Rydyn ni i gyd yn siarad am golesterol drwy'r amser, ac rydyn ni'n poeni amdano, onid ydyn ni? Ond meddyliwch amdano, ydych chi erioed wedi clywed am glefyd etifeddol lle mae lefelau colesterol yn annormal o uchel ers plentyndod, efallai hyd yn oed yn ystod plentyndod? Heddiw byddwn ni'n siarad am un clefyd prin ond pwysig iawn o'r fath. Gelwir hwn yn Hypercholesterolemia Teuluol Homozygous (HoFH). Er bod yr enw ychydig yn gymhleth, gadewch i ni ei ddeall yn syml.
Beth yw Hypercholesterolemia Teuluol Homozygous?
Yn syml, mae hwn yn glefyd genetig sy'n ei gwneud hi'n anodd i'n corff gael gwared ar y colesterol "drwg", hynny yw, colesterol LDL (Lipoprotein Dwysedd Isel), o'n gwaed. Rydyn ni i gyd yn gwybod bod colesterol yn sylwedd cwyraidd sydd ei angen ar ein celloedd. Gwaith colesterol LDL yw cario'r colesterol hwn trwy'r corff trwy'r gwaed.
Ond pan fydd lefelau LDL yn mynd yn rhy uchel, mae'r colesterol ychwanegol hwn yn dechrau cronni yn y pibellau gwaed sy'n cyflenwi gwaed i'n calon, y rhydwelïau. Dros amser, gall y dyddodion hyn rwystro'r rhydwelïau, gan dorri gwaed ac ocsigen i'r galon, a chynyddu'r risg o drawiad ar y galon .
Mae'r clefyd hwn yn gynhenid. Mae hyn yn golygu y gallwch chi gael colesterol uchel ers plentyndod. Mae hwn yn gyflwr difrifol na ellir ei wella a rhaid ei reoli drwy gydol oes.
Os na chaiff ei drin, gall dynion â'r cyflwr hwn ddatblygu clefyd y galon yn eu 40au a menywod yn eu 50au. Felly, mae'n hynod bwysig bod yn ymwybodol o hyn a cheisio triniaeth briodol.
Beth yw'r rheswm am hyn?
Rydym yn galw hyn yn glefyd genetig. Yn fanwl gywir, dim ond os ydych chi'n etifeddu dau gopi o enyn nad yw'n gweithio'n iawn, un gan eich mam ac un gan eich tad , y byddwch chi'n cael y clefyd hwn.
Fel arfer, mae ein iau yn tynnu colesterol LDL gormodol o'r gwaed. Mae gan yr iau 'dderbynyddion LDL' arbennig ar gyfer hyn. Mae'r rhain fel magnetau sy'n gafael mewn colesterol ac yn ei dynnu o'r gwaed. Ond mewn rhywun sydd â'r clefyd hwn, oherwydd y genyn diffygiol etifeddol, nid yw'r derbynyddion hyn yn gweithio'n iawn. Y canlyniad yw bod lefelau colesterol yn codi'n afreolus.
Efallai eich bod hefyd wedi clywed am Hypercholesterolemia Teuluol 'Heterosygaidd'. Dyma pryd mae'r genyn diffygiol yn cael ei etifeddu gan un rhiant yn unig. Nid yw'r cyflwr hwn mor ddifrifol â 'Homosygaidd'.
Beth yw symptomau'r clefyd hwn?
Mae sawl prif symptom y gellir eu defnyddio i adnabod y clefyd hwn. Gadewch i ni edrych arnyn nhw mewn tabl.
| Nodwedd | Disgrifiad |
|---|---|
| Lefel colesterol uchel iawn | Gall cyfanswm lefelau colesterol fod yn 600 mg/dL neu'n uwch (lefel iach yw llai na 200). |
| Dyddodion croen (Xanthomas) | Lympiau melyn, cwyraidd o dan y croen ar y penelinoedd, y pengliniau a'r pen-ôl. Dyddodion colesterol yw'r rhain. |
| Dyddodion ar yr amrannau (Xanthelasmas) | Dyddodion brasterog melyn ar yr amrannau. |
| Newidiadau llygaid (Arcus cornealis) | Cylch llwyd neu wyn o amgylch y llygad du. |
| Symptomau'r galon | Gall symptomau fel poen yn y frest (angina), diffyg anadl, a churiad calon cyflym ddigwydd yn ifanc. |
Sut i wneud diagnosis o'r clefyd?
Os oes gennych y symptomau hyn, mae'n bwysig gweld eich meddyg. Bydd y meddyg yn cynnal archwiliad corfforol yn gyntaf ac yn gofyn ychydig o gwestiynau i chi.
- Ydych chi wedi sylwi ar unrhyw beth tebyg i smotiau melyn ar eich croen?
- Oes gennych chi boen yn y frest?
- Ydych chi'n teimlo'n fyr o anadl?
- Oes gan eich rhieni golesterol uchel hefyd?
Yna, bydd eich meddyg yn gwneud prawf gwaed i wirio eich lefelau colesterol. Gallant hefyd wneud prawf genetig i weld a oes gennych y genyn diffygiol sy'n achosi'r clefyd. Gall eich meddyg hefyd brofi aelodau agos o'ch teulu.
Dulliau triniaeth a rheolaeth
Prif nod y driniaeth yw gostwng eich lefelau colesterol LDL a lleihau eich risg o glefyd y galon.Yn aml, byddwch yn cael eich atgyfeirio at feddyg sy'n arbenigo mewn clefydau colesterol fel hyn (Lipidolegydd).
Newidiadau mewn ffordd o fyw a diet
Y cam cyntaf yw mabwysiadu diet sy'n iach i'r galon ac sy'n isel mewn braster dirlawn, colesterol a siwgr. Mae hefyd yn bwysig rhoi'r gorau i ysmygu, cyfyngu ar alcohol ac ymarfer corff bob dydd.
Meddyginiaethau
Gan fod eich lefelau colesterol yn annormal o uchel, efallai y byddwch yn dechrau ar ddosau uchel o statinau , sy'n gweithio trwy atal yr afu rhag cynhyrchu colesterol.
Ynghyd â hynny, gellir ychwanegu meddyginiaethau eraill sy'n lleihau faint o golesterol sy'n cael ei amsugno o fwyd (e.e. Ezetimibe , atalyddion PCSK9 , Lomitapide ).
Triniaethau penodol
Os na ellir rheoli colesterol gyda meddyginiaeth yn unig, bydd yn rhaid ystyried dulliau triniaeth eraill.
- Afferesis: Mae hon yn weithdrefn debyg i ddialysis ar gyfer cleifion arennau. Rydych chi'n cael eich cysylltu â pheiriant mewn ysbyty, mae eich gwaed yn cael ei dynnu allan o'ch corff, mae'r colesterol LDL yn cael ei hidlo allan, ac mae'r gwaed wedi'i lanhau yn cael ei ddychwelyd i'ch corff. Mae hon yn driniaeth sy'n cymryd sawl awr ac mae angen ei gwneud yn rheolaidd.
- Trawsblaniad Afu: Os nad yw'r un o'r triniaethau uchod yn llwyddiannus, efallai mai trawsblaniad afu yw'r dewis olaf. Mae gan yr afu iach newydd dderbynyddion LDL, a all helpu i reoli colesterol. Mae hon yn llawdriniaeth ddifrifol iawn, a gall adferiad gymryd rhwng 6 mis a blwyddyn.
Wrth gael triniaeth mor ddifrifol, mae'n bwysig iawn ceisio cefnogaeth emosiynol gan deulu a ffrindiau. Siaradwch yn agored am hyn gyda'ch meddyg.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae Hypercholesterolemia Teuluol Homozygous yn gyflwr genetig difrifol, ond prin, sy'n achosi lefelau colesterol uchel iawn.
- Mae hyn oherwydd eu bod yn etifeddu dau enyn diffygiol gan eu mam a'u tad.
- Drwy adnabod a dechrau triniaeth yn ifanc, gellir lleihau'r risg o glefyd y galon yn ifanc.
- Mae'r driniaeth yn para gydol oes a gall gynnwys meddyginiaeth, diet, ymarfer corff, ac o bosibl triniaeth arbenigol (afferesis).
- Os oes rhywun yn eich teulu wedi cael clefyd y galon neu golesterol uchel yn ifanc, mae'n ddoeth i chi gael eich colesterol wedi'i wirio yn unol â chyngor eich meddyg.
- Nid ydych chi ar eich pen eich hun yn y daith hon. Gweithiwch gyda'ch meddyg, eich teulu, a grwpiau cymorth i reoli'r cyflwr hwn yn llwyddiannus.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw