Máte bulky v blízkosti kloubů? Pojďme si promluvit o tumorové kalcinóze!

Máte někdy pocit, že máte pod kůží bulku nebo tvrdé místo poblíž kloubu, jako je loket, rameno nebo koleno? Nemusí to bolet, když na to zatlačíte, ale může to být trochu velké. Je normální, že se při něčem takovém trochu bojíte. Ne všechny tyto bulky jsou ale nebezpečné rakoviny. Dnes si povíme o stavu, který se projevuje těmito příznaky, ale není to rakovina, a je sice trochu vzácný, ale důležité je o něm vědět. Jde o „tumorální kalcinózu“ .

Co je to nádorová kalcinóza?

Jednoduše řečeno, nádorová kalcinóza je genetické onemocnění . Vzniká, když je v krvi příliš vysoká hladina chemické látky zvané fosfát. Fosfát je elektricky nabitá částice neboli iont, který obsahuje minerál fosfor. U člověka s nádorovou kalcinózou se tedy v těle hromadí fosfor i vápník, což způsobuje tvorbu bulek pod kůží, zejména kolem kloubů.

Fosfor i vápník jsou pro naše tělo nezbytné pro budování zdravých a silných zubů a kostí. Pokud jsou však příliš vysoké, v tkáních se začnou tvořit nezhoubné (benigní) útvary, tedy útvary, které nejsou nebezpečné, ale vypadají jako nádory. Tomu říkáme nádorová kalcinóza.

Existuje pro tohle jiný název?

Ano, celý lékařský název pro tento stav je „hyperfosfatemická familiární tumorová kalcinóza“ (HFTC) . Trochu dlouhý název, že? Někteří lékaři tomu také říkají „Teutschlaenderova choroba“. To na památku Otto Teutschlaendera, německého lékaře, který se touto nemocí zabýval od 30. do 50. let 20. století.

Co znamená tento dlouhý lékařský název?

Měli bychom si tohle jméno rozložit na části a pochopit ho? To by bylo jednodušší.

• Hyperfosfatemie: To znamená, že hladina fosfátů v krvi je vysoká.
• Familiární: To znamená, že se jedná o onemocnění, které se vyskytuje v rodinách a je dědičné.
• Nádorový: Toto slovo se používá, protože tyto nádorovité výrůstky vypadají jako rakovinné nádory.
• Kalcinóza: To znamená, že se vápník ukládá v tkáních svalů a pohybového aparátu.

Chápeš teď význam toho dlouhého jména?

Jak přesně nádorová kalcinóza ovlivňuje tělo?

Tyto bulky, nazývané tumorální kalcinóza , se často tvoří pod kůží, v blízkosti kloubů . Mohou se vyvinout ve více než jednom kloubu, ale také ve více kloubech. Nejčastější lokalizace jsou:

• Kyčelní klouby
• Lokty
• Ramena
• Dno
• Zápěstní klouby
• Související s míchou
• Oblast čelisti

Jak častý je tento stav?

Lékařští experti si nejsou jisti, kolik lidí má tuto nádorovou kalcinózu. Protože se jedná o velmi vzácné onemocnění , je nejčastější u lidí afrického původu a Blízkého východu. Může postihnout muže i ženy.

Jaké jsou hlavní typy nádorové kalcinózy?

Nejčastějším typem je hyperfosfatemická familiární tumorová kalcinóza, o které jsme hovořili dříve. Kromě toho existují i ​​další vzácné typy:

• Syndrom hyperfosfatémie-hyperostózy (HHS): Jedná se o stav, který způsobuje nadměrný růst kostí a rozvoj nerakovinných kostních lézí.
• Normofosfatemická tumorální kalcinóza: Tento typ se často vyskytuje u lidí se selháním ledvin. Může způsobit stav zvaný hyperparatyreóza, což je hyperaktivní příštítná tělíska.

Co způsobuje nádorovou kalcinózu?

Tumorová kalcinóza je dědičná metabolická porucha . Asi třetina lidí s tímto onemocněním má změnu nebo mutaci v genu FGF23. Gen FGF23 pomáhá našim kostním buňkám produkovat protein zvaný fibroblastový růstový faktor (FGF) 23. Někteří lidé mají toto onemocnění také kvůli změnám v genech GALNT3 a KL. Tyto geny řídí produkci FGF23. Lidé s nomofosfatemickou tumorovou kalcinózou mají mutaci v genu SAMD9.

Za normálních okolností protein „FGF23“ říká našim ledvinám, kolik fosfátu mají reabsorbovat z krve. Pokud však dojde ke genetické mutaci, tento proces se naruší. Ledviny pak reabsorbují více fosfátu, než by měly. Normálně ledviny vylučují přebytečný fosfát močí. Ale při tumorózní kalcinóze se tento fosfát váže na vápník a vytváří nádory v měkkých tkáních.

Kdo je ohrožen rozvojem tohoto onemocnění?

Tumorózní kalcinóza je autozomálně recesivní onemocnění . Je trochu obtížné to pochopit, ale jednoduše řečeno, abyste se u vás onemocnění rozvinulo, musíte zdědit genovou mutaci po obou rodičích. Vaši rodiče mohou být nositeli mutace, ale nemusí mít onemocnění.

Pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé z jejich dětí následující šance:

• Existuje 1/4 šance, že mutovaný gen nebude mít (neexistuje žádné riziko vzniku onemocnění).
• Existuje 1/4 šance na rozvoj tumorové kalcinózy.
• Existuje 1/2 šance, že se jedná o nosiče, u kterých se nemoc neprojeví.

Jaké jsou příznaky tumorální kalcinózy?

Tento stav způsobuje tvorbu bulek různých velikostí v blízkosti jednoho nebo více kloubů. Tyto bulky se často objevují v dětství nebo dospívání . Mohou se však vyvinout i u kojenců a starších dospělých. Někdy se za život vyvine jen několik bulek. Nebo se může vyvinout mnoho bulek najednou.

Můžete mít příznaky, jako jsou tyto:

• Obtíže s pohybem nebo správným ohýbáním postiženého kloubu.
• Tvrdé, bezbolestné bulky (některé bulky mohou být na dotek mírně bolestivé).
• Bolest pohybového aparátu.

Jak se diagnostikuje tumorální kalcinóza?

Ortoped je lékař specializující se na problémy s kostmi a klouby. Vyšetří vás a zeptá se na vaše příznaky. Poté může provést jedno nebo více z následujících rentgenových vyšetření, aby odhalil tyto nádory a další problémy s kostmi:

• Rentgenové vyšetření (rentgen)
• CT vyšetření
• MRI vyšetření (MRI)

Jaké další stavy vykazují podobné příznaky jako tumorální kalcinóza?

To je velmi důležité. Protože je nezbytné stanovit správnou diagnózu . Důvodem je, že existují i ​​další onemocnění, která vykazují podobné příznaky, ale jsou závažnější. Mezi tato onemocnění patří:

• Benigní nádory měkkých tkání a maligní nádory měkkých tkání
• Kalcifikační myonekróza (nádor z usazenin vápníku ve svalech nohou)
• Kalcifikační tendinitida (vápenaté usazeniny s tendinitidou)
• Kalcinóza circumscripta (ukládání vápníku v kůži a tkáních rukou a nohou)
• Kalcinóza chronického selhání ledvin (ledvin) (usazeniny vápníku u dialyzovaných osob)
• Calcinosis universalis (ukládání vápenatých solí v kůži, tkáních, šlachách a svalech)
• Onemocnění pojivové tkáně
• Dna
• Myositis ossificans (přeměna svalu na kost)
• Osteosarkom a sarkom (rakovina kostí)
• Synoviální chondromatóza (chrupavčité uzlíky v kloubech)

Vidíte? I když jsou příznaky podobné, příčina může být velmi odlišná. Proto je důležité zjistit, co se přesně děje.

Jaké jsou nechirurgické metody léčby?

Váš lékař vám může snížit množství fosfátů v krvi.Mohou být předepsány léky vázající fosfáty. Pokud se tyto léky vázající fosfáty kombinují s lékem zvaným acetazolamid (běžně používaným na epilepsii a glaukom), mohou blokovat schopnost těla vstřebávat fosfor. Možná budete také muset jíst stravu s nízkým obsahem fosforu .

Co je dieta s nízkým obsahem fosforu?

Pokud máte tumorózní kalcinózu, může vám lékař doporučit dietu s nízkým obsahem fosforu. Fosfor se přirozeně nachází v mase, rybách a mléčných výrobcích. Fosfor se také přidává do některých dalších potravin jako konzervant nebo dochucovadlo.

Snažte se omezit potraviny a nápoje s vysokým obsahem fosforu, jako například:

• Pivo, coly, ledový čaj a čokoládové nápoje.
• Čokoládové a karamelové varianty.
• Mléčné výrobky (mléko, sýr, zmrzlina, jiné než řecké jogurty, krémové polévky).
• Mořské plody jako ústřice a sardinky a vnitřní orgány jako hovězí a kuřecí játra.
• Zpracované maso (párky v rohlíku, maso k obědu, slanina, klobásy).
• Výrobky z ovesných otrub.

Nejlepší je promluvit si o tom se svým lékařem nebo nutričním poradcem, abyste získali více informací.

Jaké jsou chirurgické metody léčby?

Možná budete potřebovat chirurgický zákrok k odstranění nádorů, které jsou příliš velké na to, aby správně fungovaly. Tyto nádory však s větší pravděpodobností znovu dorostou . Váš lékař může také odebrat vzorek odebrané tkáně a provést biopsii k potvrzení diagnózy.

Jaké jsou možné komplikace tumorální kalcinózy?

Velmi vzácně může tento stav ovlivnit vaše cévy nebo mozek, což zvyšuje riziko vážných zdravotních problémů, jako je infarkt a mrtvice.

Kromě toho může tento stav způsobit také následující:

• Kalcifikace rohovky nebo angioidní pruhy (červené pruhy) v rohovce oka.
• Zubní problémy.
• Nadměrný růst kostí (hyperostóza).
• Zánět dlouhých kostí (diafýzy) v nohou nebo pažích.

Lze předejít nádorové kalcinóze?

Pokud vy i váš partner máte genovou mutaci, která způsobuje tumorózní kalcinózu, můžete si promluvit s genetickým poradcem o způsobech, jak snížit riziko, že vaše děti tuto mutaci zdědí. Někteří lidé volí postup zvaný preimplantační genetická diagnostika (PGD) . Ten zahrnuje identifikaci embryí, která tuto mutaci nemají. Váš lékař poté použije postup zvaný in vitro fertilizace (IVF) k přenosu zdravých embryí do reprodukčního systému ženy. Díky tomuto postupu vaše dítě nezdědí genovou mutaci, která toto onemocnění způsobuje.

Jaký je výhled pro někoho s tumorální kalcinózou?

Většina lidí s tumorózní kalcinózou žije plnohodnotným a aktivním životem . Toto onemocnění zřídka způsobuje vážné zdravotní problémy. Budete však muset pravidelně navštěvovat svého lékaře, aby se vyhnul recidivě.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud máte tyto příznaky, navštivte lékaře:

• Snížený rozsah pohybu v kloubu.
• Bolest kloubů, bolest kostí nebo bolest svalů.
• Vzhled nádoru nebo bulky pod kůží.

Na co se mám zeptat svého lékaře?

Můžete se lékaře zeptat na tyto otázky:

• Proč se u mě vyvinula tumorózní kalcinóza?
• Jaká je pro mě nejlepší léčba?
• Potřebuji operaci?
• Jaké druhy potravin bych měl/a omezit?
• Mám se obávat komplikací?
• Měl by zbytek mé rodiny podstoupit genetické testování?

Může být nádorová kalcinóza rakovinou?

Přestože název obsahuje slovo „tumorální“, nádory, které se vyvíjejí v důsledku tumorální kalcinózy, ve skutečnosti nejsou rakovinné . Neexistuje riziko, že by se tyto nádory staly maligními. Takže se tím netrapte.

Je pravda, že nádory pod kůží v důsledku tumorální kalcinózy mohou být trochu nepříjemné a děsivé. Pro většinu lidí však tyto nádory nezpůsobují žádné větší problémy. Léky mohou snížit hladinu fosforu v krvi. Váš lékař vám také může doporučit návštěvu nutričního poradce, který vám pomůže s nízkofosforečnou stravou. Pokud máte bolesti kloubů, kostí nebo svalů, které omezují vaši pohyblivost, informujte o tom svého lékaře. I když lze nádory chirurgicky odstranit, mějte na paměti, že se mohou vrátit.

Vzkaz k zapamatování (Co si pamatovat)

Dobře, pojďme si shrnout nejdůležitější body, o kterých jsme dnes diskutovali ohledně tumorové kalcinózy:

• Jedná se o vzácné dědičné onemocnění. Zvýšené hladiny fosfátů v krvi způsobují jejich spojení s vápníkem a tvorbu bulek v blízkosti kloubů.
• Tyto nádory nejsou rakovinné .
• Tyto projevy jsou často bezbolestné, ale mohou narušovat pohyb kloubů.
• Léčba zahrnuje léky snižující hladinu fosfátů, dietu s nízkým obsahem fosforu a v případě potřeby chirurgický zákrok.
• Pokud uvidíte takovou bulku, nepanikařte a vyhledejte lékařskou pomoc. Správná diagnóza je velmi důležitá.
• Mnoho lidí s tímto onemocněním žije normálním a aktivním životem.

Pokud tedy vy nebo někdo, koho znáte, máte tyto příznaky, je nejlepší vyhledat lékaře a vyhledat radu.

Nádorová kalcinóza, kloubní cysty, fosfát, vápník, genetická onemocnění, kožní uzlíky, onemocnění kostí