Má vaše dítě často horečky bezdůvodně? Pojďme se dozvědět více o těchto SAID (systémových autoimunitních onemocněních)!

Má vaše dítě někdy horečku bez nachlazení nebo jiné nemoci? Objeví se horečka, za pár dní ustoupí a pak se znovu objeví o několik dní později? Někteří rodiče se s takovými zkušenostmi setkávají. Dnes si tedy povíme o takové časté a těžko zjistitelné příčině horečky. Tomu se říká SAID (systémová autoinflamatorní onemocnění) . Dříve se tomu říkalo „(periodické horečnaté syndromy)“ nebo „(recidivující horečnaté syndromy)“.

Co jsou to SAIDy? Pojďme to pochopit jednoduše!

Jednoduše řečeno, SAID jsou skupina onemocnění, která jsou způsobena poruchou nebo regulačním problémem v našem vrozeném imunitním systému . V tomto případě, bez jakékoli vnější infekce (jako je virus nebo bakterie), naše tělo jednoduše vytváří zánět. Je to, jako by náš obranný systém fungoval na plné obrátky.

Zamyslete se nad tím, máme v těle skupinu vojáků (to je imunitní systém). Jejich úkolem je bojovat s choroboplodnými zárodky, když se dostanou dovnitř. Ale v těle člověka se SAID se tito vojáci někdy prostě rozruší a způsobí problémy uvnitř těla.

Možná vás teď napadá, jestli se jedná o něco jako „(autoimunitní onemocnění)“ (tedy autoimunitní onemocnění). Například „(revmatoidní artritida)“ nebo „(lupus)“ jsou si podobné. Ne, tyto dva pojmy se trochu liší. U autoimunitních onemocnění dochází k tomu, že získaný nebo adaptivní imunitní systém našeho těla omylem napadá vlastní zdravé buňky. Ale u autoimunitních onemocnění spočívá problém s vrozeným imunitním systémem.

Autoimunitní autoimunitní onemocnění (SAID) jsou mnohem vzácnější než autoimunitní onemocnění. Většina z nich je dědičná , což znamená, že je způsobena genetickou mutací nebo variantou.

Syndromy SAID obvykle začínají v kojeneckém věku nebo v raném dětství . Není tomu tak ale vždy. Vaše dítě může mít epizody nebo ataky horečky a další příznaky. Mezi atakami může být vaše dítě zcela bez příznaků. Na SAID neexistuje lék. Existují však léčebné postupy, které mohou ve většině případů pomoci kontrolovat příznaky.

Jaké jsou hlavní typy SAID?

Vědci nyní identifikovali asi 60 typů SAID a objevují se další. Pojďme se podívat na některé z nejběžnějších typů.

• Familiární středomořská horečka (FMF): Toto je nejčastější z geneticky zděděných syndromů opakující se horečky. Může způsobit bolestivý zánět břicha, hrudníku a kloubů dítěte .
• Periodická horečka, aftózní stomatitida, faryngitida, adenitida (PFAPA): Toto onemocnění obvykle začíná u malých dětí před dosažením věku 4 let. Toto onemocnění může spontánně odeznít po dosažení věku 10 let.
• Periodický syndrom spojený s receptorem tumor nekrotizujícího faktoru (TRAPS): Může se vyskytnout v dětství, dospívání a někdy i v dospělosti.
• Deficit mevalonátkinázy (MKD): Dříve nazývaný syndrom hyper-IgD, obvykle začíná u kojenců mladších 1 roku.
• Autoinflamatorní onemocnění spojená s NLRP3: Dříve se toto onemocnění nazývalo periodické syndromy spojené s kryopyrinem (CAPS). Existují v něm tři další podtypy.
• Stillova choroba s nástupem v dospělosti (AOSD): Jedná se o formu systémové juvenilní idiopatické artritidy (JIA) s nástupem v dospělosti.
• Granulomatózní onemocnění asociované s NOD-2 (Blauův syndrom): Toto onemocnění obvykle začíná před dosažením věku 4 let. Postihuje hlavně kůži, oči a klouby dítěte.

Jaké jsou příznaky SAID? Jak je poznáme?

Příznaky SAID obvykle začínají v dětství. Nejčastějším a nejvýraznějším příznakem je periodická nebo epizodická horečka . Mezi atakami obvykle lidé zůstávají bez příznaků. Mohou se však vyskytovat i další příznaky specifické pro každý typ SAID.

Podívejme se na specifické příznaky několika typů SAID, které byly diskutované výše:

• FMF: Může způsobit silné bolesti břicha, hrudníku a kloubů dítěte spolu se zánětem . Někdy se může objevit vyrážka na dolních končetinách nebo kotnících. Představte si, že dítě najednou dostane bolest břicha a horečku. Když se rodiče obávají a vezmou dítě do nemocnice, mohou si myslet, že se jedná o zánět slepého střeva. Pak ale ustoupí a po několika dnech se vrátí.
• PFAPA: Může způsobit příznaky, jako je bolest v krku, afty v ústech a oteklé lymfatické uzliny na krku .
• PASTI: Může způsobit zimnici, bolest svalů na hrudi a v pažích a bolestivou červenou vyrážku , která začíná na pažích a nohou a šíří se po celém těle.
• MKD: I v tomto případěMůžete se cítit nevolně se zimnicí, bolestmi hlavy, bolestmi břicha, ztrátou chuti k jídlu a příznaky podobnými chřipce.
• Onemocnění NLRP3: Mohou způsobovat příznaky, jako jsou kožní vyrážky, bolesti hlavy, malátnost, bolesti kloubů a zarudnutí očí (zánět spojivek) .
• AOSD: Toto je stav, který běžně způsobuje kožní vyrážky, bolesti kloubů a svalů . Někteří lidé mohou také pociťovat bolest v krku, bolesti břicha, extrémní únavu a bolesti těla.
• Blauův syndrom: Může způsobit kožní léze na ručičkách, nohou nebo těle vašeho dítěte . Může také způsobit bolesti kloubů a očí .

Proč k těmto SAID dochází? Jaké jsou jejich příčiny?

Většina SAID jsou genetická onemocnění . To znamená, že každý syndrom je způsoben variací (variantou) ve specifickém genu.

Podívejme se na geny, které ovlivňují několik hlavních typů SAID:

• FMF: Toto onemocnění je způsobeno genem zvaným „(MEFV gen)“. Tento gen určuje, jak se vytváří protein zvaný „(pyrin)“.
• PFAPA: Přesný důvod pro to dosud nebyl nalezen .
• TRAPS: Toto je způsobeno genem zvaným „(gen TNFRSF1A)“. Ten dává instrukce pro tvorbu proteinu zvaného „(receptor tumor nekrotizujícího faktoru – TNFR)“.
• MKD: Důvodem je gen zvaný „(gen MVK)“. Ten řídí produkci proteinu zvaného „(mevalonová kináza)“.
• Onemocnění NLRP3: Toto onemocnění je způsobeno genem zvaným „(gen NLRP3)“. Ten dává instrukce k tvorbě proteinu zvaného „(kryopyrin)“.
• AOSD: Přesný důvod pro to dosud nebyl nalezen .
• Blauův syndrom: Je způsoben genem zvaným „(NOD2 gen)“. Ten řídí produkci proteinu zvaného „(NOD2)“.

Mohou tyto SAID způsobit další komplikace?

Ano, pokud se to neléčí správně, může to způsobit problémy . Pokud zánět v těle pokračuje, může to vést k onemocnění zvanému „amyloidóza“. To znamená, že se v našich ledvinách ukládá určitý typ bílkoviny. To může způsobit trvalé poškození ledvin . Proto je důležité onemocnění včas diagnostikovat a zahájit léčbu.

Jak lékař diagnostikuje tento stav SAID?

Diagnostika těchto autoinflamatorních onemocnění může být ve skutečnosti poněkud náročná , protože jejich příznaky mohou napodobovat jiná závažná onemocnění, jako je lupus, nebo rakovina, jako je lymfom. Proto je důležité navštívit lékaře se speciálním vzděláním v oblasti zánětlivých onemocnění, revmatologa, aby mohl správně diagnostikovat a léčit stav vašeho dítěte.

Revmatolog vašeho dítěte použije k diagnostice SAID několik faktorů. Zeptá se vás na příznaky vašeho dítěte a na to, zda se těmito onemocněními zabývá někdo z vaší rodiny (biologická rodinná anamnéza). Lékař může mít podezření, že vaše dítě může mít syndrom periodické horečky, pokud:

• Pokud má dítě častou horečku .
• Pokud má někdo v rodině v anamnéze časté horečky, jako je tato .
• Pokud dítě patří do skupiny lidí, kteří jsou náchylní k periodickým horečkám, jako je tato .

Jaké testy se k tomu dělají?

Pro potvrzení diagnózy může revmatolog vašeho dítěte doporučit několik testů. Mezi ně může patřit:

• Laboratorní testy: Testy jako „C-reaktivní protein (CRP)“ a „kompletní krevní obraz (CBC)“ lze použít k vyšetření zánětu v těle. Tyto testy jsou pozitivní během horečného „útoku“ a po jeho skončení se vrátí k normálu.
• Test moči: Test na bílkoviny v moči lze provést ke kontrole nadbytku bílkovin v moči. U MKD může test moči, který se zaměřuje na organické kyseliny (kyseliny obsahující jeden atom uhlíku), ukázat zvýšené hladiny kyseliny mevalonové.
• Genetické testování: Toto vyšetření může ověřit přítomnost genetických variant. U některých dětí se SAID však genetické varianty nemusí být nalezeny, což může vést k negativním výsledkům testu.

Jaká je léčba těchto SAID?

Léčba SAID se liší v závislosti na typu a závažnosti onemocnění . Na tyto stavy neexistuje žádný lék. Příznaky vašeho dítěte však lze obvykle kontrolovat léky . Pokud má vaše dítě jen několik záchvatů ročně, můžete mu podat léky proti bolesti, jako jsou nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID), které pomohou zmírnit jeho příznaky. Pokud je však onemocnění závažnější, může vám lékař doporučit jiné možnosti léčby.

Zde jsou některé z nich:

• FMF: K léčbě lze použít lék zvaný „(kolchicin)“. Ten snižuje zánět. Pokud dítě nemůže užívat kolchicin, lze vyzkoušet „(biologický)“ lék zvaný „(kanakinumab)“.
• PFAPA: Steroidy (obvykle prednison) lze podat ke zkrácení trvání „záchvatu“ PFAPA. U některých dětí může cimetidin, lék používaný k léčbě žaludečních vředů, také pomoci kontrolovat příznaky.
• PASTĚ: Na to je často účinný lék zvaný „kanakinumab“. Příznaky lze také zmírnit protizánětlivými léky předepsanými lékařem, jako jsou „glukokortikoidy“.
• MKD:Kanakinumab je také účinnou léčbou MKD. Podávání NSAID nebo steroidů během „ataky“ může být také užitečné.
• Onemocnění NLRP3: K tomuto účelu se úspěšně používají imunomodulátory, jako je kanakinumab, rilonacept a anakinra.
• AOSD: Pro AOSD se používají různé typy protizánětlivých léků. Mezi příklady patří steroidy, chorobu modifikující antirevmatika (DMARD) a biologická léčiva.
• Blauův syndrom: V závislosti na příznacích vašeho dítěte může dítě vyzkoušet imunosupresiva, inhibitory faktoru nekrózy nádorů (TNF) a/nebo lokální oční léky.

Jsou tyto stavy SAID trvalé? Nebo samy odezní?

Některé autoimunitní zánětlivé stavy jsou celoživotní . Jiné mohou trvat několik let a s věkem odezní. Některá onemocnění jsou celoživotní, ale časem se frekvence a závažnost atak může snižovat. Dětský lékař vám může poskytnout konkrétní informace o stavu vašeho dítěte.

Výchova dítěte s autoimunitním zánětlivým onemocněním může být náročná. Pokud máte SAID, můžete využít své osobní zkušenosti k lepší podpoře péče o vaše dítě. Své zkušenosti můžete také využít k tomu, abyste dítěti pomohli s adaptací na tento celoživotní stav.

Nejdůležitější je vyhledat léčbu u zkušených specialistů, kteří mají znalosti o SAID. Takoví lékaři mohou pomoci zvládat příznaky vašeho dítěte a zajistit mu co nejlepší dětství.

Závěrečné poselství

Doufám tedy, že máte alespoň nějakou představu o SAID, o kterých jsme dnes mluvili. Nezapomeňte, že pokud má vaše dítě časté a nevysvětlitelné horečky, určitě se o tom poraďte s lékařem . Neignorujte to s domněnkou, že je to normální.

• SAID jsou skupinou onemocnění, která často způsobují horečku a jsou způsobena problémem s imunitním systémem.
• Ty jsou často genetické a začínají se projevovat v mladém věku.
• I když na to neexistuje trvalý lék, existují léčebné postupy, které mohou kontrolovat příznaky.
• Je nezbytné vyhledat správnou diagnózu a léčbu u specialisty (revmatologa).
• Pokud se s léčbou začne včas, lze předejít komplikacím, jako je amyloidóza, a dítě může žít normálním životem.

Pokud máte k tomuto tématu další otázky, neváhejte se zeptat svého praktického lékaře nebo pediatra.

SAID , systémová autoimunitní onemocnění, časté horečky, genetická onemocnění, horečky u dětí, imunitní systém, revmatolog