Gadewch i ni ddysgu am Glefyd Tangier, sy'n digwydd mewn pobl â lefelau isel o golesterol da (HDL) yn y corff.

Ydych chi erioed wedi clywed am fath o golesterol o'r enw colesterol da (HDL / lipoprotein dwysedd uchel) ? Ie, ie... Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am glefyd prin iawn sy'n digwydd pan fydd lefel y colesterol da hwn yn ein corff yn isel iawn. Gelwir hyn yn Glefyd Tangier . Efallai nad ydych chi'n gyfarwydd â'r enw hwn, ond mae'n bwysig iawn gwybod amdano.

Beth yw Clefyd Tangier? Gadewch i ni ei ddeall yn syml!

Iawn, gadewch i ni ddechrau o'r dechrau. Mae Clefyd Tangier yn glefyd prin iawn rydyn ni'n ei etifeddu gan ein rhieni, hynny yw, wedi'i etifeddu'n enetig . Mae gan bobl sydd â'r clefyd hwn lefelau isel iawn o golesterol da (HDL) yn eu cyrff. Oeddech chi'n gwybod, nid yw'r colesterol HDL hwn yn cael ei alw'n "golesterol da" am ddim. Nhw sy'n helpu i gadw ein cyrff yn lân trwy gael gwared ar golesterol drwg (LDL / lipoprotein dwysedd isel) sy'n tueddu i gronni yn ein pibellau gwaed, hynny yw, yn ein rhydwelïau .

Nawr meddyliwch am yr hyn sy'n digwydd pan fydd y colesterol da (HDL) hwn yn gostwng. Mae'r colesterol drwg (LDL) a mathau eraill o frasterau (lipidau) yn dechrau cael eu dyddodi'n hawdd y tu mewn i'n rhydwelïau. Yn union fel mae baw yn mynd yn sownd mewn pibell ddŵr. Gall hyn achosi problemau i'n calon , trawiad ar y galon , neu hyd yn oed arwain at gyflyrau fel strôc . Nid yn unig hynny, gall y clefyd hwn effeithio ar lawer o organau eraill yn ein corff.

Pam y cafodd ei alw'n "Tangier"?

Mae hon hefyd yn stori ddiddorol iawn. Enwir y clefyd hwn yn "Tangier" oherwydd Ynys Tangier , sydd wedi'i lleoli ar draws y môr o dalaith Virginia yn yr Unol Daleithiau. Darganfuwyd y clefyd hwn gyntaf ymhlith y bobl a oedd yn byw ar yr ynys honno. Fodd bynnag, nid yw hynny'n golygu bod hyn yn rhywbeth sy'n gyfyngedig i'r ynys honno. Mae pobl â'r clefyd hwn mewn gwledydd eraill yn y byd hefyd.

Pa mor gyffredin yw Clefyd Tangier?

A dweud y gwir, mae Clefyd Tangier yn gyflwr hynod brin . Dim ond nifer fach o bobl, tua 100, sydd wedi'u hadnabod ledled y byd. Dyna pam nad yw'n cael llawer o sôn amdano. Ond er ei fod yn brin, mae'n bwysig bod yn ymwybodol o'r cyflwr hwn, iawn?

Sut mae Clefyd Tangier yn effeithio ar ein corff?

Dyma beth sy'n digwydd. Pan fydd gennym ddiabetes, mae lefelau colesterol da (HDL) ein corff yn isel, felly ni ellir cludo brasterau (lipidau) i'n iau yn iawn. Yr afu yw'r un sy'n tynnu'r braster diangen hwn o'r corff. Felly, mae'r braster hwn na ellir ei dynnu yn dechrau cronni'n raddol mewn gwahanol rannau o'n corff. Pan fydd y braster hwn yn cronni, gall yr organ honno hefyd ddod ychydig yn fwy.

Yn aml, caiff braster ei adneuo fel hyn:

• Afu: Gall yr afu chwyddo.
• Dueg:Gall y ddueg hefyd chwyddo a chwyddo.
• Tonsiliau: Y tonsiliau yn ein gwddfau. Gallant droi'n felyn-oren o ran lliw pan fyddant yn llawn braster.
• Nodau lymff: Mae'r rhain yn rhan o'n system imiwnedd. Gallant hefyd chwyddo.
• Calon: Gall hyn hefyd effeithio ar weithrediad y galon.
• Ymennydd: Weithiau gall yr ymennydd gael ei effeithio hefyd.

Yn ogystal â hyn, gall rhai problemau eraill godi:

• Problemau nerfau: Gall problemau nerfau, fel diffyg teimlad yn yr aelodau, ddigwydd.
• Lefelau triglyserid uchel: Mae hwn yn fath o fraster a geir yn y gwaed, yn union fel colesterol.
• Problemau golwg: Gall fod cymylogrwydd anarferol yn y llygaid, ac weithiau gall golwg fod yn llai.

Beth yw symptomau Clefyd Tangier?

Mae hyn yn bwysig iawn. Gall symptomau Clefyd Tangier amrywio o berson i berson. Mae'n dibynnu ar ble mae'r braster wedi'i ddyddodi yn y corff, fel y soniais yn gynharach. Gall rhai pobl ddangos symptomau adeg eu geni, tra efallai na fydd eraill yn dangos unrhyw symptomau mawr nes eu bod yn 60-65 oed.

Dyma rai symptomau cyffredin:

• Poen stumog neu gyfog.
• Dyddodion brasterog yn y rhydwelïau (atherosglerosis): Mae hyn yn cynyddu'r risg o glefyd y galon.
• Croen sych.
• Rholio i mewn yr amrant (Ectropion): Mae hwn yn symptom anarferol braidd.
• Anemia: Mae hyn yn golygu diffyg gwaed.
• Gwendid cyhyrau yn y breichiau, y coesau, y dwylo neu'r traed.
• Nodau lymff chwyddedig am amser hir heb unrhyw haint.

Cofiwch, weithiau gellir camgymryd y symptomau hyn am afiechydon eraill, a dyna pam ei bod hi'n bwysig cael diagnosis cywir.

Beth sy'n achosi Clefyd Tangier? Gadewch i ni siarad am enynnau!

Mae Clefyd Tangier yn cael ei achosi gan ddiffyg mewn genyn o'r enw'r genyn ABCA1 yr ydym yn ei etifeddu gan ein rhieni. Yn syml, mae'r genyn ABCA1 yn cynnwys y cyfarwyddiadau i gael gwared â cholesterol o'n celloedd a'i ychwanegu at y colesterol da (HDL). Mae HDL yn cludo'r colesterol hwn i'r afu, lle mae'n cael ei ysgarthu.

Nawr, os oes diffyg neu fwtaniad yn y genyn ABCA1 hwn, nid yw'r cyfarwyddiadau hynny'n gweithio'n iawn. Yna nid yw tynnu colesterol o'r celloedd a ffurfio HDL yn digwydd yn iawn. Y canlyniad yw bod lefelau HDL yn gostwng yn sylweddol.

Dyma sut mae'n cael ei etifeddu:

• Os yw'r ddau riant yn etifeddu'r genyn ABCA1 diffygiol, bydd y plentyn yn datblygu Clefyd Tangier.
• Os mai dim ond un rhiant sy'n etifeddu'r genyn diffygiol, bydd y plentyn yn gludydd. Efallai na fyddant yn dangos symptomau, ond gall eu lefelau HDL fod yn is na'r arfer.

Nawr dychmygwch fod y ddau riant yn gludwyr y genyn diffygiol hwn, sy'n golygu efallai nad oes ganddyn nhw symptomau, ond bod gan y ddau ohonyn nhw'r genyn. Pan fydd gan rieni o'r fath blentyn:

• Mae siawns o 25% (1/4) y bydd y plentyn yn datblygu Clefyd Tangier.
• Mae siawns o 50% (1/2) y bydd y plentyn yn gludydd y clefyd.
• Mae siawns o 25% (1/4) na fydd y plentyn yn etifeddu unrhyw enynnau diffygiol ac y bydd yn iach.

Mae hyn fel taflu darn arian a chael pen neu gynffon. Mae'r tebygolrwyddau yr un fath ar gyfer pob beichiogrwydd.

Sut mae meddygon yn diagnosio Clefyd Tangier?

I ddarganfod yn sicr a oes gennych Glefyd Tangier, mae angen i chi weld meddyg. Bydd ef neu hi yn cynnal archwiliad corfforol yn gyntaf ac yn gofyn am eich symptomau. Yna, byddant yn archebu sawl prawf gwaed . Mae'r profion gwaed hyn yn edrych yn bennaf ar eich lefel colesterol HDL a pha mor isel yw eich lefelau o brotein o'r enw apolipoprotein A1 (ApoA1) . Mae'r ddau hyn yn isel iawn mewn pobl â Chlefyd Tangier.

Gellir gwneud profion genetig hefyd i gadarnhau'r diagnosis. Gall wirio am dreiglad penodol yn y genyn ABCA1. Fodd bynnag, efallai na fydd profion genetig ar gael ym mhobman. Mewn achosion o'r fath, gall eich meddyg gymryd darn bach o feinwe (biopsi) o ran o'ch corff, fel eich tonsiliau, croen, neu afu. Gellir defnyddio'r math o fraster yn y meinweoedd hyn i gael syniad o'r clefyd.

Pa brotein sy'n ddiffygiol mewn Clefyd Tangier?

Yng nghlefyd Tangier, mae protein o'r enw apolipoprotein A1 (ApoA1) wedi'i leihau'n fawr. Mae'r ApoA1 hwn yn gydran bwysig o'r moleciwl colesterol HDL. Felly pan fydd ApoA1 yn gostwng, mae lefelau HDL hefyd yn gostwng.

Pa brofion a ddefnyddir ar gyfer diagnosis a dilyniant?

Gall meddygon hefyd gynnal nifer o brofion eraill i wneud diagnosis o'r clefyd a monitro effeithiau'r clefyd ar y corff.

• Profion swyddogaeth nerfau a chyhyrau (Electromyogramau / EMGs): Gwiriwch am ddifrod i'r nerfau a gwendid yn y cyhyrau.
• Archwiliad llygaid: Gwiriwch am unrhyw olwg aneglur neu broblemau golwg.
• Uwchsain ar eich bol / abdomen: Gwiriwch gyflwr organau fel yr afu a'r ddueg.
• Uwchsain ar eich rhydwelïau carotid: Chwiliwch am ddyddodion brasterog yn y prif rydwelïau yn eich gwddf.
• Angiogram CT o'ch calon:Chwiliwch am rwystrau yn y rhydwelïau sy'n cyflenwi gwaed i'r galon.
• Echocardiogram: Sgan i edrych ar swyddogaeth a strwythur y galon.
• Prawf straen ymarfer corff: Gweld sut mae'r galon yn ymateb i ymarfer corff.

Sut mae Clefyd Tangier yn cael ei drin?

A dweud y gwir, nid oes triniaeth benodol a all wella Clefyd Tangier yn llwyr. Gan ei fod yn gyflwr genetig, mae yna lawer o bethau y gallwch chi eu gwneud i reoli'r symptomau a lleihau cymhlethdodau.

Weithiau, efallai y bydd angen tynnu organ sydd wedi'i difrodi gan ddyddodion braster, er enghraifft y tonsiliau neu'r ddueg, trwy lawdriniaeth .

A all bwyd a diod helpu?

Ydy, mae wir yn bosibl. Mae rhai bwydydd a all helpu i gynyddu ein lefelau colesterol da (HDL) ychydig, a hefyd helpu i leihau ein lefelau colesterol drwg (LDL).

• Afocados
• Olew olewydd
• Codlysiau fel ffa a ffacbys (Ffa)
• Grawn cyflawn (e.e., blawd cyflawn, reis blawd cyflawn)
• Pysgod brasterog ( e.e. eog, macrell, penwaig)
• Cnau ( e.e. cnau daear, almonau, cnau cashew - ond heb halen)
• Ffrwythau sydd â llawer o ffibr (e.e. gwava, mango, banana)
• Hadau chia a hadau llin

Bydd ceisio cynnwys y bwydydd hyn yn eich diet yn rheolaidd yn helpu i gynnal lefelau colesterol da.

Beth yw'r newidiadau i'r feddyginiaeth a'r ffordd o fyw?

Efallai y bydd eich meddyg yn rhagnodi cyffuriau sy'n gostwng colesterol , fel statinau.

Mae hefyd yn argymell gwneud sawl newid ffordd o fyw a all helpu i gynyddu lefelau HDL:

• Ymarfer corff yn aml: Mae hyn yn cynnwys cerdded neu redeg am o leiaf 30 munud y dydd.
• Peidio â defnyddio cynhyrchion tybaco: Dylech roi'r gorau i ysmygu sigaréts yn llwyr.
• Aros ar bwysau iach.
• Bwytwch frasterau mono-annirlawn yn lle brasterau dirlawn: Mae brasterau dirlawn i'w cael mewn pethau fel olew cnau coco, olew palmwydd ac olewau anifeiliaid. Mae brasterau mono-annirlawn i'w cael mewn olew olewydd ac afocados.

Beth yw sgîl-effeithiau'r driniaeth?

Gall meddyginiaethau sy'n gostwng colesterol achosi sgîl-effeithiau bach weithiau. Nid yw pawb yn eu cael, ond mae'n dda bod yn ymwybodol ohonynt.

• Cur pen
• Dolur cyhyrau
• Rhwymedd
• Stumog wedi cynhyrfu

Os bydd rhywbeth fel hyn yn digwydd, dylech ddweud wrth eich meddyg. Yna gall ef neu hi newid y feddyginiaeth neu roi cyngor arall i chi.

A ellir atal Clefyd Tangier?

Gan fod hwn yn gyflwr genetig, ni allwn ei atal rhag datblygu. Mae hyn yn golygu, os oes gennych y diffyg hwn yn eich genynnau, na ellir ei newid. Fodd bynnag, os oes gennych y clefyd hwn, neu os ydych chi'n gludydd, gallwch ymgynghori â chynghorydd genetig i ddarganfod y risg y bydd eich plant yn ei etifeddu. Yna, gan ystyried statws genetig y rhiant arall, gallwch gael syniad clir o'r siawns y bydd eich plant yn ei gael.

Os oes gen i Glefyd Tangier, beth fydd yn digwydd yn y dyfodol?

Mae prognosis pobl â Chlefyd Tangier yn gyffredinol dda, ond mae'n dibynnu ar ba mor ddatblygedig yw eich symptomau. Fel gydag unrhyw glefyd, diagnosis cynnar yw'r gorau, cyn i'r symptomau ddod yn ddifrifol.

Er nad oes iachâd pendant ar gyfer hyn eto, mae gobaith y bydd pethau fel therapi genynnau o gymorth yn y dyfodol. Mae ymchwil yn dal i fynd rhagddo.

Pa mor hir mae Clefyd Tangier yn para?

Gan mai clefyd genetig yw hwn, mae'n para gydol oes. Fodd bynnag, os caiff ei ganfod yn gynnar a'i wirio'n rheolaidd, gellir rheoli'r clefyd hwn yn dda a byw gydag ef.

Sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun?

Os oes gennych chi ddueg chwyddedig oherwydd Clefyd Tangier, dylech chi osgoi chwaraeon cyswllt yn bendant, gan y gall cyswllt o'r fath achosi i'r ddueg rwygo, sy'n beryglus.

Yn ogystal, dylid rheoli ffactorau risg eraill ar gyfer clefyd y galon hefyd:

• Rheoli pwysedd gwaed uchel .
• Os oes gennych ddiabetes , rheolwch ef yn dda.
• Osgoi defnyddio cynhyrchion tybaco.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os oes gennych Glefyd Tangier, dylech weld eich darparwr gofal iechyd yn rheolaidd . Fel 'na, os bydd eich symptomau'n gwaethygu, gallwch gymryd camau gweithredu'n gyflym.

Bydd y meddyg yn aml yn gwirio am y pethau hyn:

• System nerfol.
• Calon.
• Llygaid.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Pan fyddwch chi'n gweld eich meddyg, gallwch chi ofyn cwestiynau fel y rhain:

• Oes angen i mi gymryd meddyginiaeth i wella fy lefelau colesterol?
• Oes grŵp cymorth y gall pobl â Chlefyd Tangier ymuno ag ef?
• Pa mor aml ddylwn i ddod i'ch gweld chi?

Gan y gall Clefyd Tangier effeithio ar wahanol rannau o'r corff, mae'n well cael archwiliadau rheolaidd ar gyfer pob rhan. Efallai y bydd angen i chi weld sawl arbenigwr gwahanol. Cymerwch y feddyginiaeth yn union fel y'i rhagnodir gan eich meddyg, a gwnewch eich gorau i gynnal diet iach a threfn ymarfer corff.

Y pethau pwysicaf y mae angen i ni eu cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Iawn, gadewch i mi grynhoi rhai o'r pethau y mae angen i chi eu cofio o'r hyn rydyn ni wedi siarad amdano.

• Mae Clefyd Tangier yn glefyd genetig prin sy'n achosi gostyngiad sylweddol mewn colesterol da (HDL).
• Gall hyn achosi i golesterol drwg (LDL) a braster gronni yn y corff ac effeithio ar organau fel yr afu, y ddueg, y tonsiliau a'r galon.
• Mae symptomau'n amrywio, a gall rhai pobl brofi problemau niwrolegol, problemau croen, a phroblemau golwg.
• Mae hyn yn cael ei achosi gan ddiffyg yn y genyn ABCA1 .
• Caiff y clefyd ei ddiagnosio trwy brofion gwaed, profion genetig, ac weithiau profion meinwe (biopsïau) .
• Er nad oes iachâd penodol, gellir rheoli symptomau gyda diet, newidiadau i ffordd o fyw, meddyginiaeth, a rhai llawdriniaethau.
• Mae canfod cynnar a sylw meddygol mynych yn bwysig iawn.

Felly, rwy'n gobeithio bod y wybodaeth hon yn ddefnyddiol i chi. Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach am hyn, mae croeso i chi siarad â meddyg. Cadwch yn iach!

` Clefyd Tangier, colesterol HDL, colesterol LDL, clefydau genetig, rheoli colesterol, risg clefyd y galon, ApoA1