Es gibt kaum Worte, um die Freude zu beschreiben, die wir empfinden, wenn wir ein Neugeborenes sehen, nicht wahr? Doch manchmal können unsere Babys kleinere gesundheitliche Probleme haben. Heute sprechen wir über eine Erkrankung, von der man selten hört, über die man aber unbedingt Bescheid wissen sollte: Arthrogryposis.

Was ist Arthrogryposis?

Vereinfacht gesagt, ist Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) eine angeborene Erkrankung, bei der ein Baby mit mehreren Gelenken geboren wird, die sich nicht beugen oder strecken lassen . „Artho“ bedeutet Gelenk und „Grypose“ bedeutet Verkrümmung oder Krümmung. Es handelt sich dabei nicht um eine einzelne Krankheit, sondern um eine Gruppe von über 300 Erkrankungen . Sie kann beispielsweise bei Muskelerkrankungen wie Muskeldystrophie und genetischen Erkrankungen wie Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) auftreten.

Wenn wir von Gelenksteife sprechen, bezeichnen Ärzte dies als Kontraktur. Das bedeutet, dass die Muskeln, die Haut und die Sehnen des Babys dauerhaft verkürzt sind , wodurch die Gelenke verkürzen und sich nicht richtig beugen oder strecken lassen. Denken Sie an Gelenke wie unsere Handgelenke, Hüften, Knie und Nacken. Diese Gelenke ermöglichen uns die Bewegung. Bei Babys mit Arthrogryposis haben diese Gelenke daher Schwierigkeiten, sich richtig zu bewegen. Sie können völlig steif, schief oder gerade und in einer Position fixiert sein .

Welche besonderen Symptome zeigt das Baby in dieser Situation?

Babys mit Arthrogryposis weisen bei der Geburt mehrere besondere Merkmale auf. Diese Merkmale können jedoch von Baby zu Baby variieren, selbst innerhalb derselben Familie. Die häufigsten Merkmale sind:

• Die Schultern sind gesenkt und der Körper ist nach innen gedreht.
• Derjenige mit dem ausgestreckten Ellbogen (schwer zu beugen).
• Bei dem einen waren die Handgelenke und Finger nach innen gebogen und verkeilt.
• Die Hüftknochen könnten ausgerenkt sein.
• Der mit den ausgestreckten Knien.
• Die Füße sind nach unten und innen gedreht (ähnlich wie bei einem Klumpfuß).
• Die Wirbelsäule kann zur Seite gebogen sein (Wirbelsäulenverkrümmung).

Diese Symptome treten nicht bei jedem gleich auf. Manche Menschen haben nur ein oder zwei davon, andere hingegen viele. Außerdem können sowohl große als auch kleine Gelenke betroffen sein . Das bedeutet, dass alles von den Fingerspitzen bis zu den Schultern betroffen sein kann.

Gibt es Haupttypen von Arthrogrypose?

Ja, wir sprechen hauptsächlich von zwei Arten:

• (Amyoplasie) : Hierbei sind hauptsächlich die Gelenke der Gliedmaßen betroffen .
• (Distale Arthrogryposis) : Bei dieser Form tritt die Steifheit in den Händen und Füßen (distale Gelenke) auf , während große Gelenke wie Schultern und Hüften nicht wesentlich betroffen sind.

Wie häufig tritt diese Erkrankung auf?

Arthrogryposis ist eigentlich keine sehr häufige Erkrankung . NormalerweiseDiese Erkrankung tritt mit einer Wahrscheinlichkeit von etwa einer von 3.000 Lebendgeburten auf.

Ist das etwas Genetisches? Wird es über Generationen vererbt?

Arthrogryposis ist eine angeborene Erkrankung . Das bedeutet, dass die Symptome bereits vor der Geburt auftreten . In vielen Fällen ist die genaue Ursache unbekannt . Es ist jedoch möglich, dass eine genetische Störung vorliegt . Experten haben über 400 mutierte Gene identifiziert, die mit Arthrogryposis in Verbindung stehen. Sie haben außerdem Zusammenhänge mit mehr als 35 genetischen Erkrankungen festgestellt.

Worin besteht der Unterschied zwischen Arthrogrypose und isolierter kongenitaler Kontraktur?

Gute Frage. „(Isolierte kongenitale Kontraktur)“ bedeutet, dass nur in einem Körperteil eine Gelenksteife vorliegt. Kennen Sie zum Beispiel Babys, die mit nur einem nach innen gebogenen Fuß geboren werden? Das nennt man „(Klumpfuß)“. Das ist eine „(isolierte kongenitale Kontraktur)“. Bei Arthrogryposis hingegen können zwei oder mehr Körperteile betroffen sein.

Was verursacht Arthrogrypose (AMC)?

In den meisten Fällen ist die genaue Ursache der Arthrogrypose unklar . Es gibt jedoch mehrere häufige Faktoren, die vermutlich zu dieser Erkrankung beitragen:

• Der Fötus (das Baby) ist während seiner Entwicklung im Mutterleib in seiner Bewegungsfähigkeit eingeschränkt . Dies kann durch zu wenig Fruchtwasser, eine weitere Schwangerschaft (z. B. mit Zwillingen) oder eine anomale Form der Gebärmutter verursacht werden. Kann der Fötus seine Gelenke nicht richtig bewegen, bildet sich um diese Gelenke herum zusätzliches Gewebe, das sie einengt .
• Bestimmte Erkrankungen der Schwangeren , wie beispielsweise Multiple Sklerose, können das Risiko erhöhen. Wenn jemand in Ihrer Familie an Multipler Sklerose leidet, besteht möglicherweise auch für Sie ein erhöhtes Risiko.
• Genetische Erkrankungen . Zum Beispiel Erkrankungen wie „Muskeldystrophie“.
• Erkrankungen des zentralen Nervensystems . Dazu gehören Gehirn und Rückenmark. Beispiele hierfür sind Erkrankungen wie das Möbius-Syndrom und die Spina bifida mit Meningomyelozele.
• Erkrankungen des neuromuskulären Systems . Zum Beispiel Myasthenia gravis.
• Bindegewebserkrankungen . Beispiele hierfür sind (Dysplasie) und (metatropischer Kleinwuchs).

In einigen Fällen wird angenommen, dass eine Kombination aus genetischen und Umweltfaktoren bei der Entstehung von Arthrogrypose eine Rolle spielen kann.

Was genau sind die Symptome der Arthrogrypose?

Die Symptome der Arthrogrypose können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein . Selbst innerhalb derselben Familie können die Symptome bei einer Person anders oder schwerwiegender sein als bei einer anderen.

Die allgemeinen Symptome sind:

• Eingeschränkte Beweglichkeit kleiner und großer Gelenke.
• Vielleicht lassen sich die kleinen und großen Gelenke überhaupt nicht bewegen.
• Vermindertes Muskelwachstum (hypoplastische Muskeln).
• Die Gliedmaßen sind weich und röhrenförmig.
• Über den Gelenken bildet sich eine hautähnliche Membran (weiches Gewebe), die die Gelenkbewegung verhindert.

Weitere Merkmale, die vielen Menschen auffallen :

• Die langen Knochen der Arme und Beine sind ungewöhnlich dünn und leicht brüchig.
• Kryptorchismus bezeichnet bei Jungen das Ausbleiben des Hodenabstiegs in den Hodensack.

Funktionen, die nur wenige Menschen sehen :

• Ausgekugelte Hüfte, Ellbogen oder Knie.
• Probleme mit der Struktur des zentralen Nervensystems (Gehirn und Rückenmark).
• Probleme mit der Funktionsweise des zentralen Nervensystems (d. h. der Art und Weise, wie es funktioniert).

Menschen mit Amyoplasie haben in der Regel keine Probleme mit den inneren Organen oder der kognitiven Funktion . Allerdings können bei etwa 10 % Probleme im Bauchraum auftreten. Beispiele:

• Gastroschisis: Dies bedeutet ein Loch im Magen.
• `(Darmatresie)`: Dies bedeutet eine Blockade des Darms.

Am häufigsten sind die Beingelenke betroffen. Danach folgen die Handgelenke. Darüber hinaus können auch folgende Gelenke häufig betroffen sein:

• Schultern
• Knie
• Ellbogen
• Knöchel
• Finger
• Handgelenk
• Zehen
• Hüften
• Kiefergelenk

Wie lange dauert Arthrogryposis (AMC) an?

Arthrogryposis ist eine Erkrankung , die nicht vollständig heilbar ist . Es gibt jedoch Behandlungen, die Ihre Lebensqualität verbessern können . Insbesondere Physiotherapie kann Ihnen bei alltäglichen Aufgaben wie Anziehen und Trinken helfen.

Wie erkennt man, ob man an Arthrogrypose (AMC) leidet?

Manchmal lässt sich die Erkrankung bereits vor der Geburt feststellen. Zeigt eine routinemäßige Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft Auffälligkeiten an den Gliedmaßen des Babys, besteht der Verdacht auf Arthrogrypose. Ärzte bemerken diese Gelenkprobleme meist im zweiten Schwangerschaftsdrittel . In diesem Fall kann der Arzt Sie zu einer genetischen Beratung überweisen.

Ihr Humangenetiker wird Sie über genetische Erkrankungen informieren, die Ihr Baby betreffen könnten. Er wird Sie nach Ihrer familiären Krankengeschichte fragen und gegebenenfalls notwendige Gentests empfehlen. Zum Beispiel:

• (Chorionzottenprobenahme - CVS)
• (Amniozentese)

Auch nach der Geburt können Ärzte diese Erkrankung diagnostizieren , indem sie die Symptome des Babys beobachten und verschiedene Tests durchführen . Zu diesen Tests gehören:

• Nervenleitungsstudien: Sie messen, wie schnell elektrische Impulse durch die Nerven geleitet werden.
• Elektromyographie (EMG): Zeichnet die elektrische Aktivität der Muskeln auf.
• `(Muskelbiopsie)`: Es wird ein kleines Stück Muskelgewebe entnommen und untersucht.
• Genomsequenzierung: Identifizierung mutierter Gene.
• Bluttests: Suche nach Anomalien in Genen und Chromosomen.
• `(Comparative Genomic Hybridization (CGH) array)`: Erkennt Veränderungen in den Chromosomen.
• Mikroarray: Analysiert Tausende von Genen gleichzeitig.
• Exomstudien: Identifizierung verschiedener Veränderungen in Genen.

Manchmal greifen Ärzte auch auf bildgebende Verfahren wie Ultraschall und EMG zurück.

Sobald Ihr Arzt eine mögliche Ursache Ihrer Arthrogrypose festgestellt hat , wird er einen Behandlungsplan erstellen . Sie können bei der Erstellung dieses Plans mitwirken.

Wie wird Arthrogrypose (AMC) behandelt?

Obwohl es keine spezifische Heilung für Arthrogrypose gibt, kann eine Behandlung die Lebensqualität des Kindes erheblich verbessern .

Bedenken Sie, dass diese Erkrankung das Kind nicht daran hindert, ein gutes Leben zu führen. Mit der richtigen Behandlung lassen sich viele Ziele erreichen.

Da die Ursachen der Arthrogrypose bei jedem Menschen unterschiedlich sind, variiert auch die Behandlung von Person zu Person .

Die am häufigsten angewandten Behandlungsmethoden bei Arthrogrypose sind:

• Gipsverbände werden verwendet, um steife Gelenke zu bewegen . Diese werden schrittweise verändert, um das Gelenk flexibler zu machen.
• Physiotherapie : Dadurch werden die Gelenkbeweglichkeit verbessert und Muskelschwund vorgebeugt.
• Gelenkmanipulation : Hierbei bewegt ein Spezialist die Gelenke vorsichtig.
• Dehnübungen : Diese erhöhen die Flexibilität und den Bewegungsumfang der Gelenke.
• Operation . Durch eine Operation kann die Beweglichkeit von Gelenken wie Sprunggelenk, Hüfte, Knie, Handgelenk oder Ellbogen verbessert werden. Hauptziel ist dabei die Verbesserung der Gelenkfunktion des Kindes . Dies beinhaltet die Lösung von bewegungshemmendem Gewebe an den Knochen, sodass sich die Muskeln wieder zusammenziehen und bewegen können. Allerdings wird eine Operation nur in relativ wenigen Fällen durchgeführt.

Experten empfehlen einen multidisziplinären Ansatz . Das bedeutet, dass Ihr Kind möglicherweise mehr als eine Behandlung benötigt. Die besten Ergebnisse werden erzielt, wenn ein Team aus Ärzten und Therapeuten zusammenarbeitet.

Muss ich Spezialisten aufsuchen?

Ja, absolut. Es gibt mehrere Spezialisten , die Ihrem Kind mit Arthrogrypose helfen können. Zum Beispiel:

• Kinderarzt
• Orthopäde (Spezialist für Knochen und Gelenke)
• Ein Arzt, der sich auf neurologische Erkrankungen spezialisiert hat (Neurologe)
• Medizinischer Genetiker
• Rehabilitationsarzt
• Physiotherapeut

Alle diese Personen arbeiten zusammen, um den besten Behandlungsplan für Ihr Kind zu erstellen.

Gibt es Behandlungen, die man zu Hause durchführen kann?

Viele Menschen mit Arthrogrypose benötigen während ihrer Jugend Physiotherapie . Physiotherapeuten zeigen Ihnen Übungen, die Sie zu Hause durchführen können . Es ist sehr wichtig, diese korrekt auszuführen.

Lässt sich Arthrogrypose (AMC) verhindern?

Das liegt wirklich außerhalb Ihrer Kontrolle . Sie hätten nichts tun können, um das Risiko Ihres Kindes, an Arthrogrypose zu erkranken, zu verringern. Machen Sie sich also bitte keine Vorwürfe .

Wie sieht die Zukunft für jemanden mit Arthrogryposis (AMC) aus?

Die langfristige Prognose für Menschen mit AMC hängt von mehreren Faktoren ab:

• Schweregrad der Arthrogrypose.
• Die zugrunde liegende Ursache der Arthrogrypose.
• Wie Ihr Körper oder der Ihres Kindes auf die Behandlung reagiert .

Die gute Nachricht ist jedoch, dass die meisten Menschen mit Arthrogrypose ein selbstständiges Leben führen . Durch eine Behandlung lässt sich ihre Mobilität so weit verbessern, dass sie ein normales Leben führen können, genau wie Menschen ohne Arthrogrypose.

Verschlimmert sich die Arthrogrypose mit der Zeit?

Arthrogryposis ist keine fortschreitende Erkrankung . Das bedeutet, dass die Gelenksteife mit der Zeit nicht zunimmt. Die zugrunde liegende Erkrankung kann jedoch mitunter schwerwiegend sein . Sobald Ärzte bei Ihrem Kind Arthrogryposis diagnostiziert haben, ist es daher ratsam, sich über die möglichen Ursachen zu informieren.

Welche Fragen sollte ich dem Arzt zur Arthrogrypose stellen?

Fragen an Ihren Arzt können Ihnen helfen, die Arthrogrypose besser zu verstehen. Sie könnten Ihrem Arzt beispielsweise folgende Fragen zur Diagnose Ihres Babys stellen:

• Welche Art von Arthrogrypose hat mein Kind?
• Wie lange muss mein Baby den Gips tragen?
• Welche Behandlung ist die beste für mein Kind?
• Welche Fachärzte sollte mein Kind aufsuchen?
• Wann beginnen wir mit der Physiotherapie?
• Muss mein Kind irgendwelche Medikamente einnehmen?
• Wie kann ich meinem Kind am besten helfen?

Menschen mit Arthrogrypose werden mit steifen oder unbeweglichen Gelenken geboren. Ihnen fallen alltägliche Tätigkeiten wie Gehen oder das Halten einer Tasse schwer. Viele benötigen Physiotherapie und manchmal auch eine Operation, um ihre Lebensqualität zu verbessern.

Das Letzte, was Eltern hören möchten, ist, dass mit ihrem ungeborenen oder neugeborenen Baby etwas nicht stimmt. Machen Sie sich bitte keine Vorwürfe . Sie hätten nichts anders machen können. Wenn Sie Hilfe benötigen, um mit dieser schwierigen Situation umzugehen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Beratungsangebote und Selbsthilfegruppen. Sie sind nicht allein . Es gibt andere Familien, die Ähnliches durchmachen.

Zum Schluss noch dies (Kernaussage):

Arthrogryposis ist eine Erkrankung, bei der ein Baby mit mehreren gelähmten Gelenken geboren wird und sich nicht richtig bewegen kann. Das mag beängstigend klingen, aber denken Sie daran: Mit der richtigen Behandlung und liebevoller Pflege können diese Kinder ein sehr gutes Leben führen .

Auch wenn nicht immer eine spezifische Ursache gefunden wird, können genetische Faktoren und bestimmte Umstände während der Schwangerschaft eine Rolle spielen . Es ist sehr wichtig, die Erkrankung frühzeitig zu erkennen und mit der Behandlung zu beginnen, beispielsweise mit Physiotherapie, gegebenenfalls Gipsverband und in seltenen Fällen mit einer Operation.

Denken Sie daran, dass dies nicht verhindert werden kann. Lassen Sie sich als Eltern daher nicht entmutigen . Arbeiten Sie mit Ihrem Ärzteteam zusammen und geben Sie Ihrem Kind, was es braucht. Sie sind nicht allein, viele Menschen können Ihnen helfen.

Mit Geduld, Liebe und der richtigen medizinischen Beratung kann auch ein Kind mit Arthrogryposis eine schöne Zukunft haben.

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