Ydych chi'n ymwybodol o Atroffi Cyhyrol yr Asgwrn Cefn (SMA)?

Ydych chi erioed wedi teimlo bod eich un bach ychydig yn wannach na phlant eraill, neu eu bod nhw'n cael trafferth dal eu gwddf yn syth? Neu efallai bod eich plentyn hŷn yn cwympo'n gyson neu'n cael trafferth dringo grisiau? Efallai eich bod chi'n meddwl bod y rhain yn bethau normal ac yn eu diystyru, ond heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am reswm difrifol a all fod y tu ôl iddyn nhw weithiau. Dyna Atroffi Cyhyrol yr Asgwrn Cefn , neu SMA fel rydyn ni'n ei alw'n feddygon.

Iawn, felly beth yw'r SMA hwn?

Yn syml, mae hwn yn glefyd genetig. Er mwyn i'r cyhyrau yn ein corff symud a gweithio, mae angen i neges ddod o'r ymennydd i'r cyhyrau hynny. Mae'r negeseuon hyn yn cael eu cario gan gelloedd nerf arbennig (niwronau modur) yn ein llinyn asgwrn cefn. I fod yn fanwl gywir, y celloedd nerf hyn yw'r rhai sy'n rhoi'r gorchymyn i'r cyhyrau "gyfangu" ac "ymestyn".

Yn SMA, mae diffyg genetig yn achosi i'r celloedd nerf hyn wanhau a marw'n raddol. Meddyliwch amdano fel gwifren sy'n cario trydan i offer trydanol sy'n cael ei ddifrodi'n raddol, gan leihau faint o drydan y gall ei gario. Yn yr un modd, wrth i gelloedd nerf wanhau, mae'r negeseuon maen nhw'n eu hanfon i'r cyhyrau hefyd yn gwanhau. O ganlyniad, mae'r cyhyrau'n crebachu'n raddol ac yn colli cryfder oherwydd diffyg defnydd. Dyma'r hyn a alwn ni'n atroffi cyhyrol.

Beth yw'r prif fathau o SMA?

Nid yw SMA yn effeithio ar bawb yr un fath. Mae wedi'i rannu'n sawl prif fath yn seiliedig ar yr oedran y mae symptomau'n dechrau a difrifoldeb y clefyd. Mae'r cerrig milltir datblygiadol y mae plentyn yn eu cyrraedd yn ystod ei ddatblygiad - fel dal ei wddf, eistedd i fyny, a cherdded - yn bwysig iawn yn y dosbarthiad hwn.

Er mwyn ei gwneud hi'n haws i'w ddeall, gadewch i ni edrych ar y mathau hyn mewn tabl.

Nawr, gadewch i ni siarad am bob un o'r mathau hyn ychydig yn fwy manwl.

SMA math 1 (clefyd Werdnig-Hoffmann)

Dyma'r math mwyaf cyffredin a difrifol. Mae'r babanod hyn yn dangos symptomau cyn iddynt fod yn 6 mis oed. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae symptomau'n dechrau ymddangos mor gynnar â 3 mis oed. Mae hwn yn brofiad poenus iawn i fam a thad. Mae'r babi'n teimlo'n ddi-fywyd. Fel doli lliain. Ni ellir dal y gwddf yn syth. Mae'r aelodau'n hongian i lawr. Gan ei bod hi'n anodd yfed llaeth a hyd yn oed llyncu bwyd, gall diffygion maethol ddigwydd. Hefyd, mae'r cyhyrau sy'n helpu gydag anadlu wedi'u gwanhau, felly mae'r risg o heintiau anadlol yn uchel. Y ffaith drist yw nad yw llawer o'r plant hyn yn goroesi 2 flynedd.

SMA math 2 (clefyd Dubowitz)

Mae hwn yn fath o ddifrifoldeb canolradd. Dychmygwch, mae eich plentyn yn eistedd yn dda ac yn chwarae, ond nid yw'n ceisio codi na cherdded erbyn 6-7 mis oed. Dyma'r ail fath o gyflwr. Fel arfer, mae symptomau'n dechrau cyn i'r plentyn allu sefyll i fyny a cherdded ar ei ben ei hun. Efallai bod gan y plant hyn ychydig mwy o gryfder yn eu breichiau nag yn eu coesau. Ond nid ydynt yn gallu sefyll i fyny a cherdded ar eu pen eu hunain. Wrth iddynt dyfu'n hŷn, efallai yn eu harddegau, efallai y bydd angen cefnogaeth arnynt i eistedd i fyny. Efallai y byddant hefyd yn cael anhawster anadlu yn ystod cwsg, felly dylid ystyried hyn hefyd. Yn dibynnu ar ddifrifoldeb y symptomau, gall disgwyliad oes fod yn fyrrach na'r arfer.

SMA math 3 (syndrom Kugelberg-Welander)

Mae hon yn ffurf gymharol ysgafn. Mae symptomau o'r math hwn yn ymddangos o 1 1/2 oed (18 mis) hyd at y glasoed. Gall y plant hyn gerdded a sefyll ar eu pennau eu hunain. Fodd bynnag, y broblem yw eu bod yn cwympo'n aml, yn cael anhawster rhedeg a neidio, ac yn ei chael hi'n anodd iawn codi o gadair neu ddringo grisiau. Wrth i'r cyhyrau wanhau dros amser, efallai y bydd angen cymorth cadair olwyn arnynt yn ddiweddarach mewn bywyd. Ond y newyddion da yw y gall y plant hyn fyw bywyd normal.

SMA math 4 (SMA oedolion)

Mae hwn yn fath prin iawn. Mae symptomau'n dechrau yn ystod oedolaeth, fel arfer yn yr 20au neu'r 30au. Efallai y byddwch chi'n profi gwendid ysgafn yn eich breichiau a'ch coesau, ac weithiau prinder anadl. Mae'r symptomau hyn yn datblygu mor araf fel nad yw rhai pobl hyd yn oed yn gwybod bod ganddyn nhw'r clefyd am flynyddoedd. Nid yw'n effeithio ar ddisgwyliad oes.

Beth ydych chi'n ei wneud os gwelwch chi symptomau fel hyn?

Os ydych chi'n amau ​​bod gan eich plentyn unrhyw un o'r symptomau a restrir yn yr erthygl hon, peidiwch â chynhyrfu ac ymgynghorwch ar unwaith â meddyg cymwys, yn enwedig pediatregydd. Peidiwch â cheisio gwneud diagnosis eich hun yn seiliedig ar y rhyngrwyd na chlywed sôn. Gall hyn fod yn beryglus. Bydd y meddyg yn archwilio'ch plentyn ac, os oes angen, yn eich cyfeirio am brofion genetig i gadarnhau union natur y cyflwr. Os cadarnheir y cyflwr, byddwch yn cael gwybod am y math penodol o reolaeth, ffisiotherapi, a thriniaethau newydd a thriniaethau sy'n dod i'r amlwg.