Změnilo se vaše dítě náhle oproti tomu, že bylo zdravé? Pojďme si promluvit o leukodystrofii.

Možná jste viděli dítě, které bylo zdravé, běhalo a hrálo si, ale postupně mělo potíže s chůzí nebo mluvením, nebo se jeho chování postupně měnilo. Jako rodič, když se jim zpočátku dařilo dobře a pak mají pocit, že se schopnosti jejich dítěte časem zhoršují, je těžké vyjádřit slovy strach a úzkost, které cítíte. Důvodem může být vzácné onemocnění, o kterém nikdo z nás neslyšel. Dnes mluvíme o skupině takových onemocnění. Tou je leukodystrofie .

Jednoduše řečeno, co je leukodystrofie?

Leukodystrofie není jedno onemocnění. Je to skupina onemocnění, která postihují náš centrální nervový systém (tj. mozek a míchu). Lékaři o ní neustále objevují nové věci. V současné době bylo identifikováno asi 52 typů tohoto onemocnění.

Mnoho z těchto typů leukodystrofií je genetických . To znamená, že se dědí z rodičů na děti. Někdy se u dítěte mohou příznaky projevit ihned po narození. Některé děti se však mohou narodit s genovou vadou spojenou s tímto onemocněním, ale v raných stádiích se mohou jevit zcela zdravé.

Jaké jsou příznaky této nemoci?

Všechny tyto typy leukodystrofie mají jednu společnou věc: poškozují myelinovou pochvu v mozku.

Představte si elektrický drát v našem domě. Kolem měděného drátu je plastový plášť, že? To umožňuje, aby elektřina šla přesně tam, kam potřebuje, bez úniku. Podobně i naše nervy mají kolem sebe bílý tukový obal zvaný „myelin“ . Tento myelinový obal je zodpovědný za přesný a rychlý přenos nervových zpráv do mozku a z mozku do dalších částí těla. Když je tento myelinový obal poškozen, náš nervový systém nemůže správně fungovat.

Každý typ leukodystrofie poškozuje tento myelinový obal různými způsoby, takže problémy, které mohou děti pociťovat, se mohou velmi lišit.

Například u typu zvaného Canavanova choroba jsou krční svaly dítěte paralyzovány, ale paže a nohy zůstávají ztuhlé. Může také dojít ke ztrátě zraku a k záchvatům.

Někdy se příznaky objeví již při narození. U typu, jako je Refsumova choroba , se však příznaky objevují kolem 20. roku věku. Někdy se mohou objevit již v 50. roce věku. U tohoto typu se mohou projevit příznaky jako oslabení sítnice, ztráta sluchu a ztráta čichu.

Protože příznaky jsou tak odlišné, může být diagnostika tohoto onemocnění trochu obtížná.

Proč k tomuto druhu onemocnění dochází? Jaká je jeho příčina?

Jak jsme již zmínili, mnoho z těchto onemocnění je genetických . To znamená, že jsou způsobeny vadou v genech, které pocházejí buď od matky, nebo od otce, případně od obou.

Některé typy se však nedědí. Jsou způsobeny novou genetickou mutací. Například Alexandrova choroba se nezdá být dědičná. To znamená, že i když ani jeden z rodičů nemá vadný gen, dítě ho může stále rozvinout.

Proto, zatímco jedno dítě ve stejné rodině může mít leukodystrofii, ostatní děti ji mít nemusí.

Jak lékaři přesně diagnostikují tuto nemoc?

Diagnostika této nemoci je poněkud složitý proces, protože příznaky jsou velmi rozmanité. Lékaři proto musí provést několik typů testů.

Existuje na to nějaká léčba?

Ve skutečnosti stále neexistuje definitivní lék na většinu typů leukodystrofie. To však neznamená, že se s tím nedá nic dělat.

Během léčby se lékaři zaměřují na kontrolu symptomů a co nejlepší udržení kvality života dítěte. Léčba závisí na typu leukodystrofie, kterou dítě má.

Běžné léčebné postupy jsou:

• Podávání léků ke kontrole symptomů (např. ke kontrole záchvatů).
• Speciální léčba, jako je fyzioterapie, ergoterapie a logopedie , může pomoci zlepšit pohyblivost dítěte, schopnost vykonávat každodenní úkoly a řeč.
• Některé děti mohou potřebovat zvláštní pomoc s učením a výživou .

V některých případech může transplantace kostní dřeně zpomalit nebo zastavit progresi onemocnění. Vědci také zkoumají nové léčebné metody, jako je genová terapie .

S ohledem na to vše je nejdůležitější zůstat v kontaktu se svým lékařem a řídit se jeho pokyny.