy žít normální a zdravý život. Není třeba se obávat, vše lze vyřešit rozhovorem s lékařem.

Brooke -Spieglerův syndrom, kožní uzlíky, genetická onemocnění, cylindrom, spiradenom, trichoepiteliom, gen CYLD