Míváte také časté horečky bezdůvodně? Máte k nim i další problémy? Mohla by se jednat o „familiární středomořskou horečku (FMF)“!

Dostanete náhle a bez varování horečku? Máte také bolesti břicha, pocit svírání na hrudi nebo bolesti kloubů? Někdy tyto příznaky po několika dnech odezní a po chvíli se znovu objeví? Je normální, že se v takovém případě velmi bojíte. Dnes si povíme o nemoci, která tyto příznaky způsobuje, což je trochu zvláštní, ale velmi důležité o ní vědět.

Co je to „familiární středomořská horečka (FMF)“?

Jednoduše řečeno, familiární středomořská horečka, zkráceně FMF, je celoživotní onemocnění, které nám vdechuje geny. V tomto případě se stane, že bez zjevného důvodu dostaneme náhle horečku a zároveň se v různých částech těla objeví zánět. Přesněji řečeno, jde o něco, co se děje v důsledku malého problému v našem vlastním imunitním systému. Proto se také nazývá autoinflamatorní onemocnění .

Postihuje hlavně lidi žijící ve středomořských zemích. Způsobuje zánět tenkých membrán zvaných „serózní membrány“ (ty pokrývají oblasti, jako je hrudní dutina a břišní dutina), nazývaný „serositida“. Může také způsobit zánět „synoviálních membrán“, které pokrývají naše klouby, nazývaný „synovitida“. Příznaky obvykle trvají několik dní a poté odezní.

Jaké jsou příznaky FMF?

Příznaky FMF obvykle začínají v dětství, před dosažením věku 20 let. Tyto příznaky mohou být zpočátku závažné, ale s přibývajícím věkem se mohou postupně zlepšovat. Jakmile se u vás onemocnění projeví, nemusíte mít žádné příznaky týdny, měsíce nebo dokonce roky. Včasná detekce a léčba však mohou pomoci zmírnit příznaky a předejít dlouhodobým komplikacím, jako je amyloidóza.

Nyní se podívejme, jaké jsou tyto příznaky:

• Vysoká horečka až 40,6 stupňů Celsia (105 stupňů Fahrenheita), někdy doprovázená zimnicí a třesavkou.
• Může se to projevovat bolestí hlavy a ztuhlým krkem.
• Bolest žaludku a nadýmání (nafukování).
• Žaludeční svaly se ztuhnou a může se objevit zácpa .
• Bolest na hrudi , která se zhoršuje při dýchání.
• Bolest a otok kloubů (často v jednom kloubu).
• Otok a bolest varlat u mužů.
• Bolesti svalů , zejména v dolní části těla.
• Na nohou se může vytvořit červená, vyvýšená kožní léze .

Tyto příznaky se mohou objevit náhle během několika hodin. Ne každý však pocítí všechny tyto příznaky.Horečka je nejčastějším příznakem. V dětství může být horečka jediným příznakem. Nemoc obvykle trvá několik dní.

Prodromální příznaky FMF

Někteří lidé začnou pociťovat drobné příznaky několik dní před nástupem této horečky. Stejně jako někteří lidé ji pociťují před „migrénou“ nebo ženy ji pociťují před „menstruací“. Tomuto říkáme „prodromální příznaky“ . Když je pocítíte, dostanete náznak, že „Ach... teď se blíží ten problém“.

Co jsou tohle varovné signály?

• Úzkost, neklid
• Podrážděnost
• Bolest hlavy
• Nevolnost
• Bolest těla
• Malátnost ( nedostatek nadšení, bezmocnost )

Proč k tomuto „FMF“ dochází?

To je způsobeno změnami v genu „MEFV“ v našem těle. Tento gen „MEFV“ pomáhá s tvorbou velmi důležitého proteinu, konkrétně proteinu zvaného „pyrin“. Náš vrozený imunitní systém – tedy část imunitního systému, která bojuje proti hrozbám, jako jsou náhlé infekce – se na tento protein „pyrin“ spoléhá. Když tedy gen „MEFV“ nedokáže „pyrin“ správně produkovat, nemůže tento protein v imunitním systému správně fungovat. Tehdy nastává tento problém.

Bylo identifikováno asi 30 genetických mutací („variací“), které způsobují „FMF“. Z nich nejčastější jsou „V726A“, „M680I“, „E148Q“, „M694V“ a „M694I“. Ty se nejčastěji vyskytují v populacích středomořského a blízkovýchodního původu. Například:

• Arabové
• Arméni
• Řekové
• Íránci
• Italové
• Židovský lid
• Kurdové
• Turci

Spouštěče FMF

Ačkoli se zdá, že FMF se často objevuje náhle a bez zjevného důvodu, u některých lidí je spouštěna určitými věcmi nebo spouštěči. U některých lidí může být tento stav spuštěn fyzickým nebo psychickým stresem. Lidé říkají, že FMF může být spuštěna věcmi, jako například:

• Vystavení chladu
• Cvičení nebo nadměrná únava
• Nedávná infekce
• Nedávné zranění nebo operace
• Silný stres (jako velký životní problém)
• Doba, kdy ženy mají menstruaci nebo ovulaci

Možné komplikace FMF

Přestože horečka u FMF po několika dnech ustoupí, může trvalý zánět v těle časem ovlivnit naše tělo. Proto lékaři doporučují trvalou léčbu. Pokud dochází k trvalému zánětlivému procesu, jako je tento, je náš imunitní systém vystaven velkému tlaku a mohou se objevit i další onemocnění.

Nejzávažnější komplikací je stav zvaný „sekundární amyloidóza“ . Ten může dokonce vést k selhání ledvin. Proto je velmi důležité být v tomto ohledu opatrný.

Mezi další komplikace může patřit:

• Splenomegalie (splenomegalie)
• Neplodnost
• Jiná autoimunitní onemocnění („sekundární autoimunitní onemocnění“)

Jak se diagnostikuje FMF?

Jak lékař diagnostikuje FMF? Provádí například:

• Pečlivě si vyslechnou vaše příznaky, jak často se vyskytují a jak dlouho trvají .
• Zeptají se vás , zda někdo z vaší rodiny měl tuto nemoc a jaké je vaše genetické dědictví .
• Když jste nemocní, vyšetří vás , aby zjistili, zda se ve vašem těle nevyskytuje nějaký zánět nebo podráždění .
• Během nemoci se provádějí krevní testy, aby se zjistilo, zda se nevyskytují nějaké známky zánětu .
• Genetické testování se doporučuje k ověření mutací v genu MEFV, který nejčastěji způsobuje FMF.
• Také se podívají na to, jak reagujete na léčbu FMF.

Léčba FMF

Hlavní léčbou FMF je protizánětlivý lék kolchicin. Ten funguje tak, že snižuje aktivitu typu bílých krvinek zvaných neutrofily, které se podílejí na zánětu. Kolchicin může pomoci předcházet vzplanutím FMF nebo snížit jejich četnost a snížit riziko komplikací. Více než 90 % lidí s FMF se vyléčí . Většina lidí musí tento lék užívat každý den po zbytek života.

Velmi malý počet lidí však nedosahuje požadovaných výsledků užíváním kolchicinu nebo tento lék nemusí být schopni užívat z jiných zdravotních důvodů. Těmto lidem lékaři doporučují jiné druhy léků. Mezi ně patří:

• `Anakinra` (`Anakinra`)
• Rilonacept
• Kanakinumab

Co se stane, když máte „FMF“?

Ačkoli na FMF neexistuje lék, lze ji dobře zvládat pomocí léků . U mnoha lidí horečka a bolesti těla téměř úplně zmizí, když začnou užívat léky. U jiných se frekvence a četnost vzplanutí sníží. Aby však tyto léky správně fungovaly, musí se užívat pravidelně, i když nejsou symptomatické.Užívání tohoto léku, když jste již nemocní, onemocnění okamžitě nezastaví. Tento lék pouze zabraňuje jeho vzniku.

Lze FMF předejít?

Mnoho lidí ani neví, že mají genovou variantu, která způsobuje FMF. Abyste se dostali do FMF, musíte získat dvě kopie genové varianty od matky i otce. Pokud máte pouze jednu kopii, nebudete mít příznaky FMF. Můžete však tuto genovou variantu předat svým dětem. Pokud má váš partner také tuto genovou variantu, vaše děti mohou mít FMF. Genetické testování vám může pomoci zjistit, zda jste nositelem dané genové varianty.

O takových častých horečkách se objevují zprávy již od starověku. Možná je toto onemocnění zvané „FMF“ stejně staré. Někteří vědci se domnívají, že tento stav mohl vzniknout jako způsob, jak si pomoci v boji proti závažným infekcím, jako je „tuberkulóza“, které byly v té době rozšířené. Ve skutečnosti zánět v těle má určité výhody, ale problematický je až tehdy, když se ho stane příliš mnoho. Naštěstí nyní existují dobré léky na kontrolu tohoto stavu. Takže i když máte „FMF“, můžete žít normálním životem.

To nejdůležitější, co si musíte pamatovat! (Vzkaz k zapamatování)

Dobře, teď už lépe chápete, o čem jsme dnes mluvili, „FMF“. Nejdůležitější je, abyste vy nebo někdo z vaší rodiny bezdůvodně měli horečku, bolesti břicha, kloubů atd., nepovažovali to za pouhé nachlazení, ale vyhledali lékaře, abyste zjistili, co se děje. Pokud nemoc rozpoznáte a zahájíte léčbu včas, můžete předejít mnoha komplikacím a žít normálním životem. Nezapomeňte, že je také velmi důležité užívat léky, které vám lékař předepsal, přesně podle pokynů. Nezapomeňte se se svým lékařem promluvit o všech otázkách nebo obavách, které můžete mít.

FMF , syndrom familiární horečky, časté horečky, bolesti břicha, bolesti kloubů, genetická onemocnění, kolchicin, amyloidóza