Pojďme se dozvědět o vzácném onemocnění, které postihuje kosti i kůži? (Maffucciho syndrom)

Slyšeli jste někdy o zvláštní nemoci, která náhle způsobuje problémy s kostmi a někdy i s kůží? Možná jste si všimli něčeho, jako je kost vyčnívající z paže nebo nohy, nebo červených či fialových skvrn na kůži. O tom si dnes budeme povídat, jde o trochu komplikovaný a velmi vzácný stav. Říká se mu „(Maffucciho syndrom)“. Nebojte se, budeme o něm mluvit jednoduše, způsobem, kterému budete rozumět.

Co je tedy ten Maffucciho syndrom?

Jednoduše řečeno, Maffucciho syndrom je velmi vzácné onemocnění, které postihuje kosti a kůži. Zahrnuje tři hlavní věci:

1. Chrupavka příliš prorůstá do kostí. Tato chrupavka je pevná a pružná tkáň, která pokrývá oblasti, jako jsou klouby. Když se z nich uvnitř kostí vyvinou nádory, nazýváme je „enchondromy“. Nejsou to rakovinné (benigní), což znamená, že zpočátku nejsou nebezpečné. Mohou se však vyvinout stovky nebo dokonce tisíce těchto „enchondromů“.

2. Tyto „(enchondromy)“ způsobují deformace kostry. Představte si, že když něco zbytečně roste uvnitř kosti, změní se tvar této kosti, že? Tak to prostě je. Může dojít ke zkrácení končetin, natažení a zlomeninám.

3. Hemangiomy jsou bulky, které se jeví jako abnormální krevní cévy propletené na povrchu kůže. Mohou mít červenou, modrou nebo fialovou barvu.

Tyto chrupavčité výrůstky, nazývané enchondromy, se nejčastěji nacházejí v kostech prstů na rukou a nohou. Mohou však postihnout i následující oblasti:

• Zbraně
• Nohy
• Žebra
• Lebka
• Obratle (obratle)

Důležité je, že tyto enchondromy jsou zpočátku nezhoubné (benigní), ale někdy se mohou stát maligními (zhoubnými). Významný počet lidí s Maffucciho syndromem (podle některých studií až 50 %) má zvýšené riziko vzniku typu rakoviny kostí zvaného chondrosarkom, který vzniká v buňkách chrupavky. Jsou také vystaveni zvýšenému riziku vzniku dalších typů rakoviny.

Jak častý je Maffucciho syndrom?

Ve skutečnosti se jedná o velmi vzácný stav. V lékařských záznamech po celém světě je hlášeno jen několik stovek případů, takže není divu, že jste o něm dosud neslyšeli.

Jaké jsou příznaky Maffucciho syndromu?

Příznaky Maffucciho syndromu se mohou u jednotlivých osob lišit. Někteří lidé mohou mít velmi mírné příznaky, zatímco jiní mohou mít závažnější příznaky. Tyto příznaky mohou být přítomny při narození nebo se mohou začít objevovat v dětství.

Hlavní příznaky jsou způsobeny chrupavčitými nádory, o kterých jsme mluvili, nazývanými „enchondromy“. Mohou způsobovat například:

• Bolest kostí
• Zlomeniny kostí – Kost se může zlomit i při lehkém pádu.
• Zkřivené paže nebo nohy
• Vyboulené kosti – projevují se jako bulky.
• Zakřivená páteř – podobná skolióze.
• Osteolýza ( rozpad kostí )
• Nízký vzrůst
• Nerovnoměrné paže nebo nohy – jedna se jeví delší nebo kratší než druhá.

Nádory krevních cév, známé jako hemangiomy, mohou způsobovat příznaky, jako například:

• Krevní sraženiny
• Lymfangiomy – Jsou to bulky naplněné lymfatickou tekutinou.
• Červené, fialové nebo modré pupínky na kůži (hemangiomy) – nejčastěji se vyskytují na rukou. Postupem času mohou ztvrdnout a pokrýt se kůrou.
• Nedostatečně vyvinuté svaly – v postižené oblasti.

Co způsobuje Maffucciho syndrom?

Maffucciho syndrom je genetická porucha. To znamená, že je způsoben změnou (mutací) v našich genech. Konkrétně je způsoben náhodnou změnou v jednom ze dvou genů zvaných „IDH1“ (nejčastější) nebo „IDH2“ (vzácně). Vědci se domnívají, že k této genetické mutaci dochází, když je dítě ještě v děloze, tedy před narozením. Tyto geny „IDH“ pomáhají produkovat „(enzymy)“, které jsou důležité pro fungování buněk v našem těle. Vědci však dosud nebyli schopni zjistit přesný vztah mezi těmito „(enzymy)“ a Maffucciho syndromem.

Nejdůležitější je, že se nejedná o dědičné onemocnění. To znamená, že se nejedná o něco, co by se mohlo přenášet z generace na generaci jen proto, že ho měli rodiče. Jde o náhodnou genetickou mutaci.

Jak se diagnostikuje Maffucciho syndrom?

Tyto testy mohou lékaři pomoci diagnostikovat Maffucciho syndrom:

• Fyzikální vyšetření: Lékař vás vyšetří a bude hledat jakékoli viditelné známky (jako jsou bulky nebo deformity). Také se vás zeptá na vaše příznaky a zda někdo ve vaší rodině měl podobné onemocnění.
• Rentgenové snímky nebo CT vyšetření: Tyto snímky mohou pořídit jasné snímky vašich kostí. Poté mohou zjistit, zda se na nich vyskytují enchondromy, jak daleko se rozšířily a zda došlo k poškození kostí.
• Odběr vzorků tkáně během chirurgického zákroku a jejich vyšetření („biopsie“):Někdy se z podezřelé oblasti (například z kosti nebo kožní bulky) chirurgicky odebere malý kousek tkáně a vyšetří se pod mikroskopem. Díky tomu je výsledek definitivní.

Jakí specialisté léčí Maffucciho syndrom?

Pokud máte Maffucciho syndrom, může se na vaši léčbu sejít tým různých specialistů. Například:

• Dermatolog: Pomáhá léčit, redukovat nebo v případě potřeby odstraňovat kožní výrůstky, jako jsou hemangiomy.
• Ortopedický chirurg: Léčí zlomeniny, chirurgicky koriguje kostní deformity a může také chirurgicky odstraňovat enchondromy.
• Ortopedický onkolog: Pokud se vyvine rakovina, jako je chondrosarkom, o kterém jsme hovořili dříve, tito lékaři pomohou s jejím odstraněním a sledují onemocnění po celý život, aby zjistili, zda se znovu objeví.
• Radiolog: Specializují se na lékařské zobrazování, jako jsou rentgenové snímky a CT vyšetření, a hrají důležitou roli při posuzování změn kostí v průběhu času.

Jak se léčí Maffucciho syndrom?

Upřímně řečeno, zatím neexistuje způsob, jak Maffucciho syndrom zcela vyléčit. Hlavní cíle léčby jsou proto:

• Včasná detekce rakoviny a zajištění účinnější léčby.
• Prevence nebo léčba zlomenin kostí.
• Snížení příznaků, jako je bolest.

Váš lékařský tým často nařídí zobrazovací vyšetření (například rentgenové snímky) pro sledování vašich kostí. Pokud enchondromy nebo problémy s kostmi narušují vaše každodenní činnosti, léčba může zahrnovat:

• Nošení rovnátek nebo podstoupení operace k nápravě skoliózy.
• Sádry, dlahy a operace zlomenin.
• Rozdíl v délce nohou lze zmenšit speciální obuví (zvedacími prvky), léky nebo chirurgickým zákrokem.
• Operace k nápravě deformací v rukou.
• (Enchondromy) lze chirurgicky odstranit. Mohou se však znovu objevit.

Pokud vás hemangiomy na kůži obtěžují, může vám lékař doporučit léčbu zvanou skleroterapie. Ta zahrnuje injekční aplikaci roztoku do kůže, který zmenšuje výrůstky. V případě potřeby lze hemangiomy chirurgicky odstranit.

Lze Maffucciho syndromu předejít?

Jak jsme již dříve diskutovali, vědci stále plně nechápou, jak dochází ke genetické mutaci, která to způsobuje. Proto v současné době neexistuje žádná specifická metoda, jak jí zabránit.

Jaká je budoucnost někoho s Maffucciho syndromem?

Maffucciho syndrom je chronické, celoživotní onemocnění. Někteří lidé mohou mít pouze drobné fyzické problémy, které nemusí mít velký vliv na jejich každodenní činnosti. U jiných však mohou být problémy s kostmi závažnější a fyzická omezení se mohou zvýšit.

Důležité je, že tento stav neovlivňuje inteligenci. Pokud se však vyvine rakovina, existuje možnost, že může zkrátit délku života.

Jak se mám o sebe postarat s Maffucciho syndromem?

Protože lidé s Maffucciho syndromem mají zvýšené riziko vzniku rakoviny, je důležité podstupovat pravidelné screeningové prohlídky podle doporučení lékaře. Čím dříve je rakovina zjištěna, tím je pravděpodobnější, že bude léčena.

Jaký je rozdíl mezi Ollierovým syndromem a Maffucciho syndromem?

Ollierův syndrom a Maffucciho syndrom jsou oba stavy, při kterých se vyvíjejí nádory chrupavky zvané enchondrom. U Maffucciho syndromu se však vyskytují i ​​nádory cév zvané hemangiomy. Ollierův syndrom hemangiomy nemá. To je hlavní rozdíl.

Existují i ​​jiné názvy pro Maffucciho syndrom?

Protože je to tak vzácné, někdy se tomuto stavu říká i jinými názvy, ale ty nejsou tak běžné. Zde je několik příkladů:

• `(Chondrodysplázie s hemangiomem)`
• `(Dyschondroplazie a kavernózní hemangiom)`
• (Enchondromatóza s hemangiomy)
• `(Kastův syndrom)`

Ačkoli existuje mnoho podobných názvů, nejčastěji používaným názvem je Maffucciho syndrom.

A konečně, poselství k odnesení domů

Pokud vám nebo vašemu dítěti diagnostikují Maffucciho syndrom, může to být trochu náročné. Po zbytek života se budete muset obávat zlomenin a rakoviny kostí. Také může být únavné navštěvovat různé specialisty a podstupovat častá vyšetření.

Ale taková opatrnost, zejména včasné vyšetření na rakovinu, vám může výrazně pomoci zachránit nebo prodloužit život. Včasné odhalení a léčba rakoviny je nejlepším způsobem, jak zlepšit své zdraví. Váš lékař vám řekne, na jaké příznaky si dát pozor.

Nebojte se. Nejste sami. Existují lékaři a podpůrné skupiny, které pomáhají a vedou lidi žijící s těmito vzácnými onemocněními. Nejdůležitější je získat správné informace a řídit se radami svého lékaře.

Maffucciho syndrom, onemocnění kostí, chrupavka, hemangiom, riziko rakoviny, genetická onemocnění, vzácná onemocnění