Je v očích vašeho dítěte nějaký rozdíl? Pojďme se dozvědět více o „hypoplazii zrakového nervu“ a „septooptické dysplazii“!

Když se díváte na své dítě , máte někdy pocit, že se na vás jeho oči nedívají přímo, jako by jen pobíhaly sem a tam, nebo jako by se nedokázaly udržet na jednom místě? Máte někdy pocit, že se na malou hračku pořádně nedívá, jen si s ní hraje? Je zcela normální, že matka nebo otec pociťují velký strach a úzkost, když vidí takové věci. Dnes si povíme o stavu, který může tyto příznaky způsobit a je přítomen již při narození . Tomuto stavu se říká „hypoplazie zrakového nervu“.

Co je to „hypoplazie zrakového nervu“?

Jednoduše řečeno, hypoplazie zrakového nervu je vrozený stav. Děje se zde, že zrakový nerv, který přenáší signály mezi našima očima a mozkem, se nevyvíjí správně nebo je malý. Představte si to jako dvě kamery. To, co kamera vidí, je vysíláno do mozku jako obrazy prostřednictvím zrakového nervu. Pokud tedy tento nerv není správně vyvinutý, to, co oko vidí, se do mozku nedostane jasně. To může způsobit různé problémy se zrakem, jako je bloudění očí .

Tento stav nepostihuje pouze zrakový nerv. Někdy může ovlivnit i vývoj dalších částí mozku dítěte, zejména:

• Abnormality střední linie mozku: Části mozku, které oddělují dvě hemisféry, jako je septum pellucidum a corpus callosum, se nemusí správně vyvíjet. Někdy se nemusí vyvinout vůbec. Jsou důležité pro komunikaci mezi částmi mozku.

• Hypoplazie hypofýzy: Možná jste slyšeli o hypofýze. Nachází se na spodní části mozku, pod hypotalamem. Tato malá žláza řídí mnoho důležitých funkcí v našem těle, zejména produkci hormonů . Pokud se tedy tato žláza nevyvíjí správně, nemusí produkovat hormony, které tělo potřebuje, nebo jich může produkovat jen velmi málo.

Někdy se tento stav nazývá také „(hypoplazie zrakového nervu)“ nebo „(septooptická dysplazie - SOD)“ nebo „(de Morsierův syndrom)“. Je to proto, že výzkum zjistil, že téměř každý s „(SOD)“ má postižený vývoj zrakového nervu. Pouze malé procento lidí s „(ONH)“ (tj. mezi 5 % a 10 %) však má postižený vývoj středních částí mozku (například „(Septum pellucidum)“).

Jak častý je tento stav?

Podle odhadů v zemích, jako jsou Spojené státy, jedno z 10 000 dětíŘíká se, že tento stav „(hypoplazie zrakového nervu)“ může postihnout přibližně 100 000 lidí. Tento stav byl také identifikován jako hlavní příčina ztráty zraku u dětí mladších 3 let. I na Srí Lance se takové děti vyskytují.

Je hypoplazie zrakového nervu vážný stav?

Ano, je to vážný stav a občas může být vážný. Jeho účinky se však liší od člověka k člověku. Některé děti mohou mít značné problémy se zrakem. Pokud je také postižena hypofýza, může to narušovat produkci hormonů v těle. Některé problémy související s hormony mohou být dokonce život ohrožující. Pokud si tedy myslíte, že vaše dítě má tyto příznaky, nebo pokud si všimnete jakýchkoli změn v jeho chování, je velmi důležité okamžitě navštívit lékaře, zejména pediatra nebo oftalmologa.

Jaké jsou příznaky hypoplazie zrakového nervu?

Příznaky pozorované u tohoto stavu mohou postihnout pouze jedno oko nebo obě oči.

Příznaky, které lze pozorovat v souvislosti s očima:

• Zrakové postižení: Může se pohybovat od mírného zhoršení zraku až po úplnou ztrátu zraku (těžké zrakové postižení nebo slepota).
• Nystagmus: Rychlý, nepřetržitý pohyb očí ze strany na stranu nebo nahoru a dolů, podobný vteřinové ručičce hodinek, ale rychlejší.
• Strabismus (šikmouhé oči) nebo esotropie (oči, které nesměřují stejným směrem): Jedno oko se může dívat přímo před sebe, zatímco druhé oko se může otáčet opačným směrem.
• Obtíže se zaostřením na objekt: Když je daná osoba požádána, aby se na něco podívala, například na hračku, nemusí být schopna se na ni správně zaostřit.

Příznaky, které se mohou objevit v důsledku abnormalit ve vývoji mozku:

• Problémy s intelektuálním vývojem (`(Intelektuální postižení)`): Problémy jako potíže s učením, intelektuální schopnosti, které se nevyvíjejí způsobem odpovídajícím věku.
• Záchvaty: Náhlá ztráta vědomí a křeče.

Příznaky související s hormony, které se mohou objevit v důsledku sníženého růstu hypofýzy:

To je velmi důležité, protože hormony řídí mnoho věcí v našem těle.

• Obtíže s ovládáním tělesných funkcí: Například neschopnost ovládat hlad a žízeň, poruchy spánku, neschopnost správně udržovat tělesnou teplotu.
• Zakrnění: Nedostatečná výška odpovídající věku, stává se mnohem menším než ostatní děti.
• Hypotyreóza: I tato porucha ovlivňuje mnoho procesů v těle.
• Opožděná puberta.
• Nízká hladina cukru v krvi (hypoglykémie): To může být nebezpečné.
• Stav, který vypadá jako cukrovka, ale nesouvisí s cukrem, způsobuje nadměrné močení a žízeň („Diabetes insipidus“).
• Žloutenka: Zežloutnutí kůže a očí, zejména u novorozenců.

Představte si, že se vaše holčička snaží dívat na hračku, ale její oči se zdá, že se nedají správně zaostřit, nebo se jen třese. Nebo neustále zvrací, zdá se jí zima a nechce pořádně pít mléko. Pokud něco takového uvidíte, měli byste okamžitě navštívit lékaře.

Může hypoplazie zrakového nervu způsobit úplnou slepotu?

V některých případech ano. Tento stav může způsobit těžkou ztrátu zraku nebo dokonce úplnou slepotu . Na druhou stranu, některé děti mají pouze mírné problémy se zrakem. Někdy, jak dítě roste, se některé z těchto příznaků (například nystagmus) mohou zmírnit. Váš lékař vám bude schopen přesně říct, jak tento stav vaše dítě ovlivní.

Jaké jsou důvody této situace?

Vědci si stále nejsou jisti, co přesně způsobuje hypoplazii zrakového nervu. Předpokládá se však, že je způsobena kombinací environmentálních a genetických faktorů. Tento stav může například souviset s fetálním alkoholovým syndromem (FAS), který je způsoben pitím alkoholu matkou během těhotenství.

Ačkoli genetickou příčinu nelze vždy najít, v některých případech mohou genetické změny („(mutace)“) ovlivnit tento stav. Tyto genetické změny se dědí jako „(autozomálně recesivní)“, což znamená, že dítě se může touto chorobou zabývat pouze tehdy, pokud tento pozměněný gen obdrží od matky i od otce. Mezi geny, které se mohou podílet, patří:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Další geny, které dosud nebyly identifikovány.

Jaké jsou rizikové faktory pro hypoplazii zrakového nervu?

Existují určité rizikové faktory, které mohou k tomuto stavu přispívat. Jsou to věci, které často postihují matku během těhotenství:

• Věk matky mladší 19 let.
• Být těhotná poprvé.
• Někdo v rodině (biologické rodině) měl tento stav již dříve.

Pokud zakládáte rodinu nebo očekáváte další dítě, je velmi důležité pravidelně navštěvovat prenatální kliniky. To vám pomůže udržet zdraví vás i vašeho nenarozeného dítěte.

Jaké jsou komplikace tohoto stavu?

Komplikace hypoplazie zrakového nervu se liší v závislosti na tom, která část mozku je postižena. Mezi některé komplikace může patřit:

• Neschopnost kontrolovat tělesnou teplotu.
• Nadměrný hlad a žízeň („(Hyperfagie)“) a proto obezita („(Obezita)“).
• Ztráta chuti k jídlu nebo odmítání jídla („hypofagie“).
• Nepravidelnosti v cyklu spánku a bdění.
• Vývojové zpoždění: To znamená zpoždění v motorických dovednostech (jako je chůze a plazení) a komunikačních dovednostech (jako jsou sdělovací dovednosti).
• Porucha autistického spektra (PAS).

Některé z těchto komplikací, zejména problémy s regulací tělesné teploty a krmením, mohou být v některých případech život ohrožující, proto je třeba dbát velké opatrnosti.

Jak se diagnostikuje hypoplazie zrakového nervu?

Tento stav obvykle diagnostikuje oftalmolog po očním vyšetření a dalších testech. Často je prvním příznakem abnormální pohyby očí. Tento příznak lze pozorovat během prvních několika měsíců po narození dítěte. Někdy však nemusí být zřejmý, dokud dítě nedosáhne školního věku nebo je malé.

ONH se může vyskytovat samostatně, což znamená, že nepostihuje jiné části mozku. Nebo může být kromě zrakového nervu diagnostikována s jednou či více vývojovými problémy ve středním mozku a hypofýze.

Pro potvrzení diagnózy může lékař nařídit zobrazovací vyšetření, jako je MRI (magnetická rezonance) nebo CT (počítačová tomografie). Tato vyšetření pomáhají lékaři získat lepší představu o vývoji mozku vašeho dítěte.

Dále může být provedeno několik krevních testů . Ty se provádějí k vyloučení dalších onemocnění s podobnými příznaky. Mohou být například kontrolovány hladiny kortizolu a růstového hormonu v séru. Ty mohou být u ONH abnormální.

Lze vyléčit hypoplazii zrakového nervu?

Bohužel v současné době neexistuje žádný lék na tento stav. Vzhledem k tomu, že se jedná o vrozenou vadu, nelze ji zvrátit ani napravit.

Tak jak tohle léčíte?

Léčba je zaměřena na kontrolu symptomů dítěte a poskytnutí úlevy. To se může u jednotlivých osob lišit. Hlavní léčebné postupy jsou:

• Terapie zraku:Používání pomůcek, které pomáhají s problémy se zrakem, jako jsou speciální brýle a zvětšovací čočky („pomůcky pro slabozraké“), které dítěti pomáhají s prováděním každodenních úkonů.
• Hormonální substituční terapie: Pokud se vyskytnou hormonální nedostatky v důsledku problémů s hypofýzou, podávají se hormony zevně. Na to existují speciální léky.
• Fyzioterapie, ergoterapie a/nebo logopedie: Tyto terapie pomáhají zlepšit fyzický vývoj dítěte, schopnost samostatně vykonávat každodenní úkoly a řečové dovednosti.

Lékař určí, jaký typ léčby je pro vaše dítě nejlepší, a podle toho vytvoří léčebný plán. V závislosti na dalších příznacích vašeho dítěte může být nutná další specifická léčba.

Pokud potřebujete dítěti podat léky, pečlivě se zeptejte svého lékaře, kdy lék podat, v jakém množství, jakým způsobem ho podat a na jaké vedlejší účinky si dát pozor.

Jaká bude v této situaci budoucnost dítěte?

Důsledky hypoplazie zrakového nervu se u jednotlivých osob značně liší. Některé příznaky se mohou objevit v kojeneckém věku, zatímco jiné se mohou objevit v dětství nebo dospívání. Dobrou zprávou je, že tento stav není progresivní. To znamená, že se s časem nezhoršuje . Některé příznaky, jako je nystagmus, se s věkem mohou dokonce zlepšit.

Děti s ONH vyžadují dlouhodobé sledování a péči ze strany rodičů, pečovatelů a lékařů. Měly by být pravidelně sledovány, aby se zajistilo, že je jejich zdravotní stav v pořádku. Měly by podstoupit oční vyšetření alespoň jednou ročně a v případě potřeby navštívit i další specialisty.

Přestože závažné problémy s hypofýzou mohou být život ohrožující, nejlepších výsledků lze dosáhnout, pokud je onemocnění diagnostikováno a léčeno včas.

Lze hypoplazii zrakového nervu předejít?

V současné době není známý žádný způsob, jak tomuto stavu předcházet. Pokud plánujete těhotenství, je vhodné navštívit genetického poradce nebo poskytovatele prenatální péče, abyste se dozvěděli více o rizikových faktorech a o tom, jak zůstat zdravý.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud se oči vašeho dítěte nedívají správně, jsou špatně zarovnané nebo se pohybují neobvyklým způsobem , okamžitě vyhledejte lékaře. Také informujte svého lékaře , pokud vaše dítě nedosahuje vývojových milníků (například lezení, plazení nebo sahání po předmětech), které jsou vhodné pro jeho věk.

Pokud má vaše dítě záchvat, okamžitě volejte 911 nebo ho vezměte na nejbližší pohotovost.

Jaké otázky bych měl/a lékaři položit?

Můžete se svého lékaře zeptat na tyto otázky:

• Jak mohu pomoci svému dítěti zvládat jeho příznaky?
• Co mám dělat, když si všimnu, že mé dítě zaostává za vývojovými milníky?
• Potřebuje moje dítě brýle nebo jiné oční pomůcky?
• Jaký bude mít onemocnění „(ONH)“ vliv na mé dítě, když nastoupí do školy?
• Jak často by mělo moje dítě podstupovat oční vyšetření?

A konečně, věci k zapamatování

Jako rodič je normální cítit se šokovaně a vyděšeně, když se oči vašeho dítěte toulají a nedívají se na vás správně. Stav zvaný hypoplazie zrakového nervu může ovlivnit schopnost vašeho dítěte vás jasně vidět. Může také ovlivnit další části mozku, které se podílejí na životně důležitých funkcích, jako je produkce hormonů a fyzický vývoj.

Ale pamatujte, že v tom nejste sami. Lékař může vaše dítě vyšetřit, stanovit diagnózu a poskytnout léčebný plán přizpůsobený jeho specifickým příznakům.

Je normální, že děti ve škole potřebují trochu více pomoci než jiné děti, zvláště pokud se jim vývoj o něco zpozdí. Pokud si všimnete jakýchkoli znepokojivých příznaků, které ovlivňují růst nebo vývoj vašeho dítěte, neváhejte to sdělit svému lékaři. Lékařský tým vašeho dítěte je vždy připraven zodpovědět všechny vaše otázky. S odvahou můžete svému dítěti poskytnout tu nejlepší péči, kterou potřebuje.

hypoplazie zrakového nervu, septooptická dysplazie, vrozená slepota, porucha zraku, hypofýza, vývoj dítěte, nystagmus