Er din familiehistorie med forhøjet kolesterol? Lad os tale om dette (Heterozygot familiær hyperkolesterolæmi - HeFH)

Du har sikkert hørt, at du skal passe på dit kolesteroltal for at beskytte dig mod hjertesygdomme. Men nogle gange, uanset hvor meget du kontrollerer din kost og motion, falder dit kolesteroltal bare ikke. Måske har nogen i din familie haft et hjerteanfald i en ung alder. Dette kan skyldes en genetisk lidelse, der er arvelig. Det er den lidelse, vi taler om i dag, Heterozygot Familiær Hyperkolesterolæmi, eller HeFH forkortet. Hvis en læge fortæller dig, at du har dette, er det vigtigt at få behandling så hurtigt som muligt.

Hvad er HeFH præcist?

HeFH er ikke en sygdom, vi får udefra , ligesom en forkølelse. Det er en tilstand, der er forårsaget af en genetisk mutation, som vi arver fra vores mor eller far. Kort sagt reducerer denne genetiske mutation kroppens evne til at fjerne skadeligt kolesterol fra blodet.

Tænk over det, kolesterol bevæger sig gennem blodkarrene i vores krop. Der er to hovedtyper af disse.

I tilfælde af HeFH arver du et gen fra en af ​​dine forældre, der hæmmer processen med at fjerne dårligt kolesterol (LDL) . Hvis du har dette gen, har dit barn 50% chance for at få det.

Du har måske hørt om en anden tilstand med et lignende navn, Homozygot Familiær Hyperkolesterolæmi (HoFH). Dette skyldes det arvelige defekte gen fra begge forældre. HoFH er en meget mere alvorlig tilstand end HeFH, men den er meget sjældnere.

Hvad er symptomerne på dette?

Hvis HeFH ikke behandles, kan det forårsage meget høje niveauer af LDL-kolesterol og total kolesterol. Dette ekstra LDL-kolesterol kan ophobes på væggene i vores blodkar, ligesom snavs, der tilstopper et rør, hvilket indsnævrer blodets passage. Vi kalder dette "åreforkalkning" eller "hærdning af arterierne".

Når dette sker, skal hjertet arbejde hårdere end normalt for at pumpe blod rundt i kroppen. Med tiden kan hjertet blive beskadiget og udvikle hjertesygdom. Et af de vigtigste symptomer på denne tilstand er brystsmerter, kendt som angina. Hvis dette ikke behandles, kan det føre til et hjerteanfald eller slagtilfælde.

Symptomer, der kræver øjeblikkelig opmærksomhed

Hvis du har følgende symptomer, skal du straks tage til hospitalets skadestue (ETU).

• Symptomer på et hjerteanfald:
• Brysttrykken, trykken for brystet eller smerte
• Smerter i øvre ryg eller nakke
• Smerten spreder sig ned ad armen
• Kvalme eller opkastning
• Åndedrætsbesvær
• Symptomer på et slagtilfælde:
• Talebesvær
• Nummenhed i en arm eller et ben
• Hængning af den ene side af ansigtet
• Tab af kropsbalance

Overfladiske træk ved kroppen

Højt kolesteroltal kan nogle gange forårsage symptomer på kroppens overflade.

Hvordan ved man, om man har denne sygdom?

Der er et par enkle tests, der kan hjælpe dig eller dit barn med at vide, om de har HeFH. Det vigtigste er at få det diagnosticeret og behandlet så hurtigt som muligt. Selvom små børn ikke er i risiko for hjertesygdomme, sætter disse høje kolesterolniveauer dem i højere risiko for at udvikle hjertesygdomme i fremtiden.

Hvis du eller nogen i din familie har et af følgende, skal du sørge for at se en læge og tale med en anden om det.

• Et højt LDL-kolesterolniveau, der ikke falder trods kostkontrol (over 190 mg/dl hos en voksen, over 160 mg/dl hos et barn under 16 år).
• Har forhøjet kolesterol i familien.
• At have et hjerteanfald eller en hjertesygdom før 60-årsalderen hos mandlige slægtninge eller før 70-årsalderen hos kvindelige slægtninge.
• Tilstedeværelsen af ​​hudklumper såsom de førnævnte xanthomer.
• Brystsmerter.

Din læge vil foretage en fysisk undersøgelse for at kontrollere for disse symptomer. Derudover vil en blodprøve måle dit kolesteroltal. Ved HeFH er LDL-kolesterolniveauet normalt højere end 200 mg/dl, og det samlede kolesterolniveau er højere end 300 mg/dl.

I nogle tilfælde kan en stresstest for at kontrollere hjertefunktionen eller en særlig genetisk test for at kontrollere genetiske ændringer også anbefales.

Hvordan behandles det?

Hovedformålet med behandling af HeFH er at sænke dit LDL "dårlige" kolesterolniveau og beskytte dig mod hjertesygdomme. Dette kræver en kombination af livsstilsændringer og medicin.

Livsstilsændringer

• Sund kost: Undgå fødevarer med et højt indhold af mættede fedtsyrer og transfedtsyrer (oksekød, svinekød, kokosolie, æggeblommer, skummetmælk). Inkluder i stedet grøntsager, frugt, bælgfrugter, nødder, fisk og magert fjerkræ i din kost.
• Motion: Lav noget, der får dit hjerte til at pumpe, som at gå, svømme eller cykle, mindst 4 dage om ugen i mindst 30 minutter.
• Vægtkontrol: Hvis du er overvægtig, så tab dig gennem kost og motion.
• Undgå rygning: Rygning er en risikofaktor for hjertesygdomme, så hvis du har vanen, skal du stoppe med det samme.

Lægemiddelbehandling

Din læge vil ofte først ordinere en klasse lægemidler kaldet statiner . Disse virker ved at forhindre kroppen i at danne kolesterol. Da kolesterolniveauet er meget højt i HeFH, kan det være nødvendigt at tage disse lægemidler i høje doser.

Hvis statiner alene ikke er nok til at kontrollere niveauet, vil din læge ordinere anden medicin.

• PCSK9-hæmmere: Disse er lægemidler, der gives som injektioner. De hjælper leveren med at fjerne LDL-kolesterol.
• Ezetimibe: Denne medicin virker ved at reducere kroppens optagelse af kolesterol fra den mad, vi spiser.

Nogle gange kan det være nødvendigt at bruge to eller tre af disse lægemidler sammen.

Andre behandlinger

Når kolesterolniveauet er for højt til at kunne kontrolleres med medicin og livsstilsændringer, kan du blive tilbudt en behandling kaldet LDL-aferese . Dette svarer til dialyse, hvor dit blod føres gennem en maskine, der filtrerer det dårlige LDL-kolesterol fra og derefter genintroducerer det tilbage i din krop.