Oes gennych chi ormod o amonia yn eich gwaed? Gadewch i ni ddysgu am gyflwr peryglus hyperammonemia!

Mae cymaint o bethau'n digwydd y tu mewn i'n cyrff, iawn? Weithiau, pan fydd y prosesau hyn yn mynd ychydig allan o reolaeth, gall problemau mawr godi. Er enghraifft, mae hyperammonemia yn gyflwr difrifol sy'n digwydd pan fydd cynnyrch gwastraff o'r enw amonia yn cynyddu yn ein gwaed. Mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol o hyn oherwydd gall gael effaith fawr ar eich bywyd os na chaiff ei ofalu amdano'n iawn.

Beth yw Hyperammonemia?

Yn syml, hyperammonemia yw pan fydd lefelau amonia eich gwaed yn annormal o uchel. Mae amonia, neu NH3, yn gynnyrch gwastraff a gynhyrchir yn ein coluddion pan fyddwn yn treulio'r proteinau rydym yn eu bwyta. Fel arfer, mae'r amonia hwn yn mynd i'n iau ac yn cael ei brosesu yno. Rydym yn galw'r broses hon yn gylchred wrea . Trwy'r gylchred hon, mae amonia yn cael ei drawsnewid yn sylwedd llai niweidiol o'r enw wrea ac yn cael ei ysgarthu yn yr wrin. Fodd bynnag, os bydd rhywbeth yn mynd o'i le gyda'r gylchred wrea hwn, neu os nad yw'r afu yn gallu prosesu'r amonia hwn yn iawn, mae amonia yn dechrau cronni yn y gwaed. Mae'r cynnydd hwn mewn amonia yn y gwaed yn wenwynig iawn i'n System Nerfol Ganolog (CNS) , sef yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn. Dyna pam mae hyperammonemia yn gyflwr sy'n gofyn am sylw meddygol ar unwaith a gall hyd yn oed fod yn fygythiad i fywyd .

Pwy all ddatblygu hyn fwyaf?

Gall y cyflwr hwn, o'r enw hyperammonemia, effeithio ar fabanod newydd-anedig, plant ifanc ac oedolion.

• Ymhlith oedolion, tua 90% o'r rhai sy'n dioddef o'r cyflwr hwn yw'r rhai â sirosis yr afu .
• Gall babanod newydd-anedig ddatblygu hyn oherwydd eu bod yn cael eu geni â nam yn y cylch wrea (anhwylder cylch wrea cynhenid) . Cyflyrau genetig yw'r rhain.
• Hefyd, gall methiant difrifol yr afu a chlefydau metabolaidd etifeddol achosi hyperammonemia mewn plant ifanc.

Mae'n anodd dweud yn union pa mor gyffredin yw hyn, gan y gall gael ei achosi gan amrywiaeth o ffactorau. Ond mae ymchwilwyr yn amcangyfrif bod anhwylderau cylchred wrea, un o'r achosion, yn effeithio ar un o bob 250,000 o fabanod a anwyd yn yr Unol Daleithiau ac un o bob 440,000 o fabanod a anwyd yn rhyngwladol.

Beth yw achosion hyperammonemia?

Gall fod sawl rheswm am hyn. Gall y rhesymau hyn newid gydag oedran. Ond yn gyffredinol, dau o'r prif achosion yw problemau'r afu ac anhwylderau cylchred wrea (UCDs) .

Oherwydd problemau gyda'r afu

Ein iau yw'r prif organ sy'n trosi amonia yn wrea. Felly os yw'r afu wedi'i ddifrodi neu'n glaf, ni all brosesu amonia yn iawn. Dyma pryd mae amonia yn cronni yn y gwaed. Dyma rai cyflyrau sy'n gysylltiedig â'r afu a all achosi hyperammonemia:

• Clefyd yr afu : Pan fydd yr afu wedi'i ddifrodi , mae ei allu i brosesu amonia yn gyfyngedig. Mae hyn yn fwy cyffredin mewn clefyd difrifol yr afu, ond hyd yn oed mewn pobl â chlefyd sefydlog yr afu, gall lefelau amonia godi'n sydyn weithiau, er enghraifft, os bydd rhywbeth yn digwydd yn y stumog neu'r coluddion ( gwaedu gastroberfeddol) neu os oes anghydbwysedd electrolytau . Dyma brif achos lefelau uchel o amonia mewn oedolion a phlant.
• Enseffalopathi hepatig: Mae hyn yn digwydd pan fydd yr afu wedi'i ddifrodi ac yn methu â phrosesu amonia yn iawn. Mae amonia yn cronni yn y gwaed ac yn teithio i'r ymennydd. Gall hyn achosi dryswch, ansefydlogrwydd , a hyd yn oed coma. Gall fod yn angheuol weithiau.
• Sirosis yr afu: Mae sirosis yn golygu disodli meinwe iach yr afu â meinwe craith. Gall hyn achosi i'r afu beidio â gweithredu'n iawn a gall arwain at hyperammonemia. Mae sirosis yn glefyd cronig yr afu.
• Methiant acíwt yr afu: Dyma pryd mae'r afu'n rhoi'r gorau i weithio'n sydyn. Gall gael ei achosi gan amrywiaeth o afiechydon a chyflyrau. Er enghraifft, mae anaf i'r afu a achosir gan gyffuriau a achosir gan rai meddyginiaethau, fel asetaminoffen , yn cyfrif am 50% o'r holl achosion o fethiant acíwt yr afu yn yr Unol Daleithiau. Mae'n cyfrif am 64% o achosion o hyperammonemia mewn plant.
• Llif gwaed llai i'ch afu: Os nad yw gwaed yn llifo'n iawn i'ch afu, ni all y corff anfon amonia i'r afu i'w brosesu. Hyd yn oed wedyn, mae amonia yn cronni yn y gwaed.
• Syndrom Reye:Mae hwn yn gyflwr prin iawn. Mae'n effeithio ar y gwaed, yr ymennydd a'r afu. Fel arfer mae'n achosi lefelau uchel o amonia yn y gwaed a lefelau isel o glwcos yn y gwaed. Mae'n effeithio amlaf ar blant ifanc a phobl ifanc sy'n gwella o heintiau firaol fel y frech goch neu'r ffliw/ffliw ac sydd wedi cymryd aspirin ar gyfer y symptomau hynny. Nid yw union achos syndrom Reye yn hysbys. Fodd bynnag, oherwydd y risg hon, ni ddylid rhoi aspirin i blant ifanc a phobl ifanc oni bai ei fod wedi'i argymell yn benodol gan feddyg.

Oherwydd Anhwylderau Cylchred Wrea (UCDs)

Fel rydym wedi trafod o'r blaen, y gylchred wrea yw'r broses lle mae amonia gwenwynig yn cael ei drawsnewid yn wrea a'i ysgarthu yn yr wrin. Mae gan y gylchred hon sawl cam, ac mae pob un ohonynt angen math gwahanol o ensym. Yr ensymau hyn yw:

• N-asetyl-glwtamad synthase (NAGS)
• Carbamoyl phosphate synthetase (CPS)
• Ornithine transcarbamylase (OTC)
• Synthetase argininosuccinate (AS)
• Lyas asid argininosuccinig (ASL)
• Arginase (ARG1)

Os yw un o'r ensymau hyn yn ddiffygiol, nid yw'r gylchred wrea yn gweithio'n iawn. Mae amonia yn cronni yn y gwaed. Gelwir y math hwn o ddiffyg ensym yn anhwylder cylchred wrea (UCD). Gall UCDs achosi hyperammonemia, a all fod yn acíwt neu'n gronig. Mae UCDs yn gyflyrau cynhenid. Mae babanod newydd-anedig sydd â diffyg llwyr o ensym cylchred wrea fel arfer yn datblygu hyperammonemia acíwt o fewn 24 i 72 awr i'w geni. P'un a yw'r diffyg ensym yn ysgafn neu'n rhannol, gall cronni amonia ddigwydd ar unrhyw adeg mewn bywyd, yn ystod salwch, straen, neu ddigwyddiadau llawn straen eraill. Mae'r UCDs hyn yn cyfrif am 23% o achosion o hyperammonemia acíwt mewn plant ifanc sy'n wael iawn.

Rhesymau eraill

Ar wahân i hyn, gall fod sawl rheswm arall:

• Methiant yr arennau (renal): Os nad yw'r arennau'n gallu ysgarthu wrea yn iawn oherwydd methiant yr arennau, gall achosi i amonia gronni yn y gwaed.
• Anhwylderau gwaed penodol: Gall hyperammonemia hefyd gael ei achosi gan anhwylderau gwaed fel myeloma lluosog a lewcemia acíwt.
• Heintiau penodol: organebau sy'n cynhyrchu wreas fel Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) a KlebsiellaGall heintiau bacteriol fel streptococci, yn enwedig mewn plant â namau cynhenid ​​​​yn y llwybr wrinol ac mewn oedolion hŷn â chadw wrinol oherwydd heintiau'r llwybr wrinol (UTIs), achosi hyperammonemia difrifol.

Beth yw symptomau Hyperammonemia?

Gall symptomau amrywio'n fawr yn dibynnu ar ba mor ysgafn neu ddifrifol yw'r cyflwr, yn ogystal â'r oedran y mae'n datblygu.

Symptomau ysgafn sy'n gyffredin i blant ac oedolion

• Cyfog a chwydu
• Poen stumog
• anniddigrwydd mynych
• Cur pen (cur pen)
• Anhawster gyda chydbwysedd, cydlyniad a lleferydd (ataxia)
• Newidiadau ymddygiad

Symptomau ysgafn ychwanegol sy'n effeithio ar blant yn unig

• Methiant i ffynnu
• Gwendid cyhyrau (hypotonia)
• Oedi niwroddatblygiadol

Symptomau difrifol mewn plant ac oedolion

Mae'r rhain yn symptomau peryglus iawn. Os oes gennych unrhyw un o'r rhain, dylech geisio cyngor meddygol ar unwaith.

• Dryswch a diffyg cyfeiriadedd
• Newidiadau hwyliau
• Gormod o gysgadrwydd
• Newidiadau mewn ymwybyddiaeth
• Trawiadau
• Anadlu cyflym (Gor-awyru)
• Coma

Rhybudd: Os oes gennych chi neu rywun agos atoch chi'r symptomau hyn, ffoniwch 911 ar unwaith, neu ewch i adran achosion brys eich ysbyty agosaf. Mae lefelau uchel o amonia yn y gwaed yn fygythiad i fywyd ac mae angen sylw meddygol ar unwaith!

Symptomau mewn babanod newydd-anedig

Os yw babi newydd-anedig yn cael ei effeithio gan hyperammonemia, mae'r symptomau canlynol fel arfer yn ymddangos o fewn 24 i 72 awr i'w eni:

• Anniddigrwydd mynych, crio mynych
• Chwydu
• Diffyg
• Trawiadau
• Grwgnach wrth anadlu
• Anadlu cyflym (Gor-awyru)

Pwysig: Os yw'ch babi yn dangos y symptomau hyn, ffoniwch y meddyg ar unwaith os ydych chi'n dal yn yr ysbyty. Os ydych chi gartref, ffoniwch 911 ar unwaith, neu ewch â nhw i'r ysbyty agosaf. Nid yw hyn yn rhywbeth i'w ohirio.

Sut mae meddygon yn gwneud diagnosis o hyn?

Fel arfer, mae meddygon yn amau ​​hyperammonemia trwy brofi lefelau amonia yn y gwaed.

• Ar gyfer babanod hyd at fis oed, os yw lefel yr amonia yn y gwaed yn fwy nag 80 micromol/litr (80 micromol/L).
• Ar gyfer plant hŷn, os yw'n fwy na 55 micromol/litr (55 micromol/L).
• Mewn oedolion, os yw'n fwy na 30 micromol/litr (30 micromol/L).

Mae'r uned fesur hon (micromol/L) yn ffordd o fesur faint o amonia yn y gwaed.

Pa brofion sy'n cael eu gwneud i ganfod hyn?

Y prif brawf yw prawf gwaed sy'n mesur lefel yr amonia yn eich gwaed. Os yw lefel eich amonia yn uchel, efallai y bydd eich meddyg yn cynnal profion eraill i ddod o hyd i'r achos. Er enghraifft, profion gwaed i wirio swyddogaeth eich afu a swyddogaeth eich arennau , yn ogystal â dadansoddiad wrin . Gan y gall hyperammonemia niweidio'r system nerfol ganolog a bod yn fygythiad i fywyd, efallai y bydd eich meddyg hefyd yn cynnal profion delweddu, fel sgan CT (tomograffeg gyfrifiadurol) neu sgan MRI (delweddu cyseiniant magnetig), i wirio am gymhlethdodau sy'n effeithio ar yr ymennydd.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyperammonemia?

Mae'r driniaeth yn dibynnu ar yr achos. Er enghraifft, mewn oedolyn, mae oherwydd clefyd yr afu neu enseffalopathi hepatig, neu mewn newydd-anedig, mae oherwydd anhwylder cylchred wrea (UCD). Mewn hyperammonemia acíwt, y prif nod yw lleihau lefel yr amonia yn y gwaed a rheoli cymhlethdodau penodol fel edema'r ymennydd a phwysau cynyddol o amgylch yr ymennydd (gorbwysedd mewngreuanol).

• Os oes gan fabi newydd-anedig hyperammonemia, bydd meddygon yn rhoi'r gorau i roi protein iddo (oherwydd bod amonia yn cael ei gynhyrchu pan fydd protein yn cael ei dreulio) ac yn lle hynny byddant yn rhoi glwcos, hydoddiant siwgr, iddo i ddarparu calorïau. Byddant hefyd yn defnyddio gweithdrefn o'r enw hemodialysis . Mae hyn yn cynnwys glanhau gwaed y babi a chael gwared ar amonia trwy beiriant dialysis a hidlydd arbennig (fel aren artiffisial).
• Rhoddir diddyfnu protein a glwcos fel calorïau i bobl sydd â diffyg ensym cylchred wrea rhannol (UCD) sy'n datblygu hyperammonemia oherwydd straen, fel hyperammonemia a achosir gan straen, hefyd. Dim ond os nad yw eu lefelau amonia yn gostwng o fewn ychydig oriau i'r driniaeth gychwynnol y cynhelir hemodialysis.
• Y driniaeth ar gyfer enseffalopathi hepatig yw lleihau cynhyrchiad amonia yn y coluddion. Y driniaeth rheng flaen yw meddyginiaethau geneuol sy'n cynnwys lactwlos a lactitol . Mae'r siwgrau hyn yn lleihau cynhyrchiad ac amsugno amonia yn y coluddion.

Gall meddygon argymell atchwanegiadau dietegol fel y rhain i helpu pobl ag anhwylderau cylchred wrea i leihau amlder eu symptomau:

• L-carnitin
• L-ornithine-L-aspartate
• Arginine

Oes yna ffyrdd o osgoi'r sefyllfa hon?

Gan fod llawer o achosion o hyperammonemia, ni ellir atal pob cyflwr. Fodd bynnag, gallwch gymryd camau i atal rhai mathau o glefyd yr afu, yn enwedig y rhai sy'n gysylltiedig â'ch diet a'ch ffordd o fyw. Os ydych mewn perygl o gael clefyd yr afu, efallai y bydd eich meddyg yn argymell gwneud y newidiadau hyn i'ch ffordd o fyw:

• Mae'n iawn osgoi neu gyfyngu ar yfed alcohol.
• Osgowch fwydydd a diodydd sy'n cynnwys brasterau traws neu surop corn ffrwctos uchel.
• Er mwyn osgoi niwed i'r afu, byddwch yn ofalus iawn wrth ddefnyddio meddyginiaethau presgripsiwn a thros y cownter.
• Ymarfer corff yn rheolaidd .
• Cyfyngu ar faint o gig coch sy'n cael ei fwyta.

Er mwyn atal syndrom Reye, cyflwr sy'n achosi hyperammonemia mewn plant ac oedolion ifanc, peidiwch â rhoi aspirin i blant am symptomau haint firaol (fel y ffliw neu'r frech goch) oni bai bod meddyg yn argymell yn benodol. Mae diffygion cylchred wrea (UCDs) yn brin, ond mae profion genetig i weld a oes gennych y genynnau sy'n eu hachosi. Siaradwch â'ch meddyg am hyn.

Beth yw'r prognosis ar gyfer y cyflwr hwn?

Mae rhagolygon hyperammonemia, hynny yw, y gallu i wella, yn dibynnu ar sawl ffactor:

• Pa mor uchel yw eich lefelau amonia.
• Ers faint o amser mae lefel yr amonia wedi bod yn uchel.
• Beth sy'n achosi hyperammonemia?

Yn gyffredinol, mae'r rhagolygon ar gyfer hyperammonemia yn wael. Os na chaiff ei drin neu ei drin yn hwyr, mae chwydd yr ymennydd na ellir ei wrthdroi yn gysylltiedig â chyfradd marwolaethau uchel. Yn anffodus, ni waeth pa mor gyflym neu ymosodol y caiff newydd-anedig ei drin â hyperammonemia difrifol, nid oes unrhyw warant y bydd y canlyniad yn dda. Yn yr Unol Daleithiau, y gyfradd goroesi 11 mlynedd ar gyfer pobl â namau cylchred wrea (UCDs) sy'n datblygu hyperammonemia yn gynnar mewn bywyd yw tua 35%. I'r rhai sy'n datblygu hyperammonemia yn ddiweddarach mewn bywyd, y gyfradd goroesi yw tua 87%. Adroddwyd bod cyfraddau goroesi blwyddyn a thair blynedd cleifion ag enseffalopathi hepatig difrifol oherwydd hyperammonemia yn 42% a 23%, yn y drefn honno.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o hyperammonemia?

Os na chaiff y cyflwr hwn ei drin yn brydlon, gall lefelau uchel o amonia niweidio'r system nerfol ganolog ac arwain at gymhlethdodau sy'n peryglu bywyd. Mae cymhlethdodau o'r fath yn cynnwys:

• Edema ymennydd
• Pwysedd cynyddol o amgylch yr ymennydd (gorbwysedd mewngreuanol)
• Herniation yr ymennydd – Mae hyn yn cael ei achosi gan chwydd yn yr ymennydd a mwy o bwysau o amgylch yr ymennydd yn amlaf.
• Coma
• Marwolaeth

Os oes gan rywun hyperammonemia ysgafn cronig am amser hir, gallant ddatblygu anabledd deallusol a phroblemau ymddygiadol a seiciatrig parhaol.

Pryd ddylen ni weld meddyg?

Os oes gennych chi neu rywun rydych chi'n gofalu amdano symptomau hyperammonemia, ffoniwch 911 ar unwaith neu ewch i'r ysbyty agosaf. Nid yw hyn yn rhywbeth i'w ohirio. Os oes gennych chi glefyd yr afu neu ddiffyg ensym cylchred wrea rhannol, mae'n bwysig iawn gweld eich meddyg yn rheolaidd i reoli eich cyflwr a monitro eich lefelau amonia.

Mae hyperammonemia yn gyflwr difrifol a all gael ei achosi gan sawl peth. Os oes gennych chi, eich plentyn, neu'ch babi y symptomau hyn, ceisiwch gymorth ar unwaith. Os oes gennych glefyd yr afu, neu os oes gan rywun yn eich teulu anhwylderau cylchred wrea (UCDs), siaradwch â'ch meddyg am eich risg o ddatblygu hyperammonemia. Maen nhw yno i'ch helpu chi.

Yn olaf, cofiwch hyn.

Iawn, felly dyma rai o'r pethau pwysicaf y mae angen i chi eu cofio o'r hyn rydyn ni wedi siarad amdano:

• Mae hyperammonemia yn lefel beryglus o uchel o amonia yn y gwaed. Mae hyn yn niweidiol iawn i'n hymennydd a'n system nerfol.
• Gall fod sawl rheswm am hyn. Problemau'r afu ac anhwylderau cylchred wrea (UCDs) yw'r prif achosion.
• Mae symptomau'n amrywio yn dibynnu ar ddifrifoldeb y cyflwr ac oedran. Gallant amrywio o symptomau ysgafn fel cyfog, chwydu a chur pen i symptomau mwy difrifol fel dryswch, trawiadau a choma. Dylai babanod newydd-anedig hefyd fod yn arbennig o bryderus am eu symptomau.
• Os oes gennych symptomau difrifol, dylech geisio cyngor meddygol ar unwaith. Gall hwn fod yn sefyllfa lle mae bywyd neu farwolaeth yn bwysig.
• Mae'r driniaeth yn dibynnu ar yr achos. Gall triniaeth brydlon leihau lefelau amonia a rheoli cymhlethdodau.
• Er na ellir atal rhai achosion, gellir lleihau rhai risgiau trwy gynnal ffordd iach o fyw a gofalu am eich afu .
• P'un a oes gennych chi glefyd yr afu neu a oes gan rywun yn eich teulu UCDs, mae'n bwysig cael archwiliadau meddygol rheolaidd.

Peidiwch ag anghofio, chi sy'n gwybod eich iechyd orau. Os ydych chi'n teimlo unrhyw beth gwahanol neu anarferol, peidiwch ag ofni siarad â meddyg. Hyperammonemia, amonia, afu, cylchred wrea, ymennydd, symptomau, triniaeth