Ðe alɔ̃dɔdɔ nye drɔ̃e ko? Mina míaƒo nu tso Fatal Familial Insomnia (FFI) ŋu.

Enye nusi sɔ be míate ŋu adɔ alɔ̃ le zã me ɣeaɖewoɣi o. Ðewohĩ edzɔna le ŋkeke sesẽ aɖe megbe alo ne kuxi aɖe ƒomevi le míaƒe susu me. Gake, ɖe nàte ŋu akpɔ dɔléle aɖe si wua ame si mate ŋu ana nàdɔ alɔ̃ nyuie gbeɖe o, eye ema hã nye domenyiŋusẽfianu le susu mea? Esesẽ ŋutɔŋutɔ be woasusui, alo? Egbea míele nu ƒom tso dɔléle sia tɔgbe si mebɔ o gake afɔku le eme ŋutɔ la ŋu. Woyɔa esia be Ƒome ƒe Alɔ̃madɔmadɔ si Wua Ame (FFI) . Ŋkɔa ɖi vɔvɔ̃ vie, alo? Gake mina míanyae nyuie.

Nukae nye FFI sia? Kpuie ko la,...

Kpuie ko la, FFI (Fatal Family Insomnia) nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ kura o. Ekpɔa ŋusẽ ɖe wò ahɔhɔ̃ kple lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ dzi tẽ. Dɔléle sia nana mèdɔa alɔ̃ nyuie o, si fia be alɔ̃madɔmadɔ sesẽ aɖe le ŋuwò . Tsɔ kpe ɖe eŋu la, vivivi la, mègaɖoa ŋku nu dzi o, si fia be tagbɔdɔ le ŋuwò . Àte ŋu akpɔ lãmekawo hã ƒe ʋuʋu le lɔlɔ̃nu faa me, si woyɔna be myoclonus .

FFI nye nɔnɔme si yia ŋgɔ, alo esi gblẽa nu le ame ŋu . Esia fia be dzesiawo nu sẽna ɖe edzi le ɣeyiɣi aɖe megbe. Nublanuitɔe la, dzesiawo dea ame ƒe agbe afɔku me, eye womekpɔ atike aɖeke fifia o. Gake dzɔdzɔmeŋutinunyalawo yi edzi le numekuku wɔm tso atikewɔmɔnu siwo ate ŋu ana dɔlélea natsi blewu eye wòana amesiwo ŋu dɔlélea le ƒe agbenɔƒe nadidi ɖe edzi.

Amekae ate ŋu axɔ FFI wu?

Domenyiŋusẽfianu koŋ gbɔe FFI tsona. Esia fia be ame siwo nyi dɔléle sia ƒe domenyiŋusẽfianu tso wo dzilawo dometɔ ɖeka gbɔ gbɔe wòtso. Zi geɖe la, ne dɔléle sia dze ƒomea me kpɔ la, mɔnukpɔkpɔ sua ƒome ma si be wòaxɔe. Elabena, domenyiŋusẽfianu si wogbugbɔ trɔ ƒe kɔpi ɖeka gɔ̃ hã ƒe amesinɔnɔ sɔ gbɔ be wòahe dzesi siawo vɛ. Woyɔa esia be autosomal dominant pattern le atikewɔwɔ me.

Gake ƒã ŋutɔ, ƒã ŋutɔ, amesi si dɔlélea mele le ƒomea me o ate ŋu axɔ FFI. Esia dzɔna ne domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeye (de novo mutation) dzɔ. Esia fia be domenyiŋusẽfianu ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔa dzɔ yeyee le ame ma ƒe ŋutilã me.

Aleke gbegbee dɔléle sia mebɔ o be FFI?

Le nyateƒe me la, FFI nye dɔléle si mebɔ kura o. Wobu akɔnta be ame ɖeka alo eve le ame miliɔn ɖeka me koe dɔléle sia le. Esi wònye be FFI nye domenyiŋusẽfianu ta la, ƒome siwo ade 50 va ɖo 70 koe wokpɔ le xexeame katã be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hea dɔléle sia vɛ. Eyata àte ŋu akpɔ alesi gbegbe wòbɔe la le susu me.

Aleke FFI dɔlélea kpɔa ŋusẽ ɖe míaƒe ŋutilã dzii?

FFI tɔa ŋku míaƒe ahɔhɔ̃ kple lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ tẽ. Protein aɖewo siwo domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ aɖe hena vɛ kpɔa ŋusẽ ɖe thalamus, si nye míaƒe ahɔhɔ̃ ƒe akpa aɖe si kpɔa ŋutilã ƒe dɔwɔwɔwo abe alɔ̃dɔdɔ ene dzi.Eƒoa ƒu ɖe teƒe si wogblɔe le. Tsɔe be le esi teƒe be nàbla wò awuwo nyuie ahatsɔ wo ade wò awudzraɖoƒe la, ègbãa wo, xatsa wo, eye nèmia wo. Le ɣeyiɣi aɖe megbe la, awuwo yɔa awudzraɖoƒea ale gbegbe be màte ŋu atue o, alo? Aleae protein siawo siwo womebla nyuie o la ƒoa ƒu ɖe ahɔhɔ̃a ƒe thalamus me. Protein siawo siwo ƒo ƒu la gblẽa nu le lãmekawo ƒe lãmenugbagbeviwo ŋu hedea aɖi wo.

Esia ƒe dzesi si nu sẽ wue nye alɔ̃madɔmadɔ , si ate ŋu akpɔ ŋusẽ gã aɖe ɖe wò susu ƒe ŋutetewo kple wò ŋutilã ƒe dɔwɔwɔ dzi. Dzesiawo ate ŋu ade ame ƒe agbe afɔku me eye woagagblẽ ɖe edzi le ɣeyiɣi aɖe megbe.

Nukae nye FFI ƒe dzesiwo?

FFI ƒe dzesi vovovowo li, siwo dzea egɔme vivivi.

• Alɔ̃madɔmadɔ vivivi: Gbã la, adze abe ɖeko alɔ̃dɔdɔ sesẽna na wò ene, gake emegbe la, màgate ŋu adɔ alɔ̃ kura o.
• Lãmetsiŋusẽ ƒe dɔwɔwɔ fũ akpa: Esia lɔ nuwo abe ʋusɔgbɔdɔ, dzi ƒe tsotso kabakaba wu alesi wòle dzɔdzɔmee ene, kple dzimaɖitsitsi fũ ɖe eme.
• Ŋkuɖodzinu ƒe gbegblẽ: Vivivi la, èdzea nuwo be.
• Susumenuwo: Nu siwo mele afima ŋutɔŋutɔ o kpɔkpɔ alo sese le wo ɖokui me .
• Lãmetsiwo ƒe ʋuʋu alo ʋuʋu le wo ɖokui si (myoclonus): Abɔ alo afɔ ƒe ʋuʋu alo ʋuʋu le lɔlɔ̃nu faa me.

Zi geɖe la, FFI ƒe dzesiwo dzea egɔme tso ƒe 20 va ɖo 70. Ƒe si woxɔna hafi dzea egɔme wue nye ƒe 40 lɔƒo.

Vevietɔ la, FFI ƒe dzesi gbãtɔwo ate ŋu asrɔ̃ tagbɔdɔ alo Alzheimer ƒe dɔlélea ɣeaɖewoɣi . Eyata ne dzesi siawo le ŋuwò la, ele vevie be nàyi ɖɔkta gbɔ be woakpɔ dɔlélea nyuie. Abe alesi ŋkɔa ɖee fia ene la, dzesi siawo ate ŋu ade ame ƒe agbe afɔku me.

Nukae hea FFI vɛ?

Nu vevitɔ si gbɔ FFI tsonae nye PRNP domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ, alo tɔtrɔ . PRNP domenyiŋusẽfianu siae wɔa prion protein si nye PrPC . PrPC protein sia le míaƒe ahɔhɔ̃ me, vevietɔ le thalamus, si nye ahɔhɔ̃a ƒe akpa aɖe si kpɔa ŋutilã ƒe dɔwɔwɔwo abe alɔ̃dɔdɔ ene dzi.

Ne tɔtrɔ aɖe va le PRNP domenyiŋusẽfianu me la, amino acid siwo wɔa PrPC protein la mexɔa mɔfiame nyuitɔ be woawɔ protein sia nyuie o. Ele abe awudziwui babla madzemadzee ene. Ne mènya alesi nàbla T-shirt nyuie o la, èƒonɛ ɖe enu hetsɔnɛ dea agbalẽdzraɖoƒe. Le ɣeyiɣi aɖe megbe la, T-shirt gbogbo siwo nèbla ɖe mɔ gbegblẽ nu la wɔnɛ be màte ŋu atu agbalẽdzraɖoƒea o. Le mɔ ma ke nu la, PrPC protein sia si wobla ɖe mɔ gbegblẽ nu la ƒoa ƒu ɖe ahɔhɔ̃a me eye wòdea aɖi lãmekawo ƒe lãmenugbagbeviwo me, eye esiae hea dzesiawo vɛ.

Ðe woate ŋu anyi FFI ƒe domea?

Ẽ, woate ŋu anyi FFI ƒe dome. Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siaWokakae le autosomal dominant ƒe ɖoɖo nu. Esia fia be ne dziwòlawo dometɔ ɖeka koe nyi domenyiŋusẽfianu si ŋu dɔlélea le ƒe dome hã la, àte ŋu anyi dɔlélea ƒe dome kokoko.

Gake abe alesi míegblɔe va yi ene la, ƒã ŋutɔ be FFI nyea autosomal recessive, si fia be dɔlélea mexɔ ame aɖeke le ƒomea me kpɔ o, eye ate ŋu adzɔ hã abe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeye ene. Ne edzɔ alea la, woate ŋu atsɔ domenyiŋusẽfianu yeye ma tso gbɔwò ayi na viwò siwo ava zu viwòwo.

Ne èle mɔ kpɔm na vi eye nèdi be yeanya nu tso afɔku si le eme be domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe nava viwò ŋu la, anyo be nàƒo nu kple wò ɖɔkta ahanya nu tso domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ŋu .

Nukae nana amesiwo ŋu FFI le kuna?

Nu vevitɔ si wua amesiwo ŋu FFI le enye ahɔhɔ̃ kple lãmekawo ƒe gbegblẽ. Nusiwo gblẽ sia si tso prion protein siwo ƒo ƒu ɖe thalamus me gbɔ la hea dzesi sesẽwo abe alɔ̃madɔmadɔ kple susu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ene vɛ.

Nukatae alɔ̃dɔdɔ le vevie na mí nenema gbegbe ɖo?

Alɔ̃dɔdɔ wɔa akpa vevi aɖe ŋutɔ le míaƒe lãmesẽ me nɔnɔ me. Alɔ̃dɔdɔ nyuie nana wò susu kple ŋutilã ƒe lãmesẽ nyona ɖe edzi. Ne èdɔ alɔ̃ la, wò ahɔhɔ̃ wɔa dɔ aduadu kple wò ŋutilã, eye esiae nana nèfɔna le ŋdi me kple gbɔdzɔe eye ŋusẽ le ŋuwò. Ne mèdɔ alɔ̃ nyuie o la, wò ahɔhɔ̃ megate ŋu gbugbɔa ŋusẽ o. Ekpɔa ŋusẽ ɖe ale si nèbua tamee kple ale si wò ŋutilã wɔa dɔe dzi. Ne wò ahɔhɔ̃ mele dɔ wɔm 100% o la, ekpɔa ŋusẽ ɖe alesi wò ŋutilã sena le eɖokui me kple alesi wòwɔa nui dzi le esia ta.

Amesiwo ŋu FFI le mete ŋu dɔa alɔ̃ o, si gblẽa nu le woƒe ahɔhɔ̃ ƒe dɔwɔwɔ ŋu vevie. Esia ate ŋu ahe nu gbegblẽ siwo ate ŋu ade woƒe agbe afɔku me vɛ eye wòado kplamatse woƒe nyonyo bliboa.

Aleke wowɔa dea dzesi FFI?

Wò ɖɔkta akpɔ FFI to wò dzesiwo me toto kple dodokpɔ geɖe wɔwɔ atsɔ aɖo kpe dɔlélea dzi. Dodokpɔ siawo ate ŋu anye:

• Polysomnography: Esia nye dodokpɔ si do ƒome kple alɔ̃dɔdɔ.
• Electroencephalogram (EEG): Esia dzidzea ahɔhɔ̃a ƒe ƒutsotsoewo ƒe nɔnɔme.
• Ahɔhɔ̃ me Tsi (CSF) me dzodzro: Dodokpɔ sia dzroa tsi si le ahɔhɔ̃ kple aklã me me be woatsɔ anya nɔnɔme siwo gblẽa nu le ahɔhɔ̃ kple aklã ŋu.
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ be woatsɔ ade dzesi domenyiŋusẽfianu si gbɔ dzesiawo tsona.
• Nɔnɔmetatawo dodokpɔ: Esia ate ŋu anye MRI (Magnetic Resonance Imaging) , CT scan (Computed Tomography scan) , alo PET scan (Positron Emission Tomography scan) .
• Ʋu Xexlẽme Blibo (CBC) , aklã ƒe dɔwɔwɔ dodokpɔ , kple ʋu ƒe dekɔnuwoNudokpɔƒe dodokpɔwo abe.

Aleke wowɔa nu ɖe ​​FFI ŋui?

Nusi koŋ dzi FFI dada ƒe susu nɔa eŋue nye be wòaɖe dzesiawo dzi akpɔtɔ eye wòana nàvo le ɖokuiwò me alesi nàte ŋui. Atikewɔwɔ ƒe mɔnu aɖewo, vevietɔ atikewo, ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàɖe dzesiawo dzi akpɔtɔ hena ɣeyiɣi aɖe. Gake fifia la, atike aɖeke meli na FFI o.

Atikewɔwɔ ƒe tiatia ate ŋu anye:

• Atikewo nana be woadɔ alɔ̃ vevie (e.g. (gamma-hydroxybutyrate) , (phenothiazines) ).
• Da lãmekawo ƒe ʋuʋu to atikewo abe clonazepam ene nana me.
• Vitamin ( B6, B12, iron, folic acid ) nana.
• Ne atike aɖewo li siwo le dzesiawo gblẽm ɖe edzi la, trɔ woƒe agbɔsɔsɔme alo dzudzɔ wo zazã.
• Tagbɔdɔléle ƒe atikewɔwɔ: Susuŋutinunya me kpekpeɖeŋu nana dɔnɔa kple eƒe ƒomea.
• Hospice care / Palliative care: Dɔnɔa ƒe ŋkeke mamlɛawo nana wòaɖe dzi ɖi.

Numekukuwo yi edzi le atikewɔwɔmɔnu yeyewo dim na amesiwo ŋu FFI le. Numekuku aɖe ɖee fia be dɔlékuiwutike si nye doxycycline ɖee fia be ekpɔ dzidzedze vie le FFI dɔnɔwo ƒe agbenɔƒe didi me.

Atike kawoe mewɔa dɔ nyuie le FFI dada me o?

Atike aɖewo siwo kpena ɖe ŋuwò nèdɔa alɔ̃, abe melatonin kpeɖeŋutɔ ene, wɔa dɔ ɣeyiɣi kpui aɖe ko tsɔ daa FFI. Numekukuwo ɖee fia be atike siwo naa ame ƒe dzi dzea eme , abe barbiturates kple benzodiazepines ene, menye atike nyui aɖeke o.

Nukae amesi ŋu FFI le ate ŋu akpɔ mɔ na?

Atike aɖeke meli na FFI o. Ne wonya kpɔ dɔlélea dze sii ko la, atikewɔwɔ ƒe taɖodzinue nye be wòana nàvo le ɖokuiwò me eye wòakpɔ wò dzesiwo gbɔ. Esia fia be beléle si naa ame ƒe dzi dzea emee nye nu vevitɔ. Ame si ŋu FFI le ƒe agbenɔƒe le kpuie ŋutɔ - vevietɔ ne dzesiawo dze egɔme vɔ la, agbetsitsi ƒe ɣeyiɣi le mama dedie nu ateŋu anɔ afisiafi tso ɣleti ʋee aɖewo va ɖo abe ƒe eve ene. Dɔlélea le sesẽm ɖe edzi.

Le ɣeyiɣi siawo tɔgbe me la, ele vevie ŋutɔ be ƒomewo naƒo ƒu, menye beléle si dɔnɔa hiã ŋu koe woabu o, ke boŋ woawo ŋutɔ ƒe susu ƒe lãmesẽ hã ŋu, adzra ɖo ɖe woƒe ame vevi aɖe ƒe ku kpata ŋu, eye woadi atikewɔwɔ ƒe kpekpeɖeŋu ne ehiã.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe FFI nua?

Womate ŋu axe mɔ ɖe FFI nu o. Esi wònye be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔe wòtso ta la, ate ŋu adzɔ le eɖokui si ɣeaɖewoɣi, eye ƒomea me tɔ aɖeke mexɔ dɔlélea kpɔ o.

Ɣekaɣie wòle be nàkpɔ ɖɔkta?

Ne alɔ̃dɔdɔ sesẽ na wò, vevietɔ le ŋkeke me, eye meganyo o la, ele be nàyi ɖɔkta gbɔ. FFI Tagbɔdɔléle kple Alzheimer ƒe dɔléle ƒe dzesiwoNe alɔ̃dɔdɔ sesẽ na wò, abe ŋkuɖoɖonudzi ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie kple ŋutilã ƒe dɔwɔwɔ dzi ɖuɖu sesẽna ene, le dɔlélewo abe asrã ene ta la, ele be nàkpɔ ɖɔkta godoo.

Nya kawoe wòle be mabia nye ɖɔkta?

• Ðe nàkafu beléle na dɔnɔdzikpɔƒe le ɣeyiɣi sia me le dɔléle sia didi mea?
• Aleke gbegbee dzesiawo nu sẽe?
• Ðe atikewɔmɔnu aɖewo li siwo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàɖe dzesiawo dzi akpɔtɔa?

Mlɔeba la, nusi dzi nàɖo ŋkui (Take-Home Message) .

FFI ƒe dzesi xɔxɔ ate ŋu anye nuteƒekpɔkpɔ si gblẽa nu ŋutɔ, vevietɔ ne dzesiawo le sesẽm ɖe edzi vivivi le ɣleti geɖe me. Ke hã, menye wò ɖeka koe le ɣeyiɣi sia me o. Di kpekpeɖeŋu tso wò ɖɔktawo, ƒometɔwo, xɔlɔ̃wo, kple susumedɔdalawo gbɔ. Beléle na ame ƒe dɔlélenutsiŋutete kple atikewɔmɔnu siwo li fifia ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàɖe wò dzesiwo dzi akpɔtɔ hena ɣeyiɣi aɖe. Wole numekuku wɔm be woake ɖe atikewɔmɔnu siwo wɔa dɔ nyuie wu siwo ate ŋu ana amesiwo ŋu dɔléle sia le ƒe agbenɔƒe nadidi ɖe edzi. Eya ta, mègana mɔkpɔkpɔ o.

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