Haben Sie auch Schwierigkeiten, Blutungen zu stoppen? Erfahren Sie mehr über Hämophilie!

Haben Sie schon einmal von der Krankheit Hämophilie gehört? Der Name mag Ihnen vielleicht etwas Angst machen. Aber keine Sorge, es handelt sich um eine sehr seltene Krankheit. Heute erklären wir Ihnen auf einfache und verständliche Weise, was Hämophilie ist, wie sie entsteht, welche Symptome auftreten und ob es Behandlungsmöglichkeiten gibt.

Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist, einfach ausgedrückt, eine erbliche Blutgerinnungsstörung, die bei Kindern auftritt. Das bedeutet, dass das Blut nicht richtig gerinnt. Dies kann zu starken Blutungen oder auch nur zu leichten Blutergüssen führen.

Überleg mal: Unser Körper enthält spezielle Proteine, die die Blutgerinnung unterstützen. Diese nennen wir Gerinnungsfaktoren . Sie sind wie kleine Helfer, die Blutungen stoppen. Bei Hämophilie produziert der Körper nicht genügend dieser Gerinnungsfaktoren. Dadurch gerinnt das Blut schlechter und es kommt zu stärkeren Blutungen.

Es gibt mehrere Hauptformen der Hämophilie. Die Erkrankung kann schwer, mittelschwer oder leicht sein, je nachdem, wie viele Gerinnungsfaktoren sich im Blut befinden.

Die gute Nachricht ist, dass es eine Behandlungsmöglichkeit gibt. Ärzte versuchen, dem Körper die fehlenden Gerinnungsfaktoren wieder zuzuführen. Hämophilie ist derzeit noch nicht heilbar. Mit der richtigen Behandlung haben Betroffene jedoch in der Regel eine genauso hohe Lebenserwartung wie andere. Wissenschaftler erforschen außerdem neue Methoden, wie beispielsweise die Gentherapie , um herauszufinden, ob eine Heilung möglich ist.

Kann Hämophilie auch nach der Geburt auftreten?

Ja, das kann vorkommen. Es ist aber sehr selten. Man spricht dann von erworbener Hämophilie. Das bedeutet, sie ist nicht erblich bedingt. Dabei greifen die körpereigenen Abwehrproteine , sogenannte Antikörper , manchmal fälschlicherweise einen der Blutgerinnungsfaktoren an. Diese Antikörper, die fälschlicherweise angreifen, werden Autoantikörper genannt.

Ist Hämophilie eine häufige Krankheit?

Nein, überhaupt nicht. Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung. Laut Statistiken der USA (CDC, August 2022) leiden dort etwa 33.000 Menschen an Hämophilie. Sie betrifft meist Männer. Selten können auch Frauen Symptome wie einen Mangel an Blutgerinnungsfaktoren und starke Menstruationsblutungen entwickeln.

Welche Arten von Hämophilie gibt es?

Es gibt drei Haupttypen von Hämophilie:

• Hämophilie A: Dies ist die häufigste Form. Sie wird durch einen Mangel an Blutgerinnungsfaktor Nummer 8, auch Faktor VIII genannt, verursacht., wenn der Körper nicht genügend davon hat. Ungefähr 10 von 100.000 Menschen könnten davon betroffen sein.
• Hämophilie B: Diese Erkrankung wird durch einen Mangel an Blutgerinnungsfaktor IX verursacht. Etwa 3 von 100.000 Menschen sind von diesem Typ betroffen.
• Hämophilie C: Auch Faktor-XI-Mangel genannt, ist diese Krankheit sehr selten und betrifft etwa einen von einer Million Menschen.

Ist Hämophilie eine schwere Krankheit?

Ja, manchmal kann das ernst sein. Menschen mit schwerer Hämophilie können lebensbedrohliche Blutungen erleiden, die wir als „Hämorrhagie“ bezeichnen. Meistens bluten sie jedoch in die Muskeln oder Gelenke.

Was sind die Symptome der Hämophilie?

Die wichtigsten Symptome sind ungewöhnliche oder übermäßige Blutungen und Blutergüsse.

Häufig auftretende Symptome

Menschen mit Hämophilie können selbst bei kleineren Unfällen große Blutergüsse entwickeln. Das bedeutet, dass Blut unter der Haut austritt.

• Nach einer Operation, beispielsweise nach einer Zahnextraktion, oder auch nur nach einem kleinen Schnitt am Finger , kann die Blutung ungewöhnlich lange anhalten.
• Nasenbluten kann plötzlich und ohne erkennbaren Grund auftreten.

Wie stark die Blutergüsse/Blutungen ausfallen, hängt davon ab, ob Sie an einer schweren, mittelschweren oder leichten Hämophilie leiden.

• Menschen mit schwerer Hämophilie können häufig ohne erkennbaren Grund bluten.
• Bei Menschen mit mittelschwerer Hämophilie kann es im Falle eines schweren Unfalls zu ungewöhnlich langen Blutungen kommen.
• Bei Menschen mit leichter Hämophilie treten abnormale Blutungen nur nach größeren Operationen oder schweren Unfällen auf.

Es können auch andere Symptome auftreten:

• Gelenkschmerzen entstehen durch Blutstau im Körper. Bereiche wie Knöchel, Knie, Hüfte und Schulter können schmerzen, anschwellen oder sich heiß anfühlen.
• Hirnblutung . Dies ist bei Menschen mit schwerer Hämophilie sehr selten. Symptome einer Hirnblutung können anhaltende Kopfschmerzen, Sehstörungen oder extreme Schläfrigkeit sein. Wenn Sie Hämophilie haben, sollten Sie bei Auftreten dieser Symptome umgehend einen Arzt aufsuchen.

Symptome bei Säuglingen und Kleinkindern

Manchmal wird Hämophilie bei der Beschneidung eines Jungen festgestellt, wenn dieser stärker als normal blutet. In anderen Fällen zeigen Kinder erst einige Monate nach der Geburt Symptome. Die häufigsten Symptome sind:

• Blutung:Babys können aus dem Mund bluten, wenn sie in ein kleines Spielzeug beißen.
• Geschwollene Beulen am Kopf: Bei Babys und Kleinkindern können sich große, runde Beulen (Gänseeier) bilden, wenn sie sich den Kopf stoßen.
• Häufiges Weinen, Unruhe und die Weigerung zu krabbeln oder zu laufen: Diese Symptome können auftreten, wenn Blut in einen Muskel oder ein Gelenk eingedrungen ist. Die betroffene Stelle kann sich wie ein blauer Fleck anfühlen, geschwollen oder heiß sein, und das Baby kann selbst bei leichter Berührung Schmerzen empfinden.
• Hämatome: Ein Hämatom ist eine Ansammlung von Blutgerinnseln unter der Haut bei Säuglingen und Kleinkindern. Diese Art von Hämatomen kann auch nach einer Injektion auftreten.

Was sind die Ursachen der Hämophilie?

Diese Gerinnungsfaktoren werden von bestimmten Genen in unserem Körper gebildet. Bei erblicher Hämophilie mutieren die Gene, die die Produktion dieser Gerinnungsfaktoren steuern, d. h. sie verändern sich. Diese mutierten Gene können entweder die falschen Gerinnungsfaktoren oder nicht genügend davon produzieren. Etwa 20 % der Hämophilie-Patienten erkranken jedoch spontan, das heißt, sie können die Krankheit entwickeln, auch wenn zuvor noch niemand in ihrer Familie daran erkrankt war.

Wie wird Hämophilie vererbt?

Hämophilie A und B sind beides geschlechtsgebundene Erkrankungen. Sie werden X-chromosomal rezessiv vererbt. Schauen wir uns an, wie das funktioniert:

• Wir alle erhalten einen Chromosomensatz von unserer Mutter und einen von unserem Vater. Bekommst du ein X-Chromosom von deiner Mutter und ein X-Chromosom von deinem Vater, bist du ein Mädchen. Bekommst du ein X-Chromosom von deiner Mutter und ein Y-Chromosom von deinem Vater, bist du ein Junge. Vereinfacht gesagt: Die Mutter vererbt ihrem Kind immer ein X-Chromosom. Dein Geschlecht wird dadurch bestimmt, ob der Vater dir ein X- oder ein Y-Chromosom vererbt.
• Wenn eine Frau einen Defekt des Gens, das diesen „Gerinnungsfaktor“ produziert, nur auf einem ihrer beiden X-Chromosomen aufweist, kann sie Trägerin der Hämophilie sein, zeigt aber möglicherweise keine Symptome, da sie auf ihrem anderen X-Chromosom ein gesundes Gen besitzt.
• Wenn eine Trägerin mit einem defekten X-Chromosom wie diesem einen Sohn bekommt, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass der Sohn das defekte X-Chromosom erbt. In diesem Fall entwickelt der Sohn Hämophilie.
• Wenn diese Mutter eine Tochter bekommt, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind ebenfalls das defekte X-Chromosom erbt. Es kann jedoch sein, dass das Kind keine Symptome zeigt, da es ein gesundes X-Chromosom vom Vater geerbt hat. In diesem Fall ist auch die Tochter Trägerin.

Das bedeutet, dass eine Frau, die ein defektes X-Chromosom erbt, Trägerin der Hämophilie wird. Sie muss keine Symptome haben, kann die Krankheit aber an ihre Kinder weitergeben. Jedes ihrer Kinder hat eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, die Hämophilie zu erben.Männliche Nachkommen zeigen eher Symptome, wenn sie Hämophilie erben, da sie kein gesundes X-Chromosom von ihrem Vater erhalten.

Treten bei Mädchen auch Symptome der Hämophilie auf?

Ja, das kann vorkommen. Die Symptome sind aber meist mild. Beispielsweise kann es bei einer Frau, die das Hämophilie-Gen trägt, zu einem Mangel an normalen Blutgerinnungsfaktoren kommen. In diesem Fall kann es zu ungewöhnlich starken Regelblutungen, einer Neigung zu blauen Flecken, starken Nachblutungen nach der Geburt oder Gelenkblutungen mit Gelenkproblemen kommen.

Wie diagnostizieren Ärzte Hämophilie?

Ein Arzt wird Sie zunächst nach Ihrer vollständigen Krankengeschichte befragen und eine körperliche Untersuchung durchführen. Wenn Sie Symptome einer Hämophilie aufweisen, wird er Sie auch nach Ihrer Familiengeschichte fragen. Möglicherweise werden folgende Tests durchgeführt:

• Vollständiges Blutbild (CBC): Dies dient der Untersuchung der verschiedenen Zelltypen im Blut.
• Prothrombinzeit-Test (PT): Mit diesem Test lässt sich feststellen, wie schnell Ihr Blut gerinnt.
• Partielle Thromboplastinzeit (PTT): Dies ist ein weiterer Test, der die Zeit misst, die das Blut zum Gerinnen benötigt.
• Spezifischer Gerinnungsfaktortest: Dieser Bluttest misst die Konzentrationen spezifischer Gerinnungsfaktoren, wie z. B. Faktor VIII und Faktor IX .

Was bedeuten diese Gerinnungsfaktorwerte?

Gerinnungsfaktoren sind Substanzen, die helfen, Blutungen zu kontrollieren. Ärzte klassifizieren Hämophilie in leicht, mittelgradig oder schwer, je nach der Menge dieser Gerinnungsfaktoren in Ihrem Blut:

• Menschen mit Gerinnungsfaktoren zwischen 5 % und 30 % des Normalwerts haben eine leichte Hämophilie.
• Bei Personen mit Gerinnungsfaktoren zwischen 1 % und 5 % des Normalwerts liegt eine mittelschwere Hämophilie vor.
• Menschen mit weniger als 1 % der normalen Gerinnungsfaktoren leiden an schwerer Hämophilie.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für Hämophilie?

Hämophilie wird von Ärzten behandelt, indem die Konzentration der zu niedrigen Gerinnungsfaktoren erhöht oder die fehlenden Gerinnungsfaktoren ersetzt werden. Dies nennt man Substitutionstherapie .

Bei dieser Substitutionstherapie erhalten Sie Gerinnungsfaktoren aus menschlichem Plasma (Plasmakonzentrat) oder rekombinante Gerinnungsfaktoren. Normalerweise benötigen nur Menschen mit schwerer Hämophilie diese Therapie regelmäßig. Menschen mit leichter bis mittelschwerer Hämophilie erhalten diese Therapie vor einer Operation. Sie bekommen zusätzlich Antifibrinolytika.Es können auch Medikamente verabreicht werden, die das Auflösen von Blutgerinnseln verhindern.

Diese Blutgerinnungsfaktorkonzentrate werden aus gespendetem menschlichem Blut hergestellt. Sie werden gereinigt und getestet, um das Risiko der Übertragung von Infektionskrankheiten wie Hepatitis und HIV zu minimieren. Die Ersatzfaktoren werden als intravenöse Infusion (i.v.) verabreicht.

Bei schwerer Hämophilie und häufigen Blutungen kann Ihnen Ihr Arzt eine Behandlung namens „prophylaktische Faktorinfusionen“ verschreiben, um Blutungen vorzubeugen.

Gibt es irgendwelche Komplikationen bei der Behandlung?

Bei manchen Patienten, die diese Substitutionstherapie erhalten, bilden sich Antikörper , sogenannte Inhibitoren , die die verabreichten Gerinnungsfaktoren angreifen. Ärzte behandeln dies mit einem Verfahren namens Immuntoleranzinduktion (ITI) . Dabei werden den Patienten täglich Gerinnungsfaktoren injiziert, um den Spiegel der Inhibitoren zu senken. Diese Behandlung kann langfristig erfolgen und manche Patienten benötigen sie über Monate oder sogar Jahre.

Lässt sich Hämophilie verhindern?

Nein, das ist nicht möglich. Wenn Sie Hämophilie haben und Kinder, wird Ihr Arzt Ihnen möglicherweise einen Gentest empfehlen. So können Sie und Ihre Kinder herausfinden, ob die Wahrscheinlichkeit besteht, dass sie die Hämophilie an die nächste Generation weitergeben.

Welche Hoffnung sollte ein Mensch mit Hämophilie haben?

Wenn Sie Hämophilie haben, benötigen Sie möglicherweise lebenslang eine medizinische Behandlung. Der Behandlungsbedarf hängt von der Art Ihrer Hämophilie, ihrem Schweregrad und dem Vorliegen von Inhibitoren ab.

Wie hoch ist die Lebenserwartung eines Menschen mit Hämophilie?

Laut der Weltföderation für Hämophilie ist die Lebenserwartung eines Mannes mit Hämophilie etwa 10 Jahre kürzer als die eines Mannes ohne Hämophilie (Daten der Weltföderation für Hämophilie aus dem Jahr 2012). Kinder mit Hämophilie, die frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden, haben jedoch eine normale Lebenserwartung .

Aber nicht jeder ist gleich. Was für den einen gilt, muss nicht unbedingt für den anderen gelten. Wenn Sie oder Ihr Kind Hämophilie haben, fragen Sie Ihren Arzt oder Ihre Ärztin, was zu erwarten ist. Er oder sie kennt Ihre/die Erkrankung und den allgemeinen Gesundheitszustand Ihres Kindes am besten.

Wie kann ich für mich selbst sorgen?

Menschen mit Hämophilie benötigen unter Umständen eine dauerhafte medizinische Betreuung, um Blutungen zu verhindern. Sie müssen möglicherweise auch auf bestimmte Aktivitäten und Medikamente verzichten. Es gibt jedoch viele Möglichkeiten, die Auswirkungen der Hämophilie auf das eigene Leben zu minimieren.

Was man nicht tun sollte

Dinge, über die andere leicht stoßen, fallen oder stolpern können, können für Menschen mit Hämophilie ernsthafte Probleme verursachen. Sie sollten Aktivitäten vermeiden, die ein hohes Risiko bergen, zu stürzen oder sich heftig zu verletzen. Beispiele:

• Sportarten wie Fußball, Hockey und Rugby.
• Die Teilnahme an Sportarten wie Boxen und Ringen.
• Motorradfahren.
• Skateboarden.

Auch andere Sportarten wie Fußball, Basketball und Baseball bergen ein hohes Verletzungsrisiko. Wenn Sie diese Sportarten ausüben möchten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Dinge wie die Verwendung von Schutzausrüstung.

Medikamente, die man nicht einnehmen sollte

Schmerzmittel wie Aspirin, Ibuprofen und Naproxen hemmen die Blutgerinnung. Die Einnahme von Antikoagulanzien wie Heparin oder Warfarin ist ebenfalls nicht empfehlenswert.

Dinge, die Sie tun können, um ein besseres Leben zu führen

Es gibt viele Dinge, die Sie tun können, um die Auswirkungen der Hämophilie auf Ihr Leben zu verringern:

• Beginnen Sie mit regelmäßiger Bewegung: Sie haben vielleicht Angst, sich beim Sport zu verletzen . Sprechen Sie jedoch mit Ihrem Arzt über Möglichkeiten, aktiv zu bleiben und gleichzeitig Ihr Blutungsrisiko zu reduzieren.
• Stressbewältigung : Hämophilie ist eine lebenslange Erkrankung, und Sie müssen möglicherweise zusätzliche Anstrengungen unternehmen, um sie mit Ihren familiären und beruflichen Verpflichtungen in Einklang zu bringen.
• Achten Sie auf gute Zahngesundheit: Regelmäßiges Zähneputzen, Zahnseide und Zahnarztbesuche können das Risiko von Zahnbehandlungen, die zu Blutungen führen können, verringern. Vergessen Sie nicht, Ihren Arzt über Ihre Beschwerden zu informieren.
• Achten Sie auf ein gesundes Gewicht: Wenn Sie aufgrund innerer Blutungen und Gelenkschäden Schwierigkeiten beim Bewegen haben, hilft Ihnen die Kontrolle Ihres Gewichts.
• Informieren Sie Ihr Umfeld: Bei schwerer Hämophilie kann es trotz Medikamenteneinnahme zu plötzlichen, unkontrollierbaren Blutungen kommen. Informieren Sie Ihre Familie darüber, was in diesem Fall zu tun ist. Wenn Ihr Kind Hämophilie hat, informieren Sie dessen Betreuer und das Schulpersonal darüber, was im Falle einer Blutung zu tun ist.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie Veränderungen an Ihrem Körper feststellen, wie z. B. übermäßige Blutungen oder Blutergüsse, suchen Sie einen Arzt auf.

Wann man die Notaufnahme aufsuchen sollte

In folgenden Situationen sollten Sie sich umgehend in die Notaufnahme begeben:

• Starke Kopfschmerzen oder Schwindel können Anzeichen einer Hirnblutung sein.
• Wenn Ihre Gelenke geschwollen und/oder schmerzhaft sind und Sie keine Faktorersatzmedikation erhalten.

Welche Fragen sollte ich dem Arzt stellen?

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind Hämophilie diagnostiziert wird, möchten Sie Ihrem Arzt vielleicht Fragen wie diese stellen:

• Welche Art von Hämophilie habe ich/mein Kind?
• Welche Behandlungen empfehlen Sie?
• Welche Nebenwirkungen hat die Behandlung?
• Muss ich/mein Kind jeden Tag behandelt werden?
• Welche Aktivitäten sind für mich/mein Kind nicht gut?
• Welche Medikamente sind für mich/mein Kind nicht geeignet?
• Was kann ich tun, um die Auswirkungen dieser Erkrankung auf mein/das Leben meines Kindes zu minimieren?

Kernaussage

Hämophilie ist eine seltene, vererbte Blutgerinnungsstörung. Sie kann das Leben stark beeinträchtigen. Menschen mit Hämophilie benötigen unter Umständen lebenslange medizinische Betreuung. Eltern von Kindern mit Hämophilie machen sich oft Sorgen um den Schutz ihrer Kinder und darum, ihnen den Umgang mit der Erkrankung beizubringen.

Hämophilie ist derzeit nicht heilbar. Ärzte können jedoch Behandlungen anbieten, um die Symptome der Hämophilie zu lindern oder ihr vorzubeugen. Sie können Ihnen auch Tipps geben, wie Sie die Auswirkungen der Hämophilie auf Ihren Alltag verringern können. Am wichtigsten ist es, Ruhe zu bewahren und die Anweisungen Ihres Arztes genau zu befolgen.