Genetické testování během těhotenství: Pojďme se dozvědět vše o karyotypovém testu!

Když jste těhotná, lékař vás požádá o různé testy, že? Někdy, když slyšíte názvy těchto lékařských testů, cítíte se trochu vyděšeně a zvědavě. Pro mnoho lidí se test, který je trochu neznámý, ale velmi důležitý, nazývá karyotypový test. Někteří lidé mu také říkají genetický test, chromozomální test nebo cytogenetická analýza. Nebojte se, tyto názvy označují stejný test. Dnes si o tom povíme velmi jednoduše, způsobem, kterému budete rozumět.

Co přesně je tento karyotypový test?

Jednoduše řečeno, karyotypový test velmi podrobně zkoumá chromozomy uvnitř buněk našeho těla. Představte si tyto chromozomy jako plán, jak bude naše tělo postaveno. Tento test hledá jakékoli změny nebo abnormality v tomto plánu.

Během těhotenství vám lékař pravděpodobně nařídí screeningové testy, aby se v prvním a druhém trimestru zjistily určité genetické a chromozomální onemocnění. Výsledky těchto testů jsou většinou v normálním rozmezí. Další testování není nutné.

Pokud však tyto počáteční testy nějakým způsobem naznačují, že by mohl existovat problém, může vám lékař doporučit další test, například karyotypový test. Ten může s jistotou potvrdit, zda dítě rostoucí v děloze skutečně má genetický nebo chromozomální problém.

Co hledá karyotypový test?

Zdravý člověk má normálně 46 chromozomů. Dítě jich 23 zdědí od matky a zbývajících 23 od otce.

Někdy může mít dítě jeden chromozom navíc, jeden chromozom chybí nebo může dojít k abnormální změně jednoho z chromozomů. Test karyotypu může přesně určit, zda se jedná o tento případ. Toto jsou některé z onemocnění, která lékaři pomocí tohoto testu hlavně hledají.

• Pokud máte potíže s početím dítěte nebo jste několikrát potratila , může vám lékař provést tento test, aby zkontroloval případné problémy s vašimi chromozomy nebo chromozomy vašeho partnera.
• Zjistěte, zda můžete na své dítě předat genetickou chorobu.
• Pokud dojde k narození mrtvého dítěte, ověřte, zda je příčinou genetický problém.
• Najděte příčinu jakýchkoli fyzických nebo vývojových problémů, které může vaše dítě nebo batole mít.
• Ve vzácných případech, kdy je pohlaví novorozence nejasné, jej potvrďte.
• Některé druhy rakovinyRakovina může způsobit změny chromozomů. Karyotypový test může pomoci určit správnou léčbu.

Co jsou to za typy karyotypových testů a kdy se provádějí?

Tyto testy lze provést pouze v určitých týdnech těhotenství. Váš lékař rozhodne, který test je pro vás nejvhodnější, v závislosti na tom, jak pokročilé je těhotenství, a na vašich rizikových faktorech.

V následujících případech je u dítěte o něco vyšší pravděpodobnost chromozomálních problémů:

• Pokud je vám více než 35 let.
• Pokud již máte dítě s chromozomální poruchou nebo pokud má někdo z vaší rodiny toto onemocnění.
• Pokud máte vy nebo váš partner nějaké abnormality chromozomů.
• Pokud jste v minulosti potratila nebo se u vás narodilo mrtvě dítě.

Provádějí se dva hlavní typy testů:

1. Odběr choriových klků (CVS)

Při tomto zákroku lékař pomocí dlouhé jehly odebere z placenty velmi malý vzorek tkáně, která dítěti poskytuje výživu. Tyto buňky se odešlou do laboratoře k testování. To může pomoci určit, zda má dítě genetické problémy, jako je Downův syndrom, trizomie 13 nebo trizomie 18.

• Kdy to provést: Mezi 10. a 13. týdnem těhotenství.
• Rizika: Tento test představuje velmi malé riziko potratu (přibližně 1 ze 100 žen, které test podstoupí). Existuje také určité riziko pro dítě, proto jej lékaři doporučují pouze v případě vysokého rizika, že by dítě mělo problém.

2. Amniocentéza

Při tomto testu lékař zavede dlouhou jehlu do břicha a odebere malé množství plodové vody , která obklopuje dítě v děloze. Buňky dítěte v této tekutině jsou odeslány na testování. Kromě všech genetických problémů, které test CVS hledá, dokáže také odhalit závažné stavy, které postihují mozek nebo míchu dítěte (defekty neurální trubice).

• Kdy to provést: Mezi 15. a 20. týdnem těhotenství.
• Riziko: Stále existuje malé riziko potratu, ale je nižší než u CVS (přibližně 1 z 200 testovaných žen).

Existují v těchto testech nějaká rizika?

Ano, jak jsme již zmínili, s metodami používanými k získání těchto buněk jsou spojena určitá rizika. CVS nebo amniocentéza mohou velmi zřídka způsobit potrat . Existuje také malé riziko silného krvácení nebo infekce. Váš lékař s vámi o tom všem podrobně probere. Než tedy začnete panikařit, zeptejte se svého lékaře na vše, co vás zajímá.

Co se děje po obdržení výsledků testů?

To je to nejdůležitější. Výsledky karyotypového testu jsou velmi specifické . To znamená, že jakmile jsou výsledky obdrženy, můžete s jistotou vědět, zda dítě „má“ genetický problém, nebo „nemá“.

To se liší od předchozích screeningových testů. Ty pouze říkaly, zda je riziko „vysoké“ nebo „nízké“. Výsledek karyotypového testu však není odhad, ale potvrzení.

Jakmile obdržíte výsledky, lékař je s vámi podrobně probere a vysvětlí vám, jaké kroky je třeba podniknout dále.