Jsou oči vašeho dítěte malé? Nebo ještě nejsou vyvinuté? (Mikroftalmie a anoftalmie) Pojďme si o tom promluvit.

Možná jste si všimli, že některé děti se rodí s nějakou oční abnormalitou. Někdy je jedno nebo obě oči menší než obvykle, nebo ve vzácných případech nemusí být oči správně nastavené. Je normální, že se rodiče, když tyto stavy vidí, velmi obávají. Dnes si tedy povíme o stavech zvaných „(mikroftalmie)“ a „(anoftalmie)“.

Co je to „(mikroftalmie)“ a „(anoftalmie)“?

Jednoduše řečeno, oba tyto stavy jsou vrozené (přítomné při narození). To znamená, že se vyskytují v důsledku problému s vývojem očí, když je dítě ještě v děloze. Někteří lidé je také nazývají „vrozené vady očí“.

Mikroftalmie: Toto onemocnění nastává, když se jedno nebo obě oči dítěte nevyvíjejí správně, takže jsou menší než obvykle. Části uvnitř oka mohou být také zdeformované v důsledku nesprávného vývoje.

• Pokud postihuje obě strany („bilaterální mikroftalmie“): To znamená, že tento stav postihuje obě oči.
• Pokud postihuje pouze jednu stranu („jednostranná mikroftalmie“): To znamená, že tento stav postihuje pouze jedno oko.

Někteří lidé to také nazývají „syndromem malého oka“.

„(Anoftalmie)“: Toto onemocnění nastává, když se jedno nebo obě oči dítěte vůbec nevyvinou . To znamená, že oči ještě nejsou vytvořeny.

• Pokud postihuje obě strany („bilaterální anoftalmie“): Obě oči nejsou na svém místě.
• Pokud postihuje pouze jednu stranu („jednostranná anoftalmie“): Jedno oko není na svém místě.

Jak časté jsou tyto stavy?

Ve skutečnosti se jedná o poměrně vzácné stavy. Podle některých zpráv se tyto stavy (anoftalmie a mikroftalmie) vyskytují i ​​v zemi, jako je Amerika, přibližně u jednoho z 5 200 dětí narozených ročně. Některé zprávy dokonce uvádějí, že se jedná o jedno z 10 000. To znamená, že se nerozvine u každého dítěte.

Jaké jsou příznaky těchto stavů?

Když lékař po narození dítě důkladně vyšetří, zejména při vyšetření očí, může zjistit, zda je tento stav přítomen, či nikoli.

Hlavním problémem je zhoršený zrak nebo úplná ztráta zraku . Spolu s těmito očními onemocněními se mohou vyskytnout i další oční onemocnění a další zdravotní problémy.

Mezi další možné oční problémy patří:

• Katarakta: Při tomto onemocnění se na čočce uvnitř oka tvoří zákalovitá látka, která způsobuje rozmazané vidění a ztrátu barevného vidění.
• Kolobom: Jedná se o úbytek tkáně uvnitř oka. Nejčastěji se vyskytuje v duhovce, barevné části oka. Osoba s kolobomem může mít abnormálně tvarovanou zornici, protože je v duhovce řezná rána.
• Mikrokornea: Jedná se o stav, kdy je rohovka, průhledná část přední části oka, velmi malá. Pokud ji máte, vaše rohovka nedosáhne průměru ani 10 milimetrů, a to ani v dospělosti.
• Odchlípení sítnice: Toto je vážný stav, který může vést k slepotě. Sítnice, vrstva tkáně v zadní části oka, která nám pomáhá vidět, se odděluje od podpůrné tkáně. Sítnice je to, co vysílá signály do mozku o tom, co vidíme.
• Pokles víčka („ptóza“ nebo „pseudoptóza“): „(Ptóza)“ je stav, kdy víčko klesá. Souvisí se svaly a nervy. „(Pseudoptóza)“ může vypadat podobně jako „(ptóza)“, protože i víčko klesá. Není však způsobena nervy ani svaly, ale nesprávným vývojem oční bulvy.

Jaké jsou příčiny „(mikroftalmie)“ a „(anoftalmie)“?

Vědci stále přesně nevědí, co tyto stavy způsobuje. Některé děti se s těmito stavy rodí v důsledku genetických změn. Vědci se domnívají, že tyto stavy, které jsou přítomny při narození, mohou způsobovat změny v genech a chromozomech spolu s faktory prostředí.

Existuje několik dalších faktorů, které mohou ovlivnit tyto oční onemocnění:

• Užívání některých léků během těhotenství: Například isotretinoin (také známý jako Accutane®) na akné nebo thalidomid na rakovinu a některá kožní onemocnění.
• Vystavení rentgenovému záření nebo jinému záření během těhotenství.
• Vystavení chemikáliím během těhotenství: Například některé léky a pesticidy.
• Vystavení určitým infekcím během těhotenství: Například infekce jako německé spalničky („zarděnky“) a „(toxoplazmóza)“.
• Nedostatek vitaminu A u matky.

Důležité je, že i když tyto důvody existují, ne každý je zažije. Tyto stavy se také mohou vyskytnout bez jakéhokoli z těchto důvodů.

Jak lékaři diagnostikují tyto stavy?

V případě novorozence může lékař tyto stavy diagnostikovat vyšetřením dítěte. Existují však způsoby, jak tyto stavy diagnostikovat i během těhotenství .

Testy, které mohou tyto stavy odhalit před narozením dítěte, jsou:

• Ultrazvuk: Toto vyšetření využívá vysokofrekvenční zvukové vlny k vytváření obrazů. Ultrazvuk provedený, když je dítě ještě v děloze, však nemusí vždy odhalit tento stav.
• Fetální magnetická rezonance:„(MRI)“ je zkratka pro „magnetickou rezonanci“. Jedná se o specializované zobrazovací vyšetření. Může být užitečné při identifikaci potenciálních komplikací a problémů, které mohou nastat během porodu dítěte.
• Genetické testování: Například testy jako screeningový test Quad markerů. Quad screening je krevní test prováděný mezi 15. a 20. týdnem těhotenství. Může poskytnout určité informace o genetických onemocněních dítěte.

Jaká je léčba „(mikroftalmie)“ a „(anoftalmie)“?

Lékařská věda bohužel v současné době nemá způsob, jak dát dětem narozeným s těmito onemocněními nové oko. Existují však léčebné postupy, které jim mohou pomoci s těmito onemocněními žít.

• Konformní pomůcky: Jsou to pomůcky, které se umisťují do oční jamky. Pomáhají normálnímu vývoji oční jamky a obličejových částí. S růstem obličeje dítěte budou tyto pomůcky potřebovat větší velikost.
• Protézy očí: Jde o umělé oči, které se umisťují do prázdných očních důlků. Pomáhají také s růstem očních důlků a obličeje. Pomáhají také s problémy se vzhledem.
• Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok může být nutný k léčbě stavů, jako je katarakta, colobom, nebo k správnému usazení konformerů.
• Služby, které pomáhají dítěti a rodině vyrovnat se se ztrátou zraku nebo slepotou: Patří sem učitelé, kteří učí děti se zrakovým postižením, terapeuti pro slabozraké a specialisté na slabozrakost. Tyto služby včasné intervence pomáhají dítěti naučit se chodit, mluvit a komunikovat s ostatními. Pomáhají také rodině spolupracovat na zlepšení života dítěte.
• Brýle nebo kontaktní čočky: Někdy může oko s mikroftalmií mít omezený zrak. V takových případech mohou být k léčbě stavů, jako je amblyopie (známá také jako líné oko), nutné korekční čočky. Pokud vidíte pouze na jednom oku , je důležité nosit ochranné brýle . V závislosti na tom, které části oka jsou mikroftalmií postiženy, můžete s korekčními čočkami vidět jasně.

Jak mohu toto riziko snížit?

Neexistuje způsob, jak zcela vyloučit riziko mikroftalmie a anoftalmie. Existují však věci, které můžete udělat pro to, abyste své těhotenství bezpečněji absolvovali :

• Navštivte lékaře před otěhotněním: Společně se snažte zůstat co nejzdravější před otěhotněním a během něj. Během tohoto rozhovoru můžete také probrat, jaká očkování je třeba před otěhotněním absolvovat.
• Začněte a pokračujte v prenatální péči včas a správně: Nevynechávejte návštěvy lékaře, i když se cítíte dobře.
• Promluvte si se svým lékařem o lécích a dalších přípravcích, které užíváte: Ujistěte se, že jsou bezpečné pro zdravé těhotenství. To zahrnuje všechny léky, které vám lékař předepsal, a také všechny vitamíny nebo doplňky stravy, které užíváte. Pokud užíváte isotretinoin nebo thalidomid, nezapomeňte o tom informovat svého lékaře .
• Po probrání vaší anamnézy a rodinné anamnézy vám lékař může před otěhotněním doporučit genetické testování.
• Držte se dál od škodlivých chemikálií.

Pokud mám „(mikroftalmii)“ nebo „(anoftalmii)“, co mám očekávat?

Na stavy „(mikroftalmie)“ a „(anoftalmie)“ neexistuje úplný lék . Důležité je, jak s těmito stavy a dalšími problémy, které s nimi mohou nastat, žít a jak je zvládat.

Kdy bych měl/a navštívit svého lékaře?

Pokud vy nebo vaše dítě máte „(mikroftalmii)“ nebo „(anoftalmii),“ je velmi důležité vyhledat pomoc specializovaného lékařského týmu . Kromě všeobecného pediatra nebo internisty bude někdo s těmito onemocněními často potřebovat služby:

• Oftalmolog: Lékař, který diagnostikuje a léčí oční onemocnění a problémy se zrakem.
• Oční lékař: Osoba, která umí vyrábět a nasadit pomůcky, jako jsou umělé oči a konformery.
• Okuloplastický chirurg: Chirurg, který absolvoval speciální výcvik v oblasti očí, očnic a kostí, které je tvoří.

Je dobré zahrnout všechny tyto osoby do vašeho (nebo lékařského) týmu vašeho dítěte, stejně jako specialisty, kteří mohou pomoci s dalšími potřebami.

Jaké další stavy mohou být spojeny s „(mikroftalmií)“ a „(anoftalmií)“?

Mikroftalmie a anoftalmie se mohou vyskytovat společně s dalšími vrozenými zdravotními stavy. Například deformity končetin (jako je polydaktylie), deformity obličeje a ústní dutiny (jako je rozštěp rtu a patra) a intelektuální problémy.

Také stavy zvané „(Anoftalmie)“ a „(Mikroftalmie)“ se mohou vyskytnout jako součást určitých vrozených syndromů. Mezi příklady patří:

• (Aicardiho syndrom)Jedná se o velmi vzácné onemocnění. Může způsobit ztrátu určitých částí těla při narození. Lidé s tímto onemocněním mohou mít celoživotní zdravotní problémy, jako jsou záchvaty a vývojové opožděné vývoje.
• Syndrom CHARGE: Toto je také vzácné onemocnění. Postihuje mnoho částí těla, včetně očí a srdce.
• Syndrom anoftalmie SOX2: Kromě chybějících nebo malých očí mohou lidé s tímto syndromem mít záchvaty a problémy s mozkem.
• Syndrom Lenzovy mikroftalmie: Kromě malých očí se u lidí s tímto syndromem mohou vyskytnout nekontrolované pohyby očí, problémy s učením a problémy s kosterním systémem a močovým systémem.

Během těhotenství můžete pociťovat velkou úzkost, když zjistíte, že vaše dítě má buď „(mikroftalmii)“, nebo „(anoftalmii)“. To je normální. Rozhovor s vaším lékařem vám může pomoci vyvinout strategie, které vám pomohou tyto stavy zvládat. Existují „služby včasné intervence“, které vašemu dítěti pomohou s učením, a dokonce i „podpůrné skupiny“, které pomohou vaší rodině a vašemu dítěti uspět.

Důležité věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Dobře, pojďme si tedy shrnout některé věci, které si z toho, o čem jsme mluvili, musíte pamatovat:

• Mikroftalmie je stav, kdy je jedno nebo obě oči menší než obvykle. Anoftalmie je stav, kdy jedno nebo obě oči chybí. Jedná se o stavy, které jsou přítomny při vrození .
• Přestože přesná příčina není známa, roli mohou hrát genetické a environmentální faktory .
• Ty lze včas odhalit pomocí vyšetření, jako je ultrazvuk a magnetická rezonance plodu během těhotenství.
• I když nové oči nelze nahradit, můžeme lidem s těmito onemocněními pomoci žít dobře prostřednictvím „Conformers“ (přizpůsobení se k životnímu stylu), „protetického oka“, chirurgických zákroků a specializovaných podpůrných služeb .
• Udržování zdravého stravování během těhotenství a dodržování lékařských rad může do určité míry pomoci snížit riziko těchto stavů.
• Pokud vy nebo vaše dítě trpíte tímto onemocněním, nepropadejte panice . S podporou specializovaného lékařského týmu, láskou rodiny a správnou péčí může vaše dítě žít dobrý život.

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Máte-li jakékoli další otázky, poraďte se se svým lékařem.

mikroftalmie , anoftalmie, vrozené oční vady, malé oči, chybějící oči, vrozené vady, dětská oftalmologie