Je vaše dítě neustále nemocné? Mohlo by se jednat o vzácný WHIM syndrom?

Trpí vaše dítě často nachlazením, kašlem, ušními nebo kožními infekcemi? Zlepšuje se jedna nemoc dříve než druhá? Obvykle si myslíme, že imunita dítěte je trochu oslabená a že se nakazí ve škole a na hřištích. Ve velmi vzácných případech však může být toto onemocnění způsobeno specifickým genetickým onemocněním zvaným WHIM syndrom . I když se o tom moc nemluví, je velmi důležité si toho být vědom.

Co je to WHIM syndrom?

Jednoduše řečeno, WHIM syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění, které postihuje imunitní systém našeho těla. Název WHIM je odvozen z prvních písmen čtyř hlavních příznaků onemocnění.

• Bradavice (bradavice)
• Hypogamaglobulinemie (nízké hladiny protilátek v krvi)
• Infekce (časté infekce)
• Myeloalveolární krvácení (hromadění bílých krvinek v kostní dřeni)

Představte si, že naše tělo má armádu bílých krvinek. Úkolem těchto vojáků je bojovat proti nepřátelům, jako jsou bakterie a viry, které způsobují nemoci. U někoho se syndromem WHIM se nejdůležitější vojáci v této armádě, bílé krvinky zvané neutrofily , uvězní ve své základně, kostní dřeni. Nemohou se dostat ven do krevního oběhu, aby bojovaly s nemocemi. Obranný systém těla je tedy oslaben a dotyčný začne častěji onemocnět.

Jaké jsou příznaky WHIM syndromu?

Tyto příznaky se mohou u jednotlivých osob značně lišit. Někteří lidé mají velmi mírné příznaky. U jiných se mohou rozvinout závažné infekce, které mohou být život ohrožující. Tyto příznaky obvykle začínají v dětství, ale někdy může být onemocnění nediagnostikováno až do dospělosti.

Zejména o bradavicích a riziku rakoviny

Mnoho lidí kolem nás může být nakaženo lidským papilomavirem (HPV), který způsobuje bradavice. U člověka se zdravým imunitním systémem však tento virus z těla téměř automaticky mizí. Protože je však imunitní systém osoby se syndromem WHIM slabý, je obtížné s tímto virem HPV bojovat. Virus proto v těle zůstává dlouhodobě, což způsobuje bradavice a v některých případech zvyšuje riziko rakoviny.

Co to způsobuje? Je to nakažlivé?

Hlavní příčinou WHIM syndromu je mutace v genu zvaném „CXCR4“ v našem těle. Představte si tento gen jako program, který dává pokyny našim buňkám. Když se tento gen změní, výše zmíněné bílé krvinky (neutrofily) přestanou vycházet z kostní dřeně.

Protože se jedná o genetické onemocnění, nemůže se šířit z člověka na člověka kýcháním ani dotykem . Může se však přenášet z rodičů na děti. Pokud má kterýkoli z rodičů tuto genovou mutaci, má každé jejich dítě 50% šanci, že toto onemocnění zdědí .

Jak přesně diagnostikujete toto onemocnění?

Protože se jedná o tak vzácné onemocnění, je těžké jej diagnostikovat pouze jedním testem. Váš lékař pečlivě vyšetří vás i vaše dítě, jak často se u něj vyskytují infekce, a poté může doporučit několik testů.

• Kompletní krevní obraz (CBC): Toto vyšetření kontroluje nízký počet bílých krvinek, zejména neutrofilů, v krvi.
• Test protilátek (krevní test imunoglobulinu G - IgG):Tento test se provádí za účelem zjištění, zda jsou hladiny protilátek, které bojují s infekcí, nízké.
• Biopsie kostní dřeně: Při tomto postupu se v mírné anestezii odebere malý vzorek kostní dřeně z kyčelní kosti a vyšetří se pod mikroskopem. To umožňuje přesně určit, zda se v kostní dřeni nenacházejí bílé krvinky (myelokathexe).
• Genetické testování: Tento test může potvrdit, zda existuje mutace v genu „CXCR4“, která způsobuje WHIM syndrom.

Jaké jsou léčebné metody pro WHIM syndrom?

Na tento stav zatím neexistuje lék. Existuje však několik léčebných postupů, které mohou pomoci kontrolovat příznaky, chránit před infekcemi a pomoci vám žít normální život.

Druhy drog

• Xolremdi: Jedná se o nový lék schválený v roce 2024. Pomáhá uvolňovat bílé krvinky, které uvízly v kostní dřeni. To může snížit riziko infekce přibližně o 40 %.
• Léčba G-CSF: Jedná se o injekční podání. Stimuluje kostní dřeň a pomáhá jí produkovat více bílých krvinek.
• Terapie IgG: U osob s nízkou hladinou protilátek je imunitní systém posílen podáváním protilátek zvenčí.
• Antibiotika: Pokud se rozvinou bakteriální infekce (jako je zápal plic, kožní infekce), lékař vám je předepíše k jejich potlačení.

Léčba bradavic

Pokud se bradavice vyskytují často, můžete navštívit dermatologa, aby je odstranil. Existuje několik metod, jak to udělat.

• Kryochirurgie
• Elektrochirurgie
• Laserová léčba
• Druhy speciálních nátěrů

Jak žít zdravě se syndromem WHIM?

Když žijete s tak vzácným onemocněním, musíte více přemýšlet o svém zdraví.

• Zdravá strava: Výživná strava je velmi důležitá pro udržení silného imunitního systému. Zařaďte do svého jídelníčku více zeleniny, ovoce, celozrnných výrobků, ryb a kuřecího masa.
• Cvičení: Cvičení pomáhá udržovat tělo silné a posiluje imunitu. Každý den dělejte něco, co máte rádi, například sport, chůzi nebo plavání.
• Ochrana před infekcemi:
• Vyhýbejte se co nejvíce místům s velkým množstvím lidí.
• Často si myjte ruce mýdlem.
• Promluvte si se svým lékařem a rozhodněte se, jaké vakcíny potřebujete vy a vaše rodina.Mluvte konkrétně o věcech, jako je očkování proti HPV, očkování proti zápalu plic a každoroční očkování proti chřipce.

Kromě vašeho praktického lékaře můžete k léčbě potřebovat pomoc různých lékařů, jako je imunolog, hematolog a dermatolog.