Forestil dig, hvis du vidste på forhånd, at du helt sikkert ville udvikle Alzheimers sygdom i fremtiden, hvad ville du så gøre? Hvad kan vi egentlig gøre, når vi har fået den slags at vide? Dette er et stort problem, som mange læger og forskere står over for i dag. For nylig fandt en gruppe forskere ud af, at omkring 20 % af de mennesker, der udvikler Alzheimers sygdom, kan identificeres tidligt blot ved at se på deres gener. Derfor er det så vigtigt at tale om dette.
Hvad er dette APOE4? Hvorfor er det forbundet med Alzheimers sygdom?
Kort sagt er dette 'APOE' et gen i vores krop. Dets primære funktion er at hjælpe med at transportere fedtstoffer såsom kolesterol i vores blod. Der findes forskellige varianter af dette 'APOE'-gen. Vi får dette gen, en fra vores mor og en anden fra vores far.
De fleste mennesker har varianten kaldet `APOE3`, men nogle mennesker kan have varianten kaldet `APOE4`.
- I gennemsnit har omkring 20% af befolkningen én kopi af `APOE4`-genet.
- Omkring 2% af befolkningen arver dog to kopier af `APOE4`-genet (fra både mor og far). I medicinske termer kalder vi disse personer `(APOE4-homozygoter)`.
Det har længe været kendt, at personer med begge kopier af APOE4-genet har en meget høj risiko for at udvikle Alzheimers sygdom .
Hvad siger den seneste forskning?
En nylig undersøgelse offentliggjort i det prestigefyldte medicinske tidsskrift Nature Medicine udforskede dette mere dybdegående. De analyserede sundhedsdata fra 3.300 donerede hjerner og 10.000 individer.
Der fandt de noget overraskende: 95 % af personer med begge kopier af APOE4-genet havde ændringer (biomarkører) relateret til Alzheimers sygdom i deres hjerner eller kropsvæsker.
Disse ændringer begyndte normalt omkring 55-årsalderen. Symptomerne begyndte omkring 65-årsalderen. Endelig blev demens , en alvorlig nedgang i hukommelse og tænkeevne, diagnosticeret omkring 74-årsalderen.
Kort sagt siger forskere, at det at have to kopier af APOE4 er mere deterministisk end det er 'øgende risiko'. Hvis dette er sandt, kan Alzheimers sygdom blive den mest almindelige arvelige sygdom i verden.
Det bedste ved dette er, at der i fremtiden måske vil være mulighed for at identificere og behandle personer med hjernesygdomme, før symptomerne viser sig.
Så skal alle tage denne test?
Her er det vigtigste spørgsmål. Svaret er nej! I den nuværende situation anbefaler lægeforeninger ikke denne test til alle, uanset symptomer. Der er flere grunde til det.
Forstå begrænsningerne i denne forskning
- Etnicitet: Denne forskning blev primært udført på hvide mennesker af europæisk afstamning. Så det er endnu ikke klart, i hvilket omfang disse resultater gælder for folk i vores land, dvs. asiater.
- Stikprøvens art: Dataene blev indsamlet fra personer, der deltog i Alzheimers-forskning, så de kan have en lidt anderledes prædisposition for sygdommen end den generelle befolkning.
Ikke alle får symptomer.
Dette er den vigtigste trøstende ting. Selve forskningen viser, at ikke alle, der har begge kopier af 'APOE4', har udviklet symptomer . Nogle mennesker har levet langt op i 80'erne uden tegn på demens. Desuden kan den alder, hvor symptomerne begynder, variere meget fra person til person.
| Fordele ved at tage testen | Ulemper og risici ved at tage testen |
|---|---|
| Du kan være opmærksom på risikoen på forhånd. | Der kan være alvorlig stress og angst. |
| Der er en stor fristelse til at ændre livsstil (spisning, drikke, motion). | Resultaterne er ikke 100% sikre. Det er ikke muligt at sige med sikkerhed, om sygdommen vil udvikle sig, eller i hvilken alder den vil udvikle sig. |
| Du kan muligvis være berettiget til nye behandlinger eller forskning i fremtiden. | Der findes i øjeblikket ingen permanent behandling, der kan forebygge sygdommen. |
| Familier kan også få en idé om deres risiko. | Ting som forsikring og ansættelse kan blive påvirket i fremtiden (etiske spørgsmål). |
Hvis du overvejer denne test, hvad skal du så gøre?
Forestil dig, at nogen i din familie har Alzheimers, og du er bekymret over det. Hvis du overvejer denne 'APOE4'-test, er her nogle ting, du skal huske på.
1. Tag ikke bare testen: Tag ikke denne type test bare af nysgerrighed. Vær særlig forsigtig med tests bestilt online.
2. Tal med din læge: Tal først med din familielæge eller en neurolog om dette. Vær åben om din familiehistorie og dine bekymringer.
3. Genetisk rådgivning er afgørende : Hvis du skal have foretaget en test som denne, bør det ikke bare være et spørgsmål om at få rapporten. Det er vigtigt at tale med en genetisk rådgiver eller en læge, der har specialiseret sig i dette, før og efter. Du skal forklare, hvad resultatet betyder, hvordan det vil påvirke dit liv, og hvordan du skal håndtere den psykologiske påvirkning, det vil have.
4. Tænk over ting, du kan kontrollere: Vi kan ikke ændre vores gener. Men der er mange ting, vi kan kontrollere. Det bedste, vi kan gøre, er at tilegne os en livsstil, der er god for hjernens sundhed .
- Spis en afbalanceret kost.
- Træn regelmæssigt .
- Få en god nats søvn.
- Kontroller blodtryk, diabetes og kolesterolniveauer.
- Gør ting, der udfordrer hjernen (læse bøger, løse gåder, lære noget nyt).
- Vær social.
En erfaren læge siger: "Jeg har endda ændret det sprog, jeg taler til patienter nu. Jeg siger aldrig, at nogen 'lider af en sygdom'. Jeg siger, at de 'lever med neurokognitive forandringer'." Dette viser, hvor vigtigt håb og en positiv indstilling er.
Besked til hjemmet
- `APOE4`-genet er en væsentlig risikofaktor for Alzheimers sygdom, især hvis du har to kopier af det, hvilket øger din risiko betydeligt.
- Selvom nyere forskning yderligere bekræfter denne sammenhæng, er der behov for yderligere undersøgelser for at fastslå, i hvilket omfang resultaterne er relevante for vores befolkning.
- Ikke alle, der har dette gen, vil udvikle sygdommen. Der er mennesker, der ældes uden symptomer.
- Det anbefales i øjeblikket ikke rutinemæssigt at teste for APOE4 hos asymptomatiske personer.
- Hvis du har spørgsmål eller bekymringer om dette, er det bedste at drøfte det med din læge, herunder genetisk rådgivning.
- I stedet for at bekymre dig om gener, kan du reducere din risiko ved at indføre en hjernevenlig livsstil, som vi kan kontrollere.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar