Cítíte se celý den unavení a nemáte energii na cokoli? Často si myslíme, že je to proto, že příliš pracujeme, nejíme správně nebo nemáme dostatek spánku. Věděli jste ale, že pro to všechno může existovat hlubší důvod v našem těle? Slyšeli jste už o malých energetických továrnách v našem těle? Říkáme jim mitochondrie. Pokud nefungují správně, mohou vzniknout velké problémy, o kterých ani nepřemýšlíme. Pojďme si o tom dnes promluvit podrobně a velmi jednoduše.
Co jsou tohle mitochondrie?
Jednoduše řečeno,
mitochondrie jsou jako malé motory nebo elektrárny v téměř každé buňce našeho těla. Představte si, že kdyby naše tělo bylo velké město, tyto mitochondrie by byly elektrárnami, které by tomuto městu dodávaly elektřinu. S využitím potravy, kterou jíme, a kyslíku, který dýcháme, tyto malé mitochondrie produkují 90 % energie, kterou naše tělo potřebuje k běhu, skákání, myšlení, práci
a zkrátka k životu. Zejména v orgánech, které pracují neustále a vyžadují více energie, jako je naše
srdce, mozek a svaly, jsou těchto mitochondrií tisíce. Protože tyto orgány potřebují více „proudu“ než jiné.
Co jsou tedy tato mitochondriální onemocnění?
Představte si, co by se stalo, kdyby ty elektrárny, které jsem zmínil, náhle přestaly správně fungovat a přestaly by produkovat dostatek energie? Celé město by se ztmavilo a byly by narušeny i funkce našeho těla. Tehdy vznikají stavy zvané
„mitochondriální onemocnění“ . Ta jsou obvykle
chronická , což znamená, že mohou trvat celý život. Většinou jsou genetická, což znamená, že
se dědí z rodičů na děti. Někdy se tyto příznaky mohou objevit již při narození a jindy se mohou objevit později v životě.
Jaké jsou příčiny těchto onemocnění?
Hlavním důvodem je většinou genetická vada. To znamená, že se jedná o některé vady v genech, které zdědíme po rodičích. Může k tomu dojít několika hlavními způsoby.
| Typ dědičnosti | Jednoduše řečeno... |
|---|
| Autozomálně recesivní dědičnost | V tomto případě dítě zdědí vadný gen (mutovaný gen) od matky i otce. Každé dítě v rodině pak má 25% šanci, že se u něj onemocnění rozvine. |
| Autozomálně dominantní dědičnost | V tomto případě dítě zdědí vadný gen pouze od jednoho rodiče, buď od matky, nebo od otce. Každé dítě v rodině má pak 50% šanci, že se u něj onemocnění rozvine. |
| Mitochondriální dědičnost | Tohle je trochu zvláštní. Mitochondrie mají svou vlastní DNA. V rámci této dědičnosti má matka s vadnými mitochondriemi 100% šanci , že všechny její děti zdědí tuto nemoc. |
| Náhodné mutace | Velmi vzácně může k mutaci dojít, když se geny dítěte nově tvoří, bez jakékoli chyby ze strany rodičů. |
Mitochondriální dysfunkce může být navíc spojena s určitými zdravotními stavy, jako je Alzheimerova choroba, svalová dystrofie, cukrovka a některé typy rakoviny.
Jaké jsou příznaky těchto onemocnění?
Právě zde je mnoho lidí zmatených. Příznaky těchto onemocnění se mohou u jednotlivých osob značně lišit. Důvodem je, že se liší v závislosti na postiženém orgánu. Zatímco někteří lidé mají
velmi mírné příznaky, jiní mohou mít závažné.
Tyto příznaky se mohou objevit v jakémkoli věku. Také proto, že jsou podobné příznakům jiných běžných onemocnění, může být někdy obtížné onemocnění diagnostikovat.
Níže uvedená tabulka ukazuje některé z příznaků, které se mohou vyskytnout.
| Postižený systém/orgán | Možné příznaky |
|---|
| Růst a svaly | Zpomalený růst, svalová slabost a únava během cvičení. |
| Mozek a nervy | Poruchy učení, vývojové opoždění, porucha autistického spektra, migrény, záchvaty, mrtvice a demence. |
| Smyslové orgány | Zrakové a sluchové poruchy. |
| Vnitřní orgány | Onemocnění srdce, ledvin nebo jater, cukrovka, problémy se štítnou žlázou. |
| Trávicí systém | Potíže s polykáním, bolest břicha, průjem nebo zácpa, zvracení. |
Jak diagnostikovat onemocnění?
Jak jsem již zmínil, příznaky těchto onemocnění se mohou velmi lišit, takže může být trochu obtížné zjistit, o jakou nemoc se přesně jedná.
Nelze ji diagnostikovat jediným testem. Proto lékař pacienta vyšetří a pošle ho na řadu různých testů.
Běžně prováděné testy
- Pečlivé prozkoumání rodinné anamnézy .
- Provedení kompletního fyzikálního a neurologického vyšetření .
- Identifikace chemických změn v těle pomocí krevních a močových testů (metabolické vyšetření).
- MRI vyšetření (zejména při problémech s mozkem).
- EKG (elektrokardiogram) nebo echokardiogram k vyšetření funkce srdce.
- Speciální testy DNA k identifikaci genetických vad .
- V některých případech může být nutné odebrat malý kousek svalu nebo kůže k vyšetření (biopsii) .
Jaké jsou na to léčebné metody?
Otázkou, kterou si mnoho lidí klade, je, zda na to existuje úplný lék. Upřímně řečeno,
na mitochondriální onemocnění zatím neexistuje žádný specifický lék. Ale nebojte se toho. Existuje mnoho léčebných postupů, které mohou kontrolovat příznaky a zpomalit progresi onemocnění. Léčba závisí na onemocnění pacienta, postižených orgánech a závažnosti onemocnění. I když dva lidé se stejným onemocněním podstoupí stejnou léčbu, nemusí fungovat stejně.
Některé z hlavních léčebných metod:
- Vitamíny a doplňky stravy: Některé vitamíny pomáhají s mitochondriální funkcí.
- Cvičení: Zejména cviky na posílení svalů. Ty by měly být prováděny pod vedením vašeho lékaře nebo fyzioterapeuta.
- Fyzioterapie , ergoterapie a logopedie : Tyto metody pomáhají pacientovi snáze vykonávat každodenní činnosti.
Pacientům se také doporučuje, aby se vyhýbali určitým věcem. Například je velmi důležité vyhýbat se extrémnímu chladu nebo horku, hladu, nedostatku spánku, stresu,
kouření a konzumaci alkoholu .
Vzkaz k odnesení domů
- Mitochondrie jsou jako malé elektrárny, které dodávají energii buňkám v našem těle.
- Nemoci způsobené jejich dysfunkcí jsou obvykle dlouhodobé a často geneticky dědičné.
- Příznaky jsou velmi rozmanité a mohou zahrnovat svalovou slabost , zpomalený růst, poruchy zraku a sluchu a srdeční onemocnění.
- Přestože na tato onemocnění neexistuje žádný specifický lék, můžete žít dobrý život kontrolou příznaků a úpravou životního stylu.
- Pokud vy nebo někdo z vaší rodiny máte tento stav, je velmi důležité, abyste se před narozením dětí poradili se svým lékařem o genetickém poradenství. Nejlepší je nepanikařit, ale vyhledat odbornou lékařskou pomoc.
Mitochondrie, Mitochondrie, Mitochondriální onemocnění, Genetické onemocnění, Energie, Buňky, Příznaky, Léčba
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář