Ðe esia ate ŋu adzɔ ɖe viwò ŋutsuvi dzia? Mina míasrɔ̃ nu tso 47,XYY ƒe dɔléle (Jacobs ƒe dɔléle) ŋu!

Dadawo kple Papawo, ɣeaɖewoɣi ne míekpɔ tɔtrɔ suesuesuewo le mía viwo ŋu, ne woƒe nuwɔna to vovo vie tso ɖevi bubuwo gbɔ la, esɔ be míase le mía ɖokui me be vɔvɔ̃ kple dzimaɖitsitsi vi aɖe, alo? Gake menye tɔtrɔ ɖesiaɖee nye kuxi gã o. Egbea míele nu ƒom tso domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme aɖe si le etɔxɛ vie, gake woate ŋu akpɔ egbɔ nyuie ne wose egɔme nyuie eye wona kpekpeɖeŋu si hiã la ŋu. Woyɔa esia be 47,XYY ƒe dɔléle . Ame aɖewo hã yɔnɛ be Jacobs Syndrome .

Nukae nye 47,XYY ƒe dɔlélea? Kpuie ko la,...

Ènya be lãmenugbagbevi suesuesuewoe le míaƒe ŋutilã me. Míaƒe domenyiŋusẽfianu ŋuti nyatakaka siwo dea dzesi nuwo abe kɔkɔme, amadede, kple ɖa ƒe nɔnɔme ene le lãmenugbagbevi mawo me. Esiawo le agbalẽvi siwo woyɔna be chromosomes me .

Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu 46 ye nɔa ŋutsu ƒe lãmenugbagbevi me. Esia lɔ X domenyiŋusẽfianu ɖeka kple Y domenyiŋusẽfianu ɖeka (si nye 46,XY) ɖe eme. Gake ɖevi ŋutsu alo ame tsitsi si ŋu 47,XYY ƒe dɔlélea le la ƒe Y domenyiŋusẽfianu bubu le eƒe lãmenugbagbeviwo me. Esia fia be eƒe domenyiŋusẽfianu ƒe xexlẽme katã nye 47 (47,XYY). Ðɔktawo hã yɔa esia be XYY kpuie.

Esia nye vovototo si wodzina . Eyae nye be enye nusi dzɔna esime vidzĩa gakpɔtɔ le vidzidɔa me. Gake nukutɔe la, nɔnɔme sia ƒe dzesiwo menya kpɔna dzea sii bɔbɔe o ale gbegbe be amesiwo ŋu wòle la dometɔ siwo ade 10% koe wokpɔna nyuie. Alesi 47,XYY ƒe nɔnɔmea kpɔa ŋusẽ ɖe ame ɖesiaɖe dzii la to vovo.

Nu nyuitɔ kekeakee nye be, le ame geɖe siwo ŋu dɔléle sia le gome la:

• Wowɔa ŋutsu ƒe lãmetsi si nye testosterone le mɔ si sɔ nu.
• Gbɔdɔdɔ ƒe tsitsi dzɔna zi geɖe le sɔhɛmenɔɣi.
• Tsinyenye ƒe dzidziɖedzi kple vidzidzi ƒe akpa gãtɔ nye nusi sɔ.

Aleke gbegbee nɔnɔme sia bɔe?

47,XYY ƒe dɔlélea nye dɔléle si mebɔ kura o. Wobu akɔnta be edzea ŋutsuvi siwo wodzi yeyee abe ɖeka le 1,000 ɖesiaɖe me dzi.

Nukae nye 47,XYY nɔnɔme ƒe dzesiwo?

Esiae nye nu vevitɔ kekeake. Menye amesiame si ŋu 47,XYY le la aɖe dzesi mawo ke afia o. Ðewohĩ ame aɖewo maɖe dzesi aɖeke koŋ afia o. Ame bubuwo ate ŋu akpɔ dzesi siwo gbɔna la dometɔ ɖeka alo esi wu nenema ɖekae. Ðo ŋku edzi be dzesi siawo ate ŋu anɔ ɖevi aɖewo ŋu siwo menya kpɔna dzea sii bɔbɔe o, si tae wòsesẽna zi geɖe be woade dzesii.

Nɔnɔme siwo ate ŋu ado ƒome kple tsitsi, nuwɔna, kple susu ƒe lãmesẽ:

• Dzimaɖitsitsi: Vɔvɔ̃ kple dzimaɖitsitsi si mehiã o ƒe seselelãme ɣesiaɣi.
• Asrã: Anɔ bɔbɔe be ɖevi aɖewo naxɔ asrã.
• Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD): Esesẽna be eƒe susu nanɔ nu ŋu, eƒe susu ƒe dɔwɔwɔ trɔna kabakaba, eye wònɔa ʋuʋum ɣesiaɣi.
• Autism spectrum disorder (ASD) ƒe dɔléle:Dzesiwo abe hadomekadodowo me léle ɖe asi sesẽ, kadodo kple ame bubuwo, kple nu ɖeka mawo ke gbugbɔgagblɔ zi gbɔ zi geɖe.
• Nuwɔna me kuxiwo: Ɣeaɖewoɣi la, adãwɔwɔ, dzimesesẽ, kple dzikudodo bɔbɔe madzemadzee.
• Lãmetsiŋusẽ ƒe dɔwɔwɔ nyuie ƒe tsitsi hehe ɖe megbe: Le kpɔɖeŋu me, ɣeyiɣi didi wu ɖevi bubuwo tsɔtsɔ wɔ nuwo abe nuŋɔŋlɔ, lãɖeɖe kple lãgbalẽŋudɔwɔnu, alo awudziwui ƒe abɔta.
• Nuƒoƒo kple gbegbɔgblɔ ƒe ŋutetewo tutuɖo megbe: Exɔa ɣeyiɣi aɖe hafi woate ŋu aƒo nu wòasɔ eye woase nya siwo gblɔm ame bubuwo le gɔme.
• Blanuiléle: Blanuiléle ƒe seselelãme ɣeyiɣi didi eye megatsɔa ɖeke le naneke me o.
• Vidzidɔ siwo lolo: Vidzidɔ siwo lolo wu alesi wòle dzɔdzɔmee.
• Asiʋuʋu: Asiwo ƒe ʋuʋu si menya kpɔna dzea sii bɔbɔe o.
• Nusɔsrɔ̃ ƒe kuxiwo: Sukudɔwo gɔmesese kple ŋkuɖoɖo wo dzi sesẽ.
• Alɔ̃madɔmadɔ: Ame aɖewo ate ŋu akpɔ nɔnɔme siwo ɖi alɔ̃madɔmadɔ.

Dzesi siwo woate ŋu akpɔ le ŋutilã me:

• Be wòakɔ wu le mama dedie nu: Zi geɖe la, eƒe kɔkɔme mamlɛtɔ ate ŋu anye afɔ 6 kple sentimeta 3 (meta 1.88) alo esi wu nenema gɔ̃ hã.
• Ta gã (macrocephaly): Ta la dzena abe ɖe wòlolo wu alesi wòle ene.
• Orbital hypertelorism: Ŋkuawo dome didime lolo wu alesi wòle dzɔdzɔmee.
• Lãmetsiŋusẽ ƒe anyimanɔmanɔ (hypotonia): Gbɔdzɔgbɔdzɔ ƒe seselelãme le ŋutilã me, lãmekawo ƒe ʋuʋu vie.
• Clinodactyly: Asibidɛ suea le ƒoƒom ɖe eme .
• Aɖu siwo lolo wu esiwo sɔ (macrodontia): Aɖu siwo lolo wu esiwo sɔ le woƒe lolome nu.
• Underbite: Ne aɖu siwo le ete la le aɖu siwo le etame la ŋgɔ ne wotu aɖuawo .
• Afɔ gbadza (pes planus): Afɔ gbadza siwo me woƒo xlãe o.
• Scoliosis: Woate ŋu akpɔ akɔta ƒe ƒoƒo ɖe axadzi.

Vevietɔ: Menye amesiamee akpɔ dzesi siawo katã o. Ðewohĩ wo dometɔ ʋɛ aɖewo koe anɔ ame aɖewo si, alo ɖeke kura mele wo si o. Azɔ hã, nɔnɔme bubuwo ate ŋu ahe dzesi siawo vɛ. Eyata, mègatsɔe enumake be 47,XYY le ye si ne èkpɔ nane si le abe esia ene o.

Ŋutsu aɖewo – gake menye wo katã o – siwo ŋu 47,XYY nɔnɔmea le ate ŋu asesẽ na fufɔfɔ le tsinyenye ƒe xexlẽme si bɔbɔ (oligospermia) alo tsinyenye ƒe kuxi bubuwo ta.

Nukae hea 47,XYY vɛ?

Kpuie ko la, esia le alea elabena Y domenyiŋusẽfianu bubu aɖe le domenyiŋusẽfianu me. Tɔtrɔ sia dzɔna hafi wodzia vidzĩa, esime wògakpɔtɔ le vidzidɔa me. Ate ŋu adzɔ le mɔ eve nu:

1. 1. .Esiae dzɔna zi geɖe: Y domenyiŋusẽfianu bubu aɖe le vifofoa ƒe tsinyenye ƒe lãmenugbagbeviwo dometɔ ɖeka me. Ne tsinyenye ƒe lãmenugbagbevi sia na vidadaa ƒe azi ɖeka vi la, Y domenyiŋusẽfianu si sɔ gbɔ wu la nɔa lãmenugbagbevi ɖesiaɖe si le fugboe si do tso eme la me.

2. Nɔnɔme si mebɔ o enye esi: Le fugboe ƒe tsitsi ƒe gɔmedzedze la, lãmenugbagbeviwo ma le mɔ si mesɔ o nu. Ðɔktawo yɔa esia be 46,XY/47,XYY mosaicism . Ne edzɔ alea la, ŋutilãa ƒe lãmenugbagbevi aɖewo koe Y domenyiŋusẽfianu si sɔ gbɔ wu la le.

Esia menye nusi ƒe dome wonyi tso vidadaa gbɔ na fofoa o. Esia le vevie ŋutɔ. Zi geɖe la, Y domenyiŋusẽfianu si sɔ gbɔ wu la dzɔna le vome, le vodada aɖe si dzɔ le vifofoa ƒe tsinyenye wɔwɔ me ta. Nɔnɔme sia dzɔna ne tsinyenye si me Y domenyiŋusẽfianu eve le la kpe ɖe azi kple X domenyiŋusẽfianu ɖeka ŋu.

Numekulawo menya nusita tututu domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siawo dzɔna haɖe o. Edze abe wodzɔna le vome ene. Womenya alesi Y domenyiŋusẽfianu si sɔ gbɔ wu ƒe amesinɔnɔ do ƒome kple nɔnɔme kple ŋutilã ƒe nɔnɔme aɖewo siwo míeyɔ ɖe etame hã o.

Aleke woawɔ ade dzesi 47,XYY nɔnɔme?

Mɔ vevi eve li siwo dzi woato anya 47,XYY:

• Hafi nàdzi vi (le fufɔɣi): Ne wowɔ dodokpɔ aɖe na wò le fufɔɣi, abe Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) , CVS (Chorionic Villus Sampling) , alo Amniocentesis , ene la, àte ŋu anya ne tɔtrɔ aɖewo va le fugboea ƒe domenyiŋusẽfianu me.
• Le vidzidzi megbe: Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ate ŋu aɖo kpe edzi nenye be 47,XYY ƒe nɔnɔmea li.

Gake nukutɔe la, numekulawo gblɔ be womekpɔa amesiwo ŋu 47,XYY le ƒe 85% va ɖo 90% gbeɖe o. Esia le alea elabena zi geɖe la, nɔnɔmea mehea dzesi alo kuxi aɖeke si dze ƒã vɛ o. Azɔ hã, esi wònye be nɔnɔme siwo do ƒome kplii (abe ADHD kple nusɔsrɔ̃ ƒe kuxiwo ene) ate ŋu atso nɔnɔme bubuwo gbɔ ta la, wo dada ate ŋu ato nusi gbɔ wòtso, 47,XYY. Ne wokpɔe be 47,XYY le ame aɖe ŋu gɔ̃ hã la, zi geɖe la, etsi megbe akpa. Ƒe si woxɔna hafi wokpɔa dɔlélea le mama dedie nu anɔ abe ƒe 17 ene.

Nukae nye atikewɔwɔ na 47,XYY?

Esia nye nusi gɔme wòle be míase. Atikewɔwɔ alo atike aɖeke meli tẽ na 47,XYY o elabena enye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme. Gake woate ŋu azã atikewɔwɔ ƒe kpekpeɖeŋu kple nudede nyawo me bubuwo atsɔ akpe asi ɖe nɔnɔme bubu kple kuxi siwo ate ŋu ado tso nɔnɔme sia me gbɔ kpɔkpɔ ŋu.

Le kpɔɖeŋu me:

• Nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ: Ekpena ɖe ame ŋu ne nuƒoƒo kple gbegbɔgblɔ ƒe tsitsi tsi megbe.
• Lãmesẽfefewɔwɔ kple dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ: Ekpena ɖe lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ kple lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ nyuie ƒe kuxiwo ŋu.
• Hehenana Tɔxɛwo ƒe Dɔwɔnu:Woate ŋu akpe ɖe ɖevi siwo ƒe nusɔsrɔ̃ sesẽ ŋu le suku to nuwo abe Ame Ðekaɖeka ƒe Hehenaɖoɖo (IEP) ene dzi .
• Tagbɔdɔdada: Ekpena ɖe ame ŋu le susu ƒe lãmesẽkuxiwo (abe dzimaɖitsitsi kple blanuiléle ene) kple nuwɔna me kuxiwo me.
• Atikewo: Woate ŋu ana atikewo na ŋutilã me nɔnɔmewo abe asrã kple asrã ene.
• Aɖudɔdada: Woate ŋu ada aɖukuxiwo (abe aɖu gãwo, aɖu si do ɖe gota ene) gbɔ.
• Ne fufɔfɔ le sesẽm na wò la, àte ŋu adi kpekpeɖeŋu to mɔnuwo abe `In vitro fertilization (IVF)` alo `Intracytoplasmic sperm injection (ICSI)` .

Nukae wòle be mawɔ ne mekpɔe be 47,XYY ƒe nɔnɔmea le vinyea ŋu?

Ne èva nya le fufɔɣi be nɔnɔme sia le viwòa ŋu la, ate ŋu awɔ nuku na wò eye nàvɔ̃. Ema sɔ. Gake ɖo ŋku edzi be alesi dɔléle sia gblẽa nu le ame ɖesiaɖe ŋui la to vovo kura. Ame geɖe ate ŋu anɔ agbe si sɔ kple kuxi ʋɛ aɖewo ko alo kuxi aɖeke kura o. Manya wɔ be nàgblɔ alesi tututu wòagblẽ nu le viwòa ŋu o. Gake zi alesi nènya nu tso afɔku siwo le viwòa ŋu la, zi nenemae nàte ŋu adzra ɖo nyuie wu.

Anɔ eme be viwò ƒe ɖɔkta awɔ "lala eye nàkpɔ" mɔnu. Esia fia be nàlé ŋku ɖe viwòa ƒe tsitsi kple nuwɔna ŋu nyuie, eye nàwɔ afɔɖeɖe si sɔ ne wokpɔ megbedede alo kuxi aɖewo (e.g., nuƒoƒo ƒe megbetsitsi, ADHD ƒe dzesiwo, nusɔsrɔ̃ ƒe kuxiwo).

Abe alesi wòle le ɖevi ɖesiaɖe gome ene la, ele vevie be nàlé ŋku ɖe viwòa ƒe ŋutilã, susu, seselelãme, kple nuwɔna ŋu. Ne ède dzesi tɔtrɔ aɖewo le viwòa ŋu la, ƒo nu tso eŋu na wò ɖɔkta. Ne kuxi aɖe do mo ɖa la, zi alesi nàte ŋu ade nu nyaa me alo adze atikewɔwɔ gɔme kaba la, zi nenemae wòanyo na ɖevia.

Zi geɖe la, ɖevi siwo ŋu 47,XYY le nɔa agbe si sɔ. Ðewohĩ ahiã be woakpe ɖe wo ŋu alo akpɔ atike bubuwo gbɔ le nuto aɖewo me ɣeaɖewoɣi. Ke hã, ɖevi geɖe siwo si ƒe 47,XYY mele o hã hiãa kpekpeɖeŋu ma tɔgbe ɣeaɖewoɣi.

Ke ne mekpɔe be 47,XYY le ŋunye le nye ɖevime alo esime mezu ame tsitsi ya ɖe?

Ne èva kpɔe be nɔnɔme sia le ye ŋu, eɖanye le wò sɔhɛmenɔɣi alo emegbe o, ate ŋu awɔ nuku na wò eye nàtsi dzimaɖi. Ðewohĩ nyabiase geɖe anɔ asiwò. Ema sɔ. Wò ɖɔkta agblɔ nu geɖe tso dɔléle sia ŋu na wò. Àte ŋu akpɔe be dɔléle sia "ɖea" nuteƒekpɔkpɔ aɖewo me le wò agbe me. Alo, ate ŋu anye wò nɔnɔmetata bubu aɖe ko.

Ne anya wɔ la, dze agbagba nàdi kpekpeɖeŋunaha aɖe kple ame bubu siwo si 47,XYY le. To mɔ sia dzi la, àte ŋu asrɔ̃ nu geɖe tso eŋu eye nàse le ɖokuiwò me be menye ye ɖeka koe le dɔléle sia ŋu o.

Vevietɔ la, 47,XYY ƒe amesinɔnɔ medzia mɔnukpɔkpɔ si li be viwòa naxɔe ɖe edzi o. 47,XYY menye nɔnɔme si ƒe dome wonyi o. Togbɔ be kuxiwo le ame aɖewo siwo si ƒe 47,XYY le vidzidzi me hã la, wo dometɔ akpa gãtɔ ya metoa wo dzi o. Ne ètsi dzi ɖe esia ŋu la, ƒo nu kple wò ɖɔkta.

Nukae nye ame si ƒe nɔnɔme nye 47,XYY ƒe agbenɔƒe?

Numekuku aɖe ɖee fia be ŋutsu siwo ŋu 47,XYY ƒe nɔnɔmea le ate ŋu anɔ agbe abe ƒe 10 ene wu ŋutsu bubuwo. Numekulawo xɔe se be esia ate ŋu atso nyateƒe si wònye be nɔnɔmea ate ŋu ahe atikewɔwɔ me nɔnɔme bubuwo (abe asrã kple asrã ene) kple nuwɔna me kuxiwo (abe seselelãme ƒe dɔwɔwɔ dzi ɖuɖu ƒe kuxiwo ene) vɛ.

Eyata beléle na wò lãmesẽ kple wò ɖɔkta ƒe aɖaŋuɖoɖo dzi wɔwɔ ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàdzi wò agbenɔƒe ɖe edzi. Kpɔ wò ɖɔkta edziedzi eye nàwɔ dodokpɔ siwo hiã.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe 47,XYY nua?

Nublanuitɔe la, naneke meli nàte ŋu awɔ atsɔ axe mɔ ɖe esia nu o. Nudzɔdzɔ aɖe si dzɔ le vome gbɔe Y domenyiŋusẽfianu si sɔ gbɔ wu la tsona.

Mlɔeba la, nusiwo dzi wòle be woaɖo ŋkui (Take-Home Message) .

Enye nusi sɔ be nàse le ɖokuiwò me be yegbɔdzɔ ne èse be domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe abe XYY ƒe dɔléle ene le ye alo viwò ŋu. Alesi tututu nɔnɔme sia akpɔ ŋusẽ ɖe wò agbenɔnɔ dzi manyamanya ate ŋu agbɔ eme. Gake mègatsi dzi o . Wò ɖɔktawo le afisia be yewoakpe ɖe ŋuwò.

Eɖanye ɖevi alo ame tsitsie wokpɔ dɔléle sia le ŋuwò o, afɔku siwo le wò afɔkuwo kple atikewɔmɔnu siwo nàte ŋu azã ŋu nyanya ate ŋu ana wò agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi ŋutɔ. Nu vevitɔe nye be esia menye ame aɖeke ƒe vodada o, vevietɔ menye dziwòlawo tɔ o. Ne wona kpekpeɖeŋu kple nugɔmesese si hiã la, àte ŋu anɔ agbe kple nɔnɔme sia dzidzedzetɔe. Ne ɖikeke aɖe le mewò la, mègahe ɖe megbe le atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo didi me o.

` 47, XYY ƒe dɔléle, Jacobs ƒe dɔléle, domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme, ŋutsu ƒe lãmesẽ, tsitsi ƒe megbetsitsi, nusɔsrɔ̃ ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle