Ðe nètsi dzi ɖe viwòa ƒe tsitsi ŋua? Mina míasrɔ̃ nu tso (Achondroplasia) ŋu!

Èsusu be viwò suea le kpuie vie wu ɖevi bubuwoa? Alo ɖe nède dzesii be viwòa ƒe abɔwo le kpuie viea? Ɣeaɖewoɣi la, esɔ be nàvɔ̃ vie ne èkpɔ nu siawo tɔgbe. Egbea míele nu ƒom tso domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme aɖe si woyɔna be `(Achondroplasia)`, si gblẽa nu le ɖeviwo ƒe tsitsi ŋu. Ele vevie ŋutɔ be woanya nu tso esia ŋu nyuie.

Nukae nye `(Achondroplasia)`? Mina míase egɔme bɔbɔe!

Enyo, azɔ mina míakpɔ nusi `(Achondroplasia)` sia nye ɖa. Bu eŋu kpɔ, le ɣeyiɣi si me vidzĩ le vidzidɔ me la, zi geɖe la, lãkusi falɛfalɛ aɖe si woyɔna be ƒunukpeƒetetedɔe nyea vidzĩ ƒe ƒunukpeƒe . Ema ko hafi ƒunukpeƒe sia trɔna vivivi zua ƒu sesẽ, si nye ƒu. Le `(Achondroplasia)` gome la, nusi dzɔna enye be ƒunukpeƒeŋusẽ sia si le viwòa ƒe abɔwo kple afɔwo me la metrɔna zua ƒu nyuie o. Kpuie ko la, kuxi sue aɖe le ƒunukpeƒetetedɔ tɔtrɔ wòazu ƒu me.

Esia nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme , domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle. Esia koŋue nana ɖevia ƒe abɔwo kple afɔwo ƒe didime dzi ɖena kpɔtɔna. Etɔxɛe la, abɔwo ƒe akpa si le etame (abɔwo) kple afɔwo ƒe akpa si le etame (akɔta) va nɔa kpuie wu abɔ ɖeka ma ke ƒe akpa si le ete. Ðɔktawo yɔa esia be `(rhizomelic shortening)`. Esia tae míeyɔa nɔnɔme sia hã be ``short-limb dwarfism``.

Vovototo kae le `(Achondroplasia)` kple `(Skeletal Dysplasia)` (dwarfism) dome?

Ðewohĩ èse nya si nye `(Skeletal Dysplasia)` kpɔ. Ame aɖewo hã yɔnɛ be "dwarfism." `(Skeletal Dysplasia)` nye akɔtakpoxɔnu gã aɖe ŋutɔŋutɔ. Eƒo nu tso nɔnɔme vovovo alafa geɖe siwo gblẽa nu le ƒuwo kple ƒunukpeƒewo ƒe tsitsi ŋu. Eyata, `(Achondroplasia)` nye `(Skeletal Dysplasia)` ƒomevi siwo bɔ wu dometɔ ɖeka . Le `(Achondroplasia)` me la, ƒu ƒe tsitsi koŋue woɖoa taɖodzinu na le abɔwo kple afɔwo me. See?

Ðe nɔnɔme sia si woyɔna be ``Achondroplasia'' tso domenyiŋusẽfianu mea?

Esia nye kuxi si le dzila geɖe ŋu.

• Nya nyuia enye be le go geɖe me (anɔ abe 80%) `(Achondroplasia)` menye domenyinu o. Dzila siwo ƒe kɔkɔme sɔ eye kuxi bubu aɖeke mele wo ŋu o gɔ̃ hã ate ŋu adzi vi si ŋu nɔnɔme sia le. Esia tsoa tɔtrɔ yeye si va le ɖevia ƒe domenyiŋusẽfianu me gbɔ. Ðɔktawo yɔa esia be `(de novo mutation)`. Anɔ eme kura be dzila mawo magadzi vi si ŋu nɔnɔme sia le ake o.
• Ke hã, ne dɔléle si nye `(Achondroplasia)` le dzilawo dometɔ ɖeka ŋu la, mɔnukpɔkpɔ 50% le ɖevia si be wòanyi dɔlélea ƒe dome. Woyɔa esia be `(autosomal dominant)` domenyinyi. Esia fia be ate ŋu agblẽ nu le domenyiŋusẽfianu si ŋu dɔlélea le ŋu ne dzilaawo dometɔ ɖeka koe wòle gɔ̃ hã.
• Ne achondroplasia le dzila eveawo siaa ŋu la, nɔnɔmea sesẽna vie wu. Emegbe la, mɔnukpɔkpɔ 25% li be ɖevia naxɔ nɔnɔme si nu sẽ wu si woyɔna be homozygous achondroplasia. Nɔnɔme sesẽ sia ate ŋu ana ɖevia nadzi ku alo aku le edzidzi megbe kpuie.

Nu vevitɔe nye be nàxɔ domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo ne ɖikeke aɖe le ŋuwò le nɔnɔme sia ŋu. To mɔ sia dzi la, àte ŋu anya nya siwo tututu wogblɔ tsitotsito.

Ame nenie dɔléle sia (Achondroplasia) gblẽa nu le?

Esia menye nɔnɔme si bɔ ŋutɔ o. Ne míagblɔe kpuie la, nɔnɔme sia gblẽa nu le ɖevi ɖeka le 15,000 va ɖo ɖeka le 40,000 ɖesiaɖe me siwo wodzi le xexeame katã ŋu .

Aleke `(Achondroplasia)` kpɔa ŋusẽ ɖe ɖevi ƒe ŋutilã dzii?

Vidzĩ siwo ŋu dɔléle sia le ate ŋu akpɔ lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ aɖe (hypotonia) le wo dzidzi me. Esia ate ŋu ahe lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ ƒe tsitsi abe ʋuʋudedi, anyinɔƒe, kple azɔlizɔzɔ ene nahe ɖe megbe. Esia sɔ, gake enye nusi ŋu wòle be míaƒe ŋku nanɔ.

Tsɔ kpe ɖe eŋu la, ɖevi siawo le afɔku me be woƒe aklãwo nate ɖe wo dzi eye woaxe mɔ ɖe yagbɔgbɔ ƒe akpa si le etame nu le woƒe ɖevime, si ate ŋu ahe lãmesẽkuxi geɖe vɛ.

Nu bubu siwo wokpɔna zi geɖee nye:

• Yagbɔgbɔ sesẽ.
• To me dɔlékuiwo xɔxɔ enuenu.
• Lolo akpa ƒe nɔnɔme si lolo wu ƒe amesinɔnɔ.

Eyata ele vevie ŋutɔ be woado ɖevi siwo katã ŋu ``(Achondroplasia)`` le la kpɔ edziedzi le ɖɔkta ƒe dzikpɔkpɔ nyuie te. Ema ko hafi woate ŋu ade dzesi dzesi siwo ate ŋu anɔ wo ŋu kaba eye woada wo alo axe mɔ ɖe wo nu.

Nukae hea `(Achondroplasia)` vɛ?

Nusi koŋ gbɔ nɔnɔme sia tsoe nye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ . `(receptor)` tɔxɛ aɖe le míaƒe ŋutilã si si kpena ɖe ame ŋu wòtrɔa ƒunukpeƒewo wòzua ƒu le fugboe ƒe nɔnɔme me. Dzɔdzɔmeŋusẽ ƒe tɔtrɔ le domenyiŋusẽfianu si woyɔna be `(FGFR3)` si kpɔa `(receptor)` sia dzi lae nye nu vevitɔ si gbɔ `(Achondroplasia) tsona. Kpuie ko la, dzesi si trɔa ƒunukpeƒetetedɔ wòzua ƒu la metoa eme nyuie o.

Nukae nye `(Achondroplasia)` ƒe dzesiwo?

Nɔnɔme geɖe li siwo bɔ ɖe ɖevi siwo ŋu dɔléle sia le ŋu:

• Ƒu siwo le abɔwo kple afɔwo (vevietɔ ata kple abɔta) ƒe kpuiƒe .
• Abɔwo kple afɔwo le kpuie wu alesi wòle dzɔdzɔmee.
• Dometsotso gã aɖe ateŋu anɔ titinasibidɛ (asibidɛ etɔ̃lia) kple asibidɛ si le asigɛ (asibidɛ enelia) (si woyɔna hã be `asibidɛ etɔ̃`) dome.
• Kɔkɔme si sɔ gbɔ wu le mamã dedie nu le ame tsitsi me nye afɔ 4 (anɔ abe sentimeta 122 ene) .
• Ta la lolo wu alesi wòle dzɔdzɔmee (macrocephaly).
• Ŋgonu la dona ɖe ŋgɔ (`frontal bossing`).
• No ƒe gɔme le gbadzaa (`midface hypoplasia`).
• Tsitsi ƒe megbetsitsi le ɖevime (e.g., anyinɔƒe, ʋuʋudedi, azɔlizɔzɔ ate ŋu atsi megbe wu ɖevi bubuwo).

Nukae nye `(Achondroplasia)` ƒe ŋusẽkpɔɖeamedzi ɣeyiɣi didi?

Ne èle agbe kple nɔnɔme sia la, ate ŋu agblẽ nu le ame ŋu ɣeyiɣi didi aɖe. Ele vevie be nànya nu tso wo ŋu:

• Akɔta kple afɔ ƒe vevesese.
• Yagbɔgbɔ sesẽ, vevietɔ gbɔgbɔtsixetsixe ƒe ɖiɖiɖeme le alɔ̃dɔdɔ me (`apnea`).
• Amidada.
• To me dɔlékuiwo xɔxɔ enuenu.
• Akɔta ƒe ƒoƒo (spinal stenosis alo kyphosis).
• Afɔwo bɔbɔ ɖe eme alo gota abe dati ene (`afɔ siwo wobɔbɔ`).
• Ɣeaɖewoɣi la, tsi si sɔ gbɔ wu la ƒoa ƒu ɖe ahɔhɔ̃a ŋu (hydrocephalus).
• Obstructive sleep apnea (gbɔgbɔ ƒe kuxi si tsoa yaƒoƒomɔ̃ ƒe xexe le alɔ̃ me gbɔ).

Menye nu siawo katãe dzɔna ɖe amesiame dzi o, gake ele vevie be nànya wo eye nàdi atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo ne ehiã.

Aleke gbegbee woate ŋu ade dzesi achondroplasia kabae?

Zi geɖe la, ultrasound scan siwo wowɔna esime vidzĩa gakpɔtɔ le vidzidɔ me ate ŋu ana ɖikeke nanɔ nɔnɔme si nye ``(Achondroplasia) ŋu.`` Eyae nye be, ɖɔktawo ɖia ɖase le esia ŋu ne, le fufɔfɔ ƒe nuwuwu lɔƒo la, vidzĩa ƒe abɔwo dzena kpuie wu alesi wòle dzɔdzɔmee eye ta la dze abe ɖe wòlolo wu ene. Gake zi geɖe la, dodokpɔ siwo wowɔna le vidzĩa dzidzi vɔ megbe ɖoa kpe nɔnɔmea dzi godoo.

Aleke wokpɔa nɔnɔme si nye `(Achondroplasia)` dzea sii?

Ðɔktawo zãa dodokpɔ geɖe tsɔ dea dzesi achondroplasia:

• Lãmedodokpɔ: Wodoa ɖevia ƒe ŋutilã ƒe nɔnɔmewo (abe abɔ kple afɔ kpuiwo, ta gã ene) kpɔna.
• X-ray: Wozãa X-ray tsɔ léa ŋku ɖe ƒuwo ƒe nɔnɔme kple woƒe tsitsi ŋu.
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ: Wowɔa dodokpɔ sia tsɔ ɖoa ​​kpe edzi nenye be tɔtrɔ aɖe le domenyiŋusẽfianu si woyɔna be `(FGFR3)` me. Esiae nye mɔnu si wozãna koŋ wu.
• Ne dɔléle sia le dzila ɖeka alo wo ame evea siaa ŋu la, woate ŋu ade dzesii to dodokpɔ tɔxɛ siwo wowɔna le fufɔɣi (dɔléle si wokpɔ do ŋgɔ na vidzidzi) hã me .
• Ɣeaɖewoɣi la, woate ŋu awɔ MRI (magnetic resonance imaging) alo CT (computerized tomography) ƒe fotowo atsɔ adi nuwo abe lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ alo aklã ƒe lãmekawo ƒe tete ene.

Nukae nye atikewɔwɔ na `(Achondroplasia)`?

Vaseɖe fifia la, womekpɔ atike aɖeke koŋ si ate ŋu ada nɔnɔme si nye `(Achondroplasia) keŋkeŋ o.` Esia fia be womate ŋu atrɔ domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hea nɔnɔme sia vɛ o. Ke hã, ema mefia be womate ŋu awɔ naneke o.

Taɖodzinu vevitɔ si le atikewɔwɔ ŋue nye be woakpɔ dzesiwo kple kuxi siwo ate ŋu ado tso nɔnɔme sia me gbɔ eye woakpe ɖe ɖevia ŋu wòanɔ agbe si me lãmesẽ le eye wòaɖe dzi ɖi alesi wòanya wɔe.

Ðɔktawo léa ŋku ɖe ɖevi ƒe tsitsi ŋu tso gɔmedzedzea me ke to eƒe kɔkɔme, kpekpeme, kple ta ƒe gotagome dzidzedze edziedzi me.

Ðe atike blibo aɖe li na nɔnɔme si nye `(Achondroplasia)`?

Abe alesi míegblɔe va yi ene la, fifia la, womekpɔ atike aɖeke na achondroplasia o. Ke hã, mele be esia naɖe dzi le ƒowò o. Ame geɖe siwo ŋu achondroplasia le ate ŋu anɔ agbe si me dzidzeme le, le lãmesẽ me, eye dzidzɔ le wo me.

Aleke woawɔ akpɔ `(Achondroplasia)` ƒe dzesiwo gbɔe?

Dzesiwo dzi kpɔkpɔe nye nu vevitɔ kekeake le afisia. Ema fia be nànya kuxi siwo ate ŋu ado mo ɖa eye nàɖe afɔ siwo axe mɔ ɖe wo nu. Le kpɔɖeŋu me:

• Kpekpeme dzi kpɔkpɔ: Esi lolo akpa ate ŋu anye kuxi si dona tso nɔnɔme sia me ta la, ele vevie ŋutɔ be nàtu nuɖuɖu nyui ɖo eye nànɔ dɔ dzi.
• Amekoko:
• Le tsi siwo ƒo ƒu ɖe ahɔhɔ̃a ŋu (hydrocephalus) gome la, woate ŋu awɔ amekoko si woyɔna be ventriculoperitoneal shunt be woaɖe nyaƒoɖeamenua dzi akpɔtɔ.
• Amekoko ate ŋu ahiã hã le nɔnɔme siwo me lãmekawo ƒe tete ɖe kɔ tame (craniocervical junction compression) ate ŋu ade ame ƒe agbe afɔku me.
• Ne ŋɔti me dɔlékuiwo le ŋuwò enuenu la, ahiã be woawɔ dɔ na wò be woaɖe adenoids kple tonsils ɖa.
• Tsitsi ƒe lãmetsiwo: Wotsɔa tsitsi ƒe lãmetsiwo ƒe dɔdamɔnu naa ɖevi aɖewo. Esia ate ŋu akpe ɖe ame ŋu wòadzi eƒe kɔkɔme ɖe edzi vaseɖe afi aɖe, gake menye amesiamee kpɔa emetsonu ɖeka o. Ele be nàƒo nu tso esia ŋu kple wò ɖɔkta.
• Le gbɔgbɔtsixetsixe (yagbɔgbɔmeʋuʋu): Ne gbɔgbɔ sesẽ na wò le alɔ̃dɔdɔ me la, woate ŋu aɖo aɖaŋu na wò be nàzã mɔ̃ aɖe si woyɔna be CPAP (Continuous Positive Airway Pressure).
• Le to me dɔlékuiwo gome: Ne to me dɔlékuiwo le ŋuwò enuenu la, woate ŋu aŋlɔ tomeka alo dɔlékuiwutikewo na wò.
• Hadomekpekpeɖeŋu: Ele vevie ŋutɔ be woana susu me kpekpeɖeŋu si wòhiã be ɖevia nate ŋu anɔ te ɖe hadomegbenɔnɔ nu eye wòanɔ anyi kple ame bubuwo nyuie.
• Numekuku: Wole numekuku wɔm fifia le atike yeye siwo ate ŋu ana ame ƒe kɔkɔme nadzi ɖe edzi vie ŋu.

Ðe mate ŋu aɖe afɔku si le vinyea ŋu be wòaxɔ achondroplasia dzi akpɔtɔa?

Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeye si dzɔna le vome gbɔe achondroplasia tsona, eyata mɔ aɖeke meli si dzi woato axe mɔ ɖe nudzɔdzɔ mawo tɔgbe siwo dzɔna le vome nu o. Ema fia be màte ŋu aɖu edzi o.

Gake ne achondroplasia le dziwòlawo dometɔ ɖeka ŋu la, mɔ aɖewo li siwo dzi nàto aɖe afɔku si le viwòa ƒe domenyinyi me dzi akpɔtɔ. Kpɔɖeŋu ɖekae nye mɔnu aɖe si woyɔna be domenyiŋusẽfianu dodokpɔ do ŋgɔ na domenyiŋusẽfianu ƒe dodokpɔ (PGT). Esia bia be woawɔ fugboe eye woado eƒe domenyiŋusẽfianuwo kpɔ hafi woatsɔe ade vidadaa ƒe vidzidɔ me. Àte ŋu abia wò OB/GYN dɔwɔƒe alo domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola be wòana nyatakaka bubuwo tso esia ŋu.

Nukae nye ame si ŋu `(Achondroplasia)` le ƒe agbenɔƒe?

Esia nye nusi ŋu ame geɖe tsi dzi ɖo vevie. Dzɔgbenyuietɔe la, amesiwo ŋu achondroplasia le ƒe akpa gãtɔ nɔa agbe si sɔ. Woƒe nunya hã sɔ. Togbɔ be tsitsi aɖewo ate ŋu ahe ɖe megbe le ɖevimenɔɣi hã la, esia mekpɔa ŋusẽ ɖe woƒe nunya dzi o.

Enye nyateƒe be achondroplasia ate ŋu ahe lãmesẽkuxi aɖewo vɛ. Gake ne wokpɔ dzesi mawo gbɔ nyuie la, woate ŋu axe mɔ ɖe lãmesẽkuxi sesẽwo nu le eƒe tsitsime le akpa gãtɔ me.

Aleke mate ŋu akpe ɖe vinye ŋu le `(Achondroplasia)` me?

Ŋutete blibo le ɖevi siwo ŋu wokpɔ be achondroplasia le la si be woanɔ agbe si me dzidzɔ le, le lãmesẽ me, eye dzidzeme le wo me. Nu vevitɔ kekeake siwo nàte ŋu awɔ abe dzila enee nye:

1. Viwòa ƒe atikewɔwɔ ƒe nuhiahiãwo gbɔ kpɔkpɔ: Ele vevie be nàkplɔ viwòa ayi atikewɔƒewo le game dzi eye nàna atike si hiã.

2. Nɔnɔme si me lɔlɔ̃ le, si me woalɔ̃ ɖe edzi le wɔwɔ na ɖevia le aƒeme:

• Kplamatsedonu ŋutɔŋutɔwo dzi ɖeɖe kpɔtɔ: Wɔ tɔtrɔ suesuesuewo le aƒea me be wòanɔ bɔbɔe na viwòa be wòawɔ gbesiagbedɔwo le eɖokui si. Le kpɔɖeŋu me, afɔdzideƒe ɖoɖo ɖe tsiléƒe alo nugododeƒea gbɔ, alo akaɖi ƒe ʋuƒo kple ʋɔtrutiwo dada ɖe afisi viwòa ate ŋu aɖo. Esia ana viwòa ƒe ɖokuisinɔnɔ nadzi ɖe edzi .
• Susu kple sukudede ƒe kpekpeɖeŋu nana: Ame bubuwo ate ŋu awɔ anyra le ɖevi ŋu, eɖanye le suku alo teƒe bubu o. Mixe mɔ ɖe nu mawo tɔgbe nu, tu ɖevia ƒe kakaɖedzi ɖo, eye nàna hehexɔxɔ ƒe kpekpeɖeŋu si wòhiã.
• Kadodo kple nutoa me ƒuƒoƒowo kple habɔbɔwo na amesiwo ŋu dwarfism le: Mia kple viwòa miate ŋu akpɔ nyatakaka, nuteƒekpɔkpɔ, kple kpekpeɖeŋu geɖe tso teƒe mawo tɔgbe.

Ɣekaɣie wòle be makpɔ nye ɖɔkta?

Mɔ nyuitɔ si dzi woato axe mɔ ɖe dzesi gbogbo siwo dona tso achondroplasia me nu alo aɖe wo dzi akpɔtɔe nye be woayi atikewɔlawo ƒe dodokpɔ edziedzi tso ɖevime ke.

Ne èkpɔ nusiawo le viwòa ŋu la, yi ɖɔkta gbɔ enumake:

• Ne, le ɖevime la, ɖevia ƒe kɔkɔme medzi ɖe edzi le eƒe ƒexɔxɔ nu o , alo ne etsi megbe le ŋutilã me nu veviwo abe anyinɔƒe, tsatsam, kple azɔlizɔzɔ ene me toto (`tsitsi ƒe megbetsitsi`).
• Ne gbɔgbɔ sesẽna na viwòa , to me dɔlékuiwo le eŋu enuenu , akɔta kple afɔ le veve sem , alo ne èsusu be ele afɔku me be wòalolo akpa .

Ðo ŋku edzi be ele vevie ŋutɔ be nukpɔsusu nyui nanɔ asiwò esime nèle viwòa ƒe lãmesẽkuxiwo gbɔ kpɔm. Nuwɔwɔ ɖe viwò ŋu le mɔ si sɔ ɖe eƒe ƒexɔxɔ nu, evɔ màɖee ɖe aga alo alé ŋku ɖe eƒe kɔkɔme ŋu o, kpena ɖe eŋu ŋutɔ le bubudede eɖokui ŋu tutuɖo me.

Mlɔeba la, gbedasi si woatsɔ ayi aƒemee

Togbɔ be achondroplasia nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle hã la, menye nusi ade ame ƒe agbe afɔku me o.

• Ele vevie ŋutɔ be woana woanya nu tso nɔnɔme sia ŋu nyuie .
• Ele vevie be woana atikewɔwɔ kple kpekpeɖeŋu si hiã ɖevia .
• Woate ŋu axe mɔ ɖe kuxi geɖe nu to dzesiawo didi kple wo dzi kpɔkpɔ le woƒe gɔmedzedze me.
• Ne wowɔ nɔnɔme si me lɔlɔ̃ le, si doa alɔ ɖeviwo, eye woxɔa ame nyuie na ɖeviwo le aƒeme kple hadomegbenɔnɔ me la, woate ŋu anɔ agbe si me dzidzɔ le, si me dzidzeme le.
• Ðo ŋku edzi be menye wò ɖeka koe o. Di kpekpeɖeŋu tso ɖɔktawo, aɖaŋuɖolawo, kple ɖevi siwo ŋu dɔléle sia le dzilawo gbɔ.

Enye nusi sɔ be nàlé blanui ahavɔ̃ ne èse be achondroplasia le viwòa ŋu. Gake ne èxɔ nyatakaka kple kpekpeɖeŋu nyuitɔ la, mia kple viwòa miate ŋu azɔ mɔ sia dzidzedzetɔe.

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