Vyčnívá část mozku vašeho dítěte z jeho hlavy? Tomu se říká encefalokéla!

Možná jste viděli nebo slyšeli, že některé děti se rodí s malou dírou v lebce, z níž vyčnívá část mozku. Je normální, že se každý rodič, když to vidí, bojí. Dnes si povíme o tomto stavu zvaném encefalokéla. Nebojte se, povíme si o něm podrobně a jednoduše.

Co je encefalokéla?

Jednoduše řečeno, encefalokéla je vrozená vada, při které se kosti lebky dítěte správně neuzavírají, což způsobuje, že mozková tkáň přes ně vyčnívá. To může vypadat jako malý balónek vyčnívající z lebky.

Tento stav je způsoben vadou neurální trubice . Možná vás teď zajímá, co je tato neurální trubice vlastně. Je to velmi jednoduché. Po početí dítěte v děloze se během prvních několika týdnů začnou vyvíjet mozek a mícha dítěte do trubicovité struktury. Tomu říkáme neurální trubice. Pokud se horní část této neurální trubice správně neuzavře, dochází k tomuto stavu zvanému encefalokéla. Někdy se může jednat o mírný stav, nebo může být natolik závažný, že ohrožuje život.

Jaké jsou typy encefalokély?

Encefalokély se klasifikují podle toho, kde se v lebce tvoří. Vyskytují se hlavně na následujících místech:

• Týlní: V zadní části hlavy dítěte, blízko krku. Toto je nejběžnější typ.
• Parietální: Na temeni hlavy, směrem dozadu.
• Frontoethmoidální (také nazývaný Sincipital): Čelo dítěte je na pravé straně.
• Sfenoidální: Nachází se uvnitř hlavy, za očima a před ušima. Zvenku nemusí být viditelná.

Lékaři dále rozdělují nádor na dva typy v závislosti na tom, zda se nachází v přední nebo zadní části hlavy:

• Přední: Přední část lebky dítěte.
• Zadní: V zadní části lebky dítěte.

Jak častý je tento stav?

Encefalokéla je velmi vzácný stav. Pokud se podíváte na statistiky v zemi, jako je Amerika, vyskytuje se přibližně u jednoho z 10 500 narozených dětí. To znamená asi 375 dětí ročně. Ačkoli je na Srí Lance obtížné najít přesné statistiky, všude se to považuje za vzácný stav.

Jak vypadá dítě s encefalokélou?

Pokud má novorozené dítě encefalokélu, můžete vidět otvor v lebce, který se úplně neuzavřel. V důsledku toho mozková tkáň vyčnívá otvorem v lebce jako vak pokrytý kůží . Vypadá to, jako by z hlavy trčel balónek. V závislosti na tom, kde se otvor nachází, se na vaku mohou vyskytovat vlasové výrůstky.

Tato díra v lebce se může vyskytovat kdekoli na hlavě. Nejčastěji se však vyskytuje na čele nebo v zadní části hlavy, poblíž krku.

Jaké jsou příznaky encefalokély?

Příznaky tohoto onemocnění se mohou u jednotlivých osob lišit. Záleží na velikosti otvoru v lebce, jeho umístění a na tom, jak velká část mozku vyčnívá. Mezi běžné příznaky patří:

• Bolest hlavy (zejména u starších dětí nebo pokud je diagnostikována později)
• Problémy se zrakem
• Svalová slabost v končetinách
• Hlava menší, než se očekávalo při narození
• Ataxie (porucha rovnováhy při chůzi nebo pohybu)
• Deformace obličeje (zejména kolem čela)
• Ucpaný nos (pokud je v nose encefalokéla)
• Únik mozkomíšního moku z nosu nebo ucha

Někdy mohou být příznaky způsobeny také nahromaděním tekutiny podobné vodě uvnitř mozku (toto se nazývá hydrocefalus ).

Jaké jsou možné komplikace encefalokély?

Některé malé encefalokély mohou odeznít bez větších komplikací. V některých případech se však mohou vyskytnout dlouhodobé komplikace. Patří mezi ně:

• Vývojové zpoždění (např. opožděná mluva, chůze)
• Intelektuální postižení
• Problémy se zrakem
• Zpomalení fyzického růstu
• Záchvaty

Jaké jsou příčiny encefalokély?

Nejčastěji je encefalokéla vrozeným onemocněním. To znamená, že se objevuje, když je dítě ještě v děloze. Velmi vzácně se však může objevit i později v důsledku poranění hlavy, nádoru na mozku nebo jiných vzácných onemocnění, jako je idiopatická intrakraniální hypertenze .

Vrozená encefalokéla vzniká, když se již zmíněný vršek neurální trubice správně neuzavře. Tato neurální trubice je částí tkáně, kde se poprvé tvoří mozek a mícha dítěte. Během třetího nebo čtvrtého týdne těhotenství se trubice změní do trubicovitého tvaru a musí se správně uzavřít. Pokud se tento vršek správně neuzavře, lebka nebude plně vytvořena. Proto část mozku dítěte vystoupí z tohoto otvoru.

Přesná příčina nesprávného uzavření neurální trubice není dosud známa, ale výzkum naznačuje, že roli mohou hrát následující faktory:

• Genetické změny (něco, co se děje v době početí)
• Některé infekce , kterými se matka nakazí během těhotenství (např. toxoplazmóza , zarděnky , cytomegalovirus), Virus herpes simplex (virus herpes simplex )
• Některá onemocnění nervového systému (např. Chiariho malformace typu 3)

Encefalokélu mohou způsobit i některé další zdravotní stavy. Například:

• Walkerův-Warburgův syndrom
• Knoblochův syndrom
• Robertsův syndrom
• Syndrom amniotického pásu

Jaké jsou rizikové faktory pro encefalokélu?

Pokud někdo ve vaší rodině měl vadu neurální trubice (NTD), je o něco vyšší pravděpodobnost, že ji budete mít i vy. Také pokud nedostáváte dostatek kyseliny listové (vitamin B9) před těhotenstvím a během něj, je riziko narození dítěte s vadou neurální trubice vyšší.

Jak se encefalokéla diagnostikuje?

Ve většině případů může váš lékař tento stav odhalit během běžného ultrazvukového vyšetření během těhotenství. V případě jakýchkoli pochybností může lékař také doporučit prenatální magnetickou rezonanci. Ta může poskytnout více informací o tomto onemocnění.

Tento stav lze potvrdit vyšetřením dítěte po narození. Kromě toho se provádějí krevní testy a další vyšetření, aby se zjistila příčina a jak to ovlivnilo dítě. Léčba se plánuje podle toho.

Může encefalokéla zůstat nediagnostikovaná?

Ano, někdy se to může stát. Zejména velmi malé encefalokély, ty, které se nacházejí na nose nebo čele dítěte, mohou někdy zůstat nediagnostikované. Tyto malé encefalokély obvykle u novorozence nezpůsobují žádné závažné příznaky ani komplikace během růstu.

Jaké jsou léčebné metody pro encefalokélu?

Hlavní léčbou tohoto stavu je chirurgický zákrok k opravě lebky a odstranění vyčnívající mozkové tkáně. Ve většině případů není část mozku, která vyčnívá z lebky, funkční a lze ji odstranit. Někdy, pokud je otvor malý, se mozek vrátí zpět do lebky a chirurg poté lebku opraví.

Tato operace se obvykle provádí během několika dnů po narození, během prvních několika měsíců nebo do jednoho roku. Záleží na velikosti encefalokély, její lokalizaci a na tom, jak moc ovlivnila dítě.

Důležité je, že takové děti obvykle musí podstoupit více než jednu operaci. Pokud mají deformace obličeje, musí podstoupit operaci, a pokud mají hydrocefalus, musí podstoupit operaci.

Jak vaše dítě roste, může potřebovat další pomoc. Například:

• Speciální vzdělávací programy ve škole
• Pokud máte záchvat, vezměte si na něj léky .
• Brýle pro problémy se zrakem

Existují nějaké vedlejší účinky léčby?

Stejně jako u každé operace existují určité potenciální vedlejší účinky. Ale nebojte se, lékařský tým vašeho dítěte je velmi dobře vyškolený. Udělá vše pro to, aby tato rizika minimalizoval.

Některá z rizik jsou:

• Infekce
• Únik mozkomíšního moku
• Krvácející

Pokud je otvor v lebce velký a je postižena velká část mozku, existuje vyšší riziko neurologických problémů. Před zahájením léčby se o těchto nežádoucích účincích poraďte s lékařem svého dítěte.

Může dítě s encefalokélou přežít?

Ano, děti s encefalokélou mohou přežít. Operace k opravě lebky jim může pomoci přežít. Děti s většími otvory v lebce však mohou mít více symptomů a komplikací než děti s menšími otvory. Proto je u nich větší pravděpodobnost život ohrožujícího nebo zkráceného života.

Výzkum zjistil, že děti s dírami v přední části lebky mají lepší výsledky než děti s dírami v zadní části.

Jaká je úmrtnost?

Podle údajů organizací, jako jsou Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) v USA, je úmrtnost u velkých encefalokél přibližně 45 %. To znamená, že šance na přežití je 55 %. Toto riziko se zvyšuje v závislosti na velikosti otvoru v lebce, jeho umístění a celkovém zdravotním stavu dítěte při narození.

Lze encefalokéle předejít?

Neexistuje žádný specifický způsob, jak encefalokéle zabránit. Můžete však snížit riziko narození dítěte s vadou neurální trubice. Nejdůležitější je přijímat dostatek kyseliny listové.

Pokud plánujete otěhotnět, poraďte se před otěhotněním se svým lékařem. Lékař vám může předepsat dávku 400 mcg (mikrogramů) kyseliny listové denně, i když v té době otěhotnění neplánujete. Je to proto, že v prvním trimestru těhotenství se vyskytují defekty neurální trubice (NTD). To znamená, že o těhotenství často ani nevíte. Proto je důležité užívat kyselinu listovou v raném stádiu těhotenství.

Dále, pokud někdo ve vaší rodině měl defekty neurální trubice (NTD), nebo pokud jste s nimi měli dítě, informujte o tom svého lékaře. Váš lékař vám pak může pomoci předcházet defektům neurální trubice (NTD) v budoucnu.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud plánujete těhotenství, prekoncepční poradenstvíPromluvte si o tom s lékařem. Může vám pomoci udržet si dobré zdraví a snížit riziko narození dítěte s vrozenou vadou.

Jaké otázky byste měli položit svému lékaři?

Když zjistíte, že vaše dítě má encefalokélu, je normální, že máte spoustu otázek. Nebojte se klást otázky, jako jsou tyto:

• Kde je díra v lebce mého dítěte?
• Potřebuje moje dítě operaci?
• Jaké jsou vedlejší účinky operace?
• Jak se mám starat o své dítě po operaci?
• Na jaké komplikace si mám dát pozor?
• Co mám dělat, když mé dítě zaostává za vývojovými milníky odpovídajícími věku?

Porod dítěte s encefalokélou je velmi emotivní proces. Můžete pociťovat velký stres a bezmoc, zejména během léčby vašeho dítěte. Vaše dítě bude muset zůstat v nemocnici, dokud se nezotaví z operace. Během této doby buďte obklopeni rodinou a přáteli, kteří vám mohou poskytnout podporu, kdykoli ji budete potřebovat.

Mnoho lidí nachází velkou útěchu v rozhovoru s psychiatrem , zejména po nečekané ztrátě dítěte. Komplikace encefalokély mohou dítě ovlivnit s přibývajícím věkem. Proto pravidelně navštěvujte lékaře svého dítěte a sledujte jeho vývoj a zotavení.

Důležitá zpráva pro vás (Zpráva k zapamatování)

Přestože je encefalokéla děsivý stav, s včasnou detekcí a správnou léčbou může mnoho dětí úspěšně přežít. Nejdůležitější je užívat kyselinu listovou před otěhotněním a řídit se radami svého lékaře. Pokud máte k tomuto tématu jakékoli otázky, nebojte se promluvit si s lékařem. Pamatujte, že v tom nejste sami.

Encefalokéla , vrozené vady, vady neurální trubice, mozková onemocnění, zdraví dítěte, zdraví v těhotenství, kyselina listová