Znáte spinální svalovou atrofii (SMA)?

Měli jste někdy pocit, že vaše dítě je trochu slabší než ostatní děti, nebo že má problém udržet rovný krk? Nebo možná vaše starší dítě neustále padá nebo má potíže s chůzí do schodů? Možná si myslíte, že jsou to normální věci a ignorujete je, ale dnes si povíme o vážné příčině, která za nimi může někdy stát. Tou je spinální svalová atrofie , neboli SMA , jak ji my lékaři nazýváme.

Dobře, takže co je to SMA?

Jednoduše řečeno, jedná se o genetické onemocnění. Aby se svaly v našem těle mohly pohybovat a fungovat, musí do těchto svalů přijít zpráva z mozku. Tyto zprávy jsou přenášeny speciálními nervovými buňkami (motorickými neurony) v naší míše. Přesněji řečeno, tyto nervové buňky dávají svalům povel k „kontrakci“ a „natažení“.

U SMA genetická vada způsobuje postupné oslabování a odumírání těchto nervových buněk. Představte si to jako drát, který vede elektřinu do elektrického spotřebiče, který se postupně poškozuje, čímž se snižuje množství elektřiny, kterou může přenášet. Stejným způsobem, jak nervové buňky oslabují, oslabují i ​​signály, které vysílají do svalů. V důsledku toho se svaly postupně zmenšují a ztrácejí sílu kvůli nedostatečnému používání. Tomu říkáme svalová atrofie.

Jaké jsou hlavní typy SMA?

SMA nepostihuje každého stejně. Dělí se na několik hlavních typů podle věku, ve kterém se příznaky začínají objevovat, a závažnosti onemocnění. V této klasifikaci jsou velmi důležité vývojové milníky , kterých dítě během svého vývoje dosáhne – jako je držení krku, sezení a chůze.

Pro snazší pochopení se na tyto typy podíváme v tabulce.

Nyní si o každém z těchto typů povíme trochu podrobněji.

SMA typu 1 (Werdnig-Hoffmannova choroba)

Toto je nejběžnější a nejzávažnější typ. U těchto dětí se příznaky projevují před dosažením 6 měsíců věku. Ve většině případů se příznaky začínají objevovat již ve 3 měsících. Pro matku i otce je to velmi bolestivá zkušenost. Dítě se cítí bez života. Jako hadrová panenka. Krk nelze držet rovně. Končetiny visí dolů. Protože je obtížné pít mléko a dokonce i polykat jídlo, může dojít k nutričním nedostatkům. Svaly, které pomáhají s dýcháním, jsou také oslabeny, takže riziko respiračních infekcí je vysoké. Smutným faktem je, že mnoho z těchto dětí se nedožije ani 2 let.

SMA typu 2 (Dubowitzova choroba)

Jedná se o typ střední závažnosti. Představte si, že vaše dítě dobře sedí a hraje si, ale v 6-7 měsících se nesnaží vstát ani chodit. Toto je druhý typ onemocnění. Příznaky obvykle začínají dříve, než se dítě dokáže samo postavit a chodit. Tyto děti mohou mít o něco více síly v pažích než v nohou. Nejsou však schopny samy vstát a chodit. Jak rostou, možná v dospívání, mohou potřebovat oporu, aby se mohly posadit. Mohou mít také potíže s dýcháním během spánku, takže je třeba vzít v úvahu i toto. V závislosti na závažnosti příznaků může být délka života kratší než obvykle.

SMA typu 3 (Kugelberg-Welanderův syndrom)

Jedná se o relativně mírnou formu. Příznaky tohoto typu se objevují od 1 1/2 roku (18 měsíců) do dospívání. Tyto děti dokáží samy chodit a stát. Problém je však v tom, že často padají, mají potíže s během a skákáním a je pro ně velmi obtížné vstát ze židle nebo vyjít do schodů. Jak svaly časem slábnou, mohou později v životě potřebovat pomoc invalidního vozíku. Dobrou zprávou ale je, že tyto děti mohou žít normálním životem.

SMA typu 4 (SMA u dospělých)

Jedná se o velmi vzácný typ. Příznaky se objevují v dospělosti, obvykle ve 20. nebo 30. letech. Můžete pociťovat mírnou slabost v pažích a nohou a někdy i dušnost. Tyto příznaky se vyvíjejí tak pomalu, že někteří lidé si ani léta neuvědomují, že mají onemocnění. Neovlivňují očekávanou délku života.

Co dělat, když uvidíte takové příznaky?

Pokud máte podezření, že vaše dítě má některý z příznaků uvedených v tomto článku, nepropadejte panice a okamžitě se poraďte s kvalifikovaným lékařem, zejména s pediatrem. Nepokoušejte se stanovit diagnózu sami na základě internetu nebo fám. To může být nebezpečné. Lékař vaše dítě vyšetří a v případě potřeby vás odkáže na genetické testy, aby potvrdil přesnou povahu onemocnění. Pokud se onemocnění potvrdí, budete informováni o konkrétním typu léčby, fyzioterapii a nových a rozvíjejících se léčebných postupech.