A ddechreuodd eich un bach gerdded yn hwyrach na phlant eraill? Neu a yw'n cwympo drwy'r amser? Ydych chi wedi sylwi ei fod yn cael anhawster codi o safle eistedd neu ddringo grisiau? Dyma bethau nad ydym weithiau'n rhoi llawer o sylw iddynt fel rhieni. Ond weithiau gall y rhain fod yn arwyddion cyntaf cyflwr fel Dystroffi Cyhyrol Duchenne. Felly gadewch i ni siarad am hyn heddiw. Peidiwch â bod ofn, y peth pwysicaf yw bod yn ymwybodol o hyn.
Beth yw Dystroffi Cyhyrol Duchenne (DMD)?
Yn syml, mae 'dystroffi cyhyrol' yn grŵp o afiechydon sy'n gwanhau cyhyrau dros amser ac yn lleihau eu hyblygrwydd. Y math mwyaf cyffredin o hyn yw dystroffi cyhyrol Duchenne, a elwir yn DMD yn fyr.
Mae hyn oherwydd diffyg mewn genyn sy'n helpu i gadw ein cyhyrau'n iach. Meddyliwch am ein cyhyrau fel wal frics. Y morter sy'n dal y briciau hyn at ei gilydd yw protein o'r enw dystroffin . Mewn plant â DMD, nid yw'r corff yn cynhyrchu'r protein dystroffin hwn, neu mae'n cynhyrchu ychydig iawn ohono. Yna, fel wal heb forter, mae'r cyhyrau'n cael eu difrodi'n hawdd ac yn gwanhau'n raddol.
Mae'r cyflwr hwn yn fwyaf cyffredin mewn bechgyn . Fel arfer, mae symptomau'n ymddangos yn gynnar yn ystod plentyndod. Ar y dechrau, gall fod yn anodd sefyll, cerdded a dringo grisiau. Dros amser, efallai y bydd angen i rai plant ddefnyddio cadair olwyn. Gall y galon a'r ysgyfaint gael eu heffeithio hefyd.
Ond mae rhywbeth pwysig i'w ddweud yma. Yn wahanol i'r gorffennol, mae disgwyliad oes heddiw i'r plant hyn wedi cynyddu'n sylweddol. Heddiw, gallant fyw ymhell i mewn i'w 30au, 40au, a hyd yn oed i'w 50au. Y rheswm am hyn yw bod triniaethau da i reoli'r symptomau.
Beth yw'r symptomau? Sut ydych chi'n ei adnabod?
Os oes gan eich plentyn DMD, fel arfer byddwch yn sylwi ar yr arwyddion cyntaf cyn 6 oed. Mae'r cyhyrau yn y coesau yn cael eu heffeithio gyntaf. Dyma pam mae'r plant hyn yn dechrau cerdded yn hwyrach na phlant eraill. Ar ôl iddynt ddechrau cerdded, maent yn cwympo'n aml, yn cael anhawster codi o'r llawr, ac yn cael anhawster dringo grisiau. Ar ôl ychydig, gallant ddechrau siglo neu gerdded ar flaenau eu bysedd traed.
Wrth i'r plentyn fynd yn hŷn, gall mwy o symptomau ymddangos.
| Symptom | Esboniad syml |
|---|---|
| Scoliosis | Fertebra, neu gywasgiad llinyn asgwrn y cefn. |
| Contractau | Mae cyhyrau a thendonau, yn enwedig yn y coesau, yn mynd yn fyrrach ac yn stiff. |
| Anawsterau dysgu | Efallai y bydd gan rai plant broblemau dysgu neu gofio. |
| Anhawster anadlu | Diffyg anadl oherwydd gwendid yn y cyhyrau sy'n cynnal yr ysgyfaint. |
| Cur pen a chysgadrwydd | Cur pen, yn enwedig yn y bore, a theimlad o gysgadrwydd yn ystod y dydd. |
Ond cofiwch, nid yw DMD fel arfer yn gyflwr poenus, ac nid yw'n effeithio ar ddeallusrwydd plentyn.
Sut i wneud diagnosis cywir o'r clefyd?
Os byddwch chi'n sylwi ar y symptomau hyn yn eich plentyn, y peth gorau i'w wneud yw gweld eich meddyg teulu cyn gynted â phosibl. Bydd ef neu hi'n gofyn i chi am symptomau eich plentyn. Yna bydd ef neu hi'n archwilio'r plentyn ac, os oes angen, yn eich cyfeirio am rai profion.
Profion i'w cynnal os oes gan y meddyg unrhyw amheuon
- Profion gwaed: Mae hyn yn edrych yn bennaf ar ensym o'r enw Creatine Kinase (CK) . Mae'r ensym CK hwn yn cael ei ryddhau i'r gwaed pan fydd cyhyrau wedi'u difrodi. Felly os yw lefel CK yn uchel iawn, mae'n gliw mawr bod gennych DMD.
- Profion genynnau: Gall y prawf hwn, y gellir ei wneud gyda sampl gwaed, benderfynu'n gywir a oes diffyg yn y genyn dystroffin sy'n achosi DMD. Gellir gwneud y prawf hwn i weld a oes gan berthnasau benywaidd y genyn hwn hefyd (yn gludwyr y clefyd).
- Biopsi cyhyrau:Yma, cymerir darn bach iawn o gyhyr y plentyn gyda nodwydd fach iawn a'i archwilio o dan ficrosgop. Gellir cadarnhau a yw'r protein dystroffin yn isel o ran lefel. Fodd bynnag, oherwydd y profion genetig uwch heddiw, nid oes angen y prawf hwn yn y rhan fwyaf o achosion.
Beth yw'r triniaethau?
Nid oes iachâd ar gyfer DMD eto. Fodd bynnag, mae yna lawer o driniaethau effeithiol i reoli symptomau ac amddiffyn y cyhyrau, y galon a'r ysgyfaint.
- Corticosteroidau: Gall cyffuriau fel Prednisone a Deflazacort helpu i reoli difrod i'r cyhyrau i raddau helaeth. Gall plant sy'n cymryd y cyffuriau hyn gerdded am 2-5 mlynedd yn hirach na'r rhai nad ydynt. Maent hefyd yn helpu'r galon a'r ysgyfaint i weithredu'n well.
- Meddyginiaethau Modern: Heddiw, mae nifer o driniaethau wedi'u targedu wedi'u cyflwyno yn dibynnu ar natur y nam genetig sy'n achosi DMD. Mae rhai o'r cyffuriau'n cynnwys Eteplirsen, Golodirsen, a Casimersen. Mae'r rhain yn helpu i adfer y protein dystroffin sydd ar goll i lefel benodol.
- Therapi genynnau: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) yw'r therapi genynnau cyntaf i gael ei gymeradwyo at y diben hwn. Mae'n cynnwys rhoi protein arall i'r corff sy'n disodli swyddogaeth y protein dystroffin yn rhannol. Mae'r rhain yn driniaethau newydd iawn a drud iawn o hyd.
- Cyngor Cardiolegydd: Gall plant â DMD ddatblygu problemau gyda'r galon, felly mae archwiliadau rheolaidd gyda cardiolegydd yn hanfodol. Gall rhai meddyginiaethau pwysedd gwaed helpu i amddiffyn cyhyr y galon.
- Ffisiotherapi: Gall ymarfer corff ac ymestyniadau helpu i gadw cyhyrau a chymalau'n hyblyg. Mae'n bwysig ceisio cyngor ffisiotherapydd ar gyfer hyn.
- Llawfeddygaeth: Mewn rhai achosion, efallai y bydd angen llawdriniaeth i gywiro cyhyrau tynn (contractau) ac i gywiro crymedd yr asgwrn cefn (scoliosis).
Pethau y gallwch chi eu gwneud fel rhieni
Mae'n normal teimlo'n llethol pan fyddwch chi'n dysgu bod gan eich plentyn gyflwr fel DMD. Ond cofiwch, nid yw cael y cyflwr hwn yn golygu na all eich plentyn fynd i'r ysgol, chwarae gyda ffrindiau, na bod yn hapus. Drwy ddilyn y cynllun triniaeth cywir, gallwch chi helpu eich plentyn i fyw bywyd egnïol.
- Helpwch nhw i sefyll a cherdded cymaint â phosibl: Mae hyn yn helpu i gadw eu hesgyrn yn gryf a'u hasgwrn cefn yn syth. Os oes angen, gallwch ddefnyddio dyfeisiau fel 'braces' neu 'gerddwyr sefyll'.
- Darparu maeth da:Nid oes diet penodol ar gyfer DMD. Fodd bynnag, gall diet iach helpu i reoli pwysau ac atal pethau fel rhwymedd. Siaradwch â dietegydd i greu cynllun prydau bwyd sy'n addas i'ch plentyn.
- Cadwch yn egnïol: Ceisiwch gyngor gan ffisiotherapydd a gwnewch ymarferion diogel gyda'ch plentyn nad ydynt yn straenio'r cyhyrau.
- Byddwch yn gryf hefyd: Bydd siarad â theuluoedd eraill sydd â phlant fel hyn a rhannu profiadau yn ffynhonnell gryfder wych i chi. Ymunwch â grwpiau cymorth ar gyfer hynny. Os oes angen, peidiwch ag oedi cyn ceisio cymorth seicolegydd.
I gloi, mae bywyd gyda DMD yn heriol. Ond gyda'r driniaeth feddygol gywir, ffisiotherapi, maeth a gofal cariadus, gall y plant hyn fyw bywydau llwyddiannus a hapus fel pawb arall yng nghymdeithas heddiw. Mae gennym ni i gyd obaith, gyda datblygiad gwyddoniaeth, y bydd triniaethau hyd yn oed yn well yn dod i'r amlwg yn y dyfodol.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae dystroffi cyhyrol Duchenne (DMD) yn glefyd genetig sy'n achosi gwendid cyhyrau cynyddol sy'n effeithio'n bennaf ar fechgyn.
- Gall symptomau cynnar gynnwys plentyn yn hwyr yn cerdded, yn cwympo'n aml, ac yn cael anhawster dringo grisiau.
- Os ydych chi'n amau bod y clefyd gennych chi, ewch i weld eich meddyg ar unwaith i gael cyngor. Gall profion gwaed a phrofion genetig helpu gyda'r diagnosis.
- Er na ellir gwella hyn yn llwyr, gall meddyginiaethau steroid, therapïau modern wedi'u targedu, a ffisiotherapi wella ansawdd bywyd a hyd oes y plentyn yn fawr.
- Mae'n bwysig iawn ceisio cymorth cardiolegydd a ffisiotherapydd.
- Fel rhiant, mae aros yn gryf yn feddyliol a chael cymorth gan grwpiau cymorth yn gryfder mawr i chi a'ch plentyn.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw