Obtíže s chůzí a ztráta kontroly nad tělem: Pojďme si povídat o Friedreichově ataxii.

Už jste někdy měli pocit, že se při chůzi náhle kymácíte, nebo spíše ztrácíte rovnováhu? Nebo se vám těžko mluví nebo se na něco dotýkáte rukama? Mohou to být příznaky něčeho hlubšího než jen únavy. Dnes hovoříme o vzácném stavu, o kterém mnoho lidí v naší zemi ani neslyšelo, ale je velmi důležité si ho uvědomovat. Tím je Friedreichova ataxie (FA).

Co přesně je Friedreichova ataxie (FA)?

Jednoduše řečeno, jde o genetické onemocnění, které postupně poškozuje náš nervový systém a způsobuje abnormální pohyby těla, potíže s chůzí, mluvením a polykáním, a také zhoršený zrak a sluch.

Představte si nervy v našem těle jako telefonní dráty. Tyto nervy přenášejí zprávy z mozku do zbytku těla. Tato komunikace je nezbytná pro to, abychom mohli pohybovat končetinami, chodit a mluvit. Při FA tyto nervové dráty postupně slábnou a přestávají správně fungovat.

Toto onemocnění postihuje také část našeho mozku zvanou mozeček . Tato část je velmi důležitá pro ovládání pohybů těla a rovnováhy. Nejlepší na tom ale je, že FA neovlivňuje vaši paměť, inteligenci ani schopnost myslet. To znamená, že i když máte toto onemocnění, vaše myšlenkové schopnosti zůstávají normální.

Proč se to děje?

Jedná se o zcela genetické onemocnění. To znamená, že se přenáší v rodinách z generace na generaci. Jak víte, vše v našem těle je řízeno geny. Příčinou tohoto onemocnění je defekt v genu zvaném FXN. Aby se u člověka toto onemocnění rozvinulo, musí zdědit kopie tohoto defektního genu FXN po matce i otci.

Gen FXN instruuje tělo k tvorbě speciálního proteinu zvaného frataxin . Tento protein je nezbytný pro naše buňky, zejména nervové buňky a buňky srdečního svalu, k produkci energie. Pokud máte dva vadné geny FXN, tělo si nedokáže vytvořit dostatek proteinu frataxin.

Pokud tento protein chybí, buňky nejenže nemohou správně produkovat energii, ale uvnitř buněk se začnou hromadit toxické látky, zejména železo. To časem poškozuje nervový systém a způsobuje příznaky FA.

Jaké jsou hlavní příznaky této nemoci?

Příznaky se obvykle začínají objevovat mezi 5. a 15. rokem věku. Někdy se však mohou objevit dříve nebo mnohem později, v dospělosti.

Prvními příznaky jsou potíže se stáním a chůzí a ztráta rovnováhy . Lékaři tento stav nazývají ataxií chůze . Postupem času se tyto příznaky postupně zhoršují a mohou se objevit nové příznaky.

Jak přesně diagnostikujete toto onemocnění?

Když vy nebo vaše dítě navštívíte lékaře, lékař vás nejprve vyšetří a zeptá se vás na vaše příznaky. Zvláštní pozornost bude věnovat následujícím bodům:

• Máte problémy s rovnováhou?
• Ztratili jste cit v kloubech?
• Jsou reflexy ztraceny?
• Existují nějaké další příznaky související s nervovým systémem?

Pokud lékař na základě těchto příznaků podezřívá, že by se mohlo jednat o FA, určitě vás odkáže na genetické vyšetření. Pouze tímto testem můžeme definitivně určit, zda se jedná o defekt v genu FXN.

Kromě toho lze provést několik dalších testů, aby se zjistilo, jak velké poškození bylo způsobeno srdci a nervům:

• MRI nebo CT vyšetření k vyšetření mozku a míchy.
• Elektromyogram (EMG) vyšetření pro kontrolu funkce svalů a nervů.
• Studie nervového vedení se zabývají rychlostí, s jakou zprávy procházejí nervy.
• Zkontrolujte funkci srdce pomocí elektrokardiogramu (EKG/EKG) a/nebo echokardiogramu (echokardiogram) .
• Krevní testy pro kontrolu hladiny cukru v krvi a hladiny vitaminu E.

Jaké jsou na to léčebné metody?

V současné době neexistuje lék na FA. Existuje však mnoho věcí, které můžete udělat pro zvládání příznaků a usnadnění života. Nedávno americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schválil lék s názvem Skyclarys (omaveloxolon) na toto onemocnění.

Váš lékař, fyzioterapeut a další specialisté vám budou spolupracovat. Léčebný plán může zahrnovat:

• Chirurgický zákrok nebo použití speciálních ortéz (rovnátka) pro bolesti zad nebo deformace nohou.
• Fyzioterapie pro udržení těla co nejaktivnějšího.
• Logopedická terapie pro potíže s mluvením a polykáním.
• Pomůcky, jako jsou speciální boty, hole nebo invalidní vozíky, které usnadňují chůzi.
• Léky proti bolesti, pokud je to nutné.
• Léčba stavů, jako je cukrovka a srdeční onemocnění, které se mohou s tímto onemocněním vyskytnout.

Duševní zdraví a získání podpory

Je normální cítit se ohromeni a šokováni, když se dozvíte, že máte tak vzácnou a nevyléčitelnou nemoc. Proto je tak důležité myslet na své duševní zdraví stejně jako na své fyzické.

Pamatujte, že deprese je léčitelný stav.Velkou úlevou může být také mluvit o svých pocitech s rodinou a přáteli. Méně osamělým vám může pomoci, když se připojíte k podpůrné skupině, kde se můžete setkat s dalšími lidmi, kteří žijí se stejnou nemocí jako vy.