Znáte genetické poradenství? Pojďme si o tom povídat jednoduše!

Přemýšleli jste někdy, jak skvělé by bylo, kdyby existoval způsob, jak se předem dozvědět o určitých nemocech, které se v našich rodinách vyskytují, nebo o určitých stavech, které by se mohly u našich dětí rozvinout? Někdy si říkáme: „Komu bych tyto věci měl říct a jak bych se ho měl zeptat?“ V tom případě nám může hodně pomoci něco, čemu se říká genetické poradenství . To je opravdu důležité, takže si o tom dnes povíme trochu podrobněji.

Co je genetické poradenství?

Jednoduše řečeno, genetické poradenství je proces, který vám poskytuje informace o genetických onemocněních , která mohou postihnout vás nebo někoho z vaší rodiny. To může být důležité nejen pro vás, ale pro kohokoli z vaší rodiny. Tento typ poradenství můžete vyhledat, pokud jste těhotná nebo těhotenství plánujete.

To zahrnuje důkladné prozkoumání vaší anamnézy a rodinné anamnézy, abyste zjistili, zda u vás existuje riziko vzniku genetického onemocnění nebo zda vaše děti mají riziko jeho zdědění. V případě potřeby může být doporučeno genetické testování k dalšímu prozkoumání.

Takže kdo jsou tito genetičtí poradci?

Genetický poradce je specialista, který studoval genetiku na univerzitní úrovni a následně získal magisterský titul v oboru genetického poradenství. Pokud vy nebo vaše dítě máte genetické onemocnění, mohou vám a vaší rodině poskytnout podporu a poradenství, které potřebujete. Mohou vám také sdělit, zda jste ohroženi rozvojem genetického onemocnění nebo zda je vaše dítě ohroženo jeho zděděním.

V jakých případech se doporučuje genetické poradenství?

Váš lékař vám může z různých důvodů doporučit genetické poradenství. Možná budete chtít znát své riziko vzniku genetického onemocnění. Nebo můžete chtít znát riziko přenosu onemocnění na své dítě.

Ohledně vašeho zdraví.

Možná byste měla zvážit genetické poradenství, abyste se dozvěděla více o svém riziku vzniku určitých onemocnění. Například v případě rakoviny prsu určité mutace v genech, jako jsou „(BRCA1)“ a „(BRCA2)“, zvyšují riziko vzniku rakoviny. Možná byste také chtěla vědět, zda patříte k určité etnické skupině, která má vyšší riziko vzniku určitého onemocnění.Pokud ano, může být užitečné genetické poradenství. Například aškenázští Židé mají zvýšené riziko Tay-Sachsovy choroby. Genetičtí poradci vám mohou pomoci rozhodnout se, zda byste měli být testováni na genové změny spojené s těmito onemocněními. Toto poradenství je důležité i u mnoha dalších onemocnění.

Ohledně vašeho těhotenství

Během těhotenství byste mohla zvážit genetické poradenství. Pokud vy nebo členové rodiny vašeho partnera již máte genetické onemocnění, měli byste vědět, zda existuje riziko, že vaše dítě toto onemocnění zdědí.

Existuje mnoho různých zdravotních problémů, o kterých s vámi může váš genetický poradce hovořit. Například:

• Nemoci jako „srpkovitá anémie“.
• Vrozené vady , jako jsou srdeční vady nebo rozštěpy rtů a patra.

Prenatální genetické poradenství vám může pomoci i v těchto situacích:

• Pokud máte problémy s neplodností nebo jste prodělala více než dva potraty.
• Pokud se u vás narodilo mrtvé dítě nebo pokud jste dítě ztratili krátce po porodu.
• Pokud je osoba, se kterou plánujete mít dítě, vaším pokrevním příbuzným.
• Pokud již máte dítě s genetickou poruchou nebo vrozenou vadou.
• Pokud plánujete otěhotnět po 35. roce věku nebo již jste těhotná.

Ohledně zdraví vašeho dítěte

Pokud ultrazvukové vyšetření nebo jiné prenatální testy prokázaly, že by mohl existovat problém, je dobré zvážit genetické poradenství ještě před narozením dítěte.

Také pokud se vaše dítě narodí s genetickou poruchou nebo vrozenou vadou, může vám lékař doporučit genetické poradenství.

Pokud novorozenecký screeningový test provedený po narození ukáže, že u dítěte existuje riziko vzniku genetického onemocnění, je důležité v té době vyhledat také genetické poradenství.

Proč je genetické poradenství důležité?

Genetický poradce vám může pomoci pochopit vaše riziko vzniku genetického onemocnění nebo narození dítěte s genetickým onemocněním. Toto riziko posoudí na základě vaší anamnézy a rodinné anamnézy.

Jaké typy testů DNA vám mohou poskytnout potřebné informace?Genetický poradce vám sdělí, zda máte nějaké genetické onemocnění. Také vám vysvětlí, jak fungují testy DNA. To zahrnuje i to, jaké onemocnění mohou a nemohou odhalit a jak jsou úspěšné.

Váš genetický poradce je speciálně vyškolen, aby vám pomohl rozhodnout, zda je pro vás genetické testování vhodnou volbou. Promluví si s vámi o rizicích genetického testování a o tom, jak může ovlivnit vaše emocionální a duševní zdraví . Podpoří vás a vaši rodinu v tom, abyste se mohli co nejlépe rozhodnout pro své zdraví.

Genetický poradce vás bude informovat o ceně genetického testování a o tom, zda bude hrazeno vaší pojišťovnou.

Pokud získáte pozitivní výsledek testu , genetický poradce vám sdělí, co to znamená a jaké další kroky podniknout. Také vám pomůže informovat vaši rodinu o vašem onemocnění.

Co se děje během genetického poradenství?

Vaše genetické poradenství začne důkladnou diskusí o vaší zdravotní a rodinné anamnéze. Na základě těchto informací se genetický poradce podívá na to, jak by vaše anamnéza mohla ovlivnit vás nebo vaše děti.

Váš genetický poradce vám sestaví rodokmen . To znamená, že zaznamená podrobnosti o vašich rodičích, prarodičích, tetách, strýcích a jejich dětech. Tento rodokmen zaznamená podrobnosti, jako například to, kdo z vaší rodiny měl určité onemocnění, kolik jim bylo let, když se u nich onemocnění rozvinulo, a zda jsou ještě naživu.

Na základě vaší anamnézy může genetický poradce také použít nástroj pro posouzení , který pomůže určit vaše genetické riziko vzniku určitých onemocnění.

Genetický poradce s vámi probere výhody a nevýhody genetického testování. Také s vámi probere, který genetický test je pro vás nejvhodnější. Seznámí vás také se zákony, které chrání důvěrnost vašich genetických informací. Pokud se rozhodnete pro genetické testování, genetický poradce vám také pomůže naplánovat potřebné testy. Vše vám vysvětlí přátelským způsobem, kterému budete rozumět.

Co se děje po genetickém poradenství?

Po skončení léčby vám genetický poradce poskytne informace o vašem riziku a konkrétních možnostech testování DNA, které máte k dispozici.

Pokud vám bylo doporučeno genetické testování, genetický poradce vám pomůže pochopit výsledky testu. Vysvětlí vám, co výsledky znamenají, například vaše genetické riziko vzniku určitého onemocnění. Dá vám kopii výsledků testu a shrnutí jejich významu.

Genetický poradce vám může pomoci s rozhodnutími o vašich budoucích zdravotních plánech. To může zahrnovat projednání dalších možností testování nebo léčby . Může vás také odkázat na specialistu nebo podpůrnou skupinu zaměřenou na váš konkrétní stav.

Nezapomeňte, že pokud máte genetické problémy, váš genetický poradce je pro vás a vaši rodinu starostlivým a trvalým zdrojem pomoci. Není to něco, co se stane přes noc, a můžete se na něj obrátit s žádostí o pomoc, kdykoli ji budete potřebovat.

Genetické poradenství vám může pomoci zjistit, jaké je vaše riziko vzniku genetického onemocnění nebo jeho přenosu na vaše dítě. Genetičtí poradci vám mohou poskytnout důležité informace o tom, jak vaše geny ovlivňují vaše zdraví. Mohou vám vysvětlit možnosti genetického testování a jak fungují testy DNA. Genetičtí poradci vás mohou podpořit a vést k tomu, abyste se co nejlépe rozhodli pro vás a vaši rodinu.

Vzkaz, který si můžete vzít domů!

Dobře, takže z toho, o čem jsme mluvili, byste měli pochopit, že genetické poradenství není něco, čeho byste se měli bát, a že je také velmi důležité.

• Povědomí: Je skvělé být informován o genetických onemocněních, která mohou postihnout vás nebo vaši rodinu.
• Správná rozhodnutí: To vám pomůže činit správná rozhodnutí ohledně vašeho zdraví, plánování rodičovství nebo zdraví vašich stávajících dětí.
• Psychologická úleva: Někdy se kvůli nedostatku znalostí zbytečně bojíme. Díky vysvětlením poskytnutým genetickým poradenstvím se tyto obavy a pochybnosti rozptýlí a my pociťujeme velkou psychickou úlevu.
• Podpora a vedení: Je velkou silou vědět, že na této cestě nejste sami a že existuje někdo, s kým si můžete promluvit a vyhledat pomoc s jakýmikoli problémy.

Pokud tedy máte jakékoli dotazy nebo pochybnosti ohledně něčeho takového, neváhejte se poradit s lékařem a vyhledat genetické poradenství. Může to být nejlepší rozhodnutí, které můžete pro sebe a svou rodinu učinit!

Genetické poradenství, genetická onemocnění, těhotenství, rodinné zdraví, testování DNA, genetické riziko, vrozené vady