Chcete se dozvědět více o léčbě Gaucherovy choroby? Nebojte se, pojďme si promluvit!

Když vám nebo vašemu blízkému lékař sdělí, že má Gaucherovu chorobu, můžete pociťovat šok a strach. To je normální. Důležité ale je, že dnes existuje mnoho dobrých léčebných postupů, které vám mohou pomoci žít s tímto onemocněním pohodlný život. Ačkoli na toto onemocnění neexistuje lék, současné léčebné postupy vám mohou pomoci předcházet poškození orgánů a zvládat příznaky, abyste mohli žít zdravě. Takže se nebojte, pojďme si o tom promluvit podrobněji.

Některé léčebné metody jsou vhodné pouze pro dospělé. Jiné léčebné metody jsou navrženy speciálně pro určité typy Gaucherovy choroby. Pokud máte vy nebo vaše dítě velmi mírné příznaky, nemusíte žádnou léčbu potřebovat. V takovém případě je třeba sledovat, zda se vaše příznaky zlepší, a zahájit léčbu pouze v případě potřeby. To vše určí váš lékař.

Hlavní léčebná metoda: Enzymatická substituční terapie (ERT)

Toto je nejběžnější a nejúčinnější léčba. Tuto léčbu mohou podstoupit dospělí i děti s Gaucherovou chorobou typu 1 a typu 3.

Jednoduše řečeno, Gaucherova choroba je stav, kdy je snížena schopnost těla produkovat specifický enzym. V důsledku toho některé tuky v těle nemohou být správně odbourávány a ukládají se na místech, jako jsou játra, slezina a kostní dřeň. Enzymová substituční terapie (ERT) zahrnuje podávání chybějícího enzymu tělu externě, formou injekce.

Jaké jsou výhody léčby ERT?

• Omlazení oteklých jater a sleziny: Tyto orgány, které se v důsledku onemocnění zvětšily, se opět zmenší a jejich funkce se zlepší.
• Snížení anémie: To pomáhá kontrolovat anémii, která u mnoha lidí způsobuje únavu a slabost.
• Posilování kostí: Snižuje bolest kostí, posiluje je a zabraňuje jejich snadnému zlomení.

Je však důležité si uvědomit, že ERT není příliš účinná při kontrole symptomů mozku nebo nervového systému (jako jsou záchvaty), které se vyskytují u Gaucherovy choroby typu 3. Je to proto, že lék má omezenou schopnost procházet z krevního oběhu do mozku (hematoencefalická bariéra).

V současné době se používají tři hlavní typy léků ERT:

• Imigluceráza (Imigluceráza - Cerezyme)
• Taligluceráza alfa (Taligluceráza alfa - Elelyso)
• Velagluceráza alfa (VPRIV)

Tento lék se podává ve formě fyziologického roztoku (i.v.) tenkou hadičkou do žíly. Obvykle musíte každé dva týdny dojít do nemocnice nebo na kliniku, abyste tuto léčbu podstoupili do 1–2 hodin.

Perorální léky

Kromě léčby ERT existují také perorální tablety, které lze užívat. Ty jsou předepsány speciálně pro dospělé s Gaucherovou chorobou typu 1. Tyto tablety fungují tak, že snižují hromadění tukových usazenin v těle, o kterých jsme hovořili dříve.

Další adjuvantní terapie

Existuje několik dalších léčebných postupů, které lze použít k léčbě různých komplikací Gaucherovy choroby.

Léčba slabých kostí

Slabost a bolest kostí jsou u Gaucherovy choroby běžné . K léčbě tohoto onemocnění se používá skupina léků zvaných bisfosfonáty . Ty působí tak, že posilují kosti. Mezi příklady patří alendronát (Fosamax) a pamidronát (Aredia). Jsou vhodné pro děti i dospělé.

Léčba bolesti

Běžné léky proti bolesti můžete použít na bolesti těla a kloubů.

• Pro mírnou bolest: Léky jako acetaminofen (Tylenol) nebo ibuprofen (Advil, Motrin).
• Při silné bolesti: Možná budete muset užívat silné léky proti bolesti z opioidní skupiny, které vám předepsal lékař.

Navíc někdy mohou antidepresiva nebo svalové relaxanty pomoci kontrolovat bolest.

Chirurgie

Přestože lze onemocnění často kontrolovat léky, v některých případech může být nutná operace.

• Operace sleziny: Pokud se oteklá slezina po léčbě ERT nezmenší a nadále způsobuje problémy, může vám lékař doporučit chirurgické odstranění sleziny.
• Operace náhrady kloubu: Pokud onemocnění vážně poškodilo klouby (např. kyčelní kloub) a bolest je tak silná, že chůze je nemožná, lze provést operaci, která tento kloub nahradí umělým kloubem. To může zmírnit bolest a znovu umožnit lepší pohyblivost.

Transplantace kostní dřeně

Jedná se o velmi rizikovou a vzácnou léčbu Gaucherovy choroby. Zahrnuje nahrazení poškozených krvinek zdravými. Stále však neexistují jasné důkazy o její bezpečnosti a účinnosti ve srovnání se standardní léčbou, jako je ERT. Proto se o ní uvažuje pouze ve velmi zvláštních případech, kdy žádná jiná léčba nefungovala.

Krevní transfuze

To může být prospěšné pro lidi s extrémní anémií způsobenou Gaucherovou chorobou. Dárcovství krve může zvýšit počet červených krvinek, čímž se obnoví energie a vitalita těla.

Důležitost životního stylu: strava a cvičení

Kromě léčby je také velmi důležité udržovat si zdravý životní styl.

• Výživné potraviny: Je nezbytné jíst stravu bohatou na vápník a vitamín D , zejména pro udržení silných kostí. Zařaďte do svého jídelníčku potraviny jako mléko, jogurt, sýr, zeleninu a malé ryby.
• Cvičení: Poraďte se se svým lékařem a věnujte se cvičení, které je pro vás vhodné a které příliš nezatěžuje vaše klouby. Skvělé jsou aktivity jako chůze a plavání.
• Doplňky stravy: Pokud si váš lékař myslí, že z potravy nedostáváte dostatek vitamínu D nebo vápníku, může vám doporučit doplňky stravy.

Vědci a lékaři také neustále zkoumají nové způsoby léčby Gaucherovy choroby. Tyto metody se nazývají klinické studie . Tyto studie vám umožňují vyzkoušet nové léčebné postupy, které dosud nejsou široce dostupné. Poraďte se se svým lékařem, zda se můžete některé z těchto studií zúčastnit.