Azɔlizɔzɔ sesẽ kple ŋutilã ƒe ŋusẽmanɔamesi: Mina míaƒo nu tso Friedreich ƒe Ataxia ŋu.

Ðe nèse le ɖokuiwò me kpɔ be yele ʋuʋum zi ɖeka ne yele zɔzɔm, alo ne míagblɔe tututu la, yeƒe dadasɔ megale ye ŋu oa? Alo ɖe wòsesẽna na wò be nàƒo nu alo atsɔ asi aɖo nane gbɔa? Esiawo ate ŋu anye nane si de to wu ɖeɖiteameŋu ko ƒe dzesiwo. Egbea míele nu ƒom tso nɔnɔme aɖe si mebɔ o si ŋu ame geɖe mese nu tsoe le míaƒe dukɔa me gɔ̃ hã o, gake ele vevie ŋutɔ be míanɔ ŋudzɔ. Emae nye Friedreich ƒe Ataxia (FA) ƒe dɔléle.

Nuka tututue nye Friedreich ƒe Ataxia (FA)?

Kpuie ko la, enye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si gblẽa nu le míaƒe lãmekawo ŋu vivivi le ɣeyiɣi aɖe megbe, si wɔnɛ be ŋutilã ƒe ʋuʋu si mesɔ o, azɔlizɔzɔ, nuƒoƒo, kple nu mimi sesẽna, kpakple nukpɔkpɔ kple to me gblẽna.

Bu lãmeka siwo le míaƒe ŋutilã me abe telefonkawo ene. Lãmetsi siawo tsɔa gbedasiwo tso ahɔhɔ̃a me yia ŋutilãa ƒe akpa mamlɛa. Dzeɖoɖo sia le vevie be míate ŋu aʋuʋu míaƒe abɔwo, azɔ, ahaƒo nu. Le FA me la, lãmeka siawo gbɔdzɔna vivivi eye wodzudzɔa dɔwɔwɔ nyuie.

Dɔléle sia gblẽa nu le míaƒe ahɔhɔ̃ ƒe akpa si woyɔna be cerebellum hã ŋu . Akpa sia le vevie ŋutɔ na míaƒe ŋutilã ƒe ʋuʋu kple dadasɔ dzi ɖuɖu. Gake nu nyuitɔ kekeakee nye be, FA-dɔléle mekpɔa ŋusẽ ɖe wò ŋkuɖoɖonudzi, nunya, alo tamebubu ŋutete dzi o. Ema fia be, ne dɔléle sia le ŋuwò hã la, wò tamebubu ŋutete gakpɔtɔ le abe alesi wòle ene.

Nukatae esia le dzɔdzɔm?

Esia nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme kura. Ema fia be eƒua du le ƒomewo me tso dzidzime yi dzidzime. Abe alesi nènyae ene la, domenyiŋusẽfianuwoe kpɔa nusianu si le míaƒe ŋutilã me dzi. Nusi gbɔ dɔléle sia tsoe nye domenyiŋusẽfianu si woyɔna be FXN ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ. Hafi ame nate ŋu axɔ dɔléle sia la, ele be wòanyi FXN domenyiŋusẽfianu sia si gblẽ la ƒe kɔpiwo dome tso dadaa kple fofoa siaa gbɔ.

FXN domenyiŋusẽfianu fiaa mɔ ŋutilãa be wòawɔ protein tɔxɛ aɖe si woyɔna be frataxin . Protein sia hiã vevie be míaƒe lãmenugbagbeviwo, vevietɔ lãmekawo kple dzitodzito me lãmenugbagbeviwo, nate ŋu awɔ ŋusẽ. Ne FXN domenyiŋusẽfianu eve siwo gblẽ le ŋuwò la, ŋutilãa mate ŋu awɔ frataxin protein la wòade edeƒe o.

Ne protein sia mesu o la, menye ɖeko lãmenugbagbeviwo mate ŋu awɔ ŋusẽ nyuie o, ke aɖinuwo, vevietɔ gayibɔ, tea ƒoƒo ƒu ɖe lãmenugbagbeviawo me. Le ɣeyiɣi aɖe megbe la, esiae gblẽa nu le lãmekawo ŋu eye wòhea FA ƒe dzesiwo vɛ.

Nukawoe nye dɔléle sia ƒe dzesi veviwo?

Zi geɖe la, dzesiawo dzea egɔme tso ƒe 5 va ɖo ƒe 15. Gake ɣeaɖewoɣi la, dzesiawo ate ŋu adze kaba alo emegbe ŋutɔ, le ame tsitsi me.

Dzesi gbãtɔwoe nye tsitretsitsi kple azɔlizɔzɔ sesẽ, kple dadasɔ ƒe anyimanɔmanɔ . Ðɔktawo yɔa esia be azɔlizɔzɔ ƒe ataxia . Le ɣeyiɣi aɖe megbe la, dzesi siawo dzina ɖe edzi vivivi, eye dzesi yeyewo ate ŋu adze.

Aleke nèwɔna dea dzesi dɔléle sia pɛpɛpɛ?

Ne wò alo viwòa yi ɖɔkta gbɔ la, ado wò ŋutilã kpɔ gbã eye wòabia nya wò tso wò dzesiwo ŋu. Alé ŋku ɖe nusiwo gbɔna ŋu etɔxɛe:

• Ðe dadasɔ ƒe kuxiwo le ŋuwòa?
• Ðe seselelãme bu le wò ƒunukpeƒewoa?
• Ðe susuŋudɔwɔwɔwo bua?
• Ðe dzesi bubu aɖewo li siwo do ƒome kple lãmekawo?

Ne ɖɔktaa susui be esia ate ŋu anye FA le dzesi siawo ta la, aɖo wò ɖa godoo be woado wò domenyiŋusẽfianu kpɔ. To dodokpɔ ma dzi koe míate ŋu anya godoo nenye be gbɔdzɔgbɔdzɔ aɖe le FXN domenyiŋusẽfianu ŋu.

Tsɔ kpe ɖe eŋu la, woate ŋu awɔ dodokpɔ bubu geɖe atsɔ akpɔ alesi gbegbe wògblẽ nu le dzia kple lãmekawo ŋui:

• MRI alo CT scan wɔwɔ be woatsɔ ado ahɔhɔ̃ kple aklã ƒe ka.
• Elektromyogram (EMG) dodokpɔ aɖe si wowɔna tsɔ léa ŋku ɖe lãmekawo kple lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ ŋu.
• Lãmetsiŋusẽ ƒe dɔwɔwɔ ŋuti numekukuwo léa ŋku ɖe alesi gbedasiwo toa lãmekawo me kabakabae ŋu.
• Kpɔ dzia ƒe dɔwɔwɔ ɖa to electrocardiogram (EKG/ECG) kple/alo echocardiogram (Echocardiogram) dzi .
• Ʋudodokpɔ be woatsɔ akpɔ sukli ƒe agbɔsɔsɔ kple vitamin E ƒe agbɔsɔsɔ le ʋu me.

Nukawoe nye atike siwo wozãna na esia?

Fifia la, atike aɖeke meli na FA o. Ke hã, nu geɖe li nàte ŋu awɔ be nàɖu dzesiawo dzi eye nàna agbea nanɔ bɔbɔe. Nyitsɔ laa la, FDA si le United States da asi ɖe atike aɖe si woyɔna be Skyclarys (omaveloxolone) dzi na dɔlélea.

Wò ɖɔkta, lãmesẽdɔwɔla, kple eŋutinunyala bibi bubuwo awɔ dɔ aduadu akpe ɖe ŋuwò. Atikewɔwɔ ƒe ɖoɖoa ate ŋu anye:

• Amekoko alo kpeɖeŋutɔ tɔxɛwo (akɔtaɖonu) zazã na akɔtave alo afɔ ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie.
• Lãmesẽfefewɔwɔ be ŋutilãa nawɔ dɔ alesi wòanya wɔe.
• Nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ na nuƒoƒo kple nu mimi ƒe kuxiwo.
• Dɔwɔnuwo abe afɔkpa tɔxɛwo, atikplɔwo, alo bunɔkekewo ene be azɔlizɔzɔ nanɔ bɔbɔe.
• Atike na vevesese ne ehiã.
• Dɔlélewo abe suklidɔ kple dzidɔ siwo ate ŋu adzɔ kple dɔléle sia dada.

Susu ƒe lãmesẽ kple kpekpeɖeŋu xɔxɔ

Enye nusi sɔ be nàse le ɖokuiwò me be yegbɔdzɔ eye yeƒe mo wɔ yaa ne èse be dɔléle aɖe si mebɔ o si womate ŋu ada o abe esia ene le ye ŋu. Esia tae wòle vevie ŋutɔ be nàbu wò susu ƒe lãmesẽ ŋu abe alesi wò ŋutilã ƒe lãmesẽ ŋu bum ene.

Ðo ŋku edzi be blanuiléle nye dɔléle si woate ŋu ada.Ate ŋu anye gbɔdzɔe gã aɖe hã ne èƒo nu tso wò seselelãmewo ŋu na wò ƒometɔwo kple xɔlɔ̃wo. Ne ège ɖe kpekpeɖeŋunaha aɖe si me nàte ŋu ado go ame bubu siwo le agbe kple dɔléle ma ke si nèle la me la, ate ŋu akpe ɖe ŋuwò be màgase le ɖokuiwò me be yetsi akogo o.