Sráží se vám krev bezdůvodně? Pojďme se dozvědět více o trombofilii faktoru V Leiden!

Ne všechna naše těla jsou stejná, že? Někdy můžeme mít v našich tělech malé rozdíly, kterých si ani neuvědomujeme. Dnes si povíme o jednom takovém dědičném onemocnění, které způsobuje, že se nám krev sráží trochu moc, což znamená, že je pravděpodobnější, že se sráží zbytečně. Tomu se říká Leidenova trombofilie faktoru V.

Co je tedy Faktor V Leiden?

Jednoduše řečeno, jedná se o dědičnou poruchu srážlivosti krve . To znamená, že se narodíte se změnou v genech. Tato změna způsobuje, že se vaše krev sráží častěji než obvykle. To vás vystavuje vyššímu riziku vzniku onemocnění, jako jsou:

• Hluboká žilní trombóza (DVT): Při tomto onemocnění se krevní sraženiny tvoří v hlubokých žilách těla, zejména v nohou nebo pažích. Někdy se však mohou tvořit i v žilách na místech, jako jsou játra, ledviny, mozek a oči.
• Plicní embolie (PE) : Toto je o něco nebezpečnější stav. V tomto případě se uvolní jedna z výše zmíněných krevních sraženin nebo krevní sraženina, která se vytvořila jinde, putuje krevním řečištěm a uvízne v jedné z vašich plic.

Ale věc je v tom, že jen proto, že máte tento stav, neznamená to, že určitě dostanete hlubokou žilní trombózu nebo plicní embolii . Ve skutečnosti asi devět z deseti lidí s tímto stavem nikdy během svého života nevyvine abnormální krevní sraženinu. Je však důležité si uvědomit, že máte o něco vyšší riziko než ostatní.

Výskyt tohoto onemocnění s „faktorem V Leiden“ se liší u různých etnických skupin. Obecně se vyskytuje častěji u bílých lidí ve Spojených státech a Evropě.

• Asi 5 ze 100 lidí evropského původu.
• Asi 2 ze 100 lidí hispánského původu.
• Přibližně 1 ze 100 lidí je černoch nebo domorodý Američan.
• Mezi lidmi asijského původu je to méně než 1 ze 100.

Nicméně přibližně u jednoho z pěti lidí s krevními sraženinami v žilách byla zjištěna genová varianta „Faktor V Leiden“. Tato varianta se nazývá „Faktor V Leiden“. Písmeno V představuje římskou číslici pět.

Jaké jsou příznaky tohoto stavu?

Zde je třeba mít na paměti: Tato genetická mutace sama o sobě nezpůsobuje žádné příznaky . Můžete ji mít po zbytek života, aniž byste o tom věděli. Jak však již bylo zmíněno, příznaky se objeví pouze v případě, že se vytvoří krevní sraženina.

Důležité: Pokud si myslíte, že máte příznaky „hluboké žilní trombózy“ nebo „peniatrické ejakulace“, okamžitě volejte 911 nebo na místní tísňovou linku . V opačném případě co nejdříve s někým navštivte nejbližší nemocniční pohotovost. To se neodkládá.

Příznaky hluboké žilní trombózy (DVT) mohou zahrnovat:

• Otok nohy nebo paže, pocit horka na dotek a změna barvy kůže (možná zčervenání nebo zmodrání).
• Pocit bolesti při dotyku dané nohy nebo paže, bolest při stisknutí .
• Žíly pod kůží, které jsou větší než obvykle a viditelné na povrchu .
• Pokud se v žilách uvnitř žaludku vytvoří krevní sraženiny, můžete pociťovat bolest žaludku nebo v podbřišku .
• Pokud se v mozku vytvoří krevní sraženiny, mohou způsobit náhlé, silné bolesti hlavy a/nebo záchvaty .

Příznaky plicní embolie (PE) mohou zahrnovat:

• Náhlé potíže s dýcháním .
• Ostrá bolest na hrudi při hlubokém nádechu, kašlání nebo kýchání.
• Kašel, někdy s trochou krve vytékající spolu s hlenem .
• Sípavý zvuk při dýchání.
• Velmi rychlý srdeční tep (tachykardie) .
• Pocit úzkosti a neklidu .
• Pocit závratě, pocit, že se chystáte ztratit vědomí (vzácně se může stát, že dokonce ztratíte vědomí) .

Co způsobuje faktor V Leiden?

Hlavním důvodem je genová varianta . V našem těle existuje protein, který pomáhá srážet krev, nazývá se „koagulační faktor V“ . Přesněji řečeno, pomáhá zastavit krvácení při zranění. Naše tělo je tedy genem zvaným „F5“ instruováno k tvorbě tohoto proteinu.

Normálně všichni zdědíme dvě normální kopie genu „F5“. Pokud však zdědíte jednu nebo více abnormálních kopií tohoto genu, říká se, že máte variantu „Faktor V Leiden“ (někdy nazývanou „mutace“). Název „Leiden“ pochází z města Leiden v Nizozemsku, kde vědci tuto genovou variantu objevili.

Tato genová varianta „Faktoru V Leiden“ způsobuje malou strukturální změnu v proteinu „faktoru V“, který se v našem těle produkuje. Kvůli této změně je tento pozměněný protein „faktoru V“ rezistentní vůči působení dvou dalších důležitých proteinů, které řídí srážení krve , proteinu C („Protein C“) a proteinu S („Protein S“) . Jednoduše řečeno, tyto kontrolní proteiny to nedokážou zastavit. Protein „faktoru V“ se pak stává aktivnějším, než by měl, a krev se začne zbytečně srážet, i když to není potřeba.

Je to něco, co se děje z rodiny na rodinu?

Ano, naprosto. Tuto chorobu můžete zdědit buď po matce, nebo po otci, případně po obou. Faktor V Leiden se dědí autozomálně dominantním typem.To znamená, že i když tuto abnormální genovou variantu dostanete pouze od jednoho z rodičů, stále můžete tento stav zdědit.

Většina lidí (s faktorem V Leiden) zdědí pouze jednu abnormální kopii genu. Tomu se říká heterozygotní stav . Velmi vzácně můžete zdědit obě abnormální kopie genu od matky i otce. Tomu se říká homozygotní stav .

Jaké další faktory zvyšují riziko vzniku krevních sraženin?

Osoba s faktorem V Leiden může mít vyšší pravděpodobnost vzniku krevní sraženiny, pokud:

• Pokud jste zdědili obě kopie abnormálního genu „F5“, jak bylo zmíněno dříve (pokud jste „homozygotní“) .
• Pokud vaši pokrevní příbuzní (například matka, otec, sourozenci) mají v anamnéze hlubokou žilní trombózu (DVT) nebo plicní embolii (PE) .
• Pokud máte jiné problémy se srážlivostí krve .
• Pokud podstupujete operaci (zejména po větší operaci, protože budete dlouho na jednom místě).
• Pokud jste těhotná (během této doby mohou hormonální změny a dítě způsobit tlak na žíly).
• Pokud užíváte určité typy antikoncepčních pilulek (obsahujících estrogen) nebo hormonální substituční terapii .

Pokud máte některý z těchto rizikových faktorů, je velmi důležité, abyste se poradili se svým lékařem a dozvěděli se o riziku vzniku krevních sraženin a o preventivních opatřeních, která můžete podniknout.

Jaké komplikace mohou nastat v důsledku tohoto stavu?

Pokud máte trombofilii faktoru V Leiden, můžete zaznamenat následující:

• Rozvoj „hluboké žilní trombózy“ nebo „peniatrické embolie“ před dosažením věku 50 let .
• Více než jednou, což znamená více výskytů „DVT“ nebo „PE“.
• Krevní sraženiny se tvoří v žilách, které jich normálně tvoří méně , například v žilách jater, mozku a ledvin.
• DVT nebo PE během těhotenství nebo po porodu .
• Hluboká žilní trombóza (DVT) nebo plicní embolie (PE) se mohou objevit krátce po zahájení užívání antikoncepčních pilulek .

Jak lékaři diagnostikují tento stav?

Lékaři mohou zjistit, zda máte toto onemocnění, pomocí krevních testů . To může zahrnovat i genetické testování . Váš lékař může doporučit testování na toto onemocnění, zejména:

• Pokud jste již v minulosti prodělal(a) hlubokou žilní trombózu (DVT) nebo plicní embolii (PE) , zejména pokud se tak stalo v mladším věku, než se očekávalo.
• Pokud má jeden nebo více vašich pokrevních příbuzných v anamnéze krevní sraženiny .

Jak se léčí faktor V Leiden?

Faktor V Leiden je celoživotní onemocnění.To znamená, že v současné době neexistuje žádná specifická léčba ani lék na tuto genovou variantu. Léčba místo toho pracuje na rozpuštění stávajících krevních sraženin a snížení rizika jejich vzniku v budoucnu . Váš lékař může doporučit léčbu, jako například:

• Antikoagulancia (známá také jako léky na ředění krve) : Pomáhají rozpouštět stávající krevní sraženiny a zabraňují tvorbě nových.
• Kompresní punčochy : Jedná se o speciální těsné ponožky, které se nosí na nohou za účelem zlepšení krevního oběhu a snížení rizika vzniku krevních sraženin.
• Zavedení filtru do duté žíly : Jedná se o malé zařízení, které se zavádí do hlavní žíly, aby se zabránilo vzniku krevních sraženin v cestě do plic. Ne každý ho potřebuje.
• Chirurgické odstranění krevních sraženin : V některých případech může být k odstranění velkých krevních sraženin nutná operace.

Jak dlouho budete muset užívat léky na ředění krve, závisí na vašem riziku vzniku další krevní sraženiny. Někteří lidé potřebují tento lék užívat pouze několik měsíců. Jiní jej mohou potřebovat užívat dlouhodobě, dokonce i po zbytek života. Váš lékař vám vysvětlí léčebný plán, který je pro vás nejlepší.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud víte, že máte toto onemocnění, je důležité zůstat v pravidelném kontaktu s lékařem.

• Alespoň jednou ročně absolvujte všeobecnou lékařskou prohlídku .
• Pokud máte hlubokou žilní trombózu (DVT) nebo plicní embolii (PE) a podstupujete léčbu, budete muset pravidelně navštěvovat svého lékaře na kontrolní schůzky, abyste zjistili, jak léčba probíhá.
• Pokud užíváte léky na ředění krve, jako je Warfarin , měli byste si v pravidelných intervalech nechat udělat krevní test (test protrombinového času - PT/INR) , abyste zkontrolovali, zda lék správně účinkuje a zda je dávkování správné.

Také je nezbytné konzultovat s lékařem v takových případech:

• Před použitím antikoncepce (zejména té, která obsahuje estrogen).
• Před zahájením hormonální substituční terapie .
• Pokud plánujete otěhotnět, tak předtím .

Co to vypovídá o délce života?

U většiny lidí nemá faktor V Leiden vliv na jejich normální délku života . I když se u vás vyvine krevní sraženina, můžete při rychlé a správné léčbě předejít vážným následkům . Pokud máte jakékoli obavy ohledně délky života nebo budoucích komplikací, poraďte se o nich se svým lékařem.

Čemu bychom se měli vyhnout, pokud máme faktor V Leiden?

Váš lékař vám poradí na základě vaší individuální situace, ale obecně je nejlepší se těmto věcem vyhnout:

• Kouření, vapování a užívání jiných tabákových výrobků .
• Dlouhodobé sezení ve stejné poloze (např. práce v kanceláři, dlouhá cesta autobusem nebo vlakem nebo hodiny létání). Pokud je to možné, vstaňte a projděte se alespoň jednou za hodinu.
• Vyhněte se nadměrné konzumaci alkoholu , zejména při dlouhých letech.
• Antikoncepční pilulky a hormonální substituční terapie obsahující estrogen (před jejich použitím byste se měli určitě poradit se svým lékařem).

Jsou deficit faktoru V a faktor V Leiden totéž?

Ano, nezaměňujte si tyto dva pojmy. Jde o dva zcela odlišné genetické stavy . Oba tyto stavy jsou však spojeny s variacemi v genu „F5“.

U trombofilie faktoru V Leiden genetická mutace způsobuje snadnější srážení krve.

Nicméně u stavu zvaného „nedostatek faktoru V“ genetická mutace brání správnému srážení krve, když je to potřeba. To znamená, že jste vystaveni riziku krvácení. „Nedostatek faktoru V“ je velmi vzácná (přibližně jeden z milionu) porucha srážlivosti krve. Může způsobit například časté krvácení z nosu, silné krvácení během menstruace a přetrvávající krvácení po operaci.

A konečně, věci k zapamatování

Pokud tedy zjistíte, že vy nebo někdo, koho znáte, máte trombofilii faktoru V Leiden, nepropadejte hned panice. Pamatujte, že většina lidí s tímto onemocněním může žít zdravý život bez vzniku krevních sraženin .

Pokud se vám však krevní sraženina vytvoří, existují účinné léčebné postupy . Nejdůležitější je pečlivě dodržovat pokyny lékaře, nechat si podstoupit potřebné testy a léčbu a žít s tímto onemocněním normální a šťastný život a dobře ho zvládat dříve, než se stane problémem.

Faktor V Leiden, trombofilie, srážlivost krve, hluboká žilní trombóza, plicní embolie, genetické onemocnění, krevní sraženiny, genetická porucha