Was ist Chondrodysplasie? Sprechen wir einfach darüber.

Manchmal sieht man Menschen, die deutlich kleiner als der Durchschnitt sind, also kleinwüchsig, nicht wahr? Vielleicht in Filmen oder auch im echten Leben. Ein Grund dafür könnte eine Erkrankung namens Chondrodysplasie sein. Keine Sorge, dieser Name ist ein Oberbegriff für verschiedene Erkrankungen der Knochenentwicklung , die durch Veränderungen in den Genen verursacht werden. Ärzte diagnostizieren diese Erkrankung meist direkt nach der Geburt.

Denken Sie darüber nach: Es handelt sich nicht nur um eine einzige Krankheitsform. Manche Menschen mit dieser Erkrankung können ein normales Leben ohne größere Einschränkungen führen. Wer beispielsweise „Game of Thrones“ gesehen hat, kennt die Figur Tyrion Lannister. Der Schauspieler Peter Dinklage, der diese Rolle verkörpert, leidet an Achondroplasie, einer Form der Chondrodysplasie. Er führt ein erfolgreiches und erfülltes Leben. Andererseits gibt es aber auch sehr schwere und schmerzhafte Verlaufsformen dieser Erkrankung. Ein Beispiel ist die rhizomele Chondrodysplasia punctata (RCDP1). Diese Erkrankung verursacht Wachstumsstörungen bei Säuglingen, Knochenprobleme, geistige Störungen und Katarakte . Viele Kinder mit dieser schweren Form überleben das Kindesalter nicht. Doch es gibt Hoffnung. Forscher arbeiten an der Entwicklung einer Heilung für RCDP1.

Was sind die Gründe dafür?

Vereinfacht gesagt, sind diese Erkrankungen genetisch bedingt . Das bedeutet, dass sie durch bestimmte Veränderungen oder Defekte in den Genen unserer Körperzellen verursacht werden. Manchmal werden diese genetischen Defekte von den Eltern an die Kinder vererbt. Eine schwere Erkrankung namens RCDP1 ist ein Beispiel für eine solche Erbkrankheit.

Die häufigste Form, wie beispielsweise Achondroplasie, wird jedoch oft durch eine zufällige Mutation verursacht. Das bedeutet, dass ein Kind die Erkrankung entwickeln kann, selbst wenn keiner der Elternteile betroffen ist.

Was sind die Symptome dieser Erkrankung?

Abgesehen vom äußeren Erscheinungsbild hängen die Symptome von der jeweiligen Chondrodysplasie ab. Die Hauptsymptome sind Kleinwuchs und ein überdurchschnittlich großer Kopfumfang . Es können aber auch weitere Symptome auftreten. Schauen wir uns diese genauer an.

Wie wird die Diagnose gestellt?

Oftmals vermutet ein Arzt bereits bei der Geburt, dass ein Baby an dieser Erkrankung leidet, da Symptome wie verkürzte Gliedmaßen und ein vergrößerter Kopf leicht zu erkennen sind.

Darüber hinaus lassen sich Erkrankungen wie Achondroplasie bereits im Mutterleib per Ultraschall feststellen. Für eine hundertprozentige Diagnose gibt es sogar spezielle Gentests .

Welche Behandlungsmethoden gibt es?

Die Behandlungsmöglichkeiten für Ihr Kind hängen von der Art der Chondrodysplasie ab. Wichtig ist hierbei zu verstehen, dass die meisten Behandlungen das Längenwachstum nicht fördern können , aber dazu beitragen, andere damit verbundene gesundheitliche Probleme zu lindern und zu behandeln.

• Bei einer weniger schweren Erkrankung als Achondroplasie gilt: Solange Ihr Kind gesund ist, reichen regelmäßige Besuche beim Kinderarzt aus, um das Wohlbefinden Ihres Kindes überprüfen zu lassen. Sollten Komplikationen auftreten, ist die notwendige Behandlung erforderlich.

• In schweren Fällen kann ein Spezialistenteam an der Behandlung des Kindes beteiligt sein. Viele Fachkräfte, wie beispielsweise Physiotherapeuten und Ernährungsberater, müssen unter Umständen hinzugezogen werden. Diese Behandlung findet häufig im Krankenhaus statt.

Mehr zur Behandlung

In seltenen Fällen kann die Gabe von Wachstumshormonen das Knochenwachstum fördern, stellt aber keine Heilungsgarantie dar. Wachstumshormone heilen Erkrankungen wie Achondroplasie nicht.

Manche Menschen greifen zu einer ausgedehnten Beinverlängerungsoperation . Dies ist jedoch ein sehr umstrittenes Verfahren, da es Risiken birgt und sehr schmerzhaft sein kann. In den meisten Fällen erhöht diese Operation die Körpergröße nur um wenige Zentimeter. Da diese Operationsreihe sowohl körperlich als auch psychisch sehr belastend ist, empfehlen Ärzte, den Eingriff zu verschieben, bis das Kind alt genug ist, die Situation zu verstehen und eigene Entscheidungen zu treffen.

Welche Komplikationen können auftreten?

Die meisten Formen der Chondrodysplasie sind nicht lebensbedrohlich, können aber schmerzhafte und langfristige Probleme verursachen. Ihr Arzt kann Ihnen bei der Behandlung dieser Probleme helfen.

Wie können Sie Unterstützung für sich und Ihr Kind erhalten?

Wenn man mit dieser Erkrankung lebt, ist Unterstützung für Sie und Ihr Kind sehr wichtig. Menschen mit dieser Erkrankung möchten nicht als Sonderfall behandelt werden. Doch manchmal versuchen Menschen in der Gesellschaft, sie auszugrenzen und misszuverstehen. Besonders in der Schule ist die Wahrscheinlichkeit hoch, von Gleichaltrigen gemobbt zu werden .

Daher ist es sehr ratsam, eine Beratung in Anspruch zu nehmen , um dem Kind zu helfen, mit dieser Situation umzugehen und anderen Verständnis dafür zu vermitteln. Es gibt auch Selbsthilfegruppen, die von Familien mit ähnlichen Kindern gegründet wurden. Dort können Sie Informationen austauschen, über Erfahrungen sprechen und sich gegenseitig unterstützen.