ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් (Down Syndrome) ගැන ඔබ දැනගත යුතුම දේවල්

ඔයාගේ බබාට ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් (Down Syndrome) තියෙනවා කියලා දොස්තර මහත්තයා කිව්වම ඔයාගේ හිතට ලොකු බයක්, කම්පනයක් දැනෙන්න ඇති. ඒක ගොඩක් සාමාන්‍ය දෙයක්. "දැන් මොකද කරන්නේ?", "මගේ දරුවාගේ අනාගතේ මොන වගේ වෙයිද?" වගේ ප්‍රශ්න ගොඩක් ඔයාගේ ඔළුවේ කැරකෙනවා ඇති. කලබල වෙන්න එපා. අපි මේ ගැන හැමදේම, හරිම සරලව, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු. මේ ලිපිය කියවලා ඉවර වෙනකොට ඔයාට මේ තත්ත්වය ගැන හොඳ අවබෝධයක් ලැබෙයි.

සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ?

හරි, මේක තේරුම් ගන්න අපි අපේ ශරීරයේ මූලිකම දේකින් පටන් ගමු. අපේ ශරීරය හැදිලා තියෙන්නේ පුංචි පුංචි සෛල (cells) මිලියන ගාණකින්. මේ හැම සෛලයක් ඇතුළෙම අපේ ශරීරය වැඩ කරන්න ඕන විදිහ, අපේ පෙනුම, උස, ඇස්වල පාට වගේ හැම තොරතුරක්ම ඇතුළත් කරපු "උපදෙස් පොත්" වගයක් තියෙනවා. මේ උපදෙස් පොත් වලට අපි වෛද්‍ය විද්‍යාවේදී කියන්නේ වර්ණදේහ (Chromosomes) කියලා.

සාමාන්‍යයෙන් නිරෝගී මනුස්සයෙක්ගේ හැම සෛලයකම මේ වර්ණදේහ ජෝඩු 23ක්, ඒ කියන්නේ මුළු වර්ණදේහ 46ක් තියෙනවා. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දරුවෙක්ගේ වෙන්නේ, මේ වර්ණදේහ වලින් 21 වෙනි වර්ණදේහයේ අමතර පිටපතක් (extra copy) පිහිටන එක. ඒ කියන්නේ, ඒ දරුවාගේ සෛලවල වර්ණදේහ 46ක් වෙනුවට වර්ණදේහ 47ක් තියෙනවා.

මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න විශේෂ හේතුවක් තියෙනවද? කාටද අවදානම වැඩි?

මේක ගොඩක් දෙමව්පියෝ අහන ප්‍රශ්නයක්. "මේක අපේ අතින් වෙච්ච වරදක්ද?" කියලා එයාලා හිතනවා. අනිවාර්යයෙන්ම නෑ. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ ගර්භණී කාලයට කලින් හෝ ඒ කාලය තුළ දෙමව්පියන් කරපු කිසිම දෙයක් නිසා ඇතිවෙන තත්ත්වයක් නෙවෙයි. මේක සම්පූර්ණයෙන්ම වගේ සිදුවෙන්නේ අහඹු ලෙසයි (sporadically). ඒ කියන්නේ දරුවා පිළිසිඳ ගන්නා මොහොතේ ශුක්‍රාණුව සහ ඩිම්බය එකතු වීමේදී සිදුවන සෛල විභාජනයේදී අහම්බෙන් වෙන දෙයක්.

හැබැයි, පර්යේෂණ වලින් හොයාගෙන තියෙන දෙයක් තමයි, මවගේ වයස වැඩිවෙන්න වැඩිවෙන්න ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම තරමක් ඉහළ යනවා කියන එක. විශේෂයෙන්ම වයස අවුරුදු 35ට වැඩි කාන්තාවන්ට මේ අවදානම වැඩියි. හැබැයි මේකෙන් අදහස් වෙන්නේ නෑ වයස 35ට අඩු අම්මලාට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ නෑ කියලා. ඇත්තටම, වයස 35ට අඩු කාන්තාවන් වැඩිපුර දරුවන් බිහි කරන නිසා, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත දරුවන්ගෙන් වැඩි දෙනෙක් ඉපදෙන්නේ වයස 35ට අඩු මව්වරුන්ටයි.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් දරුවෙක්ගේ දකින්න ලැබෙන පොදු ලක්ෂණ මොනවද?

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දරුවන්ගේ ශාරීරික, බුද්ධිමය සහ හැසිරීමේ යම් යම් පොදු ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්. හැබැයි මේ හැම ලක්ෂණයක්ම හැම දරුවෙක්ටම පිහිටන්නේ නෑ කියන එකත්, ඒ ලක්ෂණ වල ස්වභාවය දරුවගෙන් දරුවාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන් කියන එකත් අපි මතක තියාගන්න ඕන.

මේ ලක්ෂණ වලට අමතරව, දරුවා වැඩෙද්දී තවත් සෞඛ්‍ය ගැටළු මතු වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට, කනේ ආසාදන, ඇස් පෙනීමේ දුර්වලතා, දත් වල ගැටළු, නින්දෙන් ගෙරවීම (Obstructive sleep apnea) සහ සමහර දරුවන්ට උපතින්ම එන හෘද රෝග (Congenital heart disease) තියෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා දොස්තර මහත්තයා නිතරම මේ දරුවන්ව පරීක්ෂා කරලා බලනවා.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් වල ප්‍රධාන වර්ග තුනක් තියෙනවා

අර අමතර 21 වෙනි වර්ණදේහය සෛල තුළ පිහිටන විදිහ අනුව ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් ප්‍රධාන වර්ග තුනකට බෙදෙනවා.

1. ට්‍රයිසොමි 21 (Trisomy 21): මේක තමයි බහුලවම දකින්න ලැබෙන වර්ගය. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන අයගෙන් 95%ක්ම අයිති වෙන්නේ මේ වර්ගයට. මෙතනදි වෙන්නේ, ශරීරයේ හැම සෛලයකම 21 වෙනි වර්ණදේහයේ පිටපත් දෙකක් වෙනුවට තුනක්ම පිහිටන එක.

2. ට්‍රාන්ස්ලොකේෂන් (Translocation Down Syndrome): මේක ටිකක් දුර්ලභයි. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් රෝගීන්ගෙන් 4%ක් විතර තමයි මේ වර්ගයට අයිති. මෙතනදි වෙන්නේ, අමතර 21 වෙනි වර්ණදේහයේ සම්පූර්ණ කොටසක් හෝ කෑල්ලක් වෙනත් වර්ණදේහයකට ගිහින් ඇලෙන එක.

3. මොසේක් (Mosaic Down Syndrome): මේක තමයි දුර්ලභම වර්ගය (1%කටත් වඩා අඩුයි). මෙතනදි වෙන්නේ, ශරීරයේ සමහර සෛල වල විතරක් අමතර 21 වෙනි වර්ණදේහය පිහිටන එක. අනිත් සෛල සාමාන්‍ය විදිහට වර්ණදේහ 46කින් යුක්ත වෙනවා. මේ නිසා මේ දරුවන්ගේ රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් ටිකක් අඩු වෙන්න පුළුවන්.

මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් තත්ත්වය දරුවා ඉපදෙන්න කලිනුත්, ඉපදුනාට පස්සෙත් හඳුනාගන්න පුළුවන්.

දරුවා ඉපදෙන්න කලින් (ගර්භණී කාලයේදී)

ගර්භණී කාලයේදී කරන පරීක්ෂණ වර්ග දෙකක් තියෙනවා.

• අවදානම් පරීක්ෂණ (Screening Tests): මේවායින් කරන්නේ දරුවාට ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන්න තියෙන අවදානම කොච්චරද කියලා බලන එක. අම්මගේ රුධිර පරීක්ෂාවක් සහ ස්කෑන් පරීක්ෂණයක් (ultrasound) මගින් මේක සිදු කරනවා. ස්කෑන් එකේදී බබාගේ බෙල්ල පිටුපස ඇති තරල ප්‍රමාණය වගේ දේවල් මැනලා බලනවා. මේ පරීක්ෂණයෙන් අවදානමක් තියෙනවා කියලා පෙන්නුවොත්, ඒක තහවුරු කරගන්න ඊළඟ පරීක්ෂණයට යොමු කරනවා.
• තහවුරු කිරීමේ පරීක්ෂණ (Diagnostic Tests): මේවායින් 100%ක්ම නිවැරදිව දරුවාට ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවද නැද්ද කියලා කියන්න පුළුවන්. මේ සඳහා කරන ප්‍රධාන පරීක්ෂණ තමයි ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් (Amniocentesis) සහ Chorionic Villus Sampling (CVS) කියන්නේ. මෙතනදි බබා වටේ තියෙන උල්බ තරලයෙන් හෝ වැදෑමහෙන් කුඩා සාම්පලයක් අරගෙන වර්ණදේහ පරීක්ෂා කරනවා.

දරුවා ඉපදුනාට පස්සේ

දරුවා ඉපදුන ගමන්ම දොස්තර මහත්තුරු දරුවාගේ ශාරීරික පෙනුම පරීක්ෂා කරලා බලනවා. අර අපි කලින් කතා කරපු පොදු ලක්ෂණ තියෙනවද කියලා. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් කියලා සැකයක් ඇතිවුනොත්, ඒක තහවුරු කරගන්න කැරියෝටයිප් (Karyotype) කියන රුධිර පරීක්ෂණය කරනවා. දරුවාගෙන් ගන්න පුංචි ලේ සාම්පලයක් අන්වීක්ෂයකින් පරීක්ෂා කරලා 21 වෙනි වර්ණදේහයේ අමතර පිටපතක් තියෙනවද කියලා නිශ්චිතවම හොයාගන්න පුළුවන්.

ප්‍රතිකාර සහ සහයෝගය - දරුවාට උදව් කරන්නේ කොහොමද?

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ලෙඩක් නෙවෙයි. ඒක දරුවා එක්ක ජීවිත කාලය පුරාම තියෙන තත්ත්වයක්. හැබැයි, නිසි ප්‍රතිකාර, චිකිත්සක සේවා සහ ආදරණීය සහයෝගය ඇතුළේ දරුවාට පුළුවන් තරම් උපරිම හැකියාවන්ගෙන් යුතුව, සතුටින් සහ නිරෝගීව ජීවත් වෙන්න උදව් කරන්න පුළුවන්.

ප්‍රතිකාර ක්‍රම අතරට මේ දේවල් ඇතුළත් වෙනවා:

• භෞත චිකිත්සාව (Physical Therapy): මාංශ පේශි ශක්තිමත් කරන්න, ඇවිදීම, දුවීම වැනි චලන හැකියාවන් දියුණු කරන්න උදව් වෙනවා.
• වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational Therapy): තනියම ඇඳුම් ඇඳගන්න, කෑම කන්න, පෑනක් අල්ලන්න වගේ එදිනෙදා වැඩ කටයුතු පහසුවෙන් කරගන්න අවශ්‍ය කුසලතා දියුණු කරනවා.
• කථන චිකිත්සාව (Speech Therapy): පැහැදිලිව කතා කරන්න, අනිත් අය කියන දේ තේරුම් ගන්න සහ අදහස් ප්‍රකාශ කරන්න උදව් කරනවා.
• විශේෂ අධ්‍යාපන වැඩසටහන්: පාසලේදී දරුවාගේ ඉගෙනීමේ හැකියාවට ගැලපෙන විදිහට ඉගැන්වීම් කටයුතු සිදු කරනවා.
• වෙනත් සෞඛ්‍ය ගැටළු වලට ප්‍රතිකාර: හෘද රෝග, තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථියේ ගැටළු වැනි දේවල් තියෙනවා නම් ඒවට අවශ්‍ය වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර ලබා දීම.

දරුවාගේ සෞඛ්‍යය ගැන සැලකිලිමත් විය යුතු විශේෂ කරුණු

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දරුවන්ට සමහර සෞඛ්‍ය ගැටළු ඇතිවීමේ අවදානම වැඩියි. ඒ නිසා ඒ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක වැදගත්.

• හෘද රෝග: ගොඩක් දරුවන්ට උපතින්ම එන හෘද රෝග තියෙන්න පුළුවන්. සමහර ඒවාට ශල්‍යකර්ම අවශ්‍ය වෙනවා.
• තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථියේ ගැටළු: තයිරොයිඩ් හෝමෝන මට්ටම අඩු හෝ වැඩි වෙන්න පුළුවන්.
• ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ ගැටළු: මලබද්ධය, ගෑස්ට්‍රයිටීස් වැනි තත්ත්වයන් සුලබයි.
• ඇල්සයිමර් රෝගය (Alzheimer’s disease): ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන අයට වයසට යද්දී ඇල්සයිමර් රෝගය, ඒ කියන්නේ මතකය අමතක වීමේ රෝගය, ඇතිවීමේ අවදානම වැඩියි. 21 වෙනි වර්ණදේහයේ තියෙන ජානයක් මේකට බලපානවා කියලා හොයාගෙන තියෙනවා.

මේ නිසා, දරුවාගේ වර්ධනය සහ සෞඛ්‍යය ගැන නිරන්තරයෙන්ම වෛද්‍ය උපදෙස් ලබාගන්න එක අත්‍යවශ්‍යයි.

දෙමව්පියන් විදිහට ඔයාලට ලැබෙන සහයෝගය

දරුවාට ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් කියලා දැනගත්තම ඔයාට දැනෙන හැඟීම් එක්ක තනිවම පොරබදන්න එපා. ඔයා තනිවෙලා නෑ.

• වෛද්‍යවරුන් සහ චිකිත්සකවරුන්: ඔයාගේ දරුවාගේ සෞඛ්‍ය කණ්ඩායමෙන් උපදෙස් ගන්න. ප්‍රශ්න අහන්න.
• උපදේශනය (Counseling): ඔයාගේ හිතේ තියෙන බය, දුක ගැන කතා කරන්න උපදේශන සේවාවකට යොමු වෙන්න පුළුවන්.
• සහාය කණ්ඩායම් (Support Groups): ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දරුවන්ගේ අනිත් දෙමව්පියන් එක්ක එකතු වෙන්න. එයාලගේ අත්දැකීම් වලින් ඔයාට ගොඩක් දේවල් ඉගෙන ගන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, මේ ගමන යන එකම කෙනා ඔයා නෙවෙයි කියලා දැනෙනකොට හිතට ලොකු ශක්තියක් ලැබෙනවා.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දරුවෙක්ව බලාගන්න එක අභියෝගයක් වෙන්න පුළුවන්. ඒත් ඒක ජීවිතේට ලොකු සතුටක්, ආදරයක් ගේන අත්දැකීමක්. මේ දරුවෝ ගොඩක් ආදරණීයයි, සතුටින් ඉන්න කැමතියි. නිසි සහයෝගය ලැබුනොත්, එයාලටත් පාසල් යන්න, යාළුවෝ හදාගන්න, රැකියාවක් කරන්න, සාර්ථක ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම්, Down Syndrome, වර්ණදේහ 21, Trisomy 21, ජානමය රෝග, දරුවන්ගේ සෞඛ්‍යය, සංවර්ධන ප්‍රමාදය, ළමා රෝග