Fühlst du dich den ganzen Tag müde und hast keine Energie für irgendetwas? Oft denken wir, es liegt an zu viel Arbeit, ungesunder Ernährung oder Schlafmangel. Aber wusstest du, dass die Ursache dafür tiefer liegen könnte? Hast du schon mal von den kleinen Kraftwerken unseres Körpers gehört? Das sind die Mitochondrien. Wenn sie nicht richtig funktionieren, können große Probleme entstehen, an die wir gar nicht denken. Lass uns heute genauer und ganz einfach darüber sprechen.
Was sind das für Mitochondrien?
Vereinfacht gesagt,
sind Mitochondrien kleine Motoren oder Kraftwerke, die in fast jeder Zelle unseres Körpers vorkommen. Stellen Sie sich vor, unser Körper wäre eine Großstadt – die Mitochondrien wären die Kraftwerke, die diese Stadt mit Strom versorgen. Mithilfe der Nahrung, die wir zu uns nehmen, und des Sauerstoffs, den wir einatmen, produzieren diese kleinen Mitochondrien 90 % der Energie, die unser Körper zum Laufen, Springen, Denken, Arbeiten
und kurzum zum Leben benötigt. Besonders in Organen, die ständig arbeiten und mehr Energie benötigen, wie
Herz, Gehirn und Muskeln, befinden sich Tausende dieser Mitochondrien. Denn diese Organe brauchen mehr Energie als andere.
Was genau sind also diese mitochondrialen Erkrankungen?
Stellen Sie sich vor, was passieren würde, wenn die von mir erwähnten Kraftwerke plötzlich nicht mehr richtig funktionieren und nicht mehr genügend Energie produzieren würden? Die ganze Stadt läge im Dunkeln, und auch unsere Körperfunktionen wären beeinträchtigt. Dann treten sogenannte
Mitochondrienerkrankungen auf. Diese verlaufen in der Regel
chronisch , das heißt, sie können ein Leben lang bestehen. Meistens sind sie genetisch bedingt, das heißt,
sie werden von den Eltern an die Kinder vererbt. Manchmal sind die Symptome bereits bei der Geburt vorhanden, manchmal treten sie erst später im Leben auf.
Was sind die Ursachen dieser Krankheiten?
Meistens ist die Hauptursache genetisch bedingt. Das heißt, es liegen Defekte in den Genen vor, die wir von unseren Eltern geerbt haben. Dies kann auf verschiedene Arten geschehen.
| Vererbungstyp | Einfach ausgedrückt... |
|---|
| Autosomal-rezessive Vererbung | In diesem Fall erbt das Kind von beiden Elternteilen ein defektes Gen (mutiertes Gen). Jedes Kind in der Familie hat dann eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, die Krankheit zu entwickeln. |
| Autosomal-dominante Vererbung | Hierbei erbt das Kind ein defektes Gen von nur einem Elternteil, entweder der Mutter oder dem Vater. Jedes Kind in der Familie hat dann eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu entwickeln. |
| Mitochondriale Vererbung | Dieser Fall ist etwas Besonderes. Mitochondrien besitzen ihre eigene DNA. Bei dieser Vererbung besteht für eine Mutter mit defekten Mitochondrien eine hundertprozentige Wahrscheinlichkeit , dass alle ihre Kinder diese Krankheit erben. |
| Zufällige Mutationen | In sehr seltenen Fällen kann eine Mutation bei der Neubildung der Gene eines Kindes auftreten, ohne dass den Eltern ein Fehler anzulasten ist. |
Darüber hinaus kann eine mitochondriale Dysfunktion mit bestimmten Erkrankungen wie Alzheimer, Muskeldystrophie, Diabetes und einigen Krebsarten in Zusammenhang stehen.
Was sind die Symptome dieser Krankheiten?
Hier liegt oft die Verwirrung. Die Symptome dieser Krankheiten können von Person zu Person stark variieren. Der Grund dafür ist, dass sie je nach betroffenem Organ unterschiedlich sind. Während manche Menschen
nur sehr leichte Symptome haben, können andere schwere Beschwerden entwickeln.
Diese Symptome können in jedem Alter auftreten. Da sie denen anderer häufiger Erkrankungen ähneln, kann die Diagnose manchmal schwierig sein.
Die folgende Tabelle zeigt einige der Symptome, die auftreten können.
| Betroffenes System/Organ | Mögliche Symptome |
|---|
| Wachstum und Muskeln | Wachstumsstörungen, Muskelschwäche und Ermüdung bei körperlicher Anstrengung. |
| Gehirn und Nerven | Lernbehinderungen, Entwicklungsverzögerungen, Autismus-Spektrum-Störung, Migräne, Krampfanfälle, Schlaganfall und Demenz. |
| Sinnesorgane | Seh- und Hörbeeinträchtigungen. |
| Innere Organe | Herz-, Nieren- oder Lebererkrankungen, Diabetes, Schilddrüsenprobleme. |
| Verdauungssystem | Schluckbeschwerden, Magenschmerzen, Durchfall oder Verstopfung, Erbrechen. |
Wie wird die Krankheit diagnostiziert?
Wie bereits erwähnt, können die Symptome dieser Krankheiten sehr unterschiedlich sein, weshalb es mitunter schwierig sein kann, die genaue Krankheit zu diagnostizieren.
Eine Diagnose mit nur einem Test ist nicht möglich. Deshalb untersucht der Arzt den Patienten und veranlasst eine Reihe verschiedener Tests.
Häufig durchgeführte Tests
- Eine sorgfältige Überprüfung der Krankengeschichte der Familie .
- Durchführung einer vollständigen körperlichen und neurologischen Untersuchung .
- Identifizierung chemischer Veränderungen im Körper durch Blut- und Urinuntersuchungen (Stoffwechseluntersuchung).
- MRT- Untersuchung (insbesondere bei Hirnproblemen).
- Ein EKG (Elektrokardiogramm) oder eine Echokardiographie zur Überprüfung der Herzfunktion.
- Spezielle DNA-Tests zur Identifizierung genetischer Defekte .
- In einigen Fällen kann es erforderlich sein, ein kleines Stück Muskel- oder Hautgewebe zur Untersuchung zu entnehmen (Biopsie) .
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Viele fragen sich, ob es eine vollständige Heilung für diese Erkrankung gibt. Ehrlich gesagt
gibt es bisher keine spezifische Heilung für mitochondriale Erkrankungen. Aber keine Sorge! Es gibt zahlreiche Behandlungsmöglichkeiten, um die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Die Behandlung richtet sich nach der jeweiligen Erkrankung, den betroffenen Organen und dem Schweregrad. Selbst wenn zwei Patienten mit derselben Erkrankung die gleiche Behandlung erhalten, kann diese unterschiedlich wirken.
Einige der wichtigsten Behandlungsmethoden:
- Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel: Einige Vitamine unterstützen die Mitochondrienfunktion.
- Bewegung: Insbesondere muskelstärkende Übungen. Diese sollten unter Anleitung Ihres Arztes oder Physiotherapeuten durchgeführt werden.
- Physiotherapie , Ergotherapie und Sprachtherapie : Diese Therapien helfen dem Patienten, alltägliche Aktivitäten leichter auszuführen.
Patienten wird außerdem geraten, bestimmte Dinge zu vermeiden. Beispielsweise ist es sehr wichtig, extreme Kälte oder Hitze, Hunger, Schlafmangel, Stress,
Rauchen und Alkoholkonsum zu vermeiden.
Kernaussage
- Mitochondrien sind wie winzige Kraftwerke, die die Zellen in unserem Körper mit Energie versorgen.
- Krankheiten, die durch Funktionsstörungen dieser Organe verursacht werden, sind in der Regel langfristig und oft genetisch bedingt.
- Die Symptome sind sehr vielfältig und können Muskelschwäche , Wachstumsstörungen, Seh- und Hörbeeinträchtigungen sowie Herzerkrankungen umfassen.
- Auch wenn es keine spezifische Heilung für diese Krankheiten gibt, kann man ein gutes Leben führen, indem man die Symptome kontrolliert und seinen Lebensstil anpasst.
- Wenn Sie oder ein Familienmitglied diese Erkrankung haben, ist es sehr wichtig, vor einer Familiengründung mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung zu sprechen. Am besten ist es, nicht in Panik zu geraten, sondern sich ärztlich beraten zu lassen.
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