Sind Ihre Beine schwach und haben Sie Schwierigkeiten beim Gehen? Sprechen wir über die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT).

Fühlen Sie sich plötzlich schwach oder kribbelig in den Beinen? Verlieren Sie beim Gehen oft das Gleichgewicht und stürzen? Vielleicht bemerken Sie auch Veränderungen an Ihren Füßen. Ignorieren Sie diese Beschwerden nicht einfach als normale Müdigkeit. Es könnten Symptome einer bestimmten, genetisch bedingten neurologischen Erkrankung namens Charcot-Marie-Tooth (CMT) sein. Auch wenn der Name etwas kompliziert klingt, besteht kein Grund zur Sorge. Heute erklären wir Ihnen diese Krankheit, ihre Symptome und was Sie dagegen tun können – ganz einfach und verständlich.

Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT)?

Vereinfacht gesagt, ist CMT eine Erkrankung, die die Nerven außerhalb von Gehirn und Rückenmark betrifft. Diese Nerven werden periphere Nerven genannt. Sie leiten Signale vom Gehirn zu den Gliedmaßen und Empfindungen (Wärme, Kälte, Schmerz) von den Gliedmaßen zurück zum Gehirn. Bei CMT sind diese Nerven geschädigt.

Dieser ungewöhnliche Name leitet sich von den Namen der drei Ärzte ab, die die Krankheit 1886 erstmals beschrieben (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie und Howard Henry Tooth). Sie wird auch als hereditäre motorische und sensorische Neuropathie oder peroneale Muskelatrophie bezeichnet. Es handelt sich dabei nicht um eine einzelne Krankheit, sondern um eine Gruppe von Erkrankungen, die durch genetische Faktoren verursacht werden. Bislang wurden mehr als 90 CMT-Typen identifiziert.

Was verursacht die CMT-Krankheit?

Diese Krankheit wird durch eine Genmutation verursacht . Sie wird von den Eltern an die Kinder vererbt. Stellen Sie sich unser Nervensystem wie ein Netzwerk von Telefonleitungen vor. Das Gehirn ist die zentrale Schaltstelle. Von dort sendet es Signale an die Muskeln in Armen und Beinen, um sie zu dehnen und zu strecken. Bei CMT funktionieren diese „Telefonleitungen“ bzw. Nerven nicht richtig.

Dieser Gendefekt verhindert, dass die Nerven Signale präzise und schnell weiterleiten. Mit der Zeit schwächen sich diese Nerven allmählich ab, werden geschädigt und können sogar ganz verschwinden. Dann treten Symptome wie Muskelschwäche und Gefühlsverlust auf.

Was sind die häufigsten Symptome dieser Krankheit?

Die Symptome der CMT treten üblicherweise im späten Kindesalter oder in der Adoleszenz auf. Diese Symptome zeigen sich zuerst an den Füßen und Beinen.

Im Verlauf der Erkrankung können diese Symptome auch die Muskeln der Hände und Arme betreffen. Menschen mit dieser Krankheit können jedoch in der Regel ein langes und erfülltes Leben führen .

Wie kann ein Arzt diese Krankheit genau diagnostizieren?

Wenn Sie oder Ihr Kind diese Symptome haben, sollten Sie am besten einen Arzt aufsuchen . Ihr Arzt wird Sie gegebenenfalls an einen Neurologen überweisen, einen Facharzt für das Nervensystem.

Zur Diagnose der Krankheit werden verschiedene Tests durchgeführt, wie zum Beispiel:

• Familiäre Krankengeschichte : Fragen Sie nach, ob jemand in Ihrer Familie diese Symptome hatte.
• Körperliche Untersuchung:Sie führen Tests wie den Kniesehnenreflex durch, bei dem man mit einem kleinen Hammer leicht gegen das Knie klopft. Diese Reflexe sind bei Menschen mit CMT sehr schwach ausgeprägt. Außerdem testen sie die Muskelschwäche, indem sie die Betroffenen bitten, auf ihren Fußsohlen zu gehen.
• Nervenleitgeschwindigkeitsmessung: Dabei werden kleine Elektroden auf die Haut geklebt und ein sehr schwacher elektrischer Strom geleitet, um zu messen, wie schnell die Nerven Signale weiterleiten. Diese Geschwindigkeit ist bei CMT-Patienten verlangsamt.
• Elektromyographie (EMG): Dabei wird eine sehr dünne Nadel in einen Muskel eingeführt und die elektrische Aktivität des Muskels gemessen, während man eine bestimmte Handlung ausführt, zum Beispiel die Faust ballt.
• DNA-Test: Es wird eine Blutprobe entnommen, um auf genetische Defekte zu untersuchen, die CMT verursachen. Das Fehlen eines Defekts in diesem Test bedeutet jedoch nicht, dass CMT nicht vorliegt, da noch nicht alle Gene identifiziert wurden, die die Krankheit auslösen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für CMT?

Leider gibt es bisher keine Heilung für CMT . Es gibt jedoch viele Behandlungsmethoden, die helfen können, die Symptome zu lindern und ein gutes Leben zu führen.

• Physiotherapie: Diese ist sehr wichtig. Kräftigungs- und Dehnübungen werden unter Anleitung eines Therapeuten durchgeführt. Gelenkschonende Übungen wie Schwimmen und Radfahren sind sehr gut geeignet. Es ist entscheidend, diese Behandlung frühzeitig zu beginnen , bevor die Muskulatur schwach wird.
• Ergotherapie: Diese Therapie hilft, wenn die Erkrankung die Hände betrifft und alltägliche Aufgaben (Essen, Anziehen) erschwert. Sie beinhaltet das Training von Fertigkeiten zur Stärkung der Greifkraft und zur Erleichterung der Tätigkeiten.
• Hilfsmittel: Beinschienen und individuell angepasstes Schuhwerk können das Gehen erleichtern und dem Körper besseren Halt geben.
• Medikamente: Schmerzmittel und andere Medikamente stehen zur Verfügung, beispielsweise gegen Muskel- und Nervenschmerzen. Besprechen Sie dies mit Ihrem Arzt und wählen Sie das passende Medikament aus.
• Operation: In manchen Fällen kann eine Operation empfohlen werden, um schwere Fehlstellungen und Gelenkprobleme an den Füßen zu korrigieren. Nervenschäden können jedoch operativ nicht behoben werden.

Kann diese Krankheit weitere Komplikationen verursachen?

Ja, CMT kann manchmal auch andere gesundheitliche Probleme verursachen.

• Atem- und Schluckbeschwerden: Dies ist eher selten. Sind jedoch die Muskeln, die das Zwerchfell steuern, betroffen, kann es zu regelmäßigen Atembeschwerden kommen. Suchen Sie in diesem Fall umgehend einen Arzt auf. Es kann sich um einen Notfall handeln.
• Infektionen: Da die Füße weniger empfindlich sind, bleiben selbst kleine Kratzer und Wunden manchmal unbemerkt. Werden diese Wunden nicht richtig behandelt, können sie sich infizieren. Deshalb ist es sehr wichtig , die Füße regelmäßig zu untersuchen und sauber zu halten .
• Hüftdysplasie: Wenn das Hüftgelenk nicht richtig positioniert ist, kann CMT den Zustand verschlimmern.
• Risiken während der Schwangerschaft: Frauen mit CMT haben ein etwas höheres Risiko, während der Schwangerschaft bestimmte Komplikationen zu entwickeln.