Zyklopie: Was Sie über diesen extrem seltenen Geburtsfehler wissen müssen

Vielleicht haben Sie diesen Namen noch nie gehört. Zyklopie ist eine extrem seltene und sehr schwerwiegende angeborene Fehlbildung. Sie entsteht durch eine schwere Entwicklungsstörung des Gehirns des Babys in den ersten Schwangerschaftswochen . In diesem Artikel erfahren Sie mehr darüber. Obwohl sie sehr selten ist, ist es wichtig, darüber Bescheid zu wissen.

Was genau ist Cyclopie?

Ein Kind mit Zyklopie wird mit nur einem Auge geboren. Neben dem Auge, das sich normalerweise in der Mitte des Gesichts befindet, fehlt diesen Kindern die Nase. Stattdessen ist oberhalb des Auges ein röhrenförmiges Gebilde (Rüssel) zu sehen.

Diese Erkrankung wird durch die Alobare Holoprosenzephalie verursacht, die schwerste Form der Hirnentwicklungsstörung Holoprosenzephalie . Vereinfacht gesagt, sollte sich das Gehirn des Fötus in den frühen Schwangerschaftswochen in zwei Hemisphären, die rechte und die linke, entwickeln. In diesem Fall findet diese Teilung jedoch nicht ordnungsgemäß statt. Das Gehirn bleibt als ein einziger Klumpen bestehen. Aufgrund dieser Hirnfehlbildung entwickeln sich auch andere Gesichtspartien, insbesondere Augen und Nase, nicht richtig.

Weitere Gesichtsveränderungen, die aufgrund dieser Erkrankung auftreten können, sind:

• Fehlende Nase.
• Besitzt anstelle einer Nase eine röhrenförmige Struktur (Rüssel).
• Dieses Röhrchen befindet sich an einer ungewöhnlichen Stelle, zum Beispiel oberhalb des Auges oder am Hinterkopf.
• Eine Gaumenspalte haben.
• Eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte haben.
• Der Schädel ist zu klein.

Was sind die Risikofaktoren für diese Erkrankung?

Obwohl die genaue Ursache dieser Erkrankung schwer zu bestimmen ist, hat die Forschung mehrere Risikofaktoren identifiziert. Lassen Sie uns diese in zwei Kategorien unterteilen.

Lässt sich dies während der Schwangerschaft feststellen?

Ja, absolut. Wenn Sie rechtzeitig einen Frauenarzt aufsuchen und die vereinbarten Termine wahrnehmen, können diese Erkrankungen während der Schwangerschaft erkannt werden.

Diese Auffälligkeiten im Gehirn und Gesicht des Babys sind in der Regel während einer Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft deutlich erkennbar. Sollten die Ultraschallbilder nicht eindeutig sein, kann der Arzt Sie zur weiteren Abklärung zu einer fetalen MRT-Untersuchung überweisen. Diese Untersuchungen sind für Mutter und Kind völlig unschädlich.

Deshalb empfiehlt auch die Weltgesundheitsorganisation (WHO), möglichst bald nach der Schwangerschaft ärztlichen Rat einzuholen, insbesondere im ersten Trimester.

Was ist die Folge dieser Situation?

Dieser Teil ist etwas schwierig zu besprechen, aber es ist wichtig, die Wahrheit zu kennen. Zyklopie ist eine mit dem Leben unvereinbare Erkrankung. Aufgrund der schweren Fehlbildungen des Gehirns und anderer Organe enden die meisten Schwangerschaften mit dieser Erkrankung mit einer Fehlgeburt oder Totgeburt.

Obwohl Lebendgeburten selten sind, überleben Babys in der Regel nicht länger als einige Stunden oder Tage. Berichten zufolge hat noch kein Baby mit dieser Erkrankung länger als sechs Monate überlebt.

Für diese Erkrankung gibt es bisher keine Behandlungs- oder Vorbeugungsmethode.

Genetischer Einfluss und Beratung

Holoprosenzephalie, eine Erkrankung, die zu Zyklopie führt, kann vererbt werden. Dies deutet auf eine mögliche genetische Komponente hin. Wenn in Ihrer Familie bereits ein Kind mit dieser Erkrankung geboren wurde, ist es sehr wichtig, andere enge Verwandte mit Kinderwunsch darüber zu informieren. Gentests und eine genetische Beratung können helfen, das Risiko einer Erkrankung beim Kind in der Zukunft einzuschätzen. Es ist ratsam, hierfür einen qualifizierten Arzt aufzusuchen.

Andere Formen der Holoprosenzephalie

Die Zyklopie wird durch die alobare Form verursacht, die schwerste Form der Holoprosenzephalie, es gibt aber auch weniger schwere Formen.

• Semilobäre Holoprosenzephalie: Bei dieser Erkrankung sind die beiden Großhirnhälften im vorderen Bereich teilweise miteinander verschmolzen. Zu den Gesichtsmerkmalen können eine flache Nase, ein einzelnes Nasenloch oder eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte gehören.
• Lobäre Holoprosenzephalie: In diesem Fall ist das Gehirn zwar weitgehend geteilt, es gibt jedoch Überlappungen im Frontallappen. Merkmale wie eng beieinander liegende Augen, eine flache Nase usw. können auftreten. Es können aber auch keine sichtbaren Gesichtsveränderungen vorliegen.
• Mittlere interhemisphärische Variante: Hierbei ist der mittlere Teil des Gehirns betroffen. Auch hier können sich im Gesicht nur geringe oder gar keine Veränderungen zeigen.

Die Lebenserwartung von Kindern mit dieser weniger schweren Form hängt vom Ausmaß der Hirnschädigung und anderen damit verbundenen Gesundheitsproblemen ab. Manche Kinder entwickeln Probleme wie Krampfanfälle, Hydrozephalus und Lernschwierigkeiten, während andere mit leichten Beeinträchtigungen ein normales Leben führen können.