Ydych chi ychydig yn poeni am daldra eich plentyn? Gadewch i ni siarad am gorrachedd (Corrachedd / Dysplasia Ysgerbydol) ac achosion eraill o daldra byr

Ydy eich plentyn ychydig yn fyrrach na phlant eraill? Neu ydych chi'n meddwl bod eu haelodau'n fyrrach o'u cymharu â gweddill eu corff? Weithiau gall y rhain fod yn normal. Fodd bynnag, weithiau gallant fod yn arwyddion o gyflwr meddygol. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr o'r fath, corrachiaeth , neu mewn termau meddygol , dysplasia ysgerbydol, ac achosion eraill o faint byr. Peidiwch â phoeni, mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol o hyn.

Yn syml, beth yw corrachiaeth?

Nid yw Corrachedd, neu'r hyn a alwn ni'n Ddysplasia Ysgerbydol , yn gyflwr sengl mewn gwirionedd. Mae'n derm meddygol cyffredinol sy'n cynnwys cannoedd o gyflyrau sy'n effeithio ar ddatblygiad esgyrn a chartilag. Mae'r cyflyrau hyn yn bennaf yn arwain at ostyngiad mewn taldra, neu gorffolaeth fyr, person. Yn nodweddiadol, mae person â'r cyflwr hwn yn llai na 4 troedfedd 10 modfedd (1.47 metr) o daldra fel oedolyn.

Mae rhai pobl yn hoffi defnyddio'r gair "pobl fach" i ddisgrifio pobl â'r cyflwr hwn. Fodd bynnag, nid yw defnyddio geiriau fel "midgets" yn briodol o gwbl, gan y gall frifo eu teimladau.

Mae gwahanol fathau o gorrachedd. Gall y cyflyrau hyn effeithio ar dwf esgyrn mewn gwahanol rannau o'n corff, yn enwedig y breichiau, y coesau, yr abdomen a'r pen.

Beth yw'r mathau mwyaf cyffredin o dysplasia ysgerbydol?

Mae cannoedd o fathau o gorrachedd sy'n effeithio ar dwf esgyrn. Dyma rai ohonyn nhw:

• Corrachedd achondroplastig: Dyma'r math mwyaf cyffredin o gorachedd. Aelodau byr a thalcen amlwg yw'r prif nodweddion.
• Corrachedd hypochondroplasia: Mae hwn hefyd yn ffurf ysgafn o gorachedd gydag aelodau byr. Fodd bynnag, nid yw ei symptomau mor amlwg yn ystod babandod.
• Corrachedd pituitary: Mae hyn yn cael ei achosi gan ddiffyg hormon twf .
• Corrachedd cyntefig: Yn y math hwn, mae'r corff yn fach o'r cyfnod cyn genedigaeth ac ym mhob cyfnod o fywyd.
• Dysplasia thanatofforig: Mae hwn yn ffurf brin a difrifol iawn o gorrachedd. Yn y cyflwr hwn, mae'r aelodau'n fyr iawn a'r frest yn gul iawn. Fel arfer, mae babanod â'r cyflwr hwn yn marw o fewn ychydig ddyddiau i'w geni o broblemau anadlu.

Meddyliwch amdano fel hyn: mae'r esgyrn yn ein corff fel y pileri a ddefnyddir i adeiladu tŷ. Os oes unrhyw newid yn nhwf y pileri hyn, mae fel pe bai siâp ac uchder y tŷ cyfan yn newid.

Beth yn union mae "Statu Byr" yn ei olygu?

Mae'r term "statwr byr" yn cyfeirio at berson sy'n fyrrach na'r disgwyl o'i gymharu ag eraill o'r un oedran.Mewn plant ifanc, gall hyn olygu bod eu taldra islaw'r cromliniau twf arferol, neu eu bod islaw'r taldra disgwyliedig yn seiliedig ar daldra eu rhieni.

Mae taldra person (neu hyd yn achos babi) yn cael ei bennu gan sawl ffactor. Mae'r rhain yn cynnwys pethau fel taldra'r rhieni, eu pwysau, a lefelau hormonau. Gall nifer o gyflyrau genetig hefyd achosi diffyg taldra.

Pwy sy'n cael ei effeithio fwyaf gan gorrachedd?

Gall Dysplasia Ysgerbydol effeithio ar unrhyw un. Mae rhai mathau ohono yn enetig . Mae hynny'n golygu y gellir eu hetifeddu gan rieni. Mae mathau eraill yn cael eu hachosi gan newidiadau DNA ar hap. Yn aml, ond nid bob amser, mae plant â chorrachedd yn cael eu geni i rieni o uchder normal.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Mae Dysplasia Ysgerbydol yn gyflwr prin. Mae'r math mwyaf cyffredin, achondroplasia, yn effeithio ar un o bob 15,000 i 40,000 o bobl.

Sut mae corrachiaeth yn effeithio ar eich corff?

Mae Dysplasia Ysgerbydol yn effeithio ar dwf eich esgyrn . Yr esgyrn hir yn eich breichiau a'ch coesau sy'n cael eu heffeithio amlaf. Fodd bynnag, gall esgyrn eraill, gan gynnwys y rhai yn eich abdomen a'ch pen, gael eu heffeithio hefyd. Gall symptomau corrachiaeth effeithio ar rannau eraill o'ch corff. Gall hefyd arwain at broblemau iechyd hirdymor, fel tôn cyhyrau gwan neu heintiau mynych .

Beth yw symptomau corrachiaeth?

Y prif symptom a'r mwyaf cyffredin o ddysplasia ysgerbydol yw taldra byr. Fel arfer, mae person â'r cyflwr hwn yn llai na 4 troedfedd 10 modfedd (1.47 metr) o daldra fel oedolyn. Mae'r taldra byr hwn yn fwy amlwg yn ystod oedolaeth ac oedolion hŷn nag yn ystod plentyndod.

Mae'r rhan fwyaf o achosion taldra byr yn gymesur . Hynny yw, mae'r corff cyfan yn fyr, nid dim ond un rhan. Fodd bynnag, mewn rhai mathau o gorrachedd, mae'r taldra byr hwn yn anghymesur . Hynny yw, mae'r boncyff o faint normal ond mae'r breichiau a'r coesau'n fyr.

Gall symptomau eraill corrachiaeth gynnwys:

• Coesau plygedig.
• Pont trwynol fflat (y rhan esgyrnog ar ben y trwyn).
• Pen mawr.
• Talcen amlwg.
• Breichiau a choesau byr.
• Bysedd a bysedd traed byr.
• Dwylo a thraed llydan.

Weithiau, gall twf esgyrn annormal achosi problemau iechyd eraill yn ogystal â'r symptomau hyn. Er enghraifft:

• Cronni hylif o amgylch yr ymennydd (Hydrocephalus).
• Nerfau cywasgedig.
• Scoliosis.
• Heintiau clust neu broblemau clyw.
• Poen yn y pen-glin a'r ffêr.
• Apnoea cwsg.

Beth yw achosion corrachiaeth?

Gall Dysplasia Ysgerbydol gael sawl achos. Yn amlaf, mae'n cael ei achosi gan newid yn DNA person (mwtaniad genetig) . Fodd bynnag, nid yw union achos rhai mathau yn hysbys o hyd.

Mae sawl prif reswm:

• Hanes teuluol: Os yw rhieni ac aelodau eraill o'r teulu yn fyr, gall fod yn gyffredin i'r plentyn fod yn fyr hefyd.
• Mwtaniad genetig: Newidiadau sy'n digwydd yn DNA person.
• Diffyg hormon twf: Nid yw'r ymennydd yn cynhyrchu digon o'r hormon sydd ei angen ar gyfer twf esgyrn.
• Blodeuo hwyr / oedi cyfansoddiadol: Mae rhai plant yn tyfu'n dalach yn hwyrach na'u cyfoedion. Weithiau gall aelodau eraill o'r teulu gael y patrwm twf hwn hefyd.
• Diffyg maeth: Gall peidio â chael digon o faeth effeithio ar dwf plentyn.
• Bach ar gyfer oedran beichiogrwydd: Bydd y rhan fwyaf o fabanod sy'n fach adeg eu geni yn cyrraedd twf arferol o fewn dwy i dair blynedd, ond nid yw tua 10% yn gwneud hynny.

A yw corrachiaeth yn enetig?

Ydy, mae rhai mathau o gorrachedd (a achosir gan Dysplasia Ysgerbydol) yn enetig. Hynny yw, maent yn cael eu hachosi gan newid yn y DNA. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r mwtaniad genetig hwn yn ddigwyddiad ar hap, nid rhywbeth sy'n cael ei etifeddu gan rieni byr. Hynny yw, mae gan y rhan fwyaf o blant â chorrachedd rieni o uchder normal.

Fodd bynnag, os oes gan un neu'r ddau riant gorrachedd, mae'r plentyn yn fwy tebygol o etifeddu'r cyflwr. Mae'n dibynnu ar y math o gorrachedd. Er enghraifft, os oes gan fam neu dad achondroplasia, mae gan y plentyn siawns o 50% o etifeddu'r cyflwr. Os oes gan y ddau riant achondroplasia, mae gan y plentyn siawns o 25% o gael math difrifol o gorrachedd o'r enw achondroplasia homosygaidd (lle mae'r plentyn yn farw-anedig neu'n marw yn fuan ar ôl ei eni) a siawns o 50% o gael achondroplasia arferol.

Os ydych chi'n bwriadu beichiogi ac eisiau gwybod y risg y bydd gan eich plentyn gyflwr etifeddol, fel achondroplasia neu fath arall o gorrachedd, siaradwch â'ch meddyg am brofion genetig .

Sut i adnabod corrachiaeth?

Mewn rhai achosion, gall meddygon ganfod dysplasia ysgerbydol cyn i fabi gael ei eni. Yn ystod beichiogrwydd, mae meddygon yn defnyddio profion sgrinio cynenedigol i ganfod unrhyw annormaleddau yn natblygiad y babi.

Ar ôl i'r babi gael ei eni, bydd y meddyg yn monitro twf y babi yn ystod ymweliadau lles blynyddol. Os na chanfyddir corrachedd adeg ei eni, os yw'r babi'n methu â chyrraedd cerrig milltir twf , gall fod yn arwydd o'r cyflwr a gellir ei nodi'n ddiweddarach. Gall profion ychwanegol, fel pelydrau-X a phrofion gwaed, helpu'r meddyg i ddarganfod pam nad yw'r babi'n tyfu ar gyfradd arferol. Dyma sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer corrachiaeth?

Gan nad oes iachâd penodol ar gyfer dysplasia ysgerbydol, mae triniaeth wedi'i hanelu at reoli symptomau, sy'n unigryw i bob unigolyn a diagnosis.

Gall triniaethau llawfeddygol i reoli symptomau gynnwys:

• Llawfeddygaeth i gywiro siâp esgyrn neu esgyrn sy'n tyfu i gyfeiriad annormal.
• Tynnu hylif gormodol sydd wedi cronni o amgylch yr ymennydd (llawdriniaeth ar gyfer hydrocephalus).
• Llawfeddygaeth i leddfu pwysau ar goesyn yr ymennydd (y rhan o'r ymennydd sy'n cysylltu â llinyn asgwrn y cefn).
• Llawdriniaeth i gael gwared ar y tonsiliau a/neu'r adenoidau i wneud anadlu'n haws.
• Mewnosod tiwbiau i'r glust i atal heintiau clust.

Mae triniaethau eraill nad ydynt yn llawfeddygol yn cynnwys:

• Defnyddio peiriant CPAP (Pwysedd Llwybr Anadlu Cadarnhaol Parhaus) i drin apnoea cwsg .
• Defnyddio cymhorthion clyw i wella clyw.
• Annog arferion bwyta iach ac ymarfer corff i atal gorbwysau neu ordewdra (BMI o 30 neu fwy).
• Rhoi hormon twf (therapi hormonau) fel triniaeth ar gyfer diffyg hormon twf.
• Yn 2021, cymeradwyodd Gweinyddiaeth Bwyd a Chyffuriau'r Unol Daleithiau'r cyffur Vosoritide (Voxzogo®) i'w ddefnyddio mewn plant dros 5 oed ag achondroplasia nad yw eu platiau twf esgyrn wedi cau eto (h.y., nid yw eu twf wedi gorffen eto). Mewn treial clinigol, helpodd y cyffur Vosoritide blant i dyfu'n gyflymach.

Cofiwch, efallai y bydd angen y triniaethau hyn am oes, ond gallant wella ansawdd bywyd person yn fawr.

Sut alla i leihau risg fy mhlentyn o gael corrachiaeth?

Gan fod rhai mathau o ddysplasia ysgerbydol yn enetig, nid oes unrhyw ffordd o atal y cyflwr hwn oni bai bod meddyg yn cynnal prawf, fel profion genetig cyn-mewnblannu . Y peth gorau yw ymgynghori â'ch meddyg ynghylch profion genetig i ddarganfod yn union beth yw risg eich plentyn ar gyfer cyflwr genetig fel corrachedd.

Maeth ar gyfer datblygiad plantMae'r hyn rydych chi'n ei ddweud yn bwysig iawn. Os ydych chi'n feichiog, gwnewch yn siŵr eich bod chi'n bwyta diet cytbwys. Hyd yn oed ar ôl i'r babi gael ei eni, mae angen i chi roi amrywiaeth o fwydydd iach iddo sy'n briodol i'w oedran, fel protein, ffrwythau, grawnfwydydd a llysiau. Fel 'na, bydd yn cael yr holl faetholion sydd eu hangen arno ar gyfer twf.

Beth allwch chi ei ddisgwyl os oes gennych chi blentyn â chorrachedd?

Er nad oes iachâd penodol ar gyfer dysplasia ysgerbydol, mae llawer o bobl â chorff byr yn byw disgwyliad oes arferol ac iechyd da gyda thriniaeth i reoli eu symptomau. Fodd bynnag, gall rhai o symptomau'r cyflwr hwn fod yn heriol i'r plentyn a'r teulu, yn enwedig os yw'r twf esgyrn annormal yn gofyn am lawdriniaethau lluosog. Bydd eich meddyg yn gweithio'n agos gyda chi a'ch plentyn i ddarparu'r driniaeth sydd ei hangen ar eich plentyn i fyw bywyd llawn ac iach.

Beth yw disgwyliad oes rhywun â chorrachedd?

Yn y rhan fwyaf o fathau o gorrachedd, gellir disgwyl hyd oes arferol gyda thriniaeth i reoli symptomau. Fodd bynnag, yn anffodus, mewn rhai mathau, gellir byrhau'r hyd oes.

Sut ydw i'n gofalu am fy mhlentyn â dysplasia ysgerbydol?

Yn ogystal â diwallu anghenion meddygol eich plentyn, gallwch chi gefnogi eich plentyn drwy wneud y pethau canlynol, gan greu amgylchedd gartref sy'n groesawgar ac sy'n caniatáu iddo gymryd rhan ym mhopeth:

• Dileu rhwystrau corfforol gartref fel bod y plentyn yn gallu gweithio'n annibynnol (er enghraifft, cael stôl, gostwng y switsh golau).
• Darparu cefnogaeth addysgol a/neu seicolegol i atal neu ymdopi â bwlio gan blant eraill yn yr ysgol.
• Hefyd, cysylltu â sefydliadau sy'n helpu plant sydd â diagnosis.

Fel rhieni, dylem drin ein plant yn ôl eu hoedran, nid eu taldra. Mae hyn yn bwysig iawn.

Pa gwestiynau ddylech chi eu gofyn i'r meddyg?

Os oes gan eich plentyn y cyflwr hwn, gallwch ofyn cwestiynau i'r meddyg fel:

• A oes angen llawdriniaeth i drin symptomau fy mhlentyn?
• Sut alla i helpu fy mhlentyn i atal heintiau clust?
• A oes unrhyw sgîl-effeithiau i'r triniaethau rydych chi'n eu hargymell?
• Am ba hyd mae angen i fy mhlentyn gymryd hormonau twf?

Yn olaf, pethau i'w cofio

Hyd yn oed os yw eich plentyn yn cael diagnosis o Dysplasia Ysgerbydol ac angen llawdriniaeth neu driniaeth hirdymor i reoli ei symptomau, nid yw hynny'n golygu na allant fyw bywyd llawn ac ystyrlon. Fel rhiant neu ofalwr, dylech drin eich plentyn yn ôl ei oedran, nid ei daldra. Bydd hyn yn helpu eich plentyn i ddatblygu hunan-barch a theimlo ei fod yn cael ei dderbyn a'i garu.

Os ydych chi'n oedolyn â dementia, gall cael grŵp cymorth da, rheoli eich symptomau, a byw bywyd iach eich helpu i fyw bywyd llawn a gweithgar.

` corrachedd, dysplasia ysgerbydol, statur byr, corrachedd, statur byr, twf esgyrn, clefydau genetig