Pojďme se dozvědět více o tuberózní skleróze. Nebojte se, pojďme si promluvit!

Někdy v životě slýcháme o nemocech, které jsou nepředstavitelné a trochu zvláštní, že? No, nemocí, o které mnoho lidí neslyšelo, ale je velmi důležité o ní vědět, je tuberózní skleróza (TSC) , nebo jednoduše tuberózní skleróza . V tomto případě se v různých částech těla, zejména v mozku, kůži, ledvinách, srdci a plících, vyvíjejí nekancerogenní nádory neboli nádory. Jedná se o genetické onemocnění. Ale nebojte se, o všem si povíme jasně a jednoduše.

Co přesně je tuberózní skleróza?

Jednoduše řečeno, tuberózní skleróza (TSC) je vzácné genetické onemocnění. Může způsobit tvorbu nezhoubných nádorů v různých částech těla, jako je mozek, kůže, ledviny, srdce, oči a plíce. Je důležité si uvědomit, že tyto nádory nejsou rakovinou . To znamená, že se nejedná o nebezpečné nádory, které se šíří z jedné části těla do druhé. Tyto nádory však mohou způsobit různé zdravotní problémy v závislosti na tom, kde se vyskytují a jaká je jejich velikost.

Někteří lidé nejsou tímto onemocněním postiženi tak vážně. Mohou žít normálním životem. U některých však může být onemocnění závažnější a může vést k různým komplikacím. Toto onemocnění se vyvíjí postupně. Některé příznaky se mohou objevit v mladém věku, ale jiné se mohou objevit až po letech. Proto člověk s tímto onemocněním potřebuje celoživotní lékařskou pomoc a sledování.

Koho tato nemoc nejvíce postihuje? Jak je častá?

Tuberózní skleróza (TSC) je onemocnění, které je přítomno již při narození . Asi u poloviny dětí je toto onemocnění diagnostikováno do věku přibližně 7 měsíců. Někdy však příznaky nejsou tak zřejmé a onemocnění nemusí být diagnostikováno po celé roky. I když je onemocnění diagnostikováno v dětství, v dospělosti se mohou objevit nové příznaky.

Tento stav může postihnout kohokoli bez ohledu na pohlaví, rasu nebo etnickou skupinu. To znamená, že neexistuje žádná specifická skupina, která by k němu byla náchylná.

Představte si, jak vzácné je tohle. Tuberózní skleróza (TSC) je ve skutečnosti velmi vzácné onemocnění . Ve Spojených státech je s touto nemocí jen asi 50 000 lidí. Celosvětově jich je asi milion. Takže si dokážete představit, jak vzácné je toto onemocnění.

Jak tuberózní skleróza (TSC) ovlivňuje tělo?

Hlavním důsledkem tuberózní sklerózy (TSC) je srůst buněk v těle do malých útvarů (nádorů). K tomu nejčastěji dochází v mozku . Kromě toho se mohou objevit změny na kůži, zejména v mladém věku. Ve skutečnosti jsou tyto kožní změny často prvním příznakem , že někdo má toto onemocnění.

Nejen to, ale tuberózní skleróza (TSC) může postihnout i vaše srdce a ledviny. V těchto orgánech se běžně tvoří různé typy bulek. Méně časté je, že se bulky tvoří na jiných místech.

Jaké jsou příznaky? Jak se projevují?

Příznaky tuberózní sklerózy (TSC) se mohou značně lišit v závislosti na postiženém orgánu nebo části těla. Příznaky lze rozdělit do tří hlavních skupin:

• Příznaky související s mozkem
• Kožní příznaky
• Další vnitřní změny v těle

Pojďme se nyní na každou z nich podívat zvlášť.

Příznaky související s mozkem

Příznaky související s mozkem se objevují, když se v mozku v důsledku tuberozní sklerózy (TSC) vytvoří nádory nebo kortikální hlízy (hamartomy) . Ačkoli tyto nádory nejsou rakovinné, mohou způsobit poškození mozku a narušit jeho funkci. Mezi příklady patří:

• Subependymální obrovskobuněčný astrocytom (SEGA) : Jde o nádory, které se tvoří na povrchu mozku, zejména na povrchu malých tekutinou naplněných dutin (komor) uvnitř mozku. Ty mohou někdy blokovat tok mozkomíšního moku, což způsobuje hromadění tekutiny v mozku a jeho okolí. Tento stav se nazývá hydrocefalus .
• Kortikální hlízy (hamartomy) : Jedná se o nezhoubné shluky buněk. Tyto shluky buněk se tvoří uvnitř mozku, blízko místa, kde by měly být, ale poněkud chaoticky. Je to proto, že se vytvořilo příliš mnoho buněk a není pro ně dostatek prostoru k růstu.

Tuberózní skleróza (TSC) může často způsobovat další onemocnění, která mají také související příznaky:

• Záchvaty : Toto je velmi častý jev.
• Vývojové zpoždění a mentální postižení : Například dítě může mít zpoždění v mluvení, chůzi atd. Mohou se vyskytnout i poruchy učení.
• Stavy související s vývojem mozku: Stavy, jako je porucha autistického spektra nebo porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) .

Přestože jsou záchvaty a duševní poruchy u tuberózní sklerózy (TSC) běžné, ne každý s touto nemocí je bude mít. Je také možné mít záchvaty samotné bez duševních poruch.

Kožní příznaky

Kožní příznaky jsou často prvním příznakem tuberózní sklerózy (TSC). Odborníci tvrdí, že 90 % lidí s tímto onemocněním má jeden nebo více z následujících příznaků:

• Skvrny na listech jasanu : Jde o melanin v kůži.Oblasti s nízkou pigmentací (pigment, který dává pokožce barvu). Tyto skvrny vypadají jako šedé listy. Někdy je u lidí se světlou pletí obtížné je vidět. Tyto skvrny září pod speciálním typem ultrafialového (UV) světla .
• Konfety : Vypadají jako pihy. Zatímco běžné pihy jsou tmavší než okolní kůže, tyto konfety mají světlejší barvu. Mohou se objevit i v mladém věku.
• Fibromy obličeje : Jedná se o nezhoubné výrůstky, které se tvoří na kůži obličeje. Když se zvětší nebo když je jich několik blízko sebe, mohou se jevit jako velké útvary zvané „plaky“. Mohou mít tmavší barvu než okolní kůže.
• Fibromy nehtů na rukou a nohou : Jsou podobné fibromy obličeje, ale tvoří se kolem nebo pod nehty prstů na rukou a nohou. Obvykle se objevují během puberty a mohou růst po celý život.
• Shagreenovy skvrny : Jde o oblasti vláknité tkáně, které se tvoří pod nejvzdálenější vrstvou kůže (epidermis). Obvykle se vyskytují v dolní části zad. Připomínají slupku pomeranče nebo grapefruitu.

Pamatujte, že pouhé spatření těchto skvrn nebo hrbolků na kůži nemusí nutně znamenat, že máte tuberózní sklerózu. Je důležité nechat se vyšetřit lékařem.

Další vnitřní změny v těle

Nádory nebo cysty, které se vyskytují u tuberózní sklerózy (TSC), se mohou vyskytovat v mnoha dalších částech těla. Mohou se vyskytnout i další změny. Mezi ně patří:

• Změny v ústech : V ústech se vyvíjejí fibromy (nádory) a v důsledku ztráty zubní skloviny dochází k prohlubním zubů. Tyto změny zubní skloviny se vyskytují téměř u každého s tuberkulózní sklerózou (TSC). Dásně mohou kvůli bulkám bolavé a krvácet. Prohlubně skloviny mohou také vést ke vzniku zubního kazu.
• Cysty ledvin : Pokud se vyvinou v ledvinách, mohou narušit funkci ledvin. Mezi příznaky může patřit bolest v zádech nebo boku, krev v moči a ledvinové kameny. Někdy se může objevit i selhání ledvin a typ rakoviny ledvin zvaný karcinom ledvinových buněk .
• Nádory sítnice nebo zrakových nervů : Tyto nádory mohou způsobovat problémy se zrakem, ale není to běžné.
• Nádory srdce (srdeční rabdomyomy) : Tyto nádory jsou nejzávažnější u kojenců. Riziko klesá s věkem. Větší nádory mohou blokovat průtok krve srdcem, ale i to je méně časté.
• Plicní uzlíky : Pokud se stanou závažnými, mohou způsobit potíže s dýcháním.

Co způsobuje tuberózní sklerózu (TSC)?

Tuberózní skleróza (TSC) je genetické onemocnění . To znamená, že je způsobena změnami (mutacemi) v naší DNA . Mnoho buněk v našem těle se dělí a jsou nahrazovány novými buňkami. Tento proces je řízen proteiny potlačujícími nádor.

Tyto proteiny řídí rychlost dělení buněk a jejich velikost. Představte si, co se stane, když jsou tyto proteiny v nerovnováze? Pak začnou růst buňky, které jsou příliš velké, příliš mnoho. Když nemají kam jít, rostou nekontrolovatelně a tvoří nádory. To se děje u tuberózní sklerózy.

Je to něco, co pochází z generací?

Genetické mutace, které způsobují tuberózní sklerózu (TSC), se mohou vyskytovat ve dvou formách:

• Sporadické : Jde o náhodné chyby, ke kterým dochází ihned po početí (tj. po spojení spermie a vajíčka a vytvoření embrya). Je to jako překlep v tištěné knize. Jsou častější než zděděné případy.
• Zděděné : Asi jedna třetina pacientů s tuberózní sklerózou (TSC) ji zdědí po rodiči.

Jak se diagnostikuje tuberózní skleróza (TSC)?

Odborníci rozdělují příznaky a symptomy onemocnění do dvou hlavních kategorií: hlavní rysy a vedlejší rysy . Abyste mohli být definitivně diagnostikováni s tuberózní sklerózou (TSC), musíte mít dva nebo více hlavních rysů. Protože se příznaky mohou vyvíjet v průběhu času, může lékař klasifikovat váš stav jako „možný TSC“, pokud máte pouze jeden hlavní rys nebo dva vedlejší rysy.

Hlavní vlastnosti

• Alespoň tři skvrny na listech jasanu (každá skvrna by měla být široká alespoň 5 mm).
• Přítomnost alespoň dvou fibromů obličeje nebo jednoho fibromového plaku na obličeji/hlavě.
• Mít alespoň jeden fibrom nehtu na ruce nebo noze.
• Mít alespoň jednu šagreenovou skvrnu.
• Mít více než jednu lézi sítnice.
• Přítomnost specifických tkáňových výrůstků uvnitř mozku nebo na jeho povrchu.
• Zvláštní typ výrůstku v srdci.
• Mít specifický typ nezhoubného nádoru (benigní nádor) postihujícího plíce, ledviny nebo lymfatické uzliny.

Drobné funkce

• Kožní léze konfety.
• Mít čtyři nebo více jamek ve sklovině zubů.
• Dvě nebo více bulek v ústech.
• Uzlíky sítnice.
• Mít více než jednu cystu v ledvinách.
• Nezhoubné bulky (benigní výrůstky) v jiných orgánech nebo oblastech.

Diagnostické testy

Protože tuberózní skleróza (TSC) může způsobovat řadu příznaků a následků, existuje mnoho testů, které lze provést. Tyto testy se budou lišit v závislosti na vašich příznacích. Váš lékař vám nejlépe vysvětlí, jaké testy potřebujete a proč se provádějí. Níže uvádíme některé z nejběžnějších testů na tuberózní sklerózu (TSC). Genetické testování je posledním krokem k potvrzení diagnózy TSC a identifikaci specifické mutace v genu TSC.

Testy na příznaky související s mozkem

Pokud máte příznaky související s mozkem, zejména pokud máte záchvaty (nebo pokud existují důkazy o tom, že byste mohli mít záchvaty), je pravděpodobnější, že budete podrobeni diagnostickým zobrazovacím a dalším testům. Mezi tato vyšetření a testy patří:

• CT vyšetření (počítačová tomografie - CT vyšetření)
• MRI vyšetření (magnetická rezonance - MRI vyšetření)
• EEG (elektroencefalogram - EEG) (Tento přístroj testuje elektrickou aktivitu mozku)

Pokud má lékař podezření na mentální postižení, může vám doporučit specifické kognitivní testy. Tyto testy pomáhají identifikovat problémy s fungováním mozku a myšlenkových procesů. Obvykle se jedná o problémy nebo úkoly související s věcmi, jako je paměť, úsudek a rozhodování.

Testy na kožní příznaky

Fyzikální vyšetření je při diagnostice tuberózní sklerózy (TSC) velmi důležité. Mnoho příznaků a symptomů tohoto onemocnění lze pozorovat již v raném dětství. Existují některé testy, které mohou lékaři pomoci potvrdit, zda máte TSC. Mezi nejběžnější patří:

• Vyšetření Woodovou lampou : Jedná se o neinvazivní test, který využívá ultrafialové světlo k zjištění, zda skvrny na listech jasanu září.
• Biopsie kůže : Odebere se a vyšetří se malý kousek kůže.

Testy na vnitřní změny v těle

Genetické testování je klíčovým nástrojem v diagnostice TSC. 75 % až 95 % pacientů má mutaci v genech TSC1 nebo TSC2. Je možné, že onemocnění probíhá bez detekovatelné mutace, ale to je vzácné.

Mnoho změn spojených s TSC začíná, když se člověk vyvíjí jako plod v děloze. Lékaři mohou tyto změny někdy odhalit během běžné prenatální péče, zejména během ultrazvukových vyšetření, nebo pomocí CT či MRI vyšetření provedených krátce po narození.

Jaké jsou léčebné metody pro tuberózní sklerózu (TSC)?

Tuberózní skleróza (TSC) se nedá zcela vyléčit . Nicméně,Většinu případů lze léčit. Možnosti léčby obvykle závisí na typu příznaků, které máte. Nejčastěji používané léčby jsou:

• Léky : Léky mohou pomoci s mnoha příznaky TSC. Některé léky mohou kontrolovat příznaky související s mozkem, jako jsou záchvaty. Jiné léky mohou léčit příznaky způsobené nádory a výrůstky v různých částech těla.
• Chirurgie : V některých případech je nutná operace k odstranění nádorů, které se vytvořily uvnitř těla.
• Dermatologická ošetření : Tato ošetření odstraňují viditelné části (úplně nebo částečně) výrůstků na povrchu kůže nebo pod ním.

Léky

V závislosti na vašich příznacích vám lékař může předepsat i další léky. Ty však často závisí na mnoha faktorech, jako jsou vaše příznaky, anamnéza, osobní potřeby a preference.

Různé druhy léků mohou pomoci s léčbou příznaků TSC. Existují léky, které zpomalují, zastavují nebo zmenšují růst nádorů. Dalším běžným lékem je lék, který zabraňuje záchvatům. Záchvaty jsou jedním z nejčastějších a nejnebezpečnějších příznaků TSC.

Chirurgie

Výrůstky, které se vyskytují u tuberkulózní sklerózy (TSC), mohou někdy způsobovat problémy v závislosti na tom, kde se vyskytují. Někdy je nutná operace k odstranění výrůstků, které způsobují problémy různým orgánům nebo tělesným systémům. Váš lékař vám může sdělit více o chirurgických zákrokech a dalších možnostech léčby, které máte k dispozici.

Dermatologické ošetření

Mnoho příznaků TSC je viditelných. Může to ve vás vyvolávat úzkost, rozpaky a trapné pocity. Dermatolog může pomoci zmírnit nebo eliminovat kožní změny, které s TSC souvisejí. Ačkoli jsou tyto léčebné postupy obvykle dočasné, mohou mít velký vliv na vaše duševní zdraví.

Mezi příklady dermatologické léčby kožních symptomů spojených s TSC patří:

• Kryoablace ( zničení tkáně extrémním chladem)
• Laserový resurfacing pleti (laserový resurfacing pleti )
• Dermabraze nebo dermaplaning (odstranění povrchové vrstvy kůže)
• Excize ( menší chirurgický zákrok, podobný odstranění mateřského znaménka)
• Kožní štěpy

Komplikace/vedlejší účinky léčby

Potenciální vedlejší účinky nebo komplikace léčby TSC se velmi liší, zejména proto, že existuje tolik různých příznaků a možností léčby. Z tohoto důvodu vám váš lékař nejlépe vysvětlí, jaké vedlejší účinky nebo komplikace se u vás mohou vyskytnout. Může vám také sdělit, jak dlouho bude trvat zotavení z léčby.

Lze snížit nebo předejít riziku tuberózní sklerózy (TSC)?

Ve skutečnosti neexistuje způsob, jak tuberózní skleróze (TSC) předcházet . Pokud má někdo z vaší rodiny (rodič nebo sourozenec) TSC, genetické poradenství vám může pomoci pochopit riziko, že vaše dítě zdědí toto onemocnění, a zda existují nějaké kroky, které můžete podniknout k jeho snížení. Odborníci toto poradenství často doporučují.

Co můžete očekávat, pokud máte tuberózní sklerózu (TSC)?

Mnoho lidí s TSC potřebuje pravidelná zobrazovací vyšetření, zejména magnetickou rezonanci, přibližně jednou nebo dvakrát ročně. Obvykle začíná v raném dětství a pokračuje přibližně do 21 let věku. Někteří lidé potřebují pravidelná vyšetření po celý život, ať už ke kontrole nových výrůstků, nebo ke sledování stávajících výrůstků.

Účinky TSC se mohou značně lišit v závislosti na její závažnosti:

• Mírné případy : Lidé s mírnými případy mohou potřebovat užívat léky nebo se pravidelně léčit, ale stav jejich životy významně neovlivňuje. Tito lidé mohou obecně očekávat stejnou délku života jako lidé bez tuberkulózní sklerózy.
• Středně těžké případy : V středně těžkých případech mohou příznaky způsobovat určité poruchy. S léčbou a pravidelnou lékařskou péčí však lze tyto účinky často zvládnout. Tito lidé mohou obvykle očekávat normální délku života nebo o něco kratší.
• Závažné případy : Tito lidé mohou mít mentální postižení, těžkou epilepsii nebo jiné problémy. Někteří nemusí být schopni žít samostatně nebo mohou po většinu nebo celý život vyžadovat kvalifikovanou lékařskou péči.

Jak dlouho trvá tuberózní skleróza (TSC)?

Tuberózní skleróza (TSC) je trvalý, celoživotní stav .

Jak se mám o sebe postarat?

Pokud vám lékař předepíše léky, měli byste je užívat přesně podle pokynů. Nepřerušujte užívání léků bez porady s lékařem. Náhlé ukončení užívání může zvýšit riziko návratu nebo zhoršení příznaků.

Další způsoby, jak se o sebe starat, se mohou u jednotlivých osob lišit. Ovlivňuje to mnoho faktorů. Váš lékař je nejlepší osobou, která vám poskytne rady, co byste měli a můžete dělat pro to, abyste se o sebe postarali a zvládli svůj stav.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud máte tuberózní sklerózu (TSC), budete pravděpodobně muset po celý život pravidelně navštěvovat lékaře. To vašemu lékaři umožní sledovat váš stav a všímat si případných změn. Obojí je velmi důležité pro prevenci závažných komplikací, které se u TSC mohou vyskytnout.

Kdy mám jít na pohotovost (ETU) ?

V závislosti na vašich příznacích a místě výskytu záchvatů existují určité příznaky, které naznačují, že potřebujete okamžitou lékařskou pomoc. Jedním z nejčastějších je status epilepticus (SE) .

SE je stav, kdy máte záchvat, který trvá déle než pět minut, nebo dva či více záchvatů po sobě bez času na zotavení. SE je život ohrožující zdravotní stav . Pokud jste s někým, kdo má záchvat a má některý z těchto příznaků, měli byste okamžitě zavolat na číslo 911 (nebo na místní tísňovou linku).

Další příznaky vyžadující lékařskou pomoc se mohou lišit. Váš lékař vám nejlépe vysvětlí, na jaké příznaky si máte dávat pozor a co můžete dělat, pokud se u vás objeví nebo je uvidíte.

A konečně, věci k zapamatování

Tuberózní skleróza (TSC) neboli tuberózní skleróza je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje vývoj nezhoubných nádorů v různých částech těla, zejména v mozku nebo kůži.

Nebojte se. Díky pokroku v moderní medicíně a zobrazovacích technologiích lze tento stav často sledovat a léčit podle potřeby po celý život. Mnoho lidí s TSC může žít dlouhý a zdravý život.

Pokud máte jakékoli další otázky nebo obavy ohledně tohoto, určitě se poraďte se svým lékařem. On vám může poskytnout nejpřesnější a nejlepší rady.

Tuberózní skleróza, genetická onemocnění, mozkové nádory, kožní skvrny, záchvaty, vývojové opoždění, léčba