Èse Refsum Dɔlélea ŋkɔ kpɔa? Mina míaƒo nu tso nɔnɔme sia si mebɔ o ŋu!

Èse nu tso nane si woyɔna be ‘Refsum Dɔléle’ ŋu kpɔa? Ðewohĩ ŋkɔ sia nye nu yeye vie na ame geɖe. Elabena enye dɔléle si mebɔ kura o, si fia be enye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si ƒã hafi wokpɔna. Gake asixɔxɔ le eŋu ŋutɔ be nànɔ ŋudzɔ vie le nu siawo tɔgbe ŋu. Egbea, míaƒo nu tso Refsum Dɔléle ŋu bɔbɔe, le mɔ si gɔme nàte ŋu ase nu.

Nuka tututue nye Refsum Dɔléle?

Kpuie ko la, Refsum dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si dzea ŋutinu vovovo eve dzi. Ðekae nye Vidzĩwo ƒe Refsum Dɔléle , eye evelia nye Ame Tsitsiwo ƒe Refsum Dɔléle . Wo ame evea siaa le dɔlélewo ƒe hatsotso gã aɖe si woyɔna be ``Peroxisomal disorders.'' Nusi dzɔna le esia me enye be le tɔtrɔ aɖewo (míeyɔa esiawo be ``mutations'') le domenyiŋusẽfianu siwo le míaƒe ŋutilã me ta la, ami ƒomevi aɖewo mateŋu agbã nyuie o, si fia be womateŋu aɖu wo o. Ne nɔnɔme sia le ŋuwò la, wò ŋutilã bu enzyme siwo kpena ɖe ami ƒomevi aɖe si woyɔna be ``Phytanic acid.'' Nusi dzɔna enye be ``Phytanic acid'' dzea ƒoƒo ɖe ŋutilã me gɔme. Bu eŋu abe gbeɖuɖɔ vi aɖe si le míaƒe aƒea me ene eye wòhea kuxiwo vɛ.

Vovototo kae le ame tsitsi Refsum kple vidzĩ Refsum dome?

Le Refsum dɔléle ƒomevi eveawo siaa me la, àte ŋu akpɔ nukpɔkpɔ ƒe bu kple `(Phytanic acid)` ƒe ƒuƒoƒo ɖe ŋutilã me si megblɔ va yi. Gake nɔnɔme eve siawo dzɔna le tɔtrɔ (`(nutations)`) siwo va le domenyiŋusẽfianu vovovo eve me hafi wodzi mí gɔ̃ hã ta.

• Vidzĩwo ƒe Refsum Dɔléle: Esia nye nɔnɔme siwo woyɔna be Zellweger spectrum disorders la dometɔ ɖeka. Ehea dzesiwo fiana vidzĩwo kple ɖevi suewo. Le kpɔɖeŋu me, lãmekawo ƒe ʋuʋu , nuɖuɖu nyui makpɔmakpɔ , alɔ̃madɔmadɔ , tsitsi ƒe megbetsitsi , kple aklãdɔ . Vidzĩ ƒe Refsum nye dɔléle si nu sẽ wu Refsum tsitsi. Ɣeyiɣi si vidzĩ siwo ŋu dɔléle sia le atsi agbe ate ŋu ato vovo, gake ate ŋu awu ame mlɔeba.

• Ame Tsitsiwo ƒe Refsum Dɔléle: Zi geɖe la, esia dzena le ɖevimenɔɣi ƒe nuwuwu alo emegbe. Enaa koŋue wònana ame ƒe ŋku megakpɔa nu nyuie o , mesea ʋeʋẽ o , abɔwo kple afɔwo ƒe lãme gbãna alo gbɔdzɔna , eye womesea nu nyuie o . To vovo na vidzĩ ƒe Refsum la, esia mekpɔa ŋusẽ ɖe ahɔhɔ̃a dzi o. Eyata zi geɖe la, womekpɔa alɔ̃madɔmadɔ alo tsitsi ƒe megbetsitsi o. Gake afɔku li be dzidɔ sesẽwo ate ŋu adze ame dzi le eƒe tsitsime.

Aleke gbegbee Refsum dɔlélea bɔe?

Le nyateƒe me la, Refsum dɔléle nye dɔléle si mebɔ kura o . Vidzĩwo ƒe Refsum dɔlélea dzɔna ɖe ame siwo ade ɖeka le akpe alafa ɖeka me dzi. Ame tsitsiwo ƒe Refsum dɔlélea mebɔ wu gɔ̃ hã o, eye wòdzɔna le abe ame ɖeka le miliɔn ɖeka me ene. Eyata àte ŋu akpɔ alesi gbegbe esia mebɔ o la le susu me.

Nukae nye Refsum dɔlélea ƒe dzesiwo?

Refsum dɔlélea ƒe dzesiwo toa vovo le ƒe si nètsɔ dze dzesiawo kpɔkpɔ gɔme nu.

Vidzĩwo ƒe Refsum

Ne Refsum ƒe dɔlélea le viwòa ŋu la, ate ŋu anye floppy ŋutɔ le edziɣi, abe ɖe agbe mele wo me o ene. Ate ŋu asesẽ na wo hã be woana no . Woƒe dzesiwo nɔ te ɖe alesi dɔlélea nu sẽe dzi. Woate ŋu axɔ alɔ̃madɔmadɔ, alo woate ŋu akpɔ nusiwo mesɔ o le ŋutinu siawo ŋu:

• Ayikuwo (`(Ayikuwo)`) .
• Aklã (`(Aklã)`) .
• Ƒuwo (vevietɔ ƒu didiwo) .

Vidzĩ siwo ŋu dɔlélea sesẽ le ate ŋu aku ɣeaɖewoɣi le woƒe agbenɔƒe gbãtɔ me.

Ðevi tsitsiwo ate ŋu ato nusiwo le abe:

• Tsitsi ƒe nuwɔametɔnyenye
• Tsitsi nyuie o
• Nukpɔkpɔ kple tosese ƒe kuxiwo

Ame tsitsiwo ƒe Refsum

Zi geɖe la , ame tsitsiwo ƒe Refsum dɔlélea ƒe dzesi gbãtɔe nye be womegakpɔa nu nyuie le zã me o . Esia tsoa nɔnɔme aɖe si woyɔna be `(Retinitis pigmentosa)` gbɔ. Viwò ate ŋu ade dzesi zã me nukpɔkpɔ sia le eƒe ƒewuiwo me, le eƒe ƒe wuietɔ̃ alo wuiene lɔƒo. Alo ɖewohĩ womaɖe dzesi aɖeke afia o vaseɖe esime wova tsi. Ne wole tsitsim la, `(Retinitis pigmentosa)` nɔnɔme sia ate ŋu ana be woƒe ŋkuwo nagate ŋu akpɔ nu le goawo katã me o eye mlɔeba la, woazu ŋkuagbãtɔ keŋkeŋ .

Refsum ƒe dzesi bubu siwo ame tsitsiwo dzenae dometɔ aɖewoe nye:

• Ʋeʋẽse ƒe ŋutete ƒe bu (`(Anosmia)`) .
• Afɔ kple afɔwo ƒe ʋuʋu alo dzobibi
• Tosese ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie
• Dadasɔ ƒe nyawo
• Ichthyosis (teƒe siwo le ƒuƒlu, siwo me ʋuʋudedi le le ŋutigbalẽa ŋu) .
• Nukpɔkpɔ si me mekɔ o, abe ɖe ŋku ƒe ʋuʋu le ŋkume ene (`(Cataracts)`)
• Le kpɔɖeŋu me, dzidɔ sesẽ, dzi ƒe tsotso si mesɔ o (arrhythmia) alo dzi ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie (dzi ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie) .

Nukawoe nye Refsum dɔlélea ƒe kuxiwo?

Refsum le vidzĩwo me nye nɔnɔme sesẽ aɖe ŋutɔ eye wògblẽa nu le ame ŋu . Nuɖuɖu, alɔ̃madɔmadɔ, nukpɔkpɔ kple nusese ƒe kuxi sesẽwo le ɖeviwo ŋu. Woƒe agbenɔƒe dzi ɖena kpɔtɔna le gbɔgbɔtsixe ƒe kuxiwo ta.

Le ame tsitsi Refsum me la, wò ŋkuwo gagblẽna ɖe edzi vivivi le ɣeyiɣi aɖe megbe. Gbɔdzɔgbɔdzɔ, seselelãme ƒe bu, kple dadasɔ ƒe kuxiwo hã dzina ɖe edzi vivivi. Ɣeaɖewoɣi la, le ŋutilã me nuteɖeamedzi me, abe ne dɔléle gã aɖe le ŋuwò alo wowɔ dɔ na wò ene , `(Phytanic acid)` ƒe agbɔsɔsɔ si meyɔ la ate ŋu asɔ gbɔ ŋutɔ. Emegbe dzi ƒe tsotso ate ŋu azu esi mesɔ o alo gbɔdzɔgbɔdzɔ si gbɔ eme ate ŋu anɔ anyi. Ne womewɔ atike nɛ o la, dzi ƒe tsotso ƒe masɔmasɔ siawo (`(Arrhythmias)`) ate ŋu ade ame ƒe agbe afɔku me gɔ̃ hã.

Nukae hea Refsum dɔlélea vɛ?

Refsum dɔlélea tsoa domenyiŋusẽfianu aɖe si le asiwò le dzidzi me ƒe tɔtrɔ (trɔtrɔ) gbɔ. Àte ŋu axɔ domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia tso dawò, fofowò, alo wo ame evea siaa gbɔ.

Domenyiŋusẽfianu siwo wu wuieve li siwo ate ŋu ahe Refsum vɛ na vidzĩwo. Le esiawo dome la, esiwo bɔ wue nye `(PEX1)` (anɔ abe 60%), `(PEX6)` (anɔ abe 15%), `(PEX12)` (anɔ abe 7.6%) kple `(PEX26)` (anɔ abe 4.2%).

Ame tsitsiwo ƒe Refsum dɔlélea hã tsoa domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si nɔa anyi le vidzidzi me eye wòtoa dzidzimewo me gbɔ. Ame tsitsi siwo ŋu Refsum dɔléle le le ewo ɖesiaɖe me la ade enyi ƒe domenyiŋusẽfianu `(PHYH)` ƒe tɔtrɔ. Ame bubu akpa gãtɔ ƒe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le domenyiŋusẽfianu `(PEX7)` me.

Bu eŋu abe dɔwɔƒe sue aɖe si le míaƒe ŋutilã me si me mɔ̃ vevi aɖewo gblẽna le ene. Kuxi siawo tɔgbe doa mo ɖa ne mɔ̃ mawo siwo woyɔna be domenyiŋusẽfianuwo mewɔa dɔ nyuie o.

Aleke wowɔna dea dzesi Refsum dɔlélea?

Ðɔktawo zãa dodokpɔ vovovowo tsɔ dea dzesi Refsum dɔlélea, le ƒe si nèxɔ nu. Woate ŋu awɔ domenyiŋusẽfianu ƒe dodokpɔwo hã atsɔ adi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siwo hea Refsum dɔléle vɛ.

• Le vidzĩ Refsum gome: Dodokpɔ siwo bɔ wue nye be woadzidze ami siwo ƒe kɔsɔkɔsɔ didi ŋutɔ (`(ami siwo ƒe kɔsɔkɔsɔ didi ŋutɔ)`), phytanic acid (`(phytanic acid)`), kple pristanic acid (`(pristanic acid)`).
• Le ame tsitsiwo gome la, Refsum: Wò ɖɔkta ate ŋu axɔ ʋu gbã eye wòado wò `(Phytanic acid)` ƒe agbɔsɔsɔ kpɔ.

Aleke wodaa Refsum dɔléleae?

Vidzĩ ƒe Refsum ƒe Atikewɔwɔ

Ne vidzĩ ƒe Refsum dɔléle le viwò ŋu la, ɖɔktaa atso nya me le atikewɔwɔ ŋu le ɖevia ƒe dzesiwo nu. Esia ate ŋu alɔ nusiwo le abe:

• Tube ƒe nuɖuɖu nana
• Ŋkuʋuʋu ɖeɖeɖa (`(Ŋkuʋuʋu ɖeɖeɖa)`)
• Gaŋkui
• Tomemɔ̃wo (`(Tomemɔ̃wo)`)
• Vitamin siwo le lãme na ame
• Atike siwo wozãna tsɔ tsia alɔ̃dɔdɔ nu
• Atikewɔwɔ vovovowo kple nudede dɔa me kaba ƒe dɔwɔnawo na tsitsi ƒe megbetsitsi (`(dɔdamɔnu/dɔdamɔnu siwo wowɔna kaba)`)

Atikewɔwɔ na Ame Tsitsiwo ƒe Refsum

Ne èle ame tsitsiwo ƒe Refsum dɔlélea dam la, ahiã be nàɖo seɖoƒe na nuɖuɖu siwo nana phytanic acid ƒe agbɔsɔsɔ le wò ŋutilã me. Le kpɔɖeŋu me:

• Nyilã kple alẽlã
• Notsi me nuɖuɖuwo
• Tɔmelã siwo me ami le, abe cod, tuna, alo haddock ene.

Ame aɖewo ateŋu ahiã atike si woyɔna be ``Plasmapheresis'' hã be woatsɔ akpɔ ``Phytanic acid'' ƒe ƒuƒoƒo dzi. Le ``Plasmapheresis'' me la, ɖɔkta aɖe xɔa wò ʋu ƒe ɖe, eɖea ``Phytanic acid'' si sɔ gbɔ la ɖa, eye emegbe wògbugbɔa ʋu ma na wò. Togbɔ be esia nye atikewɔwɔ si me kɔ vie hã la, eɖea vi na ame aɖewo ŋutɔ.

Ðe Refsum dɔlélea hiã be woada dzidɔa?

Le ame tsitsi siwo ŋu Refsum dɔlélea le gome la, ne kasia dzi ƒe tsotso si mesɔ o va dze dziwò la, ate ŋu ahiã be woawɔ atike na wò be nàɖu wò dzi ƒe tsotso dzi. Esia ate ŋu alɔ:

• Atike ƒomeviwo:Wona atikewo abe `(Beta-blockers)`, `(Calcium channel blockers)`, alo `(Anticoagulants)` siwo ɖea ʋu ƒe sisi dzi kpɔtɔna be woatsɔ akpɔ dzi ƒe tsotso dzi alo aɖe ʋusɔgbɔdɔ ƒe afɔkua dzi akpɔtɔ.
• Dzitodzito me tɔtrɔ: Elektrikŋusẽ si dzi wokpɔna dodo na ame be dzi ƒe tsotso ƒe ɖoɖo si sɔ la nagaɖo anyi.
• Implantable cardioverter defibrillator (ICD): Esia nye mɔ̃ si wotsɔ dea wò ŋutigbalẽ te. Eléa ŋku ɖe wò dzi ƒe tsotso ŋu heɖɔnɛ ɖo.
• Catheter ablation: Esia nye dɔdamɔnu si me womewɔa nu boo aɖeke le o si me woɖonɛ koŋ gblẽa nu le dzitodzito me lãkusi siwo ŋu dɔléle le ŋu be woatsɔ atɔ te dzi ƒe tsotso si mesɔ o.

Nukae amesi ŋu Refsum dɔlélea le ate ŋu akpɔ mɔ na?

Zi geɖe la, ɖevi siwo ŋu vidzĩ ƒe Refsum le la ƒe tsitsi tsia megbe vevie eye wòhiãna be woawɔ atike na wo vevie. Nublanuitɔe la, togbɔ be wokpɔa ɖevi siawo dzi nyuie wu hã la, alesi dɔlélea nu sẽe kple eƒe nɔnɔme nana ɖevi siawo ƒe agbenɔƒe nɔa kpuie.

Ame geɖe siwo ŋu Refsum tsitsi le la kpɔa woƒe dzesiwo gbɔ dzidzedzetɔe to nuɖuɖu siwo me `(Phytanic acid)` sɔ gbɔ ɖo dzi ɖeɖe kpɔtɔ me. Ne wowɔ atike nɛ la, dzesiwo abe ŋutigbalẽ ƒe ƒuƒu kple lãmetutudɔ ene nu yina zi geɖe. Ke hã, ɖewohĩ ahiã be nànɔ agbe kple nukpɔkpɔ alo tosese ƒe kuxi siwo nɔa anyi didi. Ðewohĩ ame aɖewo magate ŋu akpɔ woƒe ʋeʋẽse si bu la ake gbeɖe o.

Aleke woawɔ aɖe Refsum dɔléle ƒe afɔkua dzi akpɔtɔ?

Esi Refsum dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle ta la, mɔ aɖeke meli si dzi woato axe mɔ ɖe enu o.

Ne Refsum dɔléle le ŋuwò, alo nèsusu be yeate ŋu anye dɔlélea tsɔla la, àte ŋu abu domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ŋu. Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ate ŋu ade dzesi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hea Refsum dɔlélea vɛ. Domenyiŋusẽfianu ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàse dodokpɔa me tsonu gɔme eye wòaɖe mɔnukpɔkpɔ si li be viwòwo anyi domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔmea dome la me.

Nukae wòle be mabia nye ɖɔkta?

Ne Refsum dɔléle le ŋuwò, alo nèsusu be exɔe la, àte ŋu abia wò ɖɔkta nya siawo abe esiawo ene:

• Nukae nye Refsum dɔlélea ƒe dzesi gbãtɔwo?
• Dodokpɔ kawoe wozãna tsɔ dea dzesi Refsum dɔlélea?
• Nukae nye atikewɔmɔnu siwo woate ŋu azã na Refsum dɔlélea?
• Ðe wòle be woado domenyiŋusẽfianu kpɔ be Refsum dɔlélea le ŋunyea?
• Mɔnukpɔkpɔ kawoe li be vinye nanyi Refsum dɔlélea dome?

Enye nusi sɔ be vɔvɔ̃ naɖo wò ne èse be domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe si mebɔ o le ye alo viwò ŋu. Gake dɔlélea didie nye afɔɖeɖe gbãtɔ si ana nàse nusi le edzi yim gɔme.

Kpuie ko la (Take-Home Message) .

Refsum Dɔléle nye dɔléle si mebɔ o eye wòsesẽ ŋutɔ. Gake ne wokpɔ dɔlélea nyuie eye wowɔ atike nɛ kaba la, .Ne wowɔ atike nɛ, vevietɔ le ame tsitsiwo ƒe Refsum dɔlélea me la, anya wɔ be woaɖu dzesiawo dzi eye woanɔ agbe nyui. Togbɔ be vidzĩ ƒe Refsum ƒe nɔnɔme sesẽ wu hã la, ele vevie ŋutɔ be woana beléle kple kpekpeɖeŋu si sɔ gbɔ wu si wòhiã la ɖevia.

Ne nya bubu aɖewo gale asiwò ku ɖe esia ŋu, alo ne èsusu be dzesi siawo le ame aɖe ŋu le wò ƒomea me la, mègahe ɖe megbe gbeɖe le atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo didi me o. Ate ŋu anye kpekpeɖeŋu gã aɖe hã be nàge ɖe kpekpeɖeŋunaha siwo kpena ɖe amesiwo ŋu dɔléle siawo siwo mebɔ o le kple woƒe ƒomewo ŋu. Togbɔ be ame sia ame ƒe nuteƒekpɔkpɔ to vovo hã la, nuƒoƒo na ame bubuwo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò be màgase le ɖokuiwò me be yetsi akogo o.

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