Dychmygwch, pan fyddwch chi'n newid clytiau eich babi bach, neu pan fyddwch chi'n dal eich babi, eich bod chi'n sylwi ar arogl rhyfedd, melys. Fel surop masarn, neu arogl siwgrog . Hyd yn oed os nad ydych chi'n talu sylw iddo ar y dechrau, os yw'r arogl hwn yn parhau i ddod, mae'n normal i unrhyw fam neu dad deimlo ychydig yn ofnus. Mewn gwirionedd, dyma'r prif symptom a'r cliriaf o'r cyflwr clefyd prin ond pwysig iawn i'w adnabod yn gynnar o'r enw 'Clefyd Wrin Syrup Masarn' (MSUD).
Yn syml, mae hwn yn anhwylder metabolig. Hynny yw, mae diffyg yn y broses gymhleth sy'n troi'r bwyd rydyn ni'n ei fwyta'n egni. Rydyn ni i gyd yn gwybod pa mor hanfodol yw protein i'n cyrff. Mae'r proteinau hyn wedi'u gwneud o flociau adeiladu bach o'r enw asidau amino. Mewn person ag MSUD, ni all y corff chwalu tri math o asidau amino yn iawn, sef leucine, isoleucine, a valine , a'u trosi'n egni. Mae hyn oherwydd nad yw'r ensymau sydd eu hangen ar gyfer y broses hon yn cael eu cynhyrchu yn eu cyrff. Felly beth sy'n digwydd wedyn? Mae'r asidau amino anorchfygol hyn a'u sgil-gynhyrchion yn dechrau cronni yn y corff a'r gwaed fel tocsinau . Gall y tocsinau hyn niweidio'r ymennydd ac organau eraill. Os na chaiff ei drin, gall y cyflwr hwn hyd yn oed arwain at farwolaeth. Felly, mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol o hyn.
Pam mae clefyd mor brin yn digwydd?
Mae clefyd wrin surop masarn yn anhwylder genetig prin iawn. Ledled y byd, mae tua un o bob 185,000 o blant yn cael eu geni â'r cyflwr.
Mae hyn yn cael ei achosi gan rai mwtaniadau yn ein genynnau. Mae'r newidiadau genetig hyn yn atal y corff rhag gwneud yr ensymau sydd eu hangen i chwalu'r tri asid amino y soniasom amdanynt yn gynharach. Mae hwn yn anhwylder genetig enciliol . Mae hyn yn golygu, er mwyn i fabi ddatblygu'r clefyd hwn, bod yn rhaid i'r fam a'r tad etifeddu'r genyn diffygiol.
Dychmygwch eich bod chi a'ch partner ill dau yn 'gludwyr' y genyn diffygiol hwn. Mae hynny'n golygu nad oes gennych symptomau, ond bod y genyn diffygiol yn eich corff. Os felly:
- Mae siawns o 25% y bydd eich babi yn cael ei eni ag MSUD.
- Mae siawns o 50% y bydd eich babi yn 'gludydd', yn union fel chi, na fydd ganddo unrhyw symptomau ond bydd yn cario'r genyn.
- Mae siawns o 25% na fydd y babi yn etifeddu'r genyn diffygiol hwn o gwbl ac y bydd yn iach.
A oes gwahanol fathau o'r clefyd hwn?
Ydy, mae pedwar prif fath o MSUD, sy'n amrywio o ran difrifoldeb a'r amser y mae'n ei gymryd i symptomau ymddangos.
| Math MSUD | Penodolrwydd a symptomau |
|---|---|
| MSUD Clasurol | Dyma'r math mwyaf cyffredin a mwyaf difrifol . Nid yw babanod â'r cyflwr hwn yn cynhyrchu'r ensymau angenrheidiol o gwbl, neu'n cynhyrchu ychydig iawn. Fel arfer, mae symptomau'n ymddangos o fewn y tridiau cyntaf ar ôl eu geni. |
| MSUD Canolradd | Mae'r bobl hyn yn cynhyrchu mwy o ensymau na'r math clasurol. Felly, nid yw'r symptomau mor ddifrifol. Mae symptomau fel arfer yn ymddangos rhwng 5 mis a 7 oed. |
| MSUD Ysbeidiol | Mae'r plant hyn yn tyfu i fyny'n normal. Dim ond pan fydd y corff dan straen, fel twymyn neu straen , y mae symptomau'n ymddangos. Ar adegau eraill, maent yn ymddangos yn gwbl iach. |
| MSUD sy'n ymateb i thiamin | Thiamin yw fitamin B1. Mae'r fitamin hwn yn cynyddu gweithgaredd ensymau. Gellir rheoli symptomau pan roddir dosau uchel o thiamin a diet arbennig i gleifion â'r math hwn o glefyd. |
Beth yw'r symptomau heblaw arogl surop masarn?
Fel y soniasom yn gynharach, yr arwydd mwyaf amlwg yw arogl sy'n arogli fel surop masarn neu siwgr brown. Gall yr arogl hwn ddod o wrin , chwys , a hyd yn oed cwyr clust .
Ond mae yna lawer o symptomau eraill heblaw'r arogl hwn. Mae'r rhain yn amrywio yn dibynnu ar y math o glefyd a'r person.
Symptomau mewn babanod newydd-anedig (MSUD Clasurol)
Os na chaiff ei drin, gall y babanod hyn ddangos symptomau fel:
- Aflonyddwch cyson, anniddigrwydd
- Anhawster neu wrthod yfed llaeth
- Cysgu'n annormal neu deimlo'n iselderus drwy'r amser
- Anawsterau anadlu
- Sbasmau cyhyrau neu fwa'r corff
- Coma
Rhybudd: Mae'r rhain yn gyflyrau difrifol a brys iawn. Os oes gan eich babi unrhyw un o'r symptomau hyn, peidiwch ag oedi hyd yn oed am funud ac ewch i weld meddyg ar unwaith neu ewch ag ef i'r Adran Achosion Brys (ETU) yn yr ysbyty agosaf.
Symptomau mewn plant hŷn ac oedolion
Yn y mathau canolradd, ysbeidiol, ac ymatebol i thiamin, gall symptomau ymddangos ar unrhyw oedran. Gallant ymddangos neu waethygu yn ystod cyfnodau o dwymyn, salwch, neu straen.
- Poen stumog a chwydu
- Colli archwaeth a cholli pwysau
- Gwendid cyhyrau neu golli rheolaeth wrth gerdded
- Symudiadau anwirfoddol
- Lleferydd aneglur
- Colli ymwybyddiaeth neu anhawster aros yn effro
Sut i wneud diagnosis o'r clefyd?
Mewn llawer o wledydd datblygedig, mae sgrinio babanod newydd-anedig yn cynnwys profi am MSUD. Felly, gellir adnabod y ffurf glasurol o fewn ychydig ddyddiau i'w geni. Yn Sri Lanka, mae babanod newydd-anedig hefyd yn cael eu profi am wahanol afiechydon. Gan fod y clefyd hwn yn brin iawn, efallai na fydd pob babi yn cael ei brofi am y clefyd hwn.
Fodd bynnag, gall meddyg amau'r cyflwr os ydynt yn sylwi ar symptomau'r babi, yn enwedig yr arogl nodedig. Yna, cynhelir profion gwaed ac wrin arbennig i gadarnhau'r diagnosis. Gall y profion hyn wirio am lefelau uchel o'r asidau amino problemus yn y gwaed a'r wrin. Mewn rhai achosion, defnyddir profion genetig hefyd i gadarnhau'r cyflwr.
Beth yw'r triniaethau? A yw'n bosibl ei wella'n llwyr?
Prif nod trin y clefyd hwn yw rheoli lefelau asidau amino niweidiol sy'n cronni yn y corff.
Y prif driniaeth yw diet arbennig y mae'n rhaid ei ddilyn drwy gydol oes.Mae hyn yn cynnwys cyfyngu ar fwydydd protein (e.e. cig, pysgod, wyau, cynhyrchion llaeth, a rhai grawnfwydydd) sy'n uchel yn yr asidau amino problemus (leucine, isoleucine, a valine). Ar yr un pryd, darperir maetholion eraill sydd eu hangen ar gyfer twf, fel powdrau llaeth wedi'u llunio'n arbennig ac atchwanegiadau. Gweithredir y cynllun diet hwn o dan oruchwyliaeth agos meddyg a dietegydd .
Mewn achosion lle mae'r symptomau'n ddifrifol, mae angen mynd i'r ysbyty a defnyddir triniaethau eraill.
- Rhowch y maeth angenrheidiol i'r corff trwy roi bwyd drwy wythïen (IVs) neu diwbiau arbennig.
- Rheoli lefelau asidau amino yn y gwaed trwy roi glwcos neu inswlin trwy IV.
- I gael gwared ar docsinau sydd wedi cronni yn y gwaed yn gyflym, hidlo'r gwaed (dull fel dialysis).
Yr unig iachâd parhaol ar gyfer y clefyd hwn yw trawsblaniad afu. Pan gaiff afu o berson iach ei drawsblannu, mae'r afu yn cynhyrchu'r ensymau angenrheidiol, gan ganiatáu i'r claf fyw bywyd normal, heb unrhyw gyfyngiadau dietegol.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae MSUD yn glefyd genetig prin iawn, ond difrifol.
- Os yw wrin, chwys neu gwyr clust eich babi yn arogli'n felys, fel surop masarn, gallai fod yn symptom mawr.
- Mae diagnosis a thriniaeth gynnar yn hanfodol i atal niwed parhaol i'r ymennydd ac organau eraill.
- Y prif driniaeth yw diet arbennig y mae'n rhaid ei ddilyn drwy gydol oes.
- Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw un o'r symptomau a grybwyllir yn yr erthygl hon, yn enwedig mewn newydd-anedig , ewch i weld eich meddyg ar unwaith. Gorau po gyntaf y bydd y diagnosis.
Clefyd Wrin Syrup Masarn, MSUD, Clefydau Genetig, Clefydau Pediatrig, Clefydau Metabolaidd, Asidau Amino, Arogl Wrin Babanod
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw