Beth yw Syndrom Rabson-Mendenhall? Gadewch i ni siarad am y cyflwr prin hwn.

Y peth mwyaf sylfaenol sy'n digwydd yn ein cyrff yw bod y bwyd rydyn ni'n ei fwyta yn rhoi egni i ni. Mae fel rhoi petrol mewn car. Yma, mae ein corff yn cael egni o siwgr (glwcos). Mae'r broses gyfan hon yn cael ei rheoli gan hormon o'r enw inswlin . Yr inswlin hwn sy'n dweud wrth y siwgr yn y gwaed am gael ei anfon i'r celloedd sydd angen egni. Mae fel agor drysau'r celloedd a gadael i'r siwgr ddod i mewn. Fodd bynnag, yng nghorff person â Syndrom Rabson-Mendenhall, nid yw'r broses hon yn digwydd yn iawn. Hynny yw, ni all eu corff ddefnyddio inswlin yn iawn. Mae hwn yn gyflwr prin iawn, iawn.

Felly beth yn union yw'r syndrom hwn?

Pan na all inswlin wneud ei waith yn iawn, mae'n effeithio'n uniongyrchol ar dwf plentyn. Dychmygwch, mae effaith hyn yn dechrau hyd yn oed cyn i'r plentyn gael ei eni, hynny yw, tra ei fod yn dal yng nghroth y fam. Mae babanod â'r cyflwr hwn fel arfer yn fach o ran maint. Hyd yn oed ar ôl eu geni, mae eu cynnydd pwysau a'u twf corff yn digwydd yn araf iawn. Yn feddygol, mae syndrom Rabson-Mendenhall yn glefyd sy'n perthyn i grŵp mawr o'r enw syndromau ymwrthedd inswlin difrifol. Mae syndrom Donohue a syndrom ymwrthedd inswlin math A yn ddau glefyd arall sy'n perthyn i'r grŵp hwn.

Beth yw'r rheswm dros y sefyllfa hon?

Yn syml, mae hwn yn gyflwr genetig. Hynny yw, mae'n cael ei etifeddu o'r rhieni i'r plentyn . Mae hyn yn cael ei achosi gan nam yn y genyn o'r enw 'INSR' yn ein corff. Nawr, gadewch i ni weld sut mae hyn yn digwydd. Ym mhob cell yn ein corff, mae dau gopi o bob genyn. Un gan y fam, ac un gan y tad. Er mwyn i'r plentyn ddatblygu syndrom Rabson-Mendenhall, rhaid i'r ddau gopi o'r genyn 'INSR' y mae'r plentyn yn ei dderbyn fod â'r diffyg dan sylw. Os mai dim ond un copi sydd â'r diffyg, ni fydd y clefyd yn datblygu. Mewn geiriau eraill, er mwyn i blentyn ddatblygu'r clefyd hwn, rhaid i'r fam a'r tad fod ag un copi o'r genyn diffygiol hwn ac un copi o'r genyn iach. Yna, rhaid i'r plentyn dderbyn y ddau gopi diffygiol gan y ddau ohonynt ar hap. Dyma pam ei fod mor brin oherwydd fel arfer nid yw'n digwydd dair gwaith allan o bedair gwaith.

Beth yw symptomau'r cyflwr hwn?

Fel arfer, mae symptomau'n dechrau ymddangos o fewn blwyddyn gyntaf bywyd plentyn. Hefyd, gall difrifoldeb y symptomau hyn amrywio o berson i berson. Gadewch i ni edrych ar y prif symptomau y gellir eu gweld.

Clefydau eraill a all ddigwydd oherwydd hyn

Yn ogystal â'r symptomau sylfaenol hyn, gall y syndrom hwn hefyd achosi cyflyrau difrifol eraill.

• Cistiau yn ofarïau merched.
• Diabetes . Gall hyn weithiau arwain at gyflwr sy'n peryglu bywyd o'r enw cetoasidosis .
• Problemau arennau .

Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud?

Un o'r heriau wrth wneud diagnosis o'r cyflwr hwn yw ei wahaniaethu oddi wrth gyflyrau eraill sy'n edrych yn debyg (fel syndrom Donahue). Bydd meddyg eich plentyn yn cynnal archwiliad corfforol trylwyr, yn gofyn am symptomau eich plentyn a hanes iechyd y teulu, ac mae'n debyg y bydd yn archebu sawl prawf gwaed i wirio lefelau siwgr gwaed ac inswlin eich plentyn. Dyma'r unig ffordd i wneud diagnosis cywir.

Sut mae'n cael ei drin?

Fel arfer, mae triniaeth ar gyfer syndrom Rabson-Mendenhall yn gofyn am gymorth tîm mawr, gan gynnwys amrywiol arbenigwyr, llawfeddygon a deintyddion. Gall cwnsela hefyd fod yn bwysig iawn i deuluoedd reoli'r straen a'r emosiynau sy'n dod gyda chael plentyn â'r cyflwr prin hwn. Mae'r driniaeth yn aml yn benodol i bob symptom. Er enghraifft, llawdriniaeth i gael gwared ar godennau ofarïaidd, triniaeth ddeintyddol ar gyfer problemau deintyddol, ac ati. Mewn rhai achosion, mae meddygon yn rhagnodi dosau uchel o inswlin neu gyffuriau eraill sy'n ysgogi defnydd inswlin, ond yn aml nid yw'r rhain yn effeithiol yn y tymor hir.

Triniaethau newydd dan ymchwiliad

Mae arbenigwyr yn parhau i ymchwilio i opsiynau triniaeth gwell ar gyfer lefelau siwgr gwaed uchel (hyperglycemia) sy'n gysylltiedig â gwrthwynebiad inswlin difrifol. Er bod y triniaethau hyn wedi dangos rhai canlyniadau addawol, mae angen ymchwil pellach.

• Biguanidau: Math o feddyginiaeth yw'r rhain sy'n lleihau cynhyrchiad siwgr y corff ac yn cynyddu'r defnydd o inswlin .
• Leptin: Canfuwyd bod y protein hwn yn helpu i reoli lefelau siwgr yn y gwaed ac inswlin.
• rhIGF-I (Ffactor twf tebyg i inswlin ailgyfunol I): Defnyddir y protein hwn i drin cetoasidosis, cyflwr a achosir gan wrthwynebiad difrifol i inswlin .

Syndrom Rabson-Mendenhall, ymwrthedd i inswlin, clefydau genetig, clefydau pediatrig, acanthosis nigricans, cetoasidosis, diabetes